骨髓增生异常综合征新第九版

1、骨髓增生异常综合征新第九版骨髓增生异常综合征新第九版第1页概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AML转化为特征难治性血细胞质、量异常异质性疾病。特点： 常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血。骨髓增生异常综合征新第九版第2页【概 述】造血干细胞克隆性疾病 外 周 血 细 胞 减 少骨髓出现病态造血除外其它引发病态造血疾病个别病例可转化为急性白血病骨髓增生异常综合征新第九版第3页【病因和发病机制】病因： 1.原发性：原因不明，多在50岁以上。 2.继发性：年轻人多。 常与烷化剂，放射线，有机毒物亲密接触。 肿瘤放化疗后。 骨髓增生异常综合征新第九版第4页机制：造血干细胞受

2、损 异常克隆细胞形成 分化，成熟障碍病态造血血细胞无效生成原癌gene突变（如N-ras）或染色体异常或造血微环境异常无效造血骨髓增生异常综合征新第九版第5页RA（难治性贫血）RAS（环型铁粒幼细胞性难治性贫血） RAEB（难治性贫血伴原始细胞增多） RAEBT（难治性贫血中伴原始细胞增多转变型）CMML（慢性粒-单核细胞白血病）MDS-SLD（MDS伴单系病态造血） MDS-RS（MDS伴环型铁粒幼细胞） MDS-MLD（MDS伴多系病态造血） MDS-EB（MDS伴原始细胞增多 ）MDS伴孤立del5q-综合征 MDS-U （MDS未分类）FABWHO 【分 型】骨髓增生异常综合征新第九版

3、第6页WHO将CMML归为MDS/MPN，RAEB-t归为AML。骨髓增生异常综合征新第九版第7页骨髓增生异常综合征新第九版第8页【临床表现】贫血、感染、出血RA、RAS、CMML：贫血为主，可伴出血、和/或感染； 慢性过程，病情可长久无显著改变。 CMML脾大常见，30%转变为AML。RAEB、RAEB-t：常有全血细胞降低 显著贫血、出血、感染， 可伴有肝脾大 病情呈进行性发展，个别病例在短期内转变 为AML。骨髓增生异常综合征新第九版第9页1、血象和骨髓象 血象:连续性 一系/或多系血细胞 (Hb110g/L、N1.8109/L、Plt100109/L)。 骨髓:多增生活跃或显著活跃，少

4、数增生减低。 血象和骨髓象病态造血主要表现 【试验室和辅助检验】骨髓增生异常综合征新第九版第10页骨髓增生异常综合征新第九版第11页71红系异常造血骨髓增生异常综合征新第九版第12页72粒系异常造血骨髓增生异常综合征新第九版第13页粒系病态造血 a 粒细胞核分叶过多b 粒细胞核分叶过少c 粒细胞核分叶障碍d 环形中性杆状核 骨髓增生异常综合征新第九版第14页图注：此系Pelger-Huet白细胞异常患者血片。成熟中性粒细胞核不分叶，呈花生果形、哑铃形或电话筒形。核染质粗糙。中性颗粒增粗。 骨髓增生异常综合征新第九版第15页73巨核系异常造血骨髓增生异常综合征新第九版第16页巨核细胞病态造血骨髓

5、增生异常综合征新第九版第17页骨髓增生异常综合征新第九版第18页巨核系病态造血 多圆核巨核细胞骨髓增生异常综合征新第九版第19页巨核系病态造血 小巨核细胞骨髓增生异常综合征新第九版第20页正常骨髓象骨髓增生异常综合征新第九版第21页 MDS-RA（红系改变为主）骨髓增生异常综合征新第九版第22页MDS-RA（粒系改变为主）骨髓增生异常综合征新第九版第23页MDS-RA（巨核细胞改变为主）骨髓增生异常综合征新第九版第24页MDS-RAS骨髓增生异常综合征新第九版第25页RAS骨髓增生异常综合征新第九版第26页环形铁粒幼红细胞：幼红细胞中含有6个以上铁颗粒且围绕核周1/2以上骨髓增生异常综合征新第

6、九版第27页 MDS-RAEB骨髓增生异常综合征新第九版第28页MDS-RAEB-T骨髓增生异常综合征新第九版第29页 CMML骨髓增生异常综合征新第九版第30页 2、细胞遗传学异常 4070病人可检出染色体异常 常见-5/5q-、-7/7q-、20q-,+8等【试验室和辅助检验】骨髓增生异常综合征新第九版第31页3、骨髓病理 用于诊疗或排除其它血细胞降低疾病。4、免疫学检验 流式细胞学检验：检测骨髓细胞表现存在异常。5、分子生物学检验 基因突变 【试验室和辅助检验】骨髓增生异常综合征新第九版第32页诊疗 无金标准，是一个除外性诊疗临床表现血象骨髓象及骨髓活检细胞遗传学异常除外需判别疾病【诊疗

7、和判别诊疗】骨髓增生异常综合征新第九版第33页1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系最少达10%；2环状铁粒幼细胞占有核红细胞百分比15%3 骨髓涂片中原始细胞达519%4 经典染色体核型异常1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提醒单克隆造血2 分子遗传学检测如基因表达谱、点突变分析等提醒单克隆造血3 骨髓干祖细胞培养提醒显著集落形成降低1 连续一系或多系血细胞降低：红细胞（Hb110g/L）；中性粒细胞（ANC1.8109/L）；血小板（BPC100109/L）2 排除其它能够造成血细胞降低和病态造血造血及非造血系统疾患1、同时满足2个必要条件和1个及以上确诊条件者

8、即可确 诊为 MDS2、若仅满足必要条件而不具备确诊条件时，此时参考辅助条件，满足辅助条件越多，则MDS可能性越大诊疗依据MDS诊疗标准骨髓增生异常综合征新第九版第34页判别诊疗：1CAA：RARet不低，有核红细胞，病态 造血，早期细胞不低，有染色体异常。 CAA没有上述改变。2PNH：血红蛋白尿，Ham试验阳性， 红细胞表面CD55和CD59 降低。3MA：叶酸、VitB12治疗有效。4CML：CMML无Ph染色体，BCR-ABL阴性。骨髓增生异常综合征新第九版第35页治疗：无满意治疗方法。现阶段治疗： 在支持治疗基础上依据IPSS(国际预后积分系统) 采取分组治疗。骨髓增生异常综合征新第

9、九版第36页骨髓增生异常综合征新第九版第37页MDS依据IPSS分组积分值危险分度1.5分极低危组1.5 3.0 分低危组3.0 4.5 分中危组4.5 6.0 分高危组6分极高危组骨髓增生异常综合征新第九版第38页分组治疗：低危组（RA、RAS、5q-、20q-、正常核型）： 目标是改进造血、提升生活质量，采取支持支持治疗、促进造血、去甲基化药品和生物反应调整剂等治疗。高危组（RAEB、RAEB-t、-7/7q-复杂染色体异常）： 目标是改进自然病程，采取去甲基化药品、联合化疗、造血干细胞移植骨髓增生异常综合征新第九版第39页（一）支持治疗（二）促造血治疗（三）生物反应调整剂治疗（四）去甲基化药品（五）联合化疗（六）异基因造血干细胞移植【治疗】骨髓增生异常综合征新第九版第40页【治疗】（一）支持治疗 输血及抗生素使用 严重贫血:输注红细胞 PLT20109/L :输注血小板 感染:广谱抗生素 去铁治疗。骨髓增生异常综合征新第九版第41页【治疗】（三）生物反馈调整剂 沙利度胺、来那度胺:5q-综合征 ATG/ALG：低危组M