皮肤骨膜增厚症1例报告

1、皮肤骨膜增厚症1例报告Pachydermoperiostosis：Case report刘丽艳作者单位：163453齐齐哈尔医学院第五附属医院作者单位：163453齐齐哈尔医学院第五附属医院(大庆龙南医院)放射科（刘丽艳 赵立峰）关键词 皮肤骨膜增厚症; 原发性肥大性骨关节病; Touraine-Solente-Gol综合征Key wordsPachydermoperiostosis; Primary hypertrophic osteoarthropathy; Touraine-Solente-Gol syndrome肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy

2、，HOA)是一种以杵状指、骨膜增生和关节炎为特征的综合症。可分为原发和继发两种类型，原发性HOA通常称之为皮肤骨膜增厚症(pachydermoperiostosis，PDP)或Touraine-Solente-Gol综合征1。继发性HOA多为在心脏或（和）肺脏疾病（偶尔为肿瘤）基础上的继发病变。2,3HOA中约95%为继发性病变， PDP临床较为罕见，约占5%。1 病例资料男患，35岁。主述双小腿疼痛4年，近1年进行性加重，夜间疼痛加剧，患者于10年前出现前额皮肤皱纹加深，双手指及足趾末端膨胀呈杵状，当时未诊治。既往无慢性疾病史。其父亲腿疼20余年，未确诊，死于脑梗死；其堂兄腿疼6年，未诊治。

3、体检：发际低，前额皮肤皱纹深而粗大，呈脑回样改变，双侧鼻唇沟略深、粗测视力下降。双手指、足趾呈杵状，小腿皮肤胫骨可触及多个颗粒状物，轻压痛，双踝关节稍肿胀。余(-)。实验室检查：血常规，肝肾功及生长激素水平正常。X线片：双侧掌指骨对称性骨皮质增厚及软组织肿胀（可见杵状指）；双侧股骨、胫腓骨对称性骨皮质厚及表现形式是多样的骨膜新生骨，软组织肿胀；双足骨质变化不明显。见图1、2手背皮肤活检：表皮层正常和由大量胶原纤维充填增厚的真皮层。见图32 讨论PDP是临床罕见病种。1868年，Friedrich首次以全身性骨肥大症（hyperostosis of the entire skeleton）对原发

4、性HOA进行了描述2, 3。Touraine, Solente and Gol于1935年正式报道并命名1。我国林振时等于1979年第一次报道2例男性皮肤骨膜增厚症患者4。PDP发患者多为男性，男女发病比例约9:1，为遗传性疾病，通常表现为非完全外显性常染色体显性遗传，但是也有部分病例表现为常染色体隐性遗传并伴有家族史5。染色体异常和HLA-B12抗原对该病有直接影响已经被证实6。该病的典型特征可出现在婴儿期和青春期，发展数年后趋于稳定。本症有3种类型：(1)完全型 有皮肤肥厚及骨膜增生者。(2)不完全型 无头皮改变。(3)顿挫型 有杵状指，面部及头部皮肤增厚，但只有轻微或无骨膜反应者1。PD

5、P的主要诊断依据有3个：皮肤增生肥厚、骨膜反应、杵状指。厚皮症主要表现在面部和四肢，是最常见的皮肤症状。包括回状头皮、皮脂溢、痤疮、毛囊炎、毛孔粗大、手足多汗、毛发稀疏等6,7。X线片改变分为3期：早期X线表现不明显，易被忽视；进展期长骨端可见骨膜增生；后期关节周边软组织肿胀，对称性骨膜新骨形成，由于病变程度的差异及所处不同阶段，骨膜新骨的表现形式是多样的；晚期可出现骨间膜、韧带广泛骨化，导致关节边缘增生及脊柱强直。肢端肥大症是必须与之鉴别的疾病，因其具有同样的皮肤改变，包括回状头皮。但是肢端肥大症的骨骼变化通常表现在面部，包括下颌（下颌前凸），头骨和四肢骨，并且X线检查可以明确显示病变骨罕见

6、有骨膜炎或骨膜增生变化7。肺性骨关节病以及进行性骨干发育异常症。肺性骨关节病一般无家族史。临床检查常可发现原发疾病，骨关节的影像学特征与皮肤骨膜增厚症差别不大，但无皮肤增厚、油汗，而骨关节症状相对较重，尤其是关节疼痛。风湿性关节炎的关节变化与之有相似之处，但PDP患者的血沉率正常，而且关节腔穿刺显示为非炎性积液7。 皮肤骨膜增厚症一般可用非甾体消炎药和整形术等对症治疗8,9。有个例报道用用三苯氧胺可有效治疗皮肤骨膜增厚症的关节疼痛9。参考文献1Touraine A, Solente G, Gol L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie

7、 plicaturee avec pachyperiostose des extremitesJ. Presse Med, 1935, 43: 1820-1824.2Sinha GP, Curtis P, Haigh D, Lealman GT, Dodds W,Bennett CP. Pachydermoperiostosis in childhoodJ. Br J Rheumatol, 1997, 36: 1224-1227.3Bhaskaranand K, Shetty RR, Bhat AK. Pachydermoperiostosis:Three case reportsJ. J O

8、rthop Surg, 2001, 9: 61-66.4林振时, 黄兆民. 皮肤骨膜增厚症(附二例报告)J.中华放射学杂志, 1979, 13(5): 1-13.5JC Santos-Durn, M Yuste-Chaves, O Martnez-Gonzlez. Pachydermoperiostosis (Touraine-Solente- Gol syndrome).Case reportJ. Actas Dermosifiliogr, 2007, 98:116-120.6Vila A, Gallardo C, Puig L, Alomar A. Sndrome de Touraine-

9、Solente-Gol, et a1Descripcin de un casoJ. Actas Dermosifilogr, 2004, 95: 309-313.7Auger M, Stavrianeas N. PachydermoperiostosisJ. Orphanet Encyclopedia, 2004, April, 1-8.8Alves AP, Holanda Filha JG, Jeronimo FT. Ptose palpebral associada a paquidermoperiostose: relato de casoJ. Arq Bras Oftalmol, 2005, 68: 401-404.9Maeda H, Kumagai K, Konishi F, et a1. Successful treatment of arthralgia with tamoxifen citrate in a patient with pachydermoperiostosisJ. Rheumatology(O