高三生物一轮复习学案 第20讲 考点一 基因突变

第20讲考点一基因突变自主预习一、基因突变的实例1．镰状细胞贫血(如图)(1)原因①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸eq\o(→,\s\up10(替换为))。②根本原因：基因中碱基发生了。(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。(3)概念：DNA分子中发生碱基的，而引起的基因的改变，叫作基因突变。2．细胞的癌变(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。①一般来说，表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)特征①能够。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。二、基因突变的原因和特点1．原因(1)外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。2．特点(1)：一切生物都可以发生。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的(时间随机)；可以发生在细胞内上和同一DNA分子的(位置随机)。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的。三、基因突变的意义1．对生物体的意义(1)大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。(2)个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。2．对进化的意义(1)产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。预习自测1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。 ()2．基因突变一定产生等位基因。 ()3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ()4．DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变。 ()5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。 ()6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 ()核心素养1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。(生命观念)2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。(科学思维)问题探究用辐射方法处理大豆，可选育出含油量高的大豆品种。而由玉米品种甲高秆抗病(AABB)和乙矮秆易感病(aabb)来培育aaBB品种时，一般不采用诱变育种的方法，请表述其原因。(答出两点)具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。基因突变对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个或3的倍数个碱基小增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列课堂检测1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是()A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大2．(不定项)(2021·临沂高三模拟)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述正确的是()大肠杆菌类型his＋his－碱基对序列部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码，UGA、UAA、UAG。A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止3．SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析错误的是()A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGUD．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同4．(2021·湖南选择性考试)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高5．(2021·广东选择性考试押题)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是()A