本能来自父亲 智慧来自母亲课件

1、本能来自父亲 智慧来自母亲基因印迹化工与制药学院生物技术周迪2013/6/4关于遗传的传统观点来到世界的每一个人都是父母的结晶母亲和父亲各为你提供了一半的基因，他们对你的遗传贡献是相等的。被称为现代遗传学之父的孟德尔(Gregor Mendel)在19世纪提出了这一概念，从那时起，它就一直是我们理解遗传学的基础。关于遗传的新观点在最近几十年里，科学家渐渐认识到孟德尔的理论并不完善。的确，一个孩子的23条染色体来自于母亲，另外23条互补的染色体来自于父亲。但研究表明，来自母亲和父亲的基因对发育中的胎儿所产生的影响并不相等，有时这要看孩子到底继承了谁的基因这里所说的基因是指印迹基因(imprint

2、ed gene)。印迹的含义“印迹”是一种表现遗传学机制(epigenetic mechanism) ,是指在不改变基因编码的情况下，细胞内某分子发生的、会影响基因活性水平的改变。基因印迹( Gene Impringting) :也称作基因组印( Genomic Imprinting) ,是近年来发现的一种不遵从孟德尔定律的依靠单亲传递某些遗传学性状的现象, 也就是某些基因呈亲源依赖性的单等位基因表达,其另一等位基因不表达或表达极弱; 仿佛这些基因的不同亲本来源的一对等位基因上带有某种可供识别的印迹沉默的标记 基因被甲基基团标记之后变得沉默，不能表达或者无法转录RNA和翻译成蛋白质。因而，当一

3、对染色体的母源基因被标记而变得沉默，人体内就只有父源基因产生的RNA和蛋白质，反之亦然。基因被“标上”印迹，是因为一种被称为甲基基团(methyl group)的分子增添到了基因的DNA上。DNA甲基化(methylation)导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA相互作用，抑制了转录因子（RNA聚合酶）与启动子的结合效率。似乎基因标记会使细胞无法识别基因编码。女性卵子只携带从母亲那里遗传来的基因组印迹，父亲的印迹则被消除；同样，男性精子的基因组印迹来自于父亲。通常情况下，来自母亲和父亲的相同基因都会表达。当这两个基因不同时，它们都被翻译成蛋白质，但最后的结果取决于两个基因综合表

4、达后的效应。当母方这一基因被甲基标记，它就会沉默永远不表达。由于只有父源基因的表达产物，所以人体内由这种基因转录产生的RNA或蛋白质就只有一半。同样，当来自父方的这一基因被标记而变得沉默，那么体内就只有母源基因可以产生RNA和蛋白质。不对称的平衡基因组印迹发生错误不仅会导致罕见的遗传疾病。如Angelman综合征、Prader-Willi综合征，还可能引发常见的精神疾病，如自闭症、精神分裂症。Angelman综合征是一种由基印迹错误所导致的罕见疾病。Angelman综合征：又名快乐木偶综合征，其临床表现为严重运动障碍，智力低下，语言表达障碍，情绪愉快，经常有阵发性不明原因大笑等Angelman综合征的标志是15号染色体一个片段上母源基因表达的蛋白质减少，而来自父方的这些基因通常是被标记了的。换句话说，通常情况下来自父方的这些基因是沉默的，但由于来自母亲的这些基因也错误地被印迹修饰，不能正常表达，所以母源基因不能平衡父方的印迹效应。Angelman综合征患儿的大脑发育异常；大脑皮层比正常人稍小。如果印迹平衡偏向另一边母方的影响过多就会出现另一种罕见的基因组印迹，即Prader-Willi综合征。Prader-Willi综合征：一种遗传障碍性疾病，临床主要表现为，摄食过量，病态肥胖，智力缺陷，行为异常，生长激素缺乏导致的身材矮小以及性腺机能减退。这种疾病产生的原因