第章性别决定与伴性遗传

第4章

性别决定与伴性遗传

Chapter4.Sexdeterminationandsex-linkedinheritance生物的性别决定伴性遗传人类的性别分化及性别畸形1.生物的性别决定1.1概念性别决定（sexdetermination）：细胞内遗传物质对性别的控制作用。性别决定（sexdetermination）：细胞内遗传物质对性别的决定作用，是雌雄配子结合的瞬间就被确定了的。性染色体决定的性别/基因平衡染色体倍性/性别决定基因环境对性别决定的影响1.2性别决定的类型基因型性别决定（genotypicsexdetermination,GSD）环境性别决定（environmentalsexdetermination,ESD）1.2.1基因型性别决定（GSD）的类型（一）、性染色体决定性别雌雄个体间由于所含性染色体的差异而导致性别的不同。１．性染色体的发现史1891年，Henking在蝗虫中发现X体；1902年，McClung发现X体与性别有关；1906年，Wilson揭示了蝽蟓的性别决定。

细胞内与性别决定有明显而直接关系的染色体——性染色体。

其余的染色体——常染色体。染色体组成的表示方法：常染色体+性染色体（一）、性染色体决定性别2．类型（1）．XY型：

♀——XX

♂——XY(异配性别)代表：人、哺乳类、部分两栖、鱼类、很多昆虫和雌雄异株的植物等。女性44+XX男性44+XY

22+X22+X22+Y

女性44+XX男性44+XY

人类的性染色体与性别的关系1：1（2）．ZW型：

♂——ZZ♀——ZW(异配性别)

代表：鸟类、部分两栖、爬行、鱼类、昆虫等。（3）XO型

♀——XX

♂——X0XY型的特化型,如：直翅目昆虫(蝗虫、蟑螂、蟋蟀等)。（4）．ZO型♂——ZZ♀——Z0属于ZW型的特化型,如：短颌鲚、少数昆虫等。小结性染色体决定性别的理论初步解释了为什么有些受精卵发育为♀性个体，而有些则发育为♂性个体，并且♀：♂=1：1的现象。并不是所有的物种性别都由性染色体决定，性染色体上的基因仍是性别决定的最根本的基础。（二）、基因决定性别雌雄个体中由于所含基因的差异导致性别的不同。

１、单基因决定性别1943年，Rick和Hanna发现于石刁柏中。代表：石刁柏（Asparagus）,是百合科、雌雄异株植物，偶有雌雄同株。别名：芦笋、龙须菜，在石刁柏的♀、♂株上，分别由♂、♀的痕迹器官，有时，♂株退化的♀性花器可恢复生育能力、而接受本株花粉，从而结出种子（相当于自交）。1943年，Rick和Hanna共收集了这种自交种子198粒，由这些种子长成的植株，♀:♂≈1:3，其中，1/3♂×♀→全♂，2/3♂×♀→♀:♂=1:1。石刁柏石刁柏的性别决定

