第四章 染色体分带命名法及多态性

第四章染色体分带命名法及多态性第一节命名符号和缩写术语在1960年丹佛会议上，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类的46条染色体编为1-22号和XY，这样，22对+XY则代表男性的染色体组成，22对+XY则代表女性的染色体组成；在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染色体分为A-G七个组的分类法在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议，制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议，制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。第二节：非显带染色体的命名正常核型和染色体畸变正常核型：46,XX—正常女性,46条染色体,二条X染色体46,XY—正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体2.染色体数目畸变45,x—45条染色体,一条x性染色体。47,xxY—47条染色体,性染色体xxY。45,xx,-c—45条染色体,丢失了一条C组染色体。48,xxY,+G—48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。47,xY+21—47条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。46,xY,+18,-21—46条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体,丢失了一条21号染色体。45,xx,-？8—45条染色体,性染色体为xx,丢失了一条染色体,可能是第8号。非整倍体变化一般用2n表示二倍体的染色体数，而（2n+1）和（2n-1）则分别表示三倍体和单体。详细表示法：

47，xY+21—多一条21号染色体。46，xY+18，-21—多一条18号染色体，少一条21号染色体。例：三倍体变化：69，xxY；—69条染色体,性染色体为xxY，多了一倍的染色体。70，xxY，+G—70条染色体，性染色体为xxY，多了一倍染色体，多了一条G染色体。四倍体变化依次类推命名嵌合体或异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）中：不同细胞系的染色体“组成”按数目次序列出，并用斜线分开，例如：mos45，X/46xY---具有两个细胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条x染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为xY。Chimares(chi46,xx/46,xY)具有xx和xY细胞系的异源嵌合体。 在一般情况下，三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后可用简单的核型表示。3.染色体结构畸变在描述复杂的结构畸变时，首报时应写全，以后则用缩写，只要在完整符号之后立即明确含义即可。46,xY,19+—46条染色体的男性核型,1号染色体的长臂有增加47,xY,+14P—47条染色体的男性核型,包括一条额外的14号染色体，其短臂的长度有增加臂间倒位用一括号加写p+q-或p-q+，括号前加缩写inv例如，inv（Dp+q-）。D组一染色体发生臂间倒位。易位用字母t表示，所涉及的染色体放在括号内。例如,46,xY,t(BP-;Dq+)或46,xY+（BP+;Dq-）,及在B组某号染色体的短臂与D组染色体的长臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（xq+；16p-），既女性的一条x染色体长臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（xq+；16p-），既女性的一条x染色体长臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（Yp+；16p-）既男性的Y染色体短臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。45，xx，-D，-G，+t（DqGq），既具有45条染色体，性染色体为xx，一条D组和一条G组染色体通过着丝粒融合而成为一条易位染色体，由于仅有一个着丝粒，故分号可省略。46，xx，-D，-G，+t（DpGp），既在一条D组和G组染色体间发生了相互易位，所形成的一条小染色体是t（DpGp）。如果已经知道特定的染色体是从母亲或父亲传递而来的，就可用缩写词mat或pat表示。例如：倘若父亲是一个平衡的相互易位者，既46，xY，t（Bp-；Dq+）；而他的畸形的儿子继承了两条异常染色体中的一条，那么这个儿子的核型可写成：46，xY，Bp-pat或46，xY，Dq+pat。若这个儿子继承了易位中的二条染色体，其核型可表达为46，xY，t（Bp-；Dq）pat，既与父亲是一个平衡的相互易位者。环状染色体—用字母r表示例如：46，xx，r（16），既具有46条染色体，包括一条环形16号染色体的女性。等臂染色体—用字母i表示例如：46，x，I（16），既具有46条染色体的女性，包括一条x染色体长臂的等臂染色体双着丝粒染色体用dic表示。如：46，x，dic（Y），既具有46条染色体，含有一条双着丝粒的Y染色体。第三节显带染色体的命名染色体带1、界标、带和区的定义染色体标本经过某种特殊的处理或特异的染色后，其上显示出一系列连续的明、暗或深、浅不同的带纹，谓之带（band）。为了命名的方便；以着丝粒，末端和两臂上所显出的某些显著的带作为界标（bandmark）。2.界标和带的模式图：参阅《人类染色体》一书P18，P148-P149（表6-3）注意：如果整个染色体或染色体臂被略去，这表明该染色体两个臂或有关的那个臂上，从着丝粒到染色体臂的末端之间只有一个区。3.界标和带的再分随着技术的发展，作为界标的带和一个普通的带都可能被再划分为亚带和次亚带。其命名法是在原来带名之后加一个小数点，接着依着丝粒到臂端的次序将亚带或次亚带编号。Ⅰ、染色体结构的变化1.染色体重排t（18），inv（2），用一个字和三联字符号表示重排（既结构发生了改变）的染色体。把这种变化中涉及的染色体号数，放在识别重排类型的符号后面的括号内。T（x：3），t（z；5），两个或两个以上的染色体发生了变化，则用分号（；）将它们的符号分开；如果重排染色体中的一个是性染色体，那就把它放在前面。a.易位用符号t表示,Yob：罗泊逊易位，tan：串联易位,Yep：相互易位，dic：双着丝粒染色体的易位b.三断裂重排三断裂重排的结果是染色体片段发生移位（shift）、插入和转位（transposition）。dirins表示正位插入，invins表示颠位插入断裂重排时，染色体断裂处有时发生在两个连续的带上，例：则断裂用两个染色带的号数表示，中间用“或”字分开，如：1q23或24，表示断裂发生在第1号染色体长臂的2区3带或4带上。1p1：表示断裂位于1个区，不能肯定到一个特点带上，就只写区号。1q2或3：断裂点位于2区或3区。对于每一类型重排均列出简式表达，随后列出繁式表达然后加以简要说明a等臂染色体46,x,i（xq）—简式;46,x,i（x）（qter—cen—qter）—繁式b末端缺失46，xx，del(1)(q21)简式46，xx，del(1)（pter—q21:）繁式c中间缺失46，xx，del（1）（q21931）46，xx，del（1）（pter—921：：931—pter）d臂内倒位46，xY，inv（2）（p13p24）46，xY，inv（2）（pter—p13：：p24：：p13—qter）e臂间倒位46，xY，inv（2）（p21q31）46，xY，inv（2）（pter—p21：：q31—p21：：q31—qter）f染色体片段的重复46，xx，invdup（2）（p23—p14）46，xx，invdup（2）（pter—p23：：p14—p23：：p23—qterg环状染色体46，xY，Y（2）（p21q31）46，xY，Y（2）（p21—q31）h双着丝粒的染色体46，x，dic(Y)（q12）46,x,dic（Y）（pter—q12：：q12—pter）或46，x，dic（Y）（p11）46，x，dic(Y)(qter—p11::p11—qter)i相互易位46，xY，t(z:5)(q21;q31)46，xY，t(z:5)（2pter—2q21::5q31—5qter;5pter—5q31::2q21—2qter）j罗泊逊易位45，xx，t（13；14）（p11；q11）45，xx，t（13；14）(13qter—13p11::14q11—14qter)k整臂易位46，xY，t（z；3）（2p3p；2q3q）46，xY，（z；3）（2pter—cen—3pter；2qter—cen—3qter）l一个染色体内的正位插入46，xY，dirins(z)(p13q21q31)46，xY，dirins(z)(pter—p13：：q31—q21：：p13—q21：：q31—qter)m一个染色体内的颠倒插入46，xY，inv,ins(z)(p13q31q21)46，xY，inv,ins(z)(pter—p13：：q21—q31：：p13—q21—

