MR(医大教学)解读

1、精 神 发 育 迟 滞Mental Retardation(MR)安徽医科大学精神卫生临床学院定 义 是一组由生物和社会因素所致的疾病，临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病概 述国际文献资料：1-10世界卫生组织（WHO）:严重MR为4：轻度高达30湖南省（1990）4-16岁儿童：22.2（包括中度和重度）精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。病 因生物学因素 产前损害 产时损害 产后损害心理社会因素病 因一生物学因素 （一）产前损害 1遗传因素染色体异常单基因遗传疾病多基因遗传疾病母子基因型不符 2妊娠期感染 3妊娠期用药与中毒 4母体健

2、康情况 5物理和化学因素病 因（二）产时损害围产期:窒息、产伤、颅内出血、感染早产儿或极低体重儿核黄疸（三）产后损害: 新生儿和婴幼儿时期中枢神经系统严重感染新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐铅中毒病 因二心理社会因素 婴幼儿发育阶段与社会严重隔离 缺乏社会交往 缺乏良好环境刺激 丧失学习机会临 床 特 征 精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的 程度密切相关 四等级MR临床表现临 床 特 征躯体特征先天性异常体征：小头、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形视觉、听觉障碍先天性心脏损害 临 床 特 征心理特征：与CNS损害和智力缺陷程度相关（1）言语和思维：发育迟缓，领悟迟钝，抽象概

3、括能力缺乏（2）感知：缓慢，知觉范围窄，难区分物体微小差异（3）注意和记忆：注意力不集中；记忆力差、识记速度慢，再现不准确（4）情感：幼稚，不稳定，缺乏自我控制，易冲动（5）运动和行为：体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动 临床特殊类型21-三体综合征（Downs Syndrome）脆性X综合征（Fragile X Syndrome）结节性硬化（Tuberous sclerosis）苯丙酮尿症（Phenylketonuria）先天性甲状腺功能减低症（Cretinism）21-三体综合征生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹

4、沟，小指未节发育不良，常伴有先天性心脏病等。染色体异常（21号染色体三体性）脆性X综合征是一种连锁智力缺陷的疾病。发生机制未明。大多为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容（头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睾丸巨大，行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等，易误诊为孤独症。结节性硬化较多见。属于常染色体显性遗传。一般在2-6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。苯丙酮尿症 由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹、身体有异常臭味，头发

5、枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明低下，癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量大于20mgd1。尿三氯高铁试验阳性反应。半乳糖血症属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。先天性甲状腺功能减低症表现为眼距宽、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，痉挛性瘫痪，聋哑等症伏。血清甲状腺素减低，促甲状腺素（TSH）增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良诊 断诊 断 原 则 依据详尽而准确的病史资料 体格检查和神经系统检查 实验室检查和心理学

6、测量评定起病于18岁以前IQ70有不同程度的社会适应困难鉴 别 诊 断精神发育暂时性迟缓儿童孤独症 儿童精神分裂症视、听障碍所致适应环境和学习困难注意缺陷多动障碍部分正常儿童：语言及运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境能力则正常治 疗治疗原则照管、训练教育促进康复为主结合病因和具体病情采取药物治疗关键在于早期发现、早期干预 药 物 治 疗病因治疗促进或改善脑细胞功能对症治疗预 防基本措施遗传咨询加强婚前检查限制近亲结婚产前诊断早期诊断预防传染病改善生活条件宣传健康基本知识加强环境保护与监测加强妇幼保健工作Thankyou! 与发热相关的儿科 常见急症的处理 儿科 发热是儿童最常见的症状之一,

7、在儿科门诊就诊的患儿中，发热的患儿占40-50%。急诊更多占60%。尤其在急性传染性疾病流行期间90%.正常体温 3637.4 低 热 37.537.9 中度发热 3838.9 高 热 3941 超 高 热 41 以上 疾病的严重程度与体温高低不成正比！热型 稽留热:24h体温波动1,败血症、类风 湿、肝脓肿、粟粒性肺TB 间歇热:疟疾、间日疟、三日疟 波浪热:黑热病 不规则热:白血病、淋巴瘤 双峰热: 24h内体温有两次波动，脊髓灰 质炎、黑热病 儿童时期的体温改变不象成人一样典型，且抗生素的过早应用，糖皮质激素的滥用，致多种疾病的热型发生改变，但掌握特殊疾病的典型体温曲线对疾病的鉴别诊断仍