Aa

1AA♂2Aa♂1aa♀155粒43粒

Ａ：显性、决定雄性——AA、Aa

ａ：隐性、决定雌性——aa

２．双基因决定性别代表：玉米玉米的性别决定3．复等位基因决定性别代表：喷瓜（Ecballiumelaterium）,葫芦科。三个复等位基因：aD

、a+、ad

，aD

对a+、ad为显性，a+对ad

为显性。

基因 决定性别 基因型（5种）

aD

♂ aDa+，aDad

a+

两性 a+a+，a+ad

ad

♀ adad

（三）、特殊类型的性别决定1．性染色体和常染色体倍数之比决定性别（性指数决定性别）

代表：果蝇。性指数决定性别：性指数（Sexindex）→X:A注：X→X

染色体数目；A→常染色体倍数果蝇的常染色体与性染色体染色体组成性指数性别表型

3AXYY1:3=0.33超♂

3AXY1:3=0.33超♂

2AX01:2=0.5（不育）

♂

4A

XX2:4=0.5（不育）

♂

2AXY1:2=0.5♂3AXXY2:3=0.67两性个体

3AXX2:3=0.67两性个体

4AXXX3:4=0.75两性个体

2AXX2:2=1♀3AXXX3:3=1♀

2A

XXY2:2=1♀4AXXXX4:4=1♀2AXXX3:2=1.5超♀

3AXXXX4:3=1.33超♀表明常染色体带♂性化基因系统，Y对果蝇的性别不起作用，只是保证正常♂个体的可育性。1922年，Bridges用X-射线处理果蝇，使减数分裂中的性染色体和常染色体异常，从不同的染色体组合中，分析其性别决定基础：表明Y对果蝇的性别决定中作用不大，而X却起重要作用，因它比正常♂多一条X而表现为♀，说明X带有♀性化基因系统。X:A＝0.5→正常♂X:A＝1→正常♀X:A＜0.5→超♂X:A＞1→超♀0.5＜X:A＜1→间性果蝇的性别决定——性指数决定性别2A/XX、2A/X0→不育♂；2A/XXY

→♀

♂性化基因系统在常染色体上，Y染色体对果蝇的性别不起作用，只是保证正常♂个体的可育性。♀性化基因系统在X染色体上,X在果蝇的性别决定中起重要作用。

表3-1在人类和果蝇中性染色体和性别的关系

XYXXXXXXXY XO XYY X:3A

性指1X:2A2X:2A3X:2A2X:2A1X:2A1X:2A1X:3A

数=0.5=1=1.5=1=0.5=0.5=0.33

果蝇♂♀超♀♀♂♂超♂的性别（不能成活）（不育）

人的♂♀超♀♂ ♀

超♂ －性别 2．染色体倍性决定性别

雌雄个体具有不同的染色体倍性，从而引起性别的差异。代表：蜜蜂、蚂蚁、黄蜂等一些膜翅目昆虫。雄蜂：正常雄性单倍体n=16工蜂：异常雌性二倍体2n=32蜂王：正常雌性二倍体2n=32

蜜蜂的性别决定1.2.2环境决定性别（ESD）

部分物种的性别是由受精卵或幼虫所处环境因素决定的。后螠的♀虫较大，约2英寸长，身体像一颗豆子、口吻很长，远端分叉；♂很小，寄生在♀虫子宫中。

ESD

1、激素:

后螠（Bonellia）

后螠的性别决定

落入海底雌性受精卵中性幼虫落入雌虫的吻上雄性相关研究中性幼虫在无成熟♀虫海水中，全发育为♀虫；

中性幼虫在含有♀虫口吻提取液的海水中，大部分形成♂虫或间性个体；

人为的移走落在♂虫口吻上的幼虫，使它在离开♀虫的海水中继续发育，则发育为间性个体，并且，其间性程度取决于幼虫呆在♀虫口吻上的时间的长短。后螠位置决定性别的实质后螠的“位置决定性别”的实质是激素决定性别：♀虫的口吻组织中含有一种雄性化的激素，从而能够促使落入♀虫口吻的中性幼虫发育为♂虫，而落入海底的中性幼虫没有这种雄性化的激素刺激，因而就发育为♀虫。2、温度:

扬子鳄卵<30ºC♀>34ºC♂

乌龟卵23ºC～27ºC♂32ºC～33ºC♀

蝌蚪20ºC♀:♂=1:1（♀XX♂XY）

30ºc全♂（XX、XY）ESD许多爬行类的性染色体是

ZZ/ZW或XX/XY

爬行类卵孵育的温度的三种模式。所有的鳄鱼、大多数海龟、一些蜥蜴属于温度依赖型性别决定小结性别决定受遗传物质的控制：通过性染色体的组成（XY\ZW\XO\ZO）通过常染色体与性染色体二者之间的平衡关系通过染色体的倍数等性别决定受环境因素的控制：激素对性别决定的影响温度对性别决定的影响2.伴性遗传

Section2

sex-linkedinheritance2.1概念伴性遗传（sex-linkedinheritance）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁遗传

(sexlinkageinheritance)。是连锁遗传的一种特殊表现形式伴性遗传的发现2.2伴性遗传的类型果蝇的伴性遗传人类的伴性遗传鸟类的伴性遗传植物中的伴性遗传（一）果蝇的伴性遗传白♂×红♀，F1全红→F1自交，F2红:白=3:1，但白眼全♂，即：F2中：红:白=3:1，红♂:白♂=1:1。→F1红♀×白♂(D)，侧交子代:红眼:白眼=3:1，♀:♂=1:1。1910年，Morgan等人在纯种红眼果蝇群体中却发现了一只白眼♂蝇。1、Morgan的假设——果蝇的白眼基因位于X染色体上，并且是隐性遗传。

