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文档简介
1、第 页伴性遗传与人类遗传病 应用创新A应用伴性遗传病实例分析1.(2022届河南阶段性测试,17生活情境&生理情境)已知白化病由常染色体上的隐性基因控制,红绿色盲和血友病都由X染色体上的隐性基因控制。下列情况是姐妹染色单体未正常分离造成的是()A.正常夫妇甲生育患白化病的孩子B.正常夫妇乙生育分别患红绿色盲、患血友病和两病兼患的三个儿子C.正常夫妇丙生育患XYY综合征的孩子D.正常夫妇丁生育患13三体综合征的孩子答案C正常夫妇均为白化病基因携带者时,可能生育患白化病的孩子,A不符合题意;正常夫妇乙生育分别患红绿色盲、患血友病和两病兼患的三个儿子,若母亲同时携带两种致病基因,则可产生同时带有两种
2、致病基因的卵细胞,可能育有两病兼患的儿子,B不符合题意;XYY是含X的卵细胞与含YY的精子结合形成的,即次级精母细胞在减数第二次分裂过程中Y染色体的姐妹染色单体分开后未正常分离,C符合题意;13三体综合征患者的体细胞中有三条13号染色体,该变异可能与其父母产生精子或卵细胞异常有关,即与减数第一次分裂或第二次分裂过程异常有关,D不符合题意。2.(2020河南联考,10生活情境&生理性境)马方综合征是一种少见的单基因显性遗传病。如图为某患者家系遗传图谱。不考虑基因突变,下列说法错误的是()A.马方综合征为常染色体显性遗传病B.3与正常男性婚配,后代发病率为1/2C.若2与患病男性婚配,则后代男女发
3、病率不同D.双方家族都有该病史的正常男女婚配,后代不会患此病答案C马方综合征为单基因显性遗传病,4患病但其女儿7正常,说明该病为常染色体显性遗传病,男、女发病率无差异,A正确,C错误;3(杂合子)与正常男性婚配,后代发病率为1/2,B正确;该病为显性遗传病,正常男女婚配,在没有基因突变等情况下,后代不会患此病,D正确。3.(2022届豫南九校二联,25生活情境:遗传系谱图)如图表示某家庭中甲、乙两种单基因遗传病的患病情况(两种病的致病基因均不在Y染色体上)。在不考虑突变的情况下,下列叙述错误的是()A.若1号不含乙病致病基因,则3号含两种病致病基因的概率是1/2B.若1号含乙病致病基因,则男性
4、群体中乙病发病率将明显高于女性群体中此病发病率C.若1号不含乙病致病基因,则4号同时患两种遗传病与双亲个体产生配子时发生基因重组有关D.若1号不含乙病致病基因且4号的性染色体组成为XXY,则2号减数分裂中姐妹染色单体未正常分离答案B双亲无甲病,后代女儿患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病,若1号不含乙病致病基因,则乙病为伴X染色体隐性遗传病,3号一定含甲病致病基因,含乙病致病基因的概率为1/2,故含两种病致病基因的概率是11/2=1/2,A正确;若1号含乙病致病基因,则乙病为常染色体隐性遗传病,男性群体中乙病发病率与女性群体中乙病发病率相当,B错误;若1号不含乙病致病基因,则乙病为伴X染色体隐
5、性遗传病,甲病为常染色体隐性遗传病,若甲、乙病相关基因分别用A/a、B/b表示,则1、2号的基因型可表示为AaXBY、AaXBXb,则4号同时患两种遗传病是aXb的卵细胞和aY的精子结合的结果,而双亲个体产生的上述两种配子是减数分裂产生配子的过程中发生基因重组导致的,C正确;若1号不含乙病致病基因,4号(患乙病)的性染色体组成为XbXbY,则4号的乙病隐性致病基因一定来自母亲所产生的异常卵细胞XbXb,该异常卵细胞的产生是2号个体减数分裂中姐妹染色单体未正常分离引起的,D正确。4.(2022届陕西渭南二联,14生活情境:遗传系谱图)如图为某单基因遗传病的遗传系谱图,人群中该病发生的概率为1/1
6、0 000。不考虑突变和X、Y染色体的同源区段,下列分析错误的是()A.该病属于隐性遗传病,但无法确定致病基因是不是位于X染色体上B.无论该病属于何种类型的遗传病,-3和-5均含有该病致病基因C.若-4也含有该病致病基因,则-8与一个正常男子所生后代的发病率为1/300D.-9中的一个该病致病基因来源于-2答案C-3和-4个体正常,-7患病,说明该病为隐性遗传病,但无法判断致病基因的位置,A正确。若致病基因位于常染色体上,则-3和-5都含该病致病基因;若致病基因位于X染色体上,-3含该病致病基因,且因为-9是一个女性患者,所以-5也含该病致病基因,B正确。若-4也含有该病致病基因,则该病为常染
