(新教材)人类遗传病课件完美人教版1

1、第3节 人类遗传病第5章 基因突变及其他变异2022/10/10第3节 人类遗传病第5章 基因突变及其他变异2022/12022/10/10？问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同

2、作用的结果。 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。2022/10/9？问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发2022/10/10一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的

3、遗传病（简称染色体病）。2022/10/9一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指1、单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现8000多种。多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常染色体显性遗传病:隐性遗传病:显性遗传病:隐性遗传病:伴X染色体抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病伴Y染色体:外耳廓多毛症2022/10/101、单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现2、多基因遗传病概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等。特点：在群体中的

4、发病率比较高。多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。2022/10/102、多基因遗传病概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。2022/10/103、染色体异常遗传病概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经发现500多种。染色体变异结构变异：数目变异猫叫综合征（5号染色体缺失一段染色体片段）常染色体数目增减：性染色体数目增减：唐氏综合征又称21三体综合征患者细胞核型为45+XX或45+XY特纳氏综合征患者细胞核型为44+XO性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 44条XO（45）21三体综合征患者20

5、22/10/93、染色体异常遗传病概念：由染色体变异引起2022/10/10探究实践调查人群中的遗传病1、调查流程图人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9探究实践调查人群中的遗传病1、调查流程2022/10/102、注意问题（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率 100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。某种遗传

6、病的患者数某种遗传病的被调查人数 有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/92、注意问题（1）调查时，最好选取群体2022/10/103、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：项目调查对象注意事项结果计算及

7、分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/93、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：项目2022/10/10项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的

8、为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病。4、先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区别人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生2022/10/10二、遗传病的检测和预防1、手段：主要包括_和_。2、意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防3、遗传咨询的内容和步骤：1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2.分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率4.向咨询对象提出防治对

9、策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9二、遗传病的检测和预防1、手段：主要包括_2022/10/104、进行产前诊断 在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/94、进行产前诊断 在胎2022/10/10 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体

10、的基因状况。利精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率。争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9 基因检测是指通过检测人体细胞中2022/10/10思考讨论基因检测的利与弊1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地

11、了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外

12、，其他人没有权利知道这一信息。 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9思考讨论基因检测的利与弊1、人们利用基2022/10/10 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。 1990年美国实施了世界上第一个对遗传病进行体细胞临床基因治疗的方案。即将导入了能够合成腺苷酸脱氨酶(ADA)的

13、正常基因的白细胞导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征(SCID)的女孩。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9 基因治疗是指用正常基因取代或修2022/10/10遗传病中的易错点(1)先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型为Aa的个体不是白化病患者。(4)染色体

14、组基因组：染色体组(以二倍体为例)的染色体数目是二倍体生物配子中的染色体数目。人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9遗传病中的易错点人类遗传病-高中生物必修二2022/10/101、下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ） A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.镰状细胞贫血患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变 C.猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失 D.21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.患有镰状细胞贫血的人，

15、均衡饮食条件下也会患贫血 B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关 课堂练习CA人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/91、下列有关人类遗传病的说法正确的是（ 2022/10/103、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式再计算

16、发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率4、人类21-三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21-三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精课堂练习AB人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/93、黑蒙性痴呆是在

17、北美犹太人中较常见的一种2022/10/10拓展应用1、由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型是aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增

18、加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂正常，减数分裂时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23

19、张)2022/10/9拓展应用1、由于要推测该女性是否携带白化病2022/10/10拓展应用的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。（3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也使对孕妇及其家庭的关怀。人类遗传病-高中生物

20、必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)2022/10/9拓展应用的卵细胞或精子（含23条染色体，其多指、并指：患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指并指人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)多指、并指：患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指并指苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。

21、所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙酮尿症人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症唇裂人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)唇裂人类遗传病-高中生物必修二PPT优质课件(共23张)人类1.散文的写作从此变得面貌一新：不仅由“白话”替代了“文言”，在“文字媒体”的使用上完成了一次全新的转换；而且，由“代圣贤立言”变为“表现自己”，从内容记写上实现了和世界文学的同步对接；同时，“文章”上升为“文学”，则又极大地提