医学影像诊断学-第九节 颅脑先天畸形及发育异常

1、第九节 颅脑先天畸形及发育异常影像教研室 概述颅脑先天畸形及发育异常是由于胚胎时期神经系统发育异常所致40的为异常因素和子宫内环境的共同影像；60源于复杂，机制不详Demeyer分类法先天性颅脑畸形器官源性畸形闭合畸形脑膜脑膨出脑膨出无脑畸形胼肢体发育不全胼肢体脂肪瘤小脑扁桃体下疝畸形DandyWalker综合征憩室畸形视-隔发育不良前脑无裂畸形前脑无叶无裂畸形脑室缺如移行畸形无脑回畸形小脑回畸形脑裂畸形沟回错乱畸形大小畸形脑小畸形脑大畸形组织源性畸形结节性硬化神经纤维瘤病Sturge-Weber综合征一、脑先天发育异常（一）先天性脑积水又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形病因不明，可能由于胚胎时

2、期颈内动脉发育不良，使大脑前、中动脉供血的幕上半球发育异常，而形成一个大囊。临床与病理多为中脑导水管发育不良，产生狭窄或闭锁，引起梗阻。上方脑室扩大，脑质边薄如纸大脑半球形成一个囊，囊壁由软脑膜组成，内衬以神经胶质组织。颅骨及脑膜发育正常。出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增多，呈球状，与面部比例失调。吞咽困难，眼球运动失调，两眼下视，呈“落日征”，颅骨透光试验阳性。智力低下，多属在一岁内死亡，个别可存活6岁以上。影像学表现X线：平片示头颅呈球形增大，囟门大，颅壁薄，颅缝宽，额部隆突，后颅凹向后下膨隆。CT：幕上大脑半球为低密度，CT值为脑脊液密度。额、顶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留极少

3、。部分枕叶、基底核及丘脑保存。小脑和脑干发育一般正常，第四脑室无异常。MR幕上为水样信号大脑镰、基底核、小脑和脑干结构正常。（二）第四脑室中、侧孔先天性闭塞 Dandy-Walker综合症先天性菱脑发育畸形常见于婴儿和儿童有家族史病因： 小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。 病理改变小脑蚓部不发育或发育不全伴后颅窝囊肿囊壁由下髓帆构成囊肿壁中央与蚓部残留组织相连两侧和小脑半球相连囊肿的大小变化很大囊壁可钙化脑积水后颅窝扩大，颅板变薄合并胼胝体发育不全临床表现头颅扩大面部不对称前后径增大，以枕部膨隆为著眼睛向下倾斜智力尚可影像学表现X-ray脑积水后颅窝

4、膨大，枕骨变薄Plain Film具有一定特征CT后路凹扩大，枕骨变薄直窦与窦汇上移至人字缝以上小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小四脑室扩大，形成小脑后囊肿脑干前移，桥前池、小脑角池消失枕骨变薄合并其他畸形：脑积水、胼胝体发育不全、枕部脑膨出、神经元移行异常（三）脑裂、脑沟、脑回发育畸形包括前脑无裂畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形及脑沟回异位。临床与病理前脑无裂畸形胚胎48w时前脑形成障碍大脑不分裂或分裂不全伴侧脑室不分离，无大脑镰、胼胝体和透明隔无脑回畸形胚胎2628周神经元从脑室基质移行到皮质表层的过程中断大脑半球表面光滑，脑沟缺如，大脑侧裂增宽多小脑回畸形：脑回多而微小脑裂畸形：异常

5、的脑裂跨越大脑半球，常伴灰质异位，合并多小脑回畸形或巨脑畸形。脑沟回异位：常伴灰质异位。影像学表现CT和MRI1、前脑无裂畸形无脑叶型无正常大脑半球，仅有一层薄的脑皮质围绕单一扩大的脑室。位于中心的透明隔、胼胝体、大脑镰、和纵裂均缺如。有脑叶型大脑半球分裂清楚。侧脑室扩大，前角融合成单腔，三脑室可分辨。透明隔缺如或部分存在。大脑镰和胼胝体缺如。伴不同程度的面裂畸形。2、无脑回畸形大脑半球表面平滑脑沟缺如大脑侧裂明显增宽脑岛顶盖缺如蛛网膜下腔明显增宽脑室常扩大3、脑裂畸形横跨大脑半球的脑裂为本病特征分为融合性和非融合性融合性CT表现为阴性；MRI可显示脑灰质内衬的脑裂直抵侧脑室。非融合性脑裂CT

6、可显示或部分显示；MRI可清楚显示脑裂和侧脑室相连，附近脑回增厚，室管膜下灰质伴随灰质异常。4、脑沟、脑回异位CT无阳性发现MRI可显示灰质伴随脑沟、脑回异位。（四）脑膜膨出和脑膜脑膨出脑内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的意志先天性发育异常。累及部分脑结构和覆被物原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。可伴有脑小畸形、胼胝体发育不全。临床与病理脑膜膨出：膨出囊由软脑膜和蛛网膜组成，硬膜常缺如。囊内充满脑脊液，不含脑组织脑膜脑膨出：内含脑组织、软膜和蛛网膜，有时含有部分扩张脑室，脑组织受压变薄。圆形或椭圆形，皮肤覆盖好发于中线部位，少数偏于一侧，枕部多见。颅