7、色体隐性遗传病,假设A和a分别表示正常基因和致病基因,-8的基因型是2/3Aa、1/3AA,人群中该病发生的概率为1/10 000,a和A的基因频率分别是1/100和99/100,人群中AA的基因型频率是99/10099/100,人群中Aa的基因型频率是299/1001/100,则该正常男子的基因型为Aa的概率是2/101,-8与一个正常男子所生后代的患病率=(2/3)(2/101)(1/4)=1/303,C错误。无论该病是常染色体还是伴X染色体的隐性遗传病,-5均为杂合子,-5的致病基因来源于-2,因此-9中的一个该病致病基因来源于-2,D正确。创新篇守正出奇创新生产中全雄个体的获得及平衡致
8、死体系的保持1.(2022届西工大附中月考,18素材新)某生物3号染色体上的D基因是显性基因,也是显性纯合致死基因,若要长久保存杂合子,需用到另一个位于3号染色体上的显性纯合致死基因G来形成永久杂种(也称平衡致死系统)。不考虑交叉互换,要保持一个平衡致死系统,两对等位基因在染色体上的位置和分布是()答案CDG位于一条染色体上,dg位于另一条染色体上,产生的配子有两种:DG和dg,后代中有DDGG致死,存活的类型是DdGg和ddgg,杂合子的频率会逐渐减小,不能长久保存杂合子,A不符合题意;D和d、G和g是等位基因,应该位于同源染色体的相同位置上,B、D不符合题意;因存在平衡致死即DD或GG纯合
9、致死,DDgg和ddGG会致死,因此后代中存活的都是杂合子DdGg,C符合题意。2.(2022届河南信阳高中摸底,32素材新)由于雄蚕的生长期短,消耗的桑叶少,但出丝率高,蚕丝的品质好,因此科学家通过一定的方法培育出只产雄蚕的家蚕品系。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,W染色体上无对应的等位基因。培育平衡致死雄蚕的原理如图所示,回答下列问题:(1)培育平衡致死雄蚕的过程中发生的变异类型有(至少答两点)。(2)平衡致死雄蚕与杂交,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混在一起,为了将两者区分出来,以图中家蚕为材料设计实验方案,写出实验结果及结论。(3)若要保持戊的平衡致死效应,需要满足的条件
10、是。答案(1)基因突变、染色体结构变异(2)正常雌蚕实验方案:将两家蚕分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。结果及结论:若子代雌雄之比为11,则该家蚕为乙;若子代雌雄之比为12,则该家蚕为丁。(3)两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不发生交叉互换而集中到一条染色体上解析(1)据图可知,家蚕甲是由染色体片段的移接导致的,属于染色体结构变异。家蚕乙和丁中产生了新的致死基因,属于基因突变。(2)平衡致死雄蚕与正常雌蚕杂交,因W染色体上无i1、i2对应的等位基因而使雌蚕死亡,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混合在一起,可让其分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,
11、由于乙中有i1致死基因,丙中也有i1致死基因,子代雄性一半个体会出现i1隐性纯合,因此若子代雌雄之比为11,则该家蚕为乙;由于丁中的致死基因为i2,子代雄性个体不会出现隐性基因的纯合,没有致死个体出现,因此若子代雌雄之比为12,则该家蚕为丁。(3)若要使平衡致死雄蚕保持其致死效应,需要保证两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不会因发生交叉互换而集中到一条染色体上。应用创新题组B应用一折耳猫为什么会折耳?1.(2021重庆八中月考二,25生活情境:折耳猫)折耳猫为什么会折耳呢?科学家发现这与软骨的不正常生长有关,软骨的不正常生长使折耳猫不仅表现为折耳,还表现在尾部、脚踝和膝盖等部位的骨骼病