：：q31—qter)o两个染色体之间的颠倒插入46，xY,invins(5;z)(p14;q32q22)46，xY,invins(5;z)(5pter—5p14::2q22—2q32::5p14—5pter;2pter—2q22::2q32—2qter)第四节染色体结构的多态性生物的染色体数目是恒定的。除了受到不良条件的刺激，会发生数目变化以外，数目一般是保持恒定的。在正常动物群中，经常可以见到各种染色体形态的微小变异，诸如结构和带纹着色强度的差异等。这种微小的变异（minorvariants）称为染色体和多态性（polymorphism）或异态性（heteromorphism）。染色体的多态性主要表现在：两条同源染色体的形态或着色方面的不同。多态性的一般特征和常见部位一、一般特征1.它们是按照孟德尔式遗传的，在个体中是恒定的，在群体中是变异的。2.它们是集中地表现在某些染色体的一定部位。这些部位都是含有高度重复DNA的结构异染色质（constitutiveheterochromatin）所在之处。3.通常不具有明显的表型或病理学意义。否则，传统即称为染色体异常，以示区别于染色体的变异。二、多态性的常见部位和形式在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂远侧段。因此，人类染色体的异态性也集中地现在在这些部位。1.近端着丝粒染色体（D和G组（人））的短臂和随体区。表现在短臂和随体区（实际上为短臂的次缢痕）的增长或缩短；随体的有无、增长或重复（双随体）以及这些结构的荧光强度和其它着色性的变异。2.人类染色体的1、9、16号染色体次缢痕区表现为次缢痕区的有无或增长。着色性能的变异、易脆性和臂间倒位等。3.一些常染色体，主要是3号和4号着丝粒异染色质的大小和荧光强度的变异。4.Y染色体长臂远侧2/3的长度和着色生的变异。多态性的描述和常用研究技术一、非显带染色本的次缢痕或随体的变异的描述次缢痕（即阴性染色区）长度或随体大小的增减，均可与其他结构改变而引起的长度增减相区别，其表示方法是将h或s定在臂的符号和“+”和“—”号之间。例：46，XY,169h+指有46条染色体的男性核型，16号染色体长臂的次缢痕长度增加。46，XY,21s+指有46条染色体的男性核型，21号染色体的随体增大。二、显带染色体的多态区的变异描述简式表达：如1q9h+和13s+仍可使用，但在必要时要加上所用的技术的名称。例：1qh+(CBG),21s(QFQ)CBG——C带，氢氧化钡，Giemsa；QFQ——Q带，荧光，喹吖因；Q——Q带；QF——Q带，荧光；QFH——Q带，荧光，Hoechst；33258G——G带；GT——G带，胰酶；GTG——G带，胰酶，Giemsa；C——C带，CB——C带，氢氧化钡；CBG——C带，氢氧化钡，Giemsa；R——R带；RFA——R带，荧我，吖啶橙；RF——R一带，荧光，RHG——R带，热处理，Giemsa；RB——R带，Brdu；RBA——R带，Brdu，吖啶橙；RBG——R带，Brdu，Giemsa繁式表