出生缺陷干预培训

1、出生缺点干预培训教材1第1页概 况出生缺点概念及流行病学概况：由致畸原引发胎儿出生时就存在机体结构、功效或代谢方面异常称之为出生缺点。1、结构：如神经管畸形、唇腭裂等。2、功效：如：先天性耳聋、智力低下。3、代谢：如苯丙酮尿症。全世界每年有约500万出生缺点发生。我国每年有约100万出生缺点发生，占出生人口5%。其中：先天性心脏病约22万；神经管畸形约10万；唇腭裂约5万；唐氏综合症约3万。卫生部确定每年9月12日为中国预防出生缺点日。2第2页原 因引发出生缺点原因概括起来引发出生缺点原因主要有物理（即环境）原因、化学原因、药品原因、生物原因、遗传原因和营养原因等。孕期微量元素缺乏最引人关注包

2、含碘、叶酸、铁等元素缺乏。3第3页化学原因1.铅、汞：最常见于化装品中、汽车尾气和化工生产中。它含有显著神经毒作用，可造成神经管畸形、呆傻儿或行为缺点。2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被必定致畸物，可造成胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。3.农药：可造成唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。4.烟酒：可造成胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生殖器异常，同时造成出生低体重儿以及流产增加。4第4页物理原因电离辐射、超声波：过量接触可造成胎儿生长发育迟缓、小头畸形、智力低下及出生后肿瘤等。如某一点接触超声波超出三分钟则有可能引发损伤可能。高温、外力损伤：孕妇孕期发烧，胎儿发生先天畸形危险显著增加；外力、缺氧则可能引

3、发各种损伤，如：脑瘫。5第5页药品原因安定镇静、抗惊厥类：可造成胎儿短肢畸形、神经管畸形等。激素类：性激素与孕激素可引发胎儿先天性心脏病和四肢畸形；避孕药可引发胎儿性别分化障碍。抗生素：各类抗生素毒性不大，但要避开胚胎高度致敏期 （孕5-10周）。链霉素、庆大霉素可损伤听神经，造成永久性伤害；四环素可造成胎儿骨骼发育障碍。6第6页生物原因主要指对人体有危害各种病原微生物。如：细菌、病毒、寄生虫、真菌、衣原体、支原体及螺旋体等。各种传染病传输路径：各种传染源经过分泌物或排泄物将病原体传输给轻易感染人。普通经过以下路径传输：1、消化道传输；2、呼吸道传输；3、虫媒传输；4、母婴传输；5、血液传输；

4、6、皮肤粘膜传输；7、性传输等。7第7页孕前及孕早期要注意问题1、不要近亲结婚和大龄生育（年纪宜不超出35岁）。2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。3、全方面体格检验，注意有没有慢性疾病、感染或遗传方面问题。4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月再怀孕。6、戒烟酒三个月以上。8第8页孕前应检验哪些项目1、生殖系统及精液检验：可筛查出：滴虫、霉菌、支原体、衣原体、梅毒、艾滋病、淋病等传染病。2、优生四项：即风疹病毒、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹病毒（也称脱畸全套）。3、乙肝五项：母亲是肝炎患者可造成胎儿早产、新生儿死亡等，乙肝病毒还可经过胎盘垂直传染胎儿。4、尿常规

5、：有利于肾脏疾患早期诊疗。5、妇科内分泌：对月经不调和不孕妇女有主要意义。6、ABO血型筛查：主要对象是女性血型为O型或有不明原因流产史者。7、染色体检验：对象是有遗传病家族史夫妇。以上这些检验均应在孕前三个月进行完成。9第9页孕期保健1、尽早办理围产期保健卡，定时接收系统保健服务，及时治疗妊娠合并症，纠正高危妊娠。2、孕早期防止病毒感染或不妥用药，防止抽烟、喝酒，喝含有咖啡因饮料。3、防止接触环境当中有害物质。4、注意遗传疾病预防和治疗。5、合理饮食，适当活动。10第10页常见产前筛查1、B超检验：主要是对开放性神经管畸形监测。如：无脑儿检出率可达100%、脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形