12、变。已知折耳性状由一对等位基因控制,请根据如图所示系谱图判断下列说法正确的是()A.折耳性状最可能是伴X染色体显性遗传B.若-1与-5交配,生下折耳猫的概率为5/6C.给折耳猫多吃含钙多的食物可以缓解它的病症D.因为折耳性状非常可爱,所以应该鼓励大量繁殖折耳猫答案B-1、-2都是折耳而-2是非折耳,故折耳是常染色体显性遗传,A错误;-1基因型为A_(1/3AA、2/3Aa),-5基因型为Aa,二者杂交生下折耳猫的概率为1-2/31/4=5/6,B正确;折耳猫软骨发育问题是基因导致的遗传病,补钙不能治疗该病症,C错误;折耳猫终身会饱受疾病的折磨,不应该为了人类的审美需求而大量繁殖,D错误。2.(
13、2020三湘名校一联,22生活情境:猫)已知猫的双瞳同色和双瞳异色由一对位于常染色体上的基因T、t控制。耳朵形状由位于另一对常染色体上的基因D、d控制,折耳(DD)与立直耳(dd)杂交,子一代为折耳立(Dd)。甲、乙两个科研小组分别将多只折耳双瞳异色猫与多只折耳立双瞳同色猫作亲本杂交,甲组的F1为折耳双瞳同色折耳立双瞳同色=11,乙组的F1为折耳双瞳异色折耳双瞳同色折耳立双瞳异色折耳立双瞳同色=1111。回答下列问题:(1)根据组的杂交结果可判断双瞳同色是性状。(2)乙组亲本中,折耳双瞳异色猫与折耳立双瞳同色猫的基因型分别是。(3)乙组子代中折耳立双瞳同色的雌雄猫相互交配,所得后代的表型比例是
14、。(4)现要选育出能稳定遗传的折耳双瞳同色猫,请利用甲、乙两组亲本及子代中现有的猫为材料,设计出所用时间最短的实验方案:。答案(1)甲显性(2)DDtt、DdTt(3)633211(4)利用甲组亲本中折耳立双瞳同色猫为材料,雌雄相互交配,从后代中选出折耳双瞳同色猫解析(1)由题知甲组的F1全为双瞳同色,说明双瞳同色为显性性状。(2)乙组的F1为折耳折耳立=11,双瞳同色双瞳异色=11,则乙组亲本折耳双瞳异色猫与折耳立双瞳同色猫的基因型分别是DDtt、DdTt。(3)乙组子代中折耳立双瞳同色猫基因型为DdTt,雌雄相互交配,后代中会出现6种表型,其比例为折耳立双瞳同色折耳双瞳同色立直耳双瞳同色折
15、耳立双瞳异色折耳双瞳异色立直耳双瞳异色=633211。(4)见答案。应用二常见人类遗传病实例1.(2020茂名化州模拟,4生活情境:马凡氏综合征)马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中,马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处,占有一定的优势,但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是()A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞B.与青少年型糖尿病相比发病率较高C.若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析D.可用基因检测等手段有效预防其产生和发展答案B马凡氏综合征是一种单基因遗传病,可能属于显性遗传或隐性遗传,致病基因可能来源于双
16、亲一方的生殖细胞,A正确;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,马凡氏综合征属于单基因遗传病,多基因遗传病在群体中的发病率比较高,而单基因遗传病发病率较低,B错误。2.(生活情境:先天性夜盲症)先天性夜盲症是由不同基因控制的,分为静止性夜盲症和进行性夜盲症。前者一出生便表现为夜盲,相关基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,相关基因(D/d)位于常染色体上。如图是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图,已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,且乙家族中2不携带致病基因。(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什么?。(2)若甲家族的2与乙家族的1婚配,则所生孩子的表现型是怎样
