胃肠道息肉以及遗传性疾病

1、关于胃肠道息肉及遗传性疾病第一张，PPT共二十一页，创作于2022年6月息肉 (polyps)的定义系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。第二张，PPT共二十一页，创作于2022年6月分类 Morson的组织学分类： 肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性数目： 单发性 多发性有蒂与否： 无蒂 亚蒂 有蒂第三张，PPT共二十一页，创作于2022年6月 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉

2、 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物第四张，PPT共二十一页，创作于2022年6月病理腺瘤性息肉 管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见 增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生 ，隆起多个 / 单个 常为单发表面 结节状大多有蒂基底宽，一般无蒂 一般=2cm腺上皮排列规则，分化好绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。绒毛成分80%绒毛成分 20%-80%癌变率甚高癌变率较高第五张，PPT共二十一页，创作于2022年6月胃息肉 在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；75%以上为

3、增生性，10%-25%为腺瘤性； 可恶变 ，多发性息肉较单发性高 ； 乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤； 2cm 50%, 1-2cm 10%,1cm 7.5%第六张，PPT共二十一页，创作于2022年6月胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常2cm形状规整 形状不规则 表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂 第七张，PPT共二十一页，创作于2022年6月小肠息肉 发生率远比胃和大肠低；多见于十二指肠；症状以消化道出血和肠梗阻多见；恶变率27%-35%。第八张，PPT共二十一页，创作于2022年6月大肠息肉 约占肠道息肉80%； 大多数位于乙状结肠或直肠； 单发多见； 男性多于女性； 发病率随年龄的

4、增长而增加； 恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关第九张，PPT共二十一页，创作于2022年6月 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物第十张，PPT共二十一页，创作于2022年6月家族性结肠息肉病 FPCFamilial Polyposis Coli 常染色体显性遗传病； 30%-50%的病例有A

5、PC基因（5q21-22）； 全结肠及直肠均可有 ，息肉数由100左右至数千个，常密集排列； 多数有蒂 ； 常在青春期或青年期发病 ； 高度癌变倾向。第十一张，PPT共二十一页，创作于2022年6月Gardener 综合征 （家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征） 常染色体显性遗传； 息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积较大 ； 高度癌变的倾向； 骨瘤：头颅、上下颌 、蝶骨等扁骨及四肢长骨 软组织肿瘤： 皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤 、平滑肌瘤、颅咽管瘤等； 第十二张，PPT共二十一页，创作于2022年6月Turcot 综合征 常染色体隐性遗传病； 亦有胶质瘤息肉综合征之称； 患者有

6、家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤； 结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏； 随着时间的推移，恶变率几乎为100%。第十三张，PPT共二十一页，创作于2022年6月黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征 PJSPeutz-Jeghers Syndrome 系伴有粘膜 、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高； 消化道症状：轻重不一色素沉着 ：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜 ；胃肠道息肉： 多发性 ，全胃肠道 ，以小肠多见，息肉大小不定； 胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险性较普通人高 15-30

7、倍。第十四张，PPT共二十一页，创作于2022年6月幼年性息肉综合征 JPJuvenile Polyposis 以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠； 大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。 包括： 幼年性结肠息肉病（JPC） 家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC） 家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。第十五张，PPT共二十一页，创作于2022年6月 幼年性结肠息肉病（JPC）平均发病年龄为 6岁；无家族史；主要临床表现 ： 消化道出血 、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。第

8、十六张，PPT共二十一页，创作于2022年6月 家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC） 有家族史； 常染色体显性遗传； 直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓； 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。第十七张，PPT共二十一页，创作于2022年6月 家族性全身性幼年性息肉（FGJP） 有遗传性 ； 息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈 、卵巢和胰腺癌。第十八张，PPT共二十一页，创作于2022年6月Cronkhite-Canada 综合征 发病多以中老年人； 腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常无息肉病家族史；以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征 ；多有低蛋白血症 ；病理示：息肉有上皮细胞覆盖 ，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见