6、检出率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。2、优生四项检测：即TORCH综合症 （另专题介绍）3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静脉血检验）11第11页TORCH综合症定义：是一组由致畸作用病原微生物引发对应症状。主要致畸原为以下四种微生物：1、风疹病毒；2、弓形虫；3、巨细胞；4、单纯疱疹病毒。这四种病原微生物中任何一个都能经过胎盘或产道感染胎 儿，造成流产、死胎，胎儿宫内发育迟缓、畸形等。12第12页弓形虫动物是主要传染源，猫是终宿主。弓形虫可经过胎盘感染胎儿。孕早期感染可发生流产或胎儿畸形，妊娠中晚期感染可发生宫内胎儿发育迟缓、神经系统损害等。孕早期确诊感染者应考虑人工流产，孕中晚

7、期感染者需视病情和孕妇意愿考虑是否终止妊娠。但不论那个阶段，全部感染者都必须接收正规治疗。13第13页风疹病毒是一个由风疹病毒引发呼吸道传染病，是胎儿致畸主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早期经过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、智力发育障碍）主要传输方式，空气飞沫传输是后天风疹主要传输方式。孕妇感染风疹后引发先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、兔唇、先天性心脏病等。妊娠早期感染应考虑人工流产，妊娠晚期感染可考虑用大量免疫球蛋白拮抗。14第14页巨细胞是引发新生儿感染主要病原微生物之一，传染源为病人和隐性感染者。病毒能够从病人尿液、唾液、宫颈分泌物、精液、泪液、乳汁等排出。传输路径主要有

8、：1、经过胎盘直接传染胎儿；2、分娩时经过产道感染新生儿；或经过哺乳、接吻、输血、性接触等传染。因为当前对巨细胞感染没有好治疗方法，所以预防感染极为主要。15第15页单纯疱疹是较常见性传输疾病，分、两型病毒。型病毒主要侵犯腰部以上部分；型病毒主要侵犯生殖器官，孕妇感染后，病毒可经胎盘或生殖道上行感染引发胎儿宫内感染，诱发流产、早产、死胎、多发畸形。胎儿在宫腔感染单纯疱疹病毒而不留后遗症只占出生新生儿15%，而新生儿感染单纯疱疹死亡率很高，预防很主要。预防与治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。该病毒感染为终生性复发性疾病，患者应早期规范药品治疗，以降低复发。16第16页TORCH感染临床表现普通情况

9、：低体重儿、早产儿。严重：流产、死胎、死产。生命指标：体温不升或发烧，新生儿窒息，呼吸困难。皮肤粘膜：淤点、紫斑、苍白、黄疸。头：小头畸形、前囟大或膨出，脑积水、脑钙化。眼：视网膜炎、白内障、青光眼、小眼。耳：听力障碍、耳聋。心肺：肺炎、先天性心脏病、心力衰竭。中枢神经：无脑儿、肌力异常、阵发性抽搐、智力低下。17第17页TORCH综合症预防孕前或孕早期（20周以内）进行检测。防止食用未充分加热食物。防止接触猫、狗等动物，保持外阴清洁。适量服用叶酸，预防风疹感染。18第18页神经管畸形预防神经管畸形是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全所造成一组严重出生缺点。主要包含：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。是世界上最严重出生缺点。世界上每年有30-50万例发生；我国每年有8-12万例出生缺点发生。神经管畸形预后：无脑儿全部死亡，脊柱裂在美国存活率达90%；在中国死亡达90%，仅生存下来10%终生残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁、感觉丧失。19第19页研究发觉叶酸参加细胞分裂，没有叶酸就会出现神经管畸形，发生出生缺点。比如：先天性心脏病、唇腭裂、眼、胃肠道、肾、骨骼等脏器畸形，胎儿宫内发育迟缓、早产、低体重儿出生、贫血等。叶酸缺乏主要原因是摄入不足，吸收不良、代谢障碍、需要量增加等。要提升叶酸摄入量，首先要改变饮食，多吃含叶酸食物 ，如：绿叶蔬菜、水果、动物肝脏或者是强化