《遗传学》复习资料

《遗传学》《遗传学》-PAGE9-遗传学Nothinginbiologymakessenseexceptinthelightofevolution.（只有在进化论的光照下，生物学才有意义）第一章绪论遗传：生物亲代繁殖与自身相似的后代的现象。变异：生物亲代繁殖中后代发生于亲代不同的现象。遗传学研究的核心：遗传和变异基因的总和；对于某一性状而言是决定性状的基因组合。表型：生物体表现出所有形态特征、生理特征、行为特征。某一生物体而言，是全部单位性状的总和；对于某一性状而言是该性状的具体表现。特创论：瑞典分类学家林奈提出，物种固定不变。用进废退论：法国学者拉马克提出，每一代中用或不用回加强或消弱的形状可遗传。进化论：英国生物学家查尔斯·达尔文随“贝格尔”环球旅行，提出生物通过生存斗争和自然选择而进化。·遗传学奠基——奥地利的孟德尔的遗传因子分离和自由组合，孟德尔是遗传学的创始人。1900年遗传学奠基年，三位不同国家的植物学家独立发现孟德尔原理。·细胞遗传学建立——1910基因连锁交换定律，创立染色体遗传为核心的细胞遗传学。年沃尔森和克里克提出DNA学。现代遗传学分类：传递遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生统遗传学。第二章染色体次级键：静电作用、氢键、疏水键、分子间作用力染色体形态特征：数目、大小、着丝点位置、臂比、次缢痕、随体=q/=p（p+（p+）染色体长度按照大小排列着丝点/主缢痕：碱性染料处理的浅色区，并表现出缢缩。次缢痕：某些染色体上处主缢痕以外，还有另一个染色较浅的缢缩部位。随体：某些染色体的次缢痕末端具有圆形或略长形的染色体节段。端粒：位于染色体末端的用于封闭染色体末端，是染色体彼此之间不能连接的特化部分。染色体四级包装过程：·由H2AH2BH3H4各两个外加H1一个，形成一个八聚体核小体，直径10nm200bp的DNA68nm10nm1/7六个核小体形成一个螺线管，压缩率1/630nm1/404000nm1/5染色体区带命名法：1q23,4：1：染色体；q：臂；2：区；3：带；4：亚带人类染色体核型分析：类别染色体编号染色体长度着丝粒位置随体A1～3最长近中无B4～5长近中无C6～12，X较长近中无D13～15中近端无E16～18较短近中无F19～20短中无G21～22，Y最短近端有纺锤体：中心粒+纺锤丝（显微管、极微管、重力微管）细胞分裂方式：有丝分裂、减数分裂、无丝分裂（红细胞、干细胞【低能耗。DNA【检查期】细胞分离遗传调控依赖成熟促进因子（Cycli、周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）定细胞周期进程。意义：保证了细胞周期中各环节的有序进行，避免细胞周期紊乱、分裂异常、癌变。染色质/染色体：没有组蛋白、非组蛋白保护包裹的DNA双链染色体是细胞处于分裂期高度螺旋化的染色质，有组蛋白、非组蛋白保护的DNA双链巨型染色体主要包括多线性染色体（果蝇）和灯刷染色体（卵母细胞）减数分裂：减数第一次分裂：·前期1：细线期：细胞内出现细长染色体，且已经复制为双重结构。偶线期：发生练会，形成二价体。·联会：在减数第一次分裂前期的偶线期，同源染色体彼此靠拢，准确配对。二价体四重结构。第一次变异。双线期：联会复合体解体，出现交叉（的结果）终变期：染色体收缩程度达到最大，分散在核内，是观察的做好时间·后期Ⅰ：同源染色体分离，出现第二次变异。减数第二次分裂：·后期2：基于粗线期的染色体片段交换发生第三次变异，每条染色体自着丝点开始一分为二减数分裂意义：性细胞结合中使染色体数目回复正常，保证物种世代间染色体数目的稳定性。精后的子代群体产生遗传多样性变异。第四章孟德尔遗传定律性状：生物全部的形态结构特征和生理生化特性。单位性状：每一个具体的性状。相对性状：单位性状内具有相对差异的性状。孟德尔第一定律——分离定律：位于一对同源染色体上的一对等位基因在配子的形成过程中，彼此分离，互不干扰，各自独立地分配到不同的配子中去。孟德尔第二定律——自由组合定律：控制两对相对性状的两对等位基因在配子形成的过程中，发生自由组合。F1两对等位基因的测定：测交、自交适合度X2检验：X2=Σ[(O-C)2/C]OCO-）观察值和期望值的偏差基因互作：不同基因（两对等位基因）间的相互作用，可以影响性状的表现。·本质：一对基因只影响一个生化过程。