2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案6

2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。（章节：第十一章难度：3）

正确答案:12.按照ISCN的标准系统，2q21表示（章节：第八章难度：2)

A、2号染色体短臂21区

B、2号染色体短臂21带

C、2号染色体长臂，2区，1带

D、2号染色体长臂21带

E、2号染色体短臂，2区，1带

正确答案:C3.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关（章节：第五章难度：3)

A、阈值

B、亲属级别

C、遗传的瓶颈效应

D、家庭中患病成员的多少

E、病情轻重

正确答案:C4.患者，女性，22岁,由于本人无月经，外生殖器发育异常，前来求诊，咨询是否可结婚，婚后有无生育。临床检查：阴蒂肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道同一开口，第二性征呈女性，乳房发育，腋毛与阴毛均呈女性分布，子宫、卵巢可扪及。剖腹探查后发现左侧为卵睾。核型检查结果为46，XX/46，XY。该患者性别及临床诊断为（章节：第十三章难度：4)

A、女性假两性畸形

B、男性假两性畸形

C、真两性畸形

D、正常男性

E、正常女性

正确答案:C5.mtDNA的突变率比nDNA高。（章节：第七章难度：2）

正确答案:正确6.多基因遗传相对单基因遗传区别在于（章节：第五章，难度：4）

A、患者一级亲属再发风险相同

B、遗传基础是主基因

C、遗传基础是微效基因

D、群体变异曲线呈现双峰或三峰

E、群体变异曲线是连续的

正确答案:C,A,E7.猫叫综合症患者的典型核型是（章节：第十三章难度：3)

A、46,XY,i(5p)

B、46,XY,inv(5)(p15)

C、46,XY,del(5)(p15)

D、46,XY,dup(5)(p14)

E、46,XY,r(5)(p14)

正确答案:C8.精神分裂症是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）

正确答案:正确9.1型糖尿病和2型糖尿病本质上是相同的疾病的不同表现形式。（章节：第十一章难度：2）

正确答案:错误10.单体型（章节：第九章难度：3）

正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）11.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。（章节：第十一章难度：3）

正确答案:DRD12.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：（章节：第三章难度：4)

A、X脆性部位编码区发生片段缺失

B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增

C、X脆性部位非编码区发生片段缺失

D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增

E、X脆性部位编码区发生点突变

正确答案:B13.以下选项中，符合数量性状的遗传病为（章节：第五章难度：3)

A、苯丙酮尿症

B、色盲

C、高血压

D、血友病A

E、外耳道多毛症

正确答案:C14.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（章节：第二十章难度：2)

A、分离母体细胞

B、分离有害细胞

C、细胞计数

D、基因治疗

E、产前诊断

正确答案:E15.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（章节：第九章难度：2)

A、嵌合体

B、三倍体

C、超二倍体

D、三体型

E、亚二倍体

正确答案:C16.组成DNA的五碳糖是（章节：第二章难度：1)

A、半乳糖

B、双脱氧核糖

C、脱氧核糖

D、阿拉伯糖

E、核糖

正确答案:C17.男性性别决定的基因为（）（章节：第十三章难度：2)

A、RB1

B、p53

C、SRY

D、Myc

E、Ras

正确答案:C18.四倍体染色体的形成原因可能是（章节：第九章难度：2)

A、染色体不分离

B、核内复制

C、双雄受精

D、染色体丢失

E、双雌受精

正确答案:B19.染色体组和基因组是同一个概念的不同表述。（章节：第八章难度：3）

正确答案:错误20.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）（章节：第四章难度：2）

正确答案:常染色体显性21.某患者体内只含有男性性腺，但外生殖器呈现间型，则为（章节：第十三章难度：5)

A、真两性畸形

B、正常女性

C、女性假两性畸形

D、男性假两性畸形

E、正常男性

正确答案:D22.异染色质分为（）异染色质和结构异染色质。（章节：第八章难度：4）

正确答案:功能23.遗传咨询的主要步骤包括以下（章节：第二十章，难度：3）

A、准确诊断

B、确定遗传方式

C、对再发风险进行估计

D、提出对策和措施

E、随访和扩大咨询

正确答案:A,B,C,D,E24.以下关于线粒体复制不正确的是（章节：第七章难度：4)

A、重链和轻链复制起点相同

B、轻链的复制起点在轻链上

C、重链的复制起点在D环区

D、重链的复制起点在重链上

E、重链比轻链先复制2/3个环

正确答案:A25.以下突变是由碱基替换引起的是（章节：第三章，难度：3）

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、终止密码突变

E、移码突变

正确答案:A,B,C,D26.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有（章节：第十八章，难度：4）

A、RFLP

B、PCR

C、DNA测序

D、DNA芯片

E、变性高效液相色谱

正确答案:A,B,C,D,E27.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是（章节：第四章难度：2)

A、Y连锁

B、XD

C、AR

D、XR

E、AD

正确答案:E28.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为（章节：第十三章难度：3)

A、Patau综合征

B、多X综合征

C、Turner综合征

D、Edward综合征

E、Down综合征

正确答案:B29.Patau综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：4)

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

E、47,XX(XY),+13

正确答案:E30.在研究1型DM的易感基因中发现（章节：第十一章难度：2)

A、与PPARG基因关系密切

B、单个碱基突变明显

C、HLA具有强烈的易感效应

D、均存在mtDNA的突变

E、染色体畸变明显

正确答案:C31.染色体非整倍体改变的机理可能是（章节：第九章难度：3)

A、核内有丝分裂

B、染色体不分离

C、染色体易位

D、染色体核内复制

E、染色体断裂及断裂之后的异常重排

正确答案:B32.常染色质是间期细胞核中（章节：第八章难度：3)

A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性

B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质

C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质

D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质

正确答案:C33.mtDNA中编码rRNA基因的数目为（章节：第七章难度：5)

A、2个

B、17个

C、22个

D、13个

E、37个

正确答案:A34.性染色质包括X染色质和()染色质.（章节：第八章难度：1）

正确答案:Y35.Klinefelter综合征（章节：第十三章难度：3)

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

E、47,XXY

正确答案:E36.密码子GAC的反密码子是（章节：第二章难度：3)

A、GAC

B、GTC

C、CUG

D、CTG

E、GUC

正确答案:E37.引起染色体畸变的诱变剂剂量或能量要大大（）(选填：超过/低于）引起基因突变的剂量或能量。（章节：第九章难度：1）

正确答案:超过38.T应该和哪种碱基配对（章节：第二章难度：1)

A、A

B、U

C、G

D、T

E、C

正确答案:A39.PCR最主要的优点在于（章节：第十八章难