7、底鼻根部多见。囊性肿物与头部相连哭闹或咳嗽时肿物增大一般无神经系统症状，可表现为智力低下、抽搐及脑损害影像学表现X线：平片可见软组织肿物与头颅相连可见骨质缺损常位于颅骨的中线。CT：颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物。脑室收牵拉、变形、并移向病侧。MRI：同上（五）、胼胝体发育不全胼胝体部分或全部缺如。病因可为先天遗传，亦可因1220w内受代谢、机械等因素影响。少见。临床与病理胼胝体发育不全伴三脑室上移、侧脑室分离也可伴颅脑其他发育畸形，如胼胝体脂肪瘤、多小脑回畸形、脑膜脑膨出、视隔发育不全、前脑裂畸形及扁桃体畸形等。许多病人无明显症状。视觉障碍，交叉触觉定位障碍而智力正常。严重者

8、精神发育迟缓和癫痫，可发生脑积水及颅高压表现。影像学表现X线：平片常阴性。CT：侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。三脑室扩大上移，插入侧脑室体部之间。常合并脂肪瘤。MRI：矢状位最清楚。大脑半球内侧面的脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列。余同CT表现。（六）蛛网膜囊肿脑脊液在脑外异常的局限性积聚。原发性和继发性两种。前者为蛛网膜先天发育异常后者多由外伤、感染、手术等原因所致临床与病理囊壁多由透明而富有弹性的薄膜组成囊内充满清亮透明的脑脊液，少量出现时可微黄原发性多为蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不通，好发于侧裂池，大脑半球凸面、鞍上池及枕大池，极少发生于脑室内。继

9、发性囊腔多少情况下与蛛网膜下腔之间有狭窄通道相连。囊肿可推压局部脑组织和颅骨，引起颅骨菲薄、膨隆。临床上无症状体征，部分因占位而引起轻瘫、癫痫发作等。影像学表现X线：平片可见骨压迫性改变CT：局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊液一致，增强无强化。颅骨变薄、膨隆，局部脑组织受压，脑萎缩。脑池造影可勾画出囊肿的范围。MRI同CT表现对中线和后颅窝囊肿显示较好。（七）脑灰质异位成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。病症小可无症状，大常有癫痫、神经呆滞和脑发育异常。影像学表现CT：白质内发现异位的灰质灶，不易发现。MR：可清楚显示多位于半卵圆中心可有轻度占位作用(八).小脑扁桃体延髓联合畸形（Arno

10、ld-chiari）扁桃体延长经枕骨大孔疝入上颈段椎管延髓和第四脑室同时向下延伸小脑扁桃体低于枕骨大孔5mm以上。常伴脊髓空洞症幕上脑积水 三、神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时罹病的先天异常，常染色体显性遗传性疾病。常见有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等。神经纤维瘤病(neurofibromatosis)病理特点：多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑，皮肤多发结节。位置：周围神经，颈部和四肢神经干，呈串珠状，中枢神经以听神经、三叉神经和马尾神经常见。并发症：脑肿瘤（脑膜瘤，神经鞘瘤，胶质瘤和或先天畸形）临床表现男性多见皮肤色素斑皮下软组织块多发的神经纤维瘤结节甲状旁腺功能亢进肢端肥大症

11、影像学表现X线：CT和MRI：骨缺损（眶骨、颅穹隆骨、蝶鞍），边清、无硬化；脊柱侧弯，椎间孔增大。瘤体及其占位征象，合并脑、脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常等。（1）神经纤维瘤瘤体：听神经瘤（双侧，年龄小），三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤，岩骨和鞍结节脑膜瘤，视交叉、脑干与基底节胶质瘤。（2）脑发育异常：脑大畸形，胼肢体发育不全，chiari畸形、巨脑回畸形、灰质异位等。（3）脑血管异常：动脉瘤、动静脉畸形和动静脉瘘等。（4）眶内肿瘤：视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。（5）脊髓肿瘤：马尾神经纤维瘤，脊索瘤和室管膜瘤。结节性硬化Bourneville病常染色体显性遗传病不同器官构成的错构瘤为特点可为

12、家族性发病男多于女临床与病理病理特征主要为皮质结节、白质内异细胞团和脑室内的小结节。临床表现为癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。影像学表现X线：钙化点，多位于基底核区、蝶鞍区和脉络丛，也见于脑实质，大小不等。颅骨内板局限性骨质增生。CT结节性硬化的小结节和钙化结节和钙化居室管膜下与脑室周围，呈圆形或不规则形高密度病灶为双侧多发增强更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。皮层或白质内有时见多发小结节钙化，密度略低，边界不清。小脑，可广泛钙化阻塞性脑积水MRI早期，形态不正常皮髓界限不清较大的结节T1WI等信号，T2WI高信号脑积水、脑萎缩脑颜面血管瘤病又称为脑颜面三叉神经区血管瘤病，软脑膜血管瘤或Sturge-Weber综合症，为先天性神经皮肤血管发育异常。病理：颅内血管畸形、三叉神经分布区血管瘤、眼球脉络膜血管畸形（1）位置：颜面三叉神经分布区，同侧大脑半球顶枕区（2）改变：血管瘤以静脉为主，病侧大脑发育不良或萎缩，继发脑缺血，梗死，神经节细胞变性、减少，神经胶质增生伴皮质钙化。临床表现面部血管瘤、对侧痉挛性偏瘫