2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号10

2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。

正确答案:染色体易位2.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是

A、电离辐射

B、紫外线

C、亚硝酸盐

D、甲醛

正确答案:D3.亚硝酸盐引起突变的原理是

A、造成移码突变

B、脱氨作用

C、碱基替换

D、高能量使DNA链断裂

正确答案:B4.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示发生了染色体的

A、重复

B、双着丝粒染色体

C、易位

D、插入

正确答案:C5.患儿1：女，2.5岁，第二胎第二产，足月顺产，患儿出生时正常，出生后3个月头发逐渐发黄，尿有“鼠尿”臭味，就诊时不会认人，没有意识感，不能独立站立。体检：皮肤白嫩，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遗传方式？

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

正确答案:B6.广义的线粒体病包括

A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病

B、nDNA突变引起的疾病

C、mtDNA突变引起的疾病

D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病

E、以上都是

正确答案:C,A,D7.肺炎双球菌转化实验证明

A、蛋白质是遗传物质

B、RNA是遗传物质

C、DNA是遗传物质

D、多糖是遗传物质

正确答案:C8.属于静态突变的疾病有

A、半乳糖血症

B、脆性X综合征

C、眼皮肤白化病Ⅰ型

D、Huntington舞蹈病

E、血友病A

正确答案:C,A,E9.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）

正确答案:发病阈值10.以下为原癌基因的有

A、p53

B、ras

C、SRC

D、RB

E、SIS

正确答案:B,C,E11.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？

A、-α/αα和--/αα

B、αα/αα和--/--

C、αα/αα和--/-α

D、-α/αα和--/--

正确答案:A12.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

A、缺陷基因

B、病变蛋白质

C、缺陷mRNA

D、核苷酸

正确答案:A13.以下属于TRED1型疾病的是

A、镰形细胞贫血症

B、亨廷顿舞蹈症

C、血友病A

D、色盲

正确答案:B14.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）

A、染色体核型分析

B、荧光原位杂交

C、DNA测序

D、PCR

E、RFLP

正确答案:A,B15.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？

正确答案:指由于基因突变导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。两大类型：1.异常血红蛋白病。是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。2.地中海贫血：是一类由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应珠蛋白合成障碍，导致类α珠蛋白和类β珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。16.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？

正确答案:先天性多发畸形；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体畸变的患者是有表型正常的双亲遗传而得，伴有家族史17.Down综合症的主要临床表现是智力低下、发育迟缓和（）。

正确答案:特殊面容18.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。

正确答案:DNA19.关于X染色体失活的假说正确的是（）

A、发生在胚胎发育早期

B、随机发生

C、完全的

D、永久的

E、克隆式繁殖

正确答案:A,B,C,D,E20.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？

正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代21.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。

正确答案:环22.肿瘤是一种

A、单基因遗传病

B、神经系统疾病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

正确答案:D23.多基因遗传相对单基因遗传区别在于

A、患者一级亲属再发风险相同

B、遗传基础是主基因

C、遗传基础是微效基因

D、群体变异曲线呈现双峰或三峰

E、群体变异曲线是连续的

正确答案:C,A,E24.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。

A、游离型14三体征

B、游离型21三体征

C、异位型14三体征

D、异位型21三体征

正确答案:B25.RAS基因产物是一种

A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

B、生长因子

C、酪氨酸蛋白激酶

D、GTP酶

正确答案:D26.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。

正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。27.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是

A、O型

B、A型

C、B型

D、AB型

E、无法判断

正确答案:B,C,A28.下列遗传信息，呈现母系遗传的是（）

A、线粒体DNA

B、常染色体

C、Y染色体

D、X染色体

正确答案:A29.以下不属于真核基因转录后加工的是

A、外显子拼接

B、3’端加尾

C、形成RNA双链

D、内含子剪切

正确答案:C30.同类碱基之间发生替换的突变为

A、片段突变

B、转换

C、动态突变

D、颠换

正确答案:B31.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性

正确答案:单核苷酸多态性32.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病

A、碱基替换导致的疾病

B、动态突变导致的疾病

C、多基因遗传病

D、染色体病

正确答案:B33.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？

正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