8、有意义！只有产热散热保持动态平衡,肌体才能维持正常体温,小儿年龄愈小,体温调节中枢发育愈不完善,体温愈容易波动,可因多种因素致生理性体温升高,如哭闹、喂奶、衣被过厚、天气炎热。 发热是机体本身抵抗病原微生 物侵袭, 适应内外环境温度变化, 保护机体的一种生理性防御反应. 发热仅仅只是一个症状在儿科临床中，同一症状可见于多种疾病，做好症状的鉴别诊断，尤其是识别一些急聚发生的危重症状，是关系到早期诊断和及时合理治疗的关键。从不同的病理生理考虑各年龄阶段发生某一症状的原因，结合病史、体征、必要的实验室检查，才能做出正确的诊断。 小儿发热的特点: 热度高低与疾病轻重程度不一定 成正比 婴幼儿对高热有耐

9、受力,年长儿 稍差 部分儿童(6月-6岁)高热时可伴 惊厥病因1.感染性发热最常见,由各种病原体感染引起，细菌、病毒、寄生虫 、螺旋体 、立克次体。2.非感染性发热：组织破坏或坏死、结缔组织、变态反应、大量失水失血、中枢神经系统体温调节失常、产热多散热少等。 病史: （详细认真的采集病史非常重要，儿童往往没有主诉，家长代替，如何准确快速搜集有价值的病史尤其是急性传染病流行，） 一般情况年龄1-2天新生儿脱水热 6个月小儿麻疹少见、季节冬春流感 夏季腹泻菌痢、流行病学、接触史、预防接种史、发病急缓、热型及热程 。 伴随症状呼吸道疾病(咳嗽、咳痰、胸痛);消化道疾病(呕吐、腹泻、腹痛)NS疾病(头

10、痛、呕吐、惊 厥、意识障碍);泌尿系疾病(尿频、尿急、尿痛、)体格检查:一般情况+常见体征+特殊体征精神反应、面色、神志、呼吸、生命体征化脓性扁桃体炎-扁桃体红肿并有脓性分泌物；麻疹-科氏斑; 猩红热-鸡皮样皮疹;川崎病-指趾端脱皮等。辅助检查: 一般检查+特殊检查 +确定性检查 血尿粪三大常规 涂片染色,血沉，培养,穿刺活检 肥达氏、外斐氏反应, 冷凝集试验, 病原体抗原抗体检测, X线,超声CT,核磁共振。血常规白细胞计数升高：细菌性感染，重度烧伤，中毒，大手术后12-24小时。极度升高见于白血病。白细胞计数减少：病毒感染，某些细菌感染白细胞计数升高+中性粒细胞升高：化脓性疾病，白喉，乙型

11、脑炎等。白细胞计数减少+中性粒细胞升高：病毒感染，伤寒，免役功能低下等。这里要说明的是中性粒细胞与淋巴细胞的比例是有变化的 中性粒细胞 淋巴细胞出生时： 65% 30%4-6天： 相等 相等 1月-4岁： 30% 60%4-6岁： 相等 相等 6岁： 50-70% 20-40%CRPCRP在正常人血清中其含量极微；在组织受到损伤、炎症、感染或肿瘤破坏时CRP可以在数小时内急剧上升，可增高数倍或数百倍，2-3天达峰值，待病情改善时逐渐下降，恢复正常。CRP被广泛应用于临床疾病的早期诊断及鉴别诊断，其升高可见于：1、组织损伤、感染、肿瘤、心肌梗塞及一系列急慢性炎症性疾病，如风湿性关节炎、全身性血管

