版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领
文档简介
1、遗传性疾病病例分析过程实验目的了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程,培养学生综合运用医学遗传学知识的能力.实验内容一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些?2.有必要开具的申请单有哪些?3. beta地贫分子诊断流程?4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么?实验报告回答问题,写出答案.一、针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些?1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及
2、有无特殊情况2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。二、有必要开具的申请单有哪些?1.抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血）三、beta地贫分子诊断流程?4.琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功）5.反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变四、此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么?1、告知先证者所患的病：重型bete地贫2、遗传方式：常染色体隐性遗传病3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的小孩4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第1620周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断5、知情同意书的签署：抽羊水的手
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
评论
0/150
提交评论