17、的?。(3)乙家族的1与2再生育一个患病孩子的概率是。答案(1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传;乙家族表现为静止性夜盲症,为伴X染色体隐性遗传(2)全部正常(或均不患病)(3)1/4解析(1)静止性夜盲症的致病基因(A/a)位于X染色体上,进行性夜盲症的致病基因(D/d)位于常染色体上。在甲、乙两家族中,1和2均正常,但他们的儿子均患病,符合“无中生有”的特点,则这两种病均为隐性遗传病。因为甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,乙家族中2不携带致病基因,且乙家族1和2生出一个患病的男孩(4),所以乙家族中2的基因型最可能是DDXAY,进而推测乙家族中1的基因型为DDXAXa
18、,4基因型为DDXaY,该家族所患夜盲症属于静止性夜盲症,遗传方式为伴X染色体隐性遗传。同理,甲家族中1的基因型为DdXAY,2的基因型为DdXAXA,3的基因型为ddXAY,该家族所患夜盲症为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)甲家族的2基因型为ddXAXA,乙家族的1基因型为DDXaY,他们婚配,所生孩子基因型为DdXAXa、DdXAY,则所生孩子全部正常。(3)乙家族中1的基因型为DDXAY,2的基因型为DDXAXa,则再生育一个患病孩子(DDXaY)的概率为1/21/2=1/4。创新生产中全雄个体的获得及平衡致死体系的保持(2021广东联考,20模型新)由于雄蚕的生长期短,
19、消耗的桑叶少,但出丝率高,蚕丝的品质好,因此科学家通过一定的方法培育出只产雄蚕的家蚕品系。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,W染色体上无对应的等位基因。培育平衡致死雄蚕的原理如图所示,回答下列问题(1)培育平衡致死雄蚕的过程中发生的变异类型有(至少答两点)。(2)平衡致死雄蚕与杂交,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混在一起,为了将两者区分出来,以图中家蚕为材料设计实验方案,写出实验结果及结论。实验方案:。结果及结论:。(3)若要保持戊的平衡致死效应,需要满足的条件是。答案(1)基因突变、染色体结构变异(2)正常雌蚕将两家蚕分别与丙杂交,统计子代雌雄比例若子代雌雄之比为21,则该家蚕为
20、乙;若子代雌雄之比为11,则该家蚕为丁(3)两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不发生互换而集中到一条染色体上解析(1)据图可知,家蚕甲是由染色体片段的移接导致的,属于染色体变异。家蚕乙和丁中产生了新的致死基因,属于基因突变。(2)平衡致死雄蚕与正常雌蚕杂交,因W染色体上无i1、i2对应的等位基因而使雌蚕死亡,只保留了雄蚕。若不慎将乙、丁两家蚕混合在一起,可让其分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,由于乙中有i1致死基因,丙中也有i1致死基因,子代雄性一半个体会出现i1隐性纯合,因此若子代雌雄之比为21,则该家蚕为乙;由于丁中的致死基因为i2,不会发生隐性
21、基因的纯合,没有致死个体出现,因此若子代雌雄之比为11,则该家蚕为丁。(3)若要使平衡致死雄蚕保持其致死效应,需要保证两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不会因发生互换而集中到一条染色体上。如果两隐性致死基因集中到一条染色体上,则有可能致死。应用创新题组C应用遗传系谱图实例分析1.2022届T8联考(2),17生理情境:渐冻症肌萎缩性脊髓侧索硬化症(即“渐冻症”,ALS)是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病,致病基因位于9号染色体上,该疾病也会威胁到儿童,为了更好地认识和治疗儿童型ALS,研究者展开了系列研究。图1为某渐冻症家系图,图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电