能够圆满的解释Morgan的实验结果：以W(+)代表红眼、w代表白眼，由于Y染色体上不带有该等位基因，因此，最初发现的白眼♂蝇的基因型应该是

XwY

，与它交配的红眼♀蝇的基因型则为

XWXW（X+X+）。

2、Morgan假设的三个验证实验实验1——用F2♀与白♂进行单对交配，应有1/2F2♀其后代全为红眼，1/2F2♀其后代与回交结果一样。实验2——白♀×红♂→♀全红，而♂全白

实验3——白♀×白♂→后代全白

实验1——果蝇眼色的测交试验

1/2

：

F2 测交亲本 红眼(♀)×白眼(♂) (XWXW)(XwY) ↓ Ft1/2红眼(♀)(XWXw)1/2

红眼(♂)(XWY)

1/2

：

F2 测交亲本 红眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓ Ft¼红眼(♀)(XWXw)¼红眼(♂)(XWY)¼白眼(♀)(XwXw)¼白眼(♂)(XwY)实验2——果蝇眼色的反交试验白眼♀与红眼♂交配：子代中♀全是红眼，而♂全是白眼，出现交叉遗传方式。交叉遗传：外祖父的性状通过女儿在外孙身上表现出来，或者女儿象父亲、儿子像母亲的现象，就成为交叉遗传。实验３——白♀×白♂，子代全白，并且能够真实传代，成为稳定的白眼果蝇品系。

白眼(♀)×白眼(♂) (XwXw)(XwY) ↓

½白眼♀(XwXw)½

白眼♂(XwY)小结

以上三个验证试验分别从不同角度验证了果蝇眼色基因W/w的性连锁遗传的解释。其中，第二个试验最为关键性，试验结果与预期的完全一致，从而使果蝇眼色基因W/w位于X染色体上的假设得到了直接的证实。

摩尔根工作的意义：第一次把一个特定的基因与一个特定的染色体联系起来，从而发现了绞花遗传/伴性遗传现象。→获得诺贝尔奖伴性遗传现象在1910年就被Morgan发现，并且也得到了合理的解释，但是其细胞学证据直到1916年才被Morgan的学生Bridges通过果蝇杂交试验的例外情况发现。Bridges等人的果蝇杂交试验的例外情况的深入研究，使遗传的染色体学学说得到了最为直接的证明。3、遗传的染色体学说的细胞学证明

P白眼♀

×

红眼♂

(XwXw

)

(X+Y)

红眼♀白眼♂红眼不育♂

白眼♀×红眼♂

正常初级例外

(X+Y)

红眼♀白眼♂红眼可育♂白眼♀

96％正常4％次级例外

果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

例外的白眼♀XwXwY在减数分裂时，若Xw与Y配对（Xw-Y）而另一Xw游离，则一半将形成等数的XX卵与Y卵，另一半将形成等数的X卵与XY卵。XXYX-YXXXXYXXYXYXYXXYX-XＹＸXYＸＸXYXYYXXXYXX初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了Bridges的推论，次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。Bridges的模型比其它模型更具有说服力：果蝇杂交例外试验的意义

Bridges的果蝇杂交例外实验，最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学研究向前迈出了很重要的一步。（二）人类的伴性遗传男性性染色体组合XY，Y染色体短小，缺乏X染色体上基因的等位基因，故常把XY叫半合子(hemizygote)。1.X连锁隐性遗传

2.X连锁显性遗传

3.Y连锁遗传

人类的性染色体配对区和不同源的部分1．X-连锁隐性遗传

(X-linkedrecessiveinheritance)红绿色盲(congenitaldyschromatopsiaofthe

protananddeutantype)

血友病（hemophilia）

进行性肌营养不良（progressivemuscular

dystorphy，DMD）(杜兴氏症

Duchemme’smusculardystrophy）自毁容貌综合征(Lesch-Nyhansyndrome)控制某性状的基因位于X染色体上，并且是隐性遗传。

红绿色盲患者不能分辨红色和绿色，控制红色盲、绿色盲的两个基因为隐性、位于X染色体上，并且，这两个基因紧密连锁，目前还未发现二者有交换发生，因此常把它们合在一起，用符号b表示。研究发现，b基因位于Xq28。红绿色盲目前，男性红绿色盲发病率是7%，而女性是0.5%。典型的X－连锁隐性遗传家系图谱

