教师版-pbl案例2爸爸的呐喊

1、教师指南的呐喊PBL 案例 2案例编写、校对与修饰:。PBL 工作小组成员：、刘英超、满心、徐丽丽、媚、程业、 主校：、海（Last updated：2016/3）、满心、教师引言学习目标：匹克病发病机制、临床表现、方疗和预防方法，以及治疗药物研究进展等。本周结束，学生应该掌握：1.基础医学1)2)匹克病的发病机制；匹克病的研究进展；2.临床医学遗传性共济失调相关知识内容；症状性癫痫相关知识内容；3)4)5)匹克病的临床表现；匹克病的方法与鉴别；匹克病的治疗；3.医学人文1)匹克病的人文与护理；2) 对患者和家属有效教育与沟通。第一次，第一部分 博士不忍放弃的希望2006 年 2 月 4 日，

2、我这一天。正在上班的我接到了无法忘记贝勒医学院发来的邮件，博士申请已经获批！我欣喜若狂地拨通了妻子的，可还未来得及开口，那头却传来妻子沉重说：“你先回家一趟吧，女儿的身体可能出了点问题。”我一愣，喜悦的心情悬在了半空，一种不祥的预感让我顾不上多问，立刻赶回了家。原来，女儿在学校摔了一跌，随即出现神志不清，意识模糊。医院做了简单的 CT检查，并没有发现异常。女儿虚弱地躺在，心遽然一紧！难道我曾经的怀疑真的将变成现实？其实，一个多月前，我送女儿上学时就发现了异常，她频繁跌倒，虽然从表象上看可能是腿抽筋，可我还是怀疑女儿神经系统方面出了问题，为此特意查阅了一些方面的资料。这并非我多疑。我 1979

3、年出生于湖南株洲，在中南 大学湘雅医学院读本科时，和同班同学也就是现在的妻子相恋。2000 年本科毕业后，我和结婚，之后她分配到昆明市疾控中心工作，我则考入医学院攻读公共卫生学。次年 4 月，的宝贝女儿出生。2003 年，我研究生毕业后也进入员。疾控中心做研究聪慧可爱的女儿在绘画方面天赋过人，3 岁时就喜欢用彩笔画画，家里厚厚的画纸，有模有样。在读学前班时，作品海底 11 米参加市儿童绘画大赛，作为特别奖还被送往儿是我和妻子最大的骄傲。展览，女共济失调知识扩展：遗传性共济失调涵义遗传性共济失调（HA）是一大类具有高度临床和遗传异质死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，占神经系统遗传性疾病

4、的 10% 15%。其遗传方式以常显性遗传（AD）为主，部分可呈常隐性遗传（AR），极少数为 X 连锁遗传（X linked）和线粒体遗传（mitochondrial）；散发病例亦不少见。该病可见于全世界各种族人群，欧洲人常显性遗传性共济失调（ADCA）的患病率 为 1 3/10 万，弗 里 德 赖 希 共 济 失 调（Friedreich 共济失调， FRDA）为临床最常见的常染色体隐性遗传性共济失调（ARCA），患病率约为 2 4/10 万；中国人常显性遗传性脊髓小脑共济失调 3 型（SCA3）病（Machado Joseph病, MJD）约占常显性遗传性共济失调半数以上，而SCA1、 S

5、CA2、 SCA6和 SCA7 型少见，其他类型如 SCA8、 SCA12、 SCA17 和 SCA35 型，以及齿状核红核苍白球体萎缩（DRPLA）等亚型则极为罕见。目前我国常隐性遗传共济失调仅有少数，如 X 连锁小脑共济失调（X linked cerebellar ataxia）、线粒体遗传小脑共济失调（mitochondrial cerebellar ataxia）鲜见。遗传性共济失调患者多于成年期（ 30 岁）发病，临床以小脑共济失调为主要特征，表现为平衡、进行性肢体协调运动、步态不稳、构音、眼球运动等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦

6、可伴大脑皮质功能损害如认知功能和（或）精神行为异常等。目前尚缺乏有效的治疗方 法，仍以对症治疗为主。遗传性共济失调临床表现：包括运动、认知功能及精神，以及其他非特异性症状。（1）运动障 碍：共济运动。步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步伐，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音为遗传性共济失调的特 征 之 一 ，患 者 主 要 表 现为 发 音 生 硬（爆 发 性 言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音。书写为上肢共济失调

7、的代表症状，患者下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。眼球震颤及眼球运动可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等；眼球运动多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视等。吞咽床表现逐渐明显且多见。震颤主要表现为运动性震颤 颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或Babinski 征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、

8、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。（2）认知功能及精神 ：表现为注意力、 力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神。（3）其他症状与体征：视神经病变。性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于 常显性遗传性共济失调、 Friedreich 共济失调、共济失调 毛细扩张症（AT）、植烷酸贮积病（又称 Refsum 综合征， RD）等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形；尤其是 Friedreich 共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。皮肤病变。多见于

9、眼球结膜、面颈部皮肤毛细扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调 毛细扩张症或Refsum 综合征患者。3：（1）常规影像学检查： CT 或 MRI 检查显示小脑或脑干不同程度萎缩，有些亚型尚可见脊髓变细、萎缩。（2） 学检测： 化合物检测多无明显异常，一些特殊类型的遗传性共济失调患者可表现有 葡萄糖、脂质、维生素 E 或血涂片异常。（3）功能影像学检查：遗传性共济失调患者呈现 以 小 脑 、脑 干 和 基 底 节 为 主的 局 部 脑 血 流 量（rCBF）、脑局部氧代谢率（CMRO2）和葡萄糖代谢率显著降低。（4）神经电生理学检查：可发现部分脊髓小脑共济失调患者体感诱发电位和

10、听觉诱发电位、眼球运动检测及眼震电图的异常。批注 1: 共济失调的定义、临床表现、等。第一次，第二部分我和妻子将女儿送往市人民医院进行了全面检查，却始终无法确诊。女儿的情况却越来越糟糕。周末去接女儿时，跟她说话，她回应也很慢。批注 2: 临床表现以前每次回家前都要到学校门口的西餐店去给她买她最爱吃的蓝莓蛋挞，她总是地垫起脚尖站在柜台后面服务员打包。这次我故意拉着她走过西餐店门口而不提此事，女儿的小手在轻轻用力，示意我停下来。她口齿不清地说：“爸挞”作为一个医学专业，我太明白批注 3: 临床表现了：孩子思维还是正常的，但已经吐词不清，她肯定患上了棘手的疾病，再不能侥幸。2006 年 5 月，我带

11、着女儿最终在湖南湘雅医院为共济失调综合症、症状性癫痫、肺部感染，但我根据自己的经验判断，这不是根本原批注 4: 为什么下这些？涉及鉴别因。果然，经过抗、化痰排痰、营养神经等多种治疗，女儿症状没有得到任何缓解。为了找出女儿的病，我赴美攻读医学博士的计划只能申请延后，我开始给远在的导师和同学们求助。2006 年 11 月下旬，女儿出现失语、进食等症状，已经不能站立和抬头了！这时，导师从发来邮件，建议我给孩子查一下，看是否突变。抱着最后一线希批注 5: 这是本病的一个重要检查方式望，2006 年 12 月，夫妇带女儿来到儿医院查。妇那一天阳光，和煦。我坐在医院外的长廊里等妻子去拿化验结果。妻子去了很

12、久，她回来的时候，我远远地看见她面色苍白，她走近我，颤抖着打开病例放到我面前，我只感到眼前一黑。女儿终于被确诊由于突变，她患上了匹克病。批注 6: 引入正题-匹克病知识扩展：1. 症状性癫痫癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电的临床综合征，因异常放电神经元的位置不同及异常放电波及的范围差异，可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、神经功能等多种发作形式。癫痫分为性癫痫和继发性癫 痫。继发性癫痫又称症状性癫痫或获得性癫痫。癫痫发作只是脑部疾病或全身性疾病的一个症状，其病因很复杂，在不同学科领域(如神经外科和神经内科)其成因各不相同，且不同病因存在较大差异。而症状性癫痫是指由脑部疾病或者