22、泳结果。结合图1、图2分析,下列相关叙述正确的是()图1图2A.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病B.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病C.-1和-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率为1/4D.若-2再次怀孕,通过B超检查,可检查出胎儿是否携带致病基因答案B由题意知,ALS的致病基因位于9号染色体上,又根据图1-1、-2表现型正常,所生女儿患病,可推测该病为常染色体隐性遗传病,则-1、-2都是杂合子,但图2电泳结果为-1、-2都是纯合子,因而排除了是常染色体隐性遗传病的可能,A错误;由图2知-1是杂合子,由此判断该病为显性遗传病,-1很可能发生了基因突变,B正确;-1、-2都是纯合子,
23、所以他们再生一个患病孩子的概率为0(未变异时),C错误;不能通过B超检查来诊断胎儿是否携带致病基因,D错误。2.(2022届湖北重点中开学考,10生理情境:先天性夜盲症)(多选)先天性夜盲症是一种少见的单基因遗传病(设相关基因为B/b),如图为某家族中先天性夜盲症的患病情况,为判断基因B/b的位置,对第代个体的基因带谱进行了测定。据图分析,下列有关叙述不正确的是()A.先天性夜盲症可能为常染色体隐性遗传病B.先天性夜盲症在人群中表现为患者男多女少C.人群中男性患该遗传病的概率等于b的基因频率D.8与正常男子婚配,生下患病孩子的概率为1/8答案AD图谱中3和4正常,儿子7患病,致病基因为隐性,若
24、B/b位于常染色体上,6基因型为bb,10必然含有b基因,但基因带谱显示10只含显性基因,故B/b只能位于X染色体上,A错误;伴X隐性遗传病的特点是患者男多女少,B正确;在人群中,男性患伴X隐性遗传病的概率等于该病致病基因的频率,C正确;由基因带谱可知,8基因型为XBXb,与正常男子(XBY)婚配,生下患病(XbY)孩子的概率为1/4,D错误。创新全雄个体的获得及平衡致死系的保持(2022届河南信阳高中摸底,32素材新)由于雄蚕的生长期短,消耗的桑叶少,但出丝率高,蚕丝的品质好,因此科学家通过一定的方法培育出只产雄蚕的家蚕品系。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,W染色体上无对应的等位基因。
25、培育平衡致死雄蚕的原理如图所示,回答下列问题:(1)培育平衡致死雄蚕的过程中发生的变异类型有(至少答两点)。(2)平衡致死雄蚕与杂交,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混在一起,为了将两者区分出来,以图中家蚕为材料设计实验方案,写出实验结果及结论。(3)若要保持戊的平衡致死效应,需要满足的条件是。答案(1)基因突变、染色体结构变异(2)正常雌蚕实验方案:将两家蚕分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。结果及结论:若子代雌雄之比为11,则该家蚕为乙;若子代雌雄之比为12,则该家蚕为丁。(3)两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不发生交叉互换而集中到一条染色体上解析(1)据图可知,家蚕甲是由染色
26、体片段的移接导致的,属于染色体结构变异。家蚕乙和丁中产生了新的致死基因,属于基因突变。(2)平衡致死雄蚕与正常雌蚕杂交,因W染色体上无i1、i2对应的等位基因而使雌蚕死亡,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混合在一起,可让其分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,由于乙中有i1致死基因,丙中也有i1致死基因,子代雄性一半个体会出现i1隐性纯合,所以若子代雌雄之比为11,则该家蚕为乙;由于丁中的致死基因为i2,子代雄性个体不会出现隐性基因的纯合,没有致死个体出现,因此若子代雌雄之比为12,则该家蚕为丁。(3)若要使平衡致死雄蚕保持其致死效应,需要保证两隐性致死基
