基因突变以及其机制

1、关于基因突变及其机制第一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月2第一节突变类型第二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月3一、突变类型（一）按突变发生原因分类自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未经任何人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率 第三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月4（二）、按变化范围分突变类型 突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平

2、的突变称为基因突变。第四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月5染色体畸变（chromosome aberration) 染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。染色体数目的变化整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组 单倍体（ n ）：haploid 二倍体（2n）：diploid 三倍体（3n）：triploid 四倍体（4n）：tetraploid第五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月6非整倍体 aneuploidy：含有不完整状态的染色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员的增加或减少。 单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1

3、缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片段所构成的不完整二倍第六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月7染色体结构的变化染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变包括染色体缺失、重复、倒位和易位等涉及到DNA分子

4、上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。 第七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月8b fa-缺失 b-重复 c-倒位 d-相互易位 第八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月9染色体结构的变化缺失 deficiency ：是染色体片段的丢失。 细胞学效应：缺失环遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其结果会造成遗传平衡的失衡。重复 repetition ：是染色体片段的二次出现。细胞学效应：重复环遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。第九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月10倒位 inversion：是指染色体的片段发生了180的位置颠倒 细胞学效

5、应：倒位环遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺序颠倒，极性相反。 易位 translocation ：是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位 reciprocal translocation：两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应：十字型图象相互易位的遗传学效应：相应基因表达出现异常第十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月11基因突变（gene mutation）基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换和移码突变。染色体局部座位内的变化点突变point mutation ：单

6、碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。多位点突变：突变超出一个基因范围。第十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月12 碱基置换 base pair substitution DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换 转换 transition ：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。颠换 transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。第十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月13第十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月14第十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月15第十五张，PPT共一百三十页，创作于

7、2022年6月16第十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月17第十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月18第十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月19第十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月20第二十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月21第二十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月22第二十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月23第二十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月24第二十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月25第二十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月26第二十六张，PPT共一百三十页，

8、创作于2022年6月27第二十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月28第二十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月29表现型或基因型表示符号表现型具有合成或利用某种物质的能力缺乏合成或利用某种物质的能力具有对某种抗生素的抗性具有对某种抗生素的敏感性SubSubAntrAnts基因型能够合成或利用某种物质的野生型基因影响合成或利用某种物质的突变基因突变的subA基因subA基因的63号突变具有温度敏感表型的subA基因突变SubSubsubAsubA63subA（Ts）第二十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月30第三十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月31

9、第三十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月32第三十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月33波动实验fluctuation test 第三十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月34培养皿编号培养皿上菌落数样品来自同一培养物样品来自不同培养物11446411021556200031352230042148107051565500861444253031726494000816512501920564030101347764815111071012040130191400151016017170111864019002035平均值16.751.43.311.35303

10、.8方 差15273.8694662040.8第三十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月35涂布实验第三十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月36影印培养replica plating实验第三十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月37第三十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月38一些细菌的抗药性基因的突变率 第三十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月39第三十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月40第四十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月41第四十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月42g1234NN2N4N8N1

11、6NMmN2mN+2mN8mN+4mN24mN+8mNM/Nm/2m3m/22m第四十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月43第四十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月第四十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月45第四十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月46第四十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月47第四十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月48第四十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月49第四十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月50正向突变回复突变 第五十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月51第五

12、十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月52不对应性、自发性、稀有性、独立性、稳定性、可逆性、诱变性第五十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月53第五十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月54第五十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月55第五十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月56第五十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月57 DNA分子所携带的转座因子可以造成插入突变 转座（transposition）：DNA序列通过非同源重组的方式，从染色体的某一部位转移到同一染色体上另一部位或其它染色体上某一部位的现象。转座因子（transpo

13、sable element，TE） 转座因子包括原核生物中的插入序列、转座子以及转座噬菌体（如E. coli的Mu噬菌体）等 第五十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月58第五十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月59滑移错配（slipped mismatching）（1）缺失 第五十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月60DNA中正常的碱基配对第六十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月61第六十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月62第六十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月63第六十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月64

14、第六十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月65第六十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月66第六十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月67第六十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月68第六十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月69第六十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月70 在DNA复制过程中取代正常碱基，整合进DNA分子 它们产生异构体的频率高，出现碱基错配的概率也高碱基类似物是如何提高突变频率的?第七十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月71 5-溴尿嘧啶（5-BU）的结构第七十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年

15、6月72 5-溴尿嘧啶（5-BU）的碱基配对第七十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月73第七十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月74G CG BUeG CG BUeG CA=TA=BUkA:TA: BUkA:TG BUeA:TG CG BUe G CA=T5-BU掺入错误A: T G C第七十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月75第七十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月76第七十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月77（a）亚硝酸（b）羟胺（c）甲基磺酸乙酯（d）N-甲基-N-硝基-N-亚硝基胍 第七十七张，PPT共一百三十页，创作于2

16、022年6月78第七十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月79 亚硝酸的脱氨基作用及其诱发的突变 第七十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月80A:T GC第八十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月81第八十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月82第八十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月83第八十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月84Alkylated basesalkylating agents部分烷化剂 和 烷化碱基第八十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月85Chemical reactivity of bases

17、is responsible for some DNA lesion 碱基中最容易发生烷化作用的是嘌呤类 鸟嘌呤N7是最易起反应的位点 第八十五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月86第八十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月87 烷化鸟嘌呤的碱基配对 第八十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月88GC就可能变为任何碱基对 第八十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月89第八十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月90第九十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月91烷化剂名称理化特性pH7水中半衰期/h分子量状态水溶性溶点或沸点203037甲基

18、磺酸乙酯(EMS)无色液体约8%沸点8586/10mmHg932610.4124乙烯亚胺(EI)无色液体易溶于水沸点56/760mmHg43亚硝基乙基脲(NEU)粉红色液约5%沸点53/5mmHg84117亚硝基甲基脲(NMU)黄色固体35103硫酸二乙酯(DES)无色油状物不易溶3.3410.5亚硝基胍(NTG)黄色固体熔点118烷化剂的某些性质第九十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月92溴化乙锭（EtBr）第九十二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月93第九十三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月94第九十四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月95第九十

19、五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月96第九十六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月97第九十七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月98第九十八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月99第九十九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月100第一百张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月101第一百零一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月102第一百零二张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月103第一百零三张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月104第一百零四张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月105诱变剂在DNA上的初级效应遗

20、传反应碱基类似物掺入作用ATGC转换羟胺同胞嘧啶起羟化反应GCAT转换亚硝酸A、C的脱氧基作用DNA交联ATGC转换缺失烷化剂烷化碱基（主要是G）而导致：脱嘌呤作用；烷化碱基的互变异构作用；DNA链的交联作用；糖-磷酸骨架的断裂碱基置换（ATGC转换、ATTA颠换、GCCG颠换）及染色体畸变吖啶类个别碱基的插入或缺失移码突变紫外线照射形成嘧啶二聚体；形成嘧啶的水合物；DNA交联；DNA断裂ATGC转换、ATGC颠换、及移码突变电离辐射脱氧核糖-碱基之间化学键及脱氧核糖-磷酸之间化学键的断裂；通过自由基对DNA的作用ATGC转换、移码突变及染色体畸变第一百零五张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月106第一百零六张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月107第一百零七张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月108突变生成过程第一百零八张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月109第一百零九张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月110第一百一十张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月111第一百一十一张，PPT共一百三十页，创作于2022年6月1