X-连锁隐性遗传的特点

(1)有病的人大都为男性；

(2)男性患者的子女都正常，代与代之间有明显的不连续性；

(3)交叉遗传：男患者致病基因只能传递给女儿，而不传给儿子。因此，男性患者的女儿虽然表型是正常的，但可以生出患病的外孙来；

2．X-连锁显性遗传

（X-linkeddominantinhertance）如：抗维生素D佝偻病（VitaminDresistantrickets）

控制某性状的基因位于X染色体上且为显性。

抗VD佝偻病患者小肠对P,Ca元素的吸收不良，肾小管对P的重吸收障碍，导致血磷水平低下，使骨骼的发育不全，患者常表现为“O”型腿或“X”型腿，骨骼发育不良，生长缓慢。一种多基因病，其致病基因病被定位在Xp22.2-Xp22.1典型的X－连锁显性遗传家族图谱X-连锁显性遗传的特点

(1)患者双亲必有一方患病，女性患者多于男性,但女患者病情较轻；

(2)连代遗传:每代都有患者；

(3)交叉遗传:即：男性患者的女儿都为患者，但儿子都正常；

(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。

3．Y-连锁遗传。控制某种性状或某种疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体传递并表现出相应的性状，称Y连锁遗传。规律：是父传子，子传孙，女性不会出现相应的遗传性状和遗传病，也不传递有关基因，故Y连锁遗传又叫全男性遗传。

如：毛耳(hairyears)。印度的一个毛耳家族，即成年男性外耳道中长出丛生硬毛，长约2～3cm，伸于耳孔之外(引自Russell,1992)

毛耳(hairyears)：

外耳道多毛家族谱系(三)植物的伴性遗传

高等植物大部分是雌雄同株的，但是也有一些植物是雌雄异株的，如菠菜、大麻、女娄菜等。因此，在高等植物中也存在有伴性遗传的现象。

表3-4几种雄性异配性别的植物物种 常染色♀ ♂体数

大麻(Cannabissativa)20 XX XY

茜草(Humulus

lupulus) 20 XX XY

酸模(Rumexanglocarpus)14 XX XY

女娄菜(Melandriumalbum) 22 XX XY

白剪秋萝女娄菜属、XY型，其叶子形状有阔叶和细叶两种。1)阔叶♀×细叶♂→全阔叶♂；2）阔叶♀×阔叶♂→♀全阔叶，♂阔叶、细叶各半。阔叶、细叶这一对性状与性别有关，控制这一性状的基因位于X染色体上，并且，根据实验1）知，阔叶对细叶为显性。这样，可假设：B——阔叶，b——细叶。推测1）♀阔叶

×细叶♂

XBXB

XbY

XBXb

（死）

XBY（阔叶♂）白剪秋萝的伴性遗传根据图解1），只有假设

Xb花粉具有致死作用，才能出现实验1）的结果。推测2）

阔叶

×阔叶

XBXbXBY

阔叶阔叶阔叶细叶

XBXB

XBXbXBYXbY♀♀♂♂

白剪秋萝的伴性遗传杂合子阔叶♀×阔叶♂→子代♀♂都有，但是♀全阔叶，而♂阔叶、细叶各半。推测结论以上假设圆满的解释了白剪秋萝卜实验1和实验2的实验结果，从而可推断出白剪秋萝中控制叶形的一对等位基因（B/b）位于X染色体上，并且，b基因能够使花粉致死。

(四)鸟类的伴性遗传W很多鸟类，是ZW型性别决定。若伴性遗传的基因在Z染色体上，其遗传方式又将如何？如芦花鸡的毛色遗传：芦花♀×非芦花♂→F1：非芦花♀

+芦花♂→F2：♀、♂都是芦花与非芦花各占一半。假定控制鸡的毛色的一对等位基因位于Z染色体上，并且芦花基因B是显性，正常基因b是隐性。W芦花

(五)限性遗传与从性遗传

从性遗传（sex-controlledinheritance）：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象，又称性影响遗传（sex-influencedinheritance)。

限性遗传（sex-limitedinheritance）：指控制性状的基因在常染色体或性染色体上，但该类基因所控制的遗传性状，只局限于某一性别（♀或♂）上表现的现象。１.限性遗传