27、因始终位于各自所在的染色体上,不会因发生交叉互换而集中到一条染色体上。应用创新题组D应用人类遗传病与基因检测1.(2021济南一中期中,5生活情境:枫糖尿病)枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱(不考虑基因位于X、Y染色体同源区段上),以下推断不正确的是()A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号携带该致病基因C.3号为杂合子的概率是2/3D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4答案C根据遗传系谱图可知,1和2无病,但4有病,说明该病为隐性遗传病;根据基因带谱可知,4是隐性纯合体,3是显性纯合体,1和5是杂合体,因此,该
28、病为常染色体隐性遗传病,A正确;由于4是隐性纯合体,因此2号携带该致病基因,B正确;3号为显性纯合体,为杂合子的概率是0,C错误;由于1和2都是杂合体,因此他们再生患此病孩子的概率为1/4,D正确。2.(2022届潍坊四中月考,19)(不定项)图 1 表示某家系中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,甲病相关基因用 A、a 表示,乙病相关基因用 B、b 表示。将家族中 1、2、3、4 号个体中与乙病有关的DNA片段用限制酶切割,然后进行DNA电泳分析,所得相关图谱如图2所示。下列说法正确的是()图1图2A.仅通过图1可判断甲病为常染色体隐性遗传病B.结合电泳图谱可以确定4号个体乙病的基因型为XbYC
29、.若对6号个体的乙病基因片段酶切后进行电泳分析,其结果与1号相同D.若5号与表现正常仅携带甲病致病基因的男士结婚,生育两病兼患孩子的概率是1/24答案AB双亲正常,女儿(3号)患甲病,可判断甲病为隐性病,并可排除伴X染色体隐性遗传,A正确;根据4号患乙病(隐性病)可判断图2中条带2为致病基因,而2号(男性)个体不含有致病基因,排除常染色体隐性遗传,判断乙病为伴X染色体隐性遗传,B正确;仅分析乙病,4号基因型为XbY,1和2的基因型为XBXb、XBY,6号(正常)的基因型为XBXB或XBXb,C错误;5号(A_XBX-)为Aa的概率是2/3,XBXb的概率是1/2,与表现正常仅携带甲病致病基因的
30、男士(AaXBY)结婚,生育两病兼患孩子的概率是(2/31/4)(1/21/4)=1/48,D错误。应用创新题组E应用伴性遗传病实例分析1.(2021苏州期初,13生理情境:DMD)肌营养不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究,发现还表现出其他异常体征,对他们的X染色体深入研究,还发现如图所示的情况,其中113表示正常X染色体的不同区段,表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是()A.由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失B.上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会C.通过对X染色体的对比仍无法推
31、测出他们体征异常差别的大小D.若一异常体征仅在一位上述男孩身上有,则最可能是个体答案B分析题图,6位患者都患有DMD,且他们的X染色体片段上都共同存在5、6区段的缺失,由此推断DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失,A正确;题述DMD患者的X染色体片段缺失且有所不同,所以其减数分裂时只能进行部分联会,无法保证正常联会,B错误;由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况,但不同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别的大小,C正确;由题图可知,只有个体缺失第11区段,其他个体均不缺第11区段,所以若一异常体征仅在一位题述男孩身上有,则最可能是个体,D正确。2.
