颅脑先天性畸形与发育异常影像学诊断课件

第九节

颅脑先天畸形及发育异常第九节

颅脑先天畸形及发育异常学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点学习难点本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现学习难点本节学习中的难点先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——

舟状头变形舟状头变形矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著一侧颅缝提早闭合——

偏头变形偏头变形一侧颅缝提早闭合——偏头变形偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头畸形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头畸形尖头并指（趾）畸形尖头并指（趾）畸形（二）颅底陷入颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系（二）颅底陷入颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm为异常McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm为异常Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm为异常骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底

测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，测量标准（图）

颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）测量标准（图）二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理] 显性颅裂畸形

Ⅰ型脑膜膨出 Ⅱ型脑膜脑膨出

Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床] 颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊颅裂皮毛窦（图）颅裂皮毛窦（图）脑膜膨出（图）脑膜膨出（图）脑膜脑膨出（图）脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）

[病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常

（dysgenesisofthecorpuscallosum） [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传胼胝体发育异常

（d 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；

C/B正常≥0.45，异常＜0.3

压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 影像学表现 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；影像学表现胼胝体完全性缺如(图）胼胝体完全性缺如(图）胼胝体发育不良（图）胼胝体发育不良（图）胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体部分性缺如(图)胼胝体部分性缺如(图)又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalform[病理]

小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理[病理] 临床与病理后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现后颅凹扩大；巨大囊肿；影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)[概述]

无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化学性（二）神经元移行异常[概述]（二）神经元移行异常

[病理] [临床]

分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）

巨脑回（lissencephaly） [病理] [临床]无脑回（agyria）

巨脑回（liss无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；影像学表现无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）脑回迂曲增多并灰质增厚[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床] 癫痫，智力障碍[影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）脑回迂曲增多并灰质增厚多小脑回畸形（polymicrogyr单侧性巨脑症(图)单侧性巨脑症(图)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集灰质异位（graym异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水结节型灰质异位（图）结节型灰质异位（图）结节型灰质异位(图)结节型灰质异位(图)灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）板层型灰质异位（图）[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）[病理] 节段性生殖基质形成障碍脑裂畸形（schizence脑裂畸形示意图脑裂畸形示意图

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起

P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型脑裂畸形并灰质异位(图)开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑裂畸形（图）脑裂畸形（图）（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]

无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍前脑无裂 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）（四）破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿（四）破坏性病变积水性无脑畸形先天性脑积水

（congenitalhydrocephalus）又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞先天性脑积水

（congenitalhydrocephal影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊肿

（arachnoidcyst

）蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构（五）蛛网膜囊肿[影像表现]

边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断[影像表现]影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛网膜囊肿（图）右后颅凹蛛网膜囊肿（图）三、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussyndromes）三、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussynd神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征神经皮肤综合征神经纤维瘤病一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 （一）神经纤维瘤病

（neurofibromatosis）一组遗传性斑痣性错构瘤病（一）神经纤维瘤病

（neurofi神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)NF-1型临床[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断NF-1型临床[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2型临床[临床] NF-2型：NF-2型临床

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常影像学表现 NF-1型 NF-2型影像学表现神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）[病因] 常染色体显性遗传，外显率高；

第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体[病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等[临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下（二）结节性硬化

（tuberoussclerosis）[病因] 常染色体显性遗传，外显率高；

第9对染色体短臂的 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、

密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤影像学表现 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、

密度区、可钙化影像学结节性硬化（图）结节性硬化（图）结节性硬化（图）结节性硬化（图）结节性硬化

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)结节性硬化

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）[病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形[临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下（三）斯-威氏综合征

（Sturge-Webersyndrome）[病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形（三）斯-威氏综合征

（S知识回顾KnowledgeReview祝您成功！知识回顾KnowledgeReview祝您成功！第九节

颅脑先天畸形及发育异常第九节

颅脑先天畸形及发育异常学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点学习难点本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现学习难点本节学习中的难点先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——

舟状头变形舟状头变形矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著一侧颅缝提早闭合——

偏头变形偏头变形一侧颅缝提早闭合——偏头变形偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头畸形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头畸形尖头并指（趾）畸形尖头并指（趾）畸形（二）颅底陷入颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系（二）颅底陷入颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm为异常McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm为异常Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm为异常骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底

测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，测量标准（图）

颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）测量标准（图）二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理] 显性颅裂畸形

Ⅰ型脑膜膨出 Ⅱ型脑膜脑膨出

Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床] 颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊颅裂皮毛窦（图）颅裂皮毛窦（图）脑膜膨出（图）脑膜膨出（图）脑膜脑膨出（图）脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）

[病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常

（dysgenesisofthecorpuscallosum） [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传胼胝体发育异常

（d 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；

C/B正常≥0.45，异常＜0.3

压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 影像学表现 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；影像学表现胼胝体完全性缺如(图）胼胝体完全性缺如(图）胼胝体发育不良（图）胼胝体发育不良（图）胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体部分性缺如(图)胼胝体部分性缺如(图)又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalform[病理]

小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理[病理] 临床与病理后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现后颅凹扩大；巨大囊肿；影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)[概述]

无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化学性（二）神经元移行异常[概述]（二）神经元移行异常

[病理] [临床]

分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）

巨脑回（lissencephaly） [病理] [临床]无脑回（agyria）

巨脑回（liss无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；影像学表现无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）脑回迂曲增多并灰质增厚[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床] 癫痫，智力障碍[影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）脑回迂曲增多并灰质增厚多小脑回畸形（polymicrogyr单侧性巨脑症(图)单侧性巨脑症(图)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集灰质异位（graym异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水结节型灰质异位（图）结节型灰质异位（图）结节型灰质异位(图)结节型灰质异位(图)灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）板层型灰质异位（图）[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）[病理] 节段性生殖基质形成障碍脑裂畸形（schizence脑裂畸形示意图脑裂畸形示意图

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起

P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型脑裂畸形并灰质异位(图)开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑裂畸形（图）脑裂畸形（图）（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]

无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍前脑无裂 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）（四）破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿（四）破坏性病变积水性无脑畸形先天性脑积水

（congenitalhydrocephalus）又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞先天性脑积水

（congenitalhydrocephal影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊肿

（arachnoidcyst

）蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构（五）蛛网膜囊肿[影像表现]

边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断[影像表现]影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛网膜囊肿（图）右后颅凹蛛网膜囊肿（图）三、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussyndromes）三、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussynd神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征神经皮肤综合征神经纤维瘤病一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1