（sex-limsitedinheritance）：如：毛耳睾丸女性化子宫阴道积水限性遗传（sex-limitedinheritance）：指控制性状的基因在常染色体或性染色体上，但该类基因所控制的遗传性状，只局限于某一性别（♀或♂）上表现的现象。性染色体常染色体

2.从性遗传

（sex-influencedinheritance）如：早秃（Baldness）、绵羊角。从性遗传（sex-controlledinheritance）：又称性影响遗传（sex-influencedinheritance）控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。实质:常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。绵羊角的从性遗传

■〇

〇■□■〇〇〇□

□〇■■■〇□〇●■

□〇〇□□■〇〇〇□〇■■●●

早秃的遗传谱系男：BB、Bb→秃，bb→非秃女：bb、Bb→非秃，BB→秃限性遗传（sex-limitedinheritance）：指控制性状的基因在常染色体或性染色体上，但该类基因所控制的遗传性状，只局限于某一性别（♀或♂）上表现的现象。伴性遗传（sex-linkedinheritance）：控制某些性状的基因位于性染色体上，因此这些性状总是伴随性别而遗传。从性遗传（sex-controlledinheritance）：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。小结3.人类的性别分化及性别畸形人的性别决定与分化常见的人类性别畸形人类性别畸形产生的机理性别分化（sexdifferentiation）：是指单细胞（受精卵等）在性别决定的基础上，发育成一个有特定性别的成熟个体的过程。性别决定+性别分化=成熟个体（基因型）

（环境）（表型）1、人的性别决定

人类性别决定属于XY型，Y染色体具有强烈的雄性化作用。

3.1人的性别决定与分化

如：XY（正常男性），XXY、XXXY等是异常男性；XX（正常女性），XO、XXX、XXXX等为异常女性。为什么Y有男性决定作用？在Y染色体的短臂上有一睾丸决定因子（testis-determiningfactor：ＴｄＦ），ＴｄＦ含有一个SRY（sex-determiningregionoftheY：）基因。SRY基因能够使处于中性状态的性原基分化为睾丸而形成男性（♂性），因此，Y染色体会具有强烈的男性决定作用。2、人类性别的分化

XX

早期卵巢------女性内生殖器官

XY

早期睾丸------男性内生殖器官

未分化性腺

胚胎发育第四周开始ＴｄＦ

XX女性外生殖器官

XY男性外生殖器官尿生殖窦道

胚胎发育第15-16周开始分化3.2常见人类性别畸形（sexabnormality）人类的性别主要是由性染色体决定，性染色体的增减将会引起人类的性别畸形。另外，性染色体上个别基因的突变也可能会引起人类的性别畸形。因此，人类的性别畸形可以分为两大类：性染色体异常引起的性别畸形和基因突变引起的性别畸形。一.性染色体异常

1.克兰费尔特综合征

:47XXY(Klinefelter’ssyndrome）2.特纳氏综合征:45XO

（Turner’ssyndrome）3.XYY综合征

超雄(supermale)4、XXX综合征

超雌(superfemale)1.克兰费尔特综合征

(Klinefelter’ssyndrome

）

:

又称克氏综合征或睾丸退化症，1942年首次报道，患者貌似男性，身体较一般男性高，睾丸发育不全，不产生精子——不育，尿中促性腺激素含量较高，常出现女性似的乳房，智能一般低下。研究发现，其染色体组成：47，XXY。2.特纳氏综合征

（Turner’ssyndrome）

:

又称卵巢退化症，1938年首次报道，患者外貌女性，身体较一般女性矮，第二性征发育不良，卵巢退化或仅存少量结缔组织。原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后有蹼颈（webbedneck），肘外翻，并往往有先天性心脏病。智能低下或正常。研究发现，其染色体组成：45，XO。3.XYY综合征(supermale):

1961年，Sanderberg首次报道人类中的这种超雄现象，患者外貌男性，症状Klinefelter患者与类似，但是XYY综合征患者表型与常人无大的差异，智能稍差或高于一般人，一般性情粗暴孤僻，有生育能力。据说，这种人好斗、有反社会行为的倾向。研究发现，其染色体组成：47，XYY