·一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育。·多因一效：许多基因可以影响同一个性状的发育。9∶（3∶3∶1）9∶（3∶3）∶1重叠作用：只有两对基因均为隐性产生另外一种性状（9∶3∶3）∶1显性上位：一对显基因对另一基因有显性作用（9∶3）∶3∶19∶3∶（3∶1）抑制作用：一对显基因没有直接的表型，但抑制另一对基因（9∶3∶3）∶1第五章连锁遗传连锁遗传：同源染色体上的两对（或多对）等位基因，在遗传时常常连在一起不相分离，而进入同一配子中。连锁：用来描述同一条染色体上非等位基因之间的关系。·、测交F1、与亲本基因1∶1。相引相：不同多对显性基因间的基因连锁现象相斥相：显性基因和隐性基因之间的基因连锁现象。相同的亲本型配子。他们的重组是染色体片段交换的结果。交换：在减数分裂同源染色体间相互配对时，配对染色体的部分片段偶尔会发生互换交换不会发生在减数分裂的所有孢母细胞中发生交换的孢母细胞重组基因型不会超过总子的1/2 染色体内重组的标志重组值：重组型配子数占总配子数的百分比。交换值：非等位基因之间发生交换的配子数的百分比。交换值≥重组值·交换值↑——遗传距离↑——基因距离↑·交换值↑——连锁强度↑——基因距离↑非姐妹染色单体间交换的数目、位置是不变的。/1%1个遗传距离单位，之亦然。交换值大小决定连锁强度影响重组率的因素：年龄、性别、温度基因定位：确定基因在染色体上的具体位置两点测验基因间的连锁关系和连锁程度。特点：1三次杂交，三次测交；2不排除双交换，五个单遗传位以上不准确双交换=1/2的现象。三点测验特点：1考虑到了双交换的存在。计算三点测验与两点测验的优势：操作简单，考虑到双交换的存在，使遗传距离更加准确干扰：双交换值与理论上期望得到的双交换值不相符的现象。值。连锁群：同源染色体上的非等位基因群。第六章染色体作图克隆分布分析法，5家系分析染色体作图注意点：1尽可能多的标记基因，2基因与着丝粒距离越小越好=67%×1/2=33.3%发生交换，但不产生新的基因型。遗传标记：一种可遗传的变异，是遗传学操作的基本工具。分类：形态学标记（多因一效、细胞学标记、生化标记（精确性差特点：1容易用它进行基因型分析·分子标记：根据DNA序列上的变异发展起来的标记。优点：1数量几乎无限多运用上无限制不受外界因素影响，准确性高不存在同工酶标记所具有的时期特异性，易于实际使用许多标记为共显性，能区分纯合、杂合基因型，提供完整基因信息不存在非等位基因间的互作等效无表型效应，对目标性状的表达不影响、STSAFLP、SSR应用：1可用于动植物品种的遗传改良打破不利连锁加快不同优良基因聚合的过程表型分布和重拍机制，揭示物种间的遗传保守性和变异，为遗传信息的共享提供指导。尽可能多的标记接近目标基因，实现突围图位克隆。果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置。FIS（荧光原位杂交交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置。GIS（基因组原位杂交：用整个基因组的总DNA交后代中外源染色体的导入情况。第七章微生物的遗传作图微生物在遗传学研究的特征：一代遗传物质比较简单，没有蛋白、组蛋白的保护，便与研究基因的突变和相互作用微生物缺乏线粒体、叶绿体等复杂细胞器；灭有核膜，没有界限分明的细胞核微生物的数量庞大微生物与人们生活密切相关朊病毒：具有侵染性并在宿主细胞内复制的蛋白质颗粒（最小病毒、ft羊瘙痒病）培养基基本培养基完全培养基选择培养基补充培养基

作用满足野生型菌株生长突变生长，满足一切营养缺陷型菌株生长鉴定突变，分离纯化菌株满足某些营养缺陷型菌株生长DNA（主复制能力的DNA分子）拟有性过程：不经过减数分裂和受精作用的遗传重组。包括：转化、结合、转导。转化：细菌细胞从周围介质中吸收另一不同基因型细胞的DNA和表型发生变化的现象。（转化的特殊形式具体过程：1外源DNA吸附在细菌表面的接受位点细菌吸收外源DNA，进入感受态酶内切另一条单链14kb片段入胞单链DNA段，稳定整合进入受体DNA中·细菌能够吸收外源DNA时的生理状态，成为感受态。结合：遗传物质（质粒）在菌体的直接接触下，从供体菌到受体菌的过程。·F质粒：雄性染色体外的一个共价环状DNA分子，大约是细菌基因组DNA。·F因子转移：F因子的结合是可逆的，带有F因子部分和受体菌的部分基因。