13、全身疾病等明确病因所引起的癫痫，大量流行病学资料显示，我国癫痫的年患病率为 0.94.8，目前约有 900 万以上的癫痫患者，每年新增约45 万患者，其中 30%40%存在认知功能 。认知功能障碍指的是对事物的辨别能力差，包括梦样状态、时间感知的歪曲、不真实感、分离状态，其严重影响患者的生活质量。：匹克病的定义：-匹克病(Nimannn-Pick disease,简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,为常 隐性遗传病，是一种较为罕见的全身性神经鞘磷脂代谢由于细胞溶酶体中缺乏神经鞘磷脂酶或活性降低，鞘磷脂不能被水解成神经酰胺与磷脂胆碱而在中蓄积，常累及肝 脾、骨髓、淋、肺及大脑皮层，此外，胆固醇和甘油

14、基磷酸盐等其他脂质亦有及细胞兴盛，从而引起内脏肿大，神经细胞白质髓鞘脱失。其特征2090m 的 状含脂肪的细胞（Niemann-Pick 细胞），用Giemsa 或Wright 染色，可见细胞含有许多蓝色小颗粒。上 世 纪 初 德 国 的 Albert Niemann 和 Ludwig Pick描述了一组常隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，表现为组织细胞内酸性鞘磷脂沉积、肝脾肿大，伴或不伴有神经系统受累，把这样一组疾病命名为匹克病（Niemann-Pick disease, NPD）。上世纪 50 年代，Crocker 和 Farber观察到NPD 在发病和临床表现方面差异很大，又结合其分子生物学特

15、征，把 NPD 分为 A、B、C 和 D 四型。随着分子生物学技术的发展和水平的进步，目前已知 A 型和 B 型均是由于 SMPD1突变导致其编码的酸性鞘磷脂酶（ASM）活性下降或缺失，引起溶酶体内酸性鞘磷脂沉积，所以又合称为酸性鞘磷脂酶缺陷病。NPD C 型（）和 D 型是由于1 或2突变所致，主要病理改变是组织细胞内大量游离胆固醇沉积。我发现孩子神情呆滞，第一次的春天，第三部分 候鸟是你匹克是一种代谢疾病，患者由第 18 对上的1突变所致，极其罕见，无愈！几乎没有孩子能活过 10 岁！患者在幼儿时期发病，先是手抖、斜视、手脚无法协调、语言出现，渐渐会智力、肝脾肿大、，最终全身衰竭而死。现在

16、会有多快？谁也不敢想象。以目前的医学水平，没有明确的治疗方法可以扼住命运的喉咙。我一个人跑到医院外号啕大哭。阳光温暖的午后，北京车水马龙，我却感到自己仿佛浸在液学医这么中，冰冷绝望。妻子痛哭着依偎着我：“多年，可上天为什么却偏偏给女儿安排了不治之症？”她决定回辞掉工作，全心在医院陪伴女儿治疗。我明白，这是一个母亲肝肠寸断的陪伴。原本美满的家庭一下子垮了。导师还在不断催我继续博士学位，虽然这是我梦寐以求的国际顶级医学殿堂，但我此刻只能选择果断的。我在悲痛中仍然坚信，自己是医学，一定比普通父母有办法。我请了长假，打给所有，疯狂地寻找一切可行的治疗方案，希望能创造医学。我将女儿送进了市人民医院治疗，

17、因职业便利，我了解到比一般患者家属的治疗信息。首先，我给孩子进行了一系列抗氧化剂治疗，我希望通过对不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和基形成，女儿细，连续三个月用药，手脚和头部全部都扎青了，无奈之下，医生只能给她埋上输液通道。虽然免去了每天扎针之苦，但上的埋管让原本活泼的女儿再也不敢乱动。就连简单的抬手，她都变得翼翼。可半年过去了，效果并不明显，女儿的站立能力越来越差。接着，学西医的我又转而求助于中药，那段时间家里弥漫着浓浓的药味。中医开的大多是偏方，用药也比较刁钻。熬出来的味道自然是难以下咽。可女儿却出奇的听话，竟然将整整一碗药地喝下去。又是 3 个月过去了，中药也没有让女儿的病有半