32、(2022届苏州期中,6生理情境:Danon综合征)Danon综合征是一种罕见的伴性遗传病,由LAMP2基因突变使溶酶体相关膜蛋白缺失所致(不考虑X、Y染色体的同源区段)。如图为某家族中该病的遗传系谱图。下列相关叙述错误的是()A.该病遗传方式是伴X染色体显性遗传B.1与2再生一个患病男孩的概率为1/4C.对6进行产前基因检测可以判断其是否患病D.LAMP2基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状答案B该病是伴性遗传病,且患者中有女性,故不是伴Y染色体遗传病;又因1正常而4患病,故不是伴X染色体隐性遗传病,则该病是伴X染色体显性遗传病,A正确。该病相关基因用A、a表示,则题图中1的基因型为XaY
33、,2的基因型为XAXA或XAXa,两者再生一个患病男孩的概率为1或者1/4,B错误。该病为伴X染色体显性遗传病,对6进行产前基因检测可以判断其是否患病,C正确。由题意“LAMP2基因突变使溶酶体相关膜蛋白缺失”可知,LAMP2基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状,D正确。3.(2022届湖北重点中开学考,10生理情境:先天性夜盲症)先天性夜盲症是一种少见的单基因遗传病(设相关基因为B/b),如图为某家族中先天性夜盲症的患病情况,为判断基因B/b的位置,对第代个体的基因带谱进行了测定。据图分析,下列有关叙述不正确的是(多选)()A.先天性夜盲症可能为常染色体隐性遗传病B.先天性夜盲症在人群中表
34、现为患者男多女少C.人群中男性患该遗传病的概率等于b的基因频率D.8与正常男子婚配,生下患病孩子的概率为1/8AD图谱中3和4正常,儿子7患病,致病基因为隐性,若B/b位于常染色体上,6基因型为bb,10必然含有b基因,但基因带谱显示10只含显性基因,故B/b只能位于X染色体上,A错误;伴X染色体隐性遗传病的特点是患者男多女少,B正确;在人群中,男性患伴X染色体隐性遗传病的概率等于该病致病基因的频率,C正确;由基因带谱可知,8基因型为XBXb,与正常男子(XBY)婚配,生下患病(XbY)孩子的概率为1/4,D错误。创新生产中全雄个体的获得及平衡致死体系的保持1.(2022届河南信阳高中摸底,3
35、2素材新)由于雄蚕的生长期短,消耗的桑叶少,但出丝率高,蚕丝的品质好,因此科学家通过一定的方法培育出只产雄蚕的家蚕品系。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,W染色体上无对应的等位基因。培育平衡致死雄蚕的原理如图所示,回答下列问题:(1)培育平衡致死雄蚕的过程中发生的变异类型有(至少答两点)。(2)平衡致死雄蚕与杂交,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混在一起,为了将两者区分出来,以图中家蚕为材料设计实验方案,写出实验结果及结论。(3)若要保持戊的平衡致死效应,需要满足的条件是。答案(1)基因突变、染色体结构变异(2)正常雌蚕实验方案:将两家蚕分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。结果及结论:若
36、子代雌雄之比为11,则该家蚕为乙;若子代雌雄之比为12,则该家蚕为丁。(3)两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不发生交叉互换而集中到一条染色体上解析(1)据图可知,家蚕甲是由染色体片段的移接导致的,属于染色体结构变异。家蚕乙和丁中产生了新的致死基因,属于基因突变。(2)平衡致死雄蚕与正常雌蚕杂交,因W染色体上无i1、i2对应的等位基因而使雌蚕死亡,后代只有雄蚕存活。若不慎将乙、丁两家蚕混合在一起,可让其分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因,由于乙中有i1致死基因,丙中也有i1致死基因,子代雄性一半个体会出现i1隐性纯合,所以若子代雌雄之比为11,则该家蚕
