2021年全省产前筛查与产前诊断质控材料报送要求

1、2021年全省产前筛查与产前诊断质控材料报送要求序号类别资料名称要求文件形式1遗传咨询从事遗传咨询人员信息各产前诊断机构提供：从事产前诊断遗传咨询专业所有人员名单、年龄、职称、获得遗传咨询母婴保健证年限Excel2遗传咨询开展情况汇总（1）提供2020年全年遗传咨询工作量，单独列出孕妇血清学筛查阳性（唐筛高风险、临界风险、单项指标异常）、NIPT结果异常、超声结构异常、地中海贫血基因异常门诊量；（2）提供2020年全年侵入性产前诊断工作量，单独列出绒毛活检术、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术工作量，并提供相应术后流产率；（3）提供2020年全年进行外显子测序技术的工作量，按照标本类型（外周血、绒毛、

2、羊水、脐血、引产组织）分别列出单项工作量Excel3地中海贫血产前基因诊断产前诊断手术病历2020年全部或者指定时段内地贫产前诊断手术病历，需包含地贫产前诊断知情同意书，以一个PDF文件提交PDF4产前诊断报告2020年全部或者指定时段内地贫产前诊断报告，产前诊断报告需包含检测结果和遗传咨询意见，以一个PDF文件提交PDF5NIPT测序Fastq/bam数据文件2020年全部13三体、18三体、21三体高风险病例及其他意外发现病例的测序数据文件Fastq/bam6高风险病例清单2020年全部13三体、18三体、21三体高风险病例及其他意外发现病例的详细资料信息清单Excel7NIPT检测报告2

3、020年全部13三体、18三体、21三体高风险病例及其他意外发现病例的检测报告PDF8产前诊断报告2020年全部13三体、18三体、21三体高风险病例及其他意外发现病例的产前诊断报告，染色体核型分析报告/染色体微阵列分析报告/低深度全基因组测序报告均可PDF9生化免疫全年唐氏血清学筛查检测清单及随访数据汇总表实验室2020年所有唐氏血清学筛查检测数据清单及随访数据汇总，分早期和中期分两个表格，数据格式见模板文件xls10唐氏血清学筛查、地贫筛查室内质控图和失控处理记录2020年唐氏血清学筛查各标志物和地贫筛查（MCV、MCH、血红蛋白HbA2）检测室内质控图及失控处理记录，每个标志物一张质控图

4、pdf11唐氏血清学筛查、地贫筛查室间质评证书2020年唐氏血清学筛查、地贫筛查（血常规、血红蛋白分析）室间质评证书pdf12唐氏血清学筛查四格表分析数据（检出率，假阳性率等）实验室2020年唐氏血清学早中期筛查四格表分析数据，并计算检出率，假阳性率等pdf13唐氏血清学筛查各指标mMOM值分析报告或记录对实验室2020年唐氏血清学筛查各实验室指标的mMOM值进行分析pdf14地贫筛查效能效果分析报告或记录定期对地贫筛查效果进行评估，并根据结果调整实验室参考值pdf15细胞遗传产前染色体检测数据上一年相应统计数据xls16产前染色体核型图像和相应数据上一年所有染色体核型图像与相应核型结果Exc

5、el列表、jpg17产前染色体检测原始实验材料嵌合病例的原始申请单、原始核型分析资料、正式报告，并按照顺序整理成一份电子版（PDF）提交，PDF文件名称以病例编号命名Excel列表、jpg、PDF18染色体核型报告的规范性和合理性提交上一年度产前诊断至少10个染色体异常病例及相关资料。每个病例除核型图像外，其他资料应合并在同一个文档同时上传，包括CMA、CNV-seq、FISH、超声、MRI、父母外周血染色体等结果的扫描件。Excel列表、jpg、PDF19产前羊水双人双线无菌操作提交上一年度随机抽查10个批次中羊水细胞接种、培养记录。包括：实验记录，如接种记录、培养记录等Excel列表、PD

6、F20超声影像（产前筛查机构）早孕期（含NT）超声检查正常病例20例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前20例正常病例的信息排列表、图像、图文报告及知情同意Excel列表、图像支持jpgpng格式、PDF21早孕期（含NT）超声检查异常病例（NT增厚或胎儿结构异常）5例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前5例异常病例的信息排列表、图像、图文报告及随访情况Excel列表、图像支持jpgpng格式22II级产前超声检查正常病例20例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前20例正常病例的信息列表、图像、图文报告及知情同意Excel列表、图像支持jpgpng格式、 PDF23II级产前超声检查异常

7、病例（胎儿结构畸形）5例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前5例异常病例的信息列表、图像、图文报告及随访情况Excel列表、图像支持jpgpng格式24产前超声诊断六大致死性畸形5例抽查指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前5例病例的信息列表、图像、图文报告及随访情况Excel列表、图像支持jpgpng格式25产前筛查机构产前超声线上提交材料列表（由质控中心下发到机构）按照表格要求填写，数据真实可靠，并加盖单位公章Excel列表26超声影像（产前诊断机构）早孕期（含NT）超声检查正常病例20例（含双胎2例，每一双胎为1例）指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前20例正常病例的信息排列表、图像

8、、图文报告及知情同意Excel列表、图像支持jpgpng格式、PDF27早孕期（含NT）超声检查异常病例（NT增厚或胎儿结构异常）5例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前5例异常病例的信息排列表、图像、图文报告及随访情况Excel列表、图像支持jpgpng格式28III级产前超声检查正常病例20例（含双胎2例，每一双胎为1例）指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前20例正常病例的信息列表、图像、图文报告及知情同意Excel列表、图像支持jpgpng格式、 PDF29III级产前超声检查异常病例（胎儿结构畸形）5例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前5例异常病例的信息列表、图像、图文报告及随

9、访情况Excel列表、图像支持jpgpng格式30双胎III级产前超声检查异常病例2例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前2例异常病例的信息列表、图像、图文报告及随访情况Excel列表、图像支持jpgpng格式31胎儿超声心动图正常病例10例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前10例正常病例的信息列表、图像、图文报告及知情同意Excel列表、图像支持jpgpng格式32胎儿超声心动图异常病例5例指定时间段内按报告时间先后顺序排列的前5例异常病例的信息列表、图像、图文报告及知情同意Excel列表、图像支持jpgpng格式33产前超声诊断六大致死性畸形5例抽查指定时间段内按报告时间先后顺序排列的