12、炎、多肌痛风湿病；2、术后感染及并发症的指标：3、可作为细菌性感染和病毒性感染的鉴别诊断：大多数细菌性感染会引起患者血清CRP升高，而病毒性感染则多数不升高。 诊断发热是许多疾病的常见症状,需要从病史、症状、体征、实验室检查等多方面进行分析。急性发热伴皮疹 麻疹、风疹、水痘、幼儿急诊、猩红热、 伤寒、流行性脑脊髓膜炎、手足口病,川 崎病，荨麻疹等。水痘大多见于1-10岁的儿童，学龄前儿童多见。起病急，轻、中度发热，体弱者可出现高热。发病24小时内出现皮疹。为米粒至豌豆大的圆型紧张水疱，周围明显红晕。皮疹呈向心性分布，皮疹先发于头皮、躯干受压部分，痛痒明显。斑丘疹、水疱和结痂，各期皮疹同时存在。

13、粘膜亦常受侵，见于口腔、咽部、眼结膜、外阴、肛门等处。荨麻疹是一种常见的过敏性皮肤病，在接触过敏原（食物，鱼虾蛋，药物，动物的毛屑，细菌病毒）的时候，会在身体不特定的部位，冒出一块块形状、大小不一的红色斑块，突出皮肤，压之腿色，这些产生斑块的部位，会发生发痒 。中度以上发热、体温可突然升高至40。上呼吸道感染症状、咳嗽、流涕、流泪、咽部充血等卡他症状。结膜发炎、眼睑水肿、眼泪增多、畏光。Koplik斑，本病早期特征，在出疹前2448小时出现，为直径约1.0mm灰白色小点，外有红色晕圈，开始仅见于对着下臼齿的颊粘膜上，但在一天内很快增多，可累及整个颊粘膜并蔓延至唇部粘膜。发热3-4天出现皮疹，为

14、斑丘疹，疹间皮肤正常，始见于耳后、颈部、沿着发际边缘，24小时内向下发展，遍及面部、躯干及上肢，第3天皮疹累及下肢及足部。口腔粘膜疹出现比较早，起初为粟米样斑丘疹或水疱，周围有红晕，主要位于舌及两颊部，唇齿侧也常发生。不痛、不痒、不结痂、不结疤的四不特征（口腔溃疡后会感疼痛）。皮疹在发病当天或第二天出现，1-2天后出齐，先是玫瑰色红斑或斑丘疹,1天后既有部分皮疹形成水疱,主要见于手指或脚指掌面,指甲周围,以及足跟边缘，婴幼儿或皮疹多者,还见于手掌、足底、臀部、大腿内侧及会阴部，有时膝、肘部也可见到。疱疹呈圆形或椭圆形扁平小至米粒，大至豌豆大，较硬并内有混浊液体疹子周围绕以红晕, 一般不破溃继发

15、感染少见 。 好发于人体的暴露部位，如脸部、四肢等部位.蚊虫咬性皮炎表现皮肤上出现皮疹，如纺锤形的水肿性红色丘疹，皮疹四周有明显红晕，而且皮疹常密集分布，有时也会分散分布，并伴有剧烈瘙痒，很容易被患者抓破而引发感染。注意发热只是症状,不是疾病本身,一定要找到病因,做到治标亦治本! 发热伴有惊厥发热是引起小儿惊厥最常见的原因感染性：颅内感染 细菌 、病毒等感染致脑 炎及脑膜炎 颅外感染 呼吸道、消化道等的感染 中毒性脑病高热惊厥 高热惊厥特点如下:年龄6个月6岁惊厥发生在病初体温骤升时,多在24h以 内, 急性上呼吸道感染引起者占60%全身性抽搐伴意识障碍,止惊后意识 迅速恢复 一次病程发作一次,少数2次以上持续数秒至数分钟,不超过5-10分钟神经系统检查无异常发作1-2周后做ECG正常有家族史预后好,少数可变为癫痫(1-3%)门急诊诊疗中很难在短时间内确定有无颅内感染，无论何种类型的惊厥都应在第一时间建议家属住院治疗，做进一步的检查及病情的观察。发热的处理物理降温冷湿敷,温水浴,青蒿浴，酒精 擦浴 。药物降温最常用对乙酰氨基酚,布洛酚, 对于反复持续发热的患儿主张交 替使用效果更好。先用布