37、为乙;由于丁中的致死基因为i2,子代雄性个体不会出现隐性基因的纯合,没有致死个体出现,因此若子代雌雄之比为12,则该家蚕为丁。(3)若要使平衡致死雄蚕保持其致死效应,需要保证两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不会因发生交叉互换而集中到一条染色体上。2.(2021南京、盐城一模,24)桑蚕蚕茧的颜色有黄色和白色,黄色对白色显性,受等位基因Y和y控制,但该基因的表达受到另一对等位基因(I/i)的影响。为进一步研究蚕茧颜色的遗传方式,研究人员做了下列两组杂交实验:实验一:P黄茧白茧F1全黄茧实验二:P黄茧白茧F1全为白茧F2白茧黄茧=133(1)实验一中亲代黄茧的基因型为;实验二F2中白茧的
38、基因型有种;让F2中黄茧家蚕自由交配,后代的表型及比例为。(2)控制桑蚕蚕茧颜色基因的遗传遵循定律,判断依据是。(3)桑蚕的性别决定为ZW型。与雌蚕相比,雄蚕食桑少、出丝率高且蚕丝品质更好,因此蚕农更喜欢饲养雄蚕。研究人员发现等位基因A、a和B、b都只位于Z染色体上,且基因a和b均具有纯合致死效应(胚胎时期死亡,ZAW、ZaW视为纯合子)。现有ZABZaB、ZABZAb、ZAbZaB三种基因型的个体分别与基因型为ZABW的个体杂交,不考虑变异,则基因型为的杂交组合得到的后代更符合蚕农的要求,原因是该杂交组合得到的后代全为,另外两种杂交组合得到的后代中雌蚕所占的比例为。答案 (1)iiYY 7
39、黄蚕白蚕=81(2)基因的自由组合实验二中F2的性状分离比符合9331的变式(3) ZAbZaB与ZABW雄蚕1/3解析(1)(2)分析实验二,子二代的表型及比例是9331的变式,遵循基因的自由组合定律,可知子一代的基因型是IiYy,子二代的基因型及比例是I_Y_I_yyiiY_iiyy=9331,由此推断亲本黄茧基因型是iiYY,白茧基因型是IIyy,说明I基因存在会抑制基因Y表达,实验二中F2白茧的基因型是IIYY、IiYy、IIYy、IiYY、iiyy、IIyy、Iiyy,共7种,让F2中黄茧家蚕(iiYYiiYy=12)自由交配,其产生的配子为2/3iY,1/3iy,则白茧(iiY_)
40、的比例为2/32/31/4=1/9,黄茧(iiyy)的比例为1-1/9=8/9,黄茧白茧=81。(3)用杂交组合ZAbZaB与ZABW得到的后代更符合蚕农的要求,因为该杂交组合得到的后代全为雄蚕;另外两种杂交组合ZABZaB与ZABW、ZABZAb与ZABW 的后代中,雌性个体有一半死亡,即后代中雌蚕所占的比例为1/3。3.(2021苏北七市二模)大白菜是十字花科植物,两性花。某种大白菜的雄性不育是由细胞核中显性基因Ms(其等位基因为ms)控制的,且Ms基因的表达还受到另一对等位基因B、b的影响。如图是研究人员以该品种大白菜为材料进行的杂交实验及结果。分析回答:(1)雄性不育系植株在杂交育种中
41、具有的优势是。与自然传粉相比较,杂交实验一中需要对P1进行人工授粉并在授粉前后套袋处理,其目的主要是、。(2)根据实验结果推测,Ms基因的表达受基因(“B”或“b”)的抑制,且两对等位基因的位置关系是。(3)杂交实验一两个亲本的基因型分别是P1:、P2:。(4)为鉴别实验二F2雄性不育植株的基因型,有同学选择让其与实验一F1中的雄性可育进行回交:若后代中雄性不育与雄性可育植株数量比接近11,则该雄性不育植株基因型为;若后代中雄性不育植株与雄性可育植株数量比接近,则该雄性不育植株的基因型为。答案(1)避免去雄,减少工作量(或避免母本自交)提高授粉成功率避免外来花粉的干扰(2)B位于两对同源染色体上(3)MsMsbbmsmsBb(4)MsMsbb35Msmsbb解析(1)在杂交育种中,利用雄性不育系植株进行杂交育种可以避免去雄,减少工作量。与自然传粉相比较,杂交实验一中需要对P1进行人工授粉并在授粉前后套袋处理,其目的主要是提高授粉成功率,获得更多子代,且可以避免外来花粉的干扰。(2)雄性不育是由细胞核中显性基因Ms(其等位基因为ms)控制的,且Ms基因的表达还受到另一对等位基因B、b的影响,根据杂交实验结果推测,Ms基因的表达受基因B的抑制,且两对等位基因位于两对同源染色体上。各种基因型分别为雄性不育(Ms_bb)、雄性可育(_ _B_、msmsbb)。(3)分析杂
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