。4.XXX综合征(superfemale)：

超雌现象又称为多X女人，患者X染色体在三个或三个以上，体形正常，但智力较差、心理变态，有生育能力。研究发现，其核型是：47，XXX

或48，XXXX。1、46，XX男性（男性假两性人）症状表现：精神发育正常，小睾丸，小阴茎，乳腺发达，不育。2、46，XY女性（女性假两性人）症状表现：体形、体态是女性，乳腺发育或不良，外阴是女性，无子宫，具有不产生精子的睾丸。二.基因突变异常3.3性别畸形产生的机理1、精卵形成中减数分裂异常2、染色体结构变异异常3、基因突变1、精卵形成中减数分裂异常性染色体性别畸形是由于亲体的生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体不分离而引起的。若性染色体不分离现象发生在♀性，形成XX卵和X0卵；若性染色体不分离发生在♂性，则形成XY、0精子或XX、XY精子。这样，正常的X卵子及异常的XX、X0卵子与正常的X、Y精子及异常的XY、0、XX、XY精子随机受精，就形成了各种各样的性别畸形个体。异常性染色体形成的分子机制M1XXX-XX-XM1不分离

0X-XX-X00XXXXM2X-XXXX-XX-XX-XM2不分离

0XXXX异常性染色体形成的分子机制M1XYX-XY-YM1不分离

0X-XY-Y00XYXYM2Y-YXYX-XY-YX-XM2不分离

00XXYY卵子

XXX0精子

XXXXXXX0

YXYXXY

Y0

(死)

XYXXYXXXYXY0X0XX0

(死)

YYXYYXXYYYY(死)XXXXXXXXXXX性染色体性别畸形形成的分子机制小结性染色体的增减（多一个或少一个等），常使性腺发育不全，失去生育能力；Y染色体具有非常强烈的男性化作用，其存在与否决定着人类性别分化是向着男性或是向着女性的方向；少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，因此，XO个体远比XXY个体少见。2、染色体结构变异XY易位XYSRY基因

染色体的易位会导致产生46，XY女性和44，XX的男性的性别畸形。

Y染色体短臂缺失会导致产生46，XY的女性性别畸形。3、基因突变处于Y染色体短臂上的SRY基因如果发生突变就会导致形成46，XY的女性的畸形SRY基因突变YXXY产生精子受精46，XY受精卵发育为46，XY女性SRY基因突变正常情况下，X染色体上雄性激素受体基因Tfm基因可生成雄性激素受体，使雄性激素发挥正常作用；Tfm突变为tfm时，由于Y染色体上无该等位基因，带有的X染色体不能产生雄激素受体，因而即使有雄激素也不能发挥其正常的作用，从而导致输精管、附睾等直接依赖雄激素分化的器官不能分化，因而向女性方向发育，形成“睾丸女性化”的性别畸形

。Tfm基因突变睾丸女性化的一个家系

X+Xtfm

×X+Y↓↓X++

Xtfm

X++

YX+X+XtfmY

X+XtfmX+Y

正常女性携带有Xtfm的女性

睾丸女性化的女性正常男性Tfm基因突变引起性别畸形的分子机制其它基因突变引起的性别畸形

除了

Tfm基因突变可引起睾丸女性化的性别畸形以外，Y染色体上的睾丸决定基因（ＴｄＦ）和常染色体上的睾丸促成基因（如：Tda-1、Tas基因等），发生突变或缺失时，导致形成异常或不能睾丸决定因子，基因型是XY的个体也会表现为女性。

小结

Y染色体上的睾丸决定基因对哺乳动物睾丸的发育是必要条件，但不是充分条件。Y染色体上的睾丸决定基因（ＴｄＦ）与X染色体上的Tfm基因以及一些常染色体上的睾丸促成基因（Tda-1、Tas基因等）三者必须协同作用，才能形成正常的♂性个体，三者缺少任何一个，就会导致性别畸形。P147-3：果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，位于常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，在X染色体上。若该果蝇是XY型（♀：XX，♂：XY），问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？（1）WwVgvg×wvgvg(2)wwVgvg×WVgvg(2)wwVgvg×WY¯Vgvg

1/8WwVgVg红长♀

1/4WwVgvg红长♀

1/8Wwvgvg红残♀

1/8wYVgVg白长♂

1/4wYVgvg白长♂

1/8wYvgvg白残♂基因型:1WwVgVg：2WwVgvg：1Wwvgvg：1wYVgVg：2wYVgvg：1wYvgvg。

表现型：3红长♀：1红残♀：3白长♂：