·F+FF质粒；Hfr（FDNA整合到细菌的染色体的菌株）转导：通过噬菌体为媒介，讲一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。·P2DNA不同片段，只要片段含有基因座位不超过细菌遗传图谱2min的距离。λ噬菌体在细菌染色体插入位点两侧的基因（导仅限于gal、bio）第十章性别决定与性别有关的遗传性别发育的两步骤：性别决定：细胞内遗传物质对性别决定作用。别的表型。性染色体：与性别决定有明显直接关系的染色体。性染色体异数：生物的雄体与雌体在性染色体上的数目不同。雄异配型：雄性个体中有两条不同性染色体，雌性个体中有两条相同的性染色体。雌异配型：雄性个体中有两条相同性染色体，雌性个体中有两条不同的性染色体。异配性别：雌雄个体间性染色体彼此不相同（产生2种等比例的性染色体的配子同配性别：雌雄个体只产生一种性染色体。正常雌性（或多倍体雌性：X=1性染色质：细胞核内着色较深的性染色体，由一条失活的X染色体形成，又称巴氏小体。·Lyon假说：正常雌性个体的哺乳动物，1只有一条X染色体有活性；2另一条在胚胎发育16d失活，3失活是随机的。性逆转：不改变本身的性染色体组成，却引起雌雄性别的转变。Y系，没有功能上的联系。伴性性状：半合基因控制的性状，此性状只与性别有关。性别中表现，或者以一性别上体现为显性的遗传，另一性别为隐性。限性遗传：只在某一性别中表现的性状的遗传。第十一章核外遗传回交：用同一个父本和杂交的子代不断杂交的遗传方式。胞质颗粒（病毒、拟病毒细菌质粒）都是核外遗传的载体。细胞质遗传的特点：正交、反交结果不同，由于不同的细胞作为母本，导致胞质不同回交不造成性状的丢失可存在类病毒的转导、转染，可传给其他细胞分裂时分别配不均等。椎实螺外壳的旋转方向解释：第一次分裂螺壳的方向是由受母体基因控制的纺锤体方向决定，第二次分裂螺壳方向，因细胞质殆尽，由细胞核控制，出现性状分离比。母性影响：核基因产物（mRNA、蛋白质）在胞质中积累的现象。胞核遗传相同点 1胞核遗传相同点 1按照半保留方式复2表达方式一致胞质遗传3均能发生突变，且可以稳定遗传，受到的影响、诱变的因素相同不同点 1突变频率小，较多是定向突变 1突变频率达，多为非定向突变正交反交结果一致，基因通过雌雄2正反交结果不同配子结合传递 3通过转导等方式基因定位通过杂交方式进行基因定位 4胞质分离不均等基因分离有规律可循 5有感染性无感染性共生体：非细胞生命活动所必须的细胞器。胞核遗传VS胞质遗传：第十三章基因突变基因突变的类型：分类1：基因重组、染色体结构变化、染色体数目变化。2：形态突变、营养突变（生化突变，影响特定生化功能的变化、致死突变基因突变的特点：自发性和不对应性、稀有性（优势性状突变、可诱变性、稳定性（传性、可逆性、独立性。等位基因：同源染色体相同位置上表达不同性状的基因。突变分子基础：错义突变：DNA分子中碱基改变后，引起密码子变化，导致编码氨基酸发生替换，影响蛋白质功能，以至影响突变体的表型。DNA碱基的改变，导致编码氨基酸的密码子突变成为终止密码子，引起mRNA翻译提前终止，产生不完整的多肽链。沉默突变：DNA分子碱基改变后，突变密码子仍然编码相同的氨基酸，并未引起多肽链中氨基酸的变化。（用、三键→双键）化学诱变：化学物质诱发基因突变，有碱基类似物（5-溴尿嘧啶、碱基修饰物（亚硝酸、插入突变剂（吖啶橙）Xαβ突变的诱导。回复突变：基因突变后，突变基因通过突变再次回复为原来的野生型基因。基因突变的修复：（光复活DNA此作用基于光激活酶催化嘧啶二聚体成为单体的过程。无嘧啶的AP位点，AP称可能是其他修复途径的最后一步。重组修复：先从同源DNA成的序列补上母链的空缺。DNA识别模板链和新生链（未甲基化。DNA分收到大范围损伤时，防止细胞死亡，产生一种新的DNA复制的保真度降低。第十五章群体遗传平衡群体：在一定区域内能相交配产生后代的个体的综合。群体遗传学：研究群体遗传变化规律，以及基因频率、基因型频率的变化和维持的学科。基因库：群体全部基因的总和。基因频率：某基因在整个群体的基因中所占的百分率。基因型频率：某基因型在整个群体的基因型中所占的百分率。变。遗传平衡定律决定了遗传平衡群体。的群体。选择VS同作用维持群体遗传平衡。第十六章遗传与进化遗传多态性：一个群体中，某一基因座位上存在两个或多个高频率的等位基因。仍旧执行相同功能，则这两个等位基因编码的蛋白质