18、点起色。为方便照顾女儿，妻子在网上订购了一只轮椅。，668 元的轮椅拿出 700 元。傍晚别人我故意问女儿：“应该找？”女儿脸上浮现出痛苦的表情。算了很久，她艰难地说出了一个错误的。房间得可怕，孩子的智力开始了，这证明了之前所有的努力都是徒劳。批注 8: 治疗方法批注 7: 临床表现女儿已经发展到中期，智力正在迅速，接下来速度1. 本病临床表现根据发病、临床表现及酶学检查结果的不同,一般将其分为五型(AE)。A 型(急性神经型或婴儿型):最常见,患者多于生后 1a 内起病,表现为厌食、体重不增、消瘦、肝脾肿大、肌肉软弱无力或痉挛、耳聋、失明,多于 4 岁前因。B 型(慢性非神经型或或内脏型:

19、12 岁起病,起病进展缓慢,主要表现为肝脾肿大,而无神经系统表现,患儿智力正常。C 型(慢性神经型):多于 24 岁起病,出生后发育正常,以肝脾肿大为首发症状,57 岁出现神经系统表现,如共济运动 、智力下降、双眼垂直运动麻痹。D 型(Nova-Scotia 型)D 型与 C 型相似,被认为是一种具有 NovaScotia 血统的患者类型,具有与C 型等位的缺陷 ,但病程较长,一般于 24 岁开始出现神经异常,逐渐加重, 1224 岁。除肝脾大和神经系统症状外,尚见黄疸;E 型(成人非神经型):此型极为少见,起病较隐袭,临床症状较轻,极易漏诊和误诊。从以上三个病例可以总结共同点:肝脾肿大、不同

20、程度的贫血以及肝功能损害,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞而确诊。故对于一些肝脾肿大的患儿,除了考虑常见病以外,需想到少见病的可能,骨髓检查较为重要。多次多部位的穿刺可提高NPD 骨髓检查的阳性率。2.依据:(1)肝脾肿大;(2)有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;(3)外周巴细胞和单核细胞胞浆有空泡;(4)骨髓可找到细胞;(5)X 线肺部呈粟粒样或网状浸润;(6)有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,尿神经鞘磷脂排泄量,肝脾淋活检。目前本病确诊仍有赖神经鞘磷脂酶活性,尿神经鞘磷脂酶排泄量测定,骨髓检查,肝、脾、淋活检及分析是比较准确的方法。患者多因肝脾大或神经系统症状就诊,延误及治疗。Ries等建议通过测

21、定壳三糖苷酶的活性筛查早期,并发现该酶活性 200mol/ L/(hml)时,NPD 的阳性值为 100%,值为 95%;敏感度为 96%,特异度为 100%。鉴别有对于病与-匹克病的与鉴别诊 断。两者均属代谢病。患者临床症状相似,除贫血、肝、脾肿大外,多数患者表现有神经系统症状,区别点在于在骨髓、肝、脾、淋等穿刺标本中见数目不等的细胞和-匹克细胞,有称病与-匹克病可同时存在,有经验的形态学工作者不难对两类细胞加以区分。易漏诊原因和预防-匹克病较少见,临床医师对其缺乏认识,一旦病史不典型即易误漏诊,加之基层医院对于骨髓检查不重视或不认识-匹克细胞,容易导致误诊。预防误诊的措施主要在于提高对本病

22、认识,综合运用多种检查，如文中提到的检查。1. 治疗该病尚无特效治疗,以对症治疗为主,加强营养。可长期服用抗氧化剂,如维生素C、第一次，第四部分我依然没有放弃，几乎进行着所有尝试。一天，一个邻居告诉E,丁羟基二苯乙酰,以神经鞘磷脂的氧我，一年生的甲鱼炖山药可以治缓解孩子的症状。我连忙到处寻找一年生的甲鱼。见我千辛万苦终于找到两只小甲鱼，哭着问：“这能行吗？你知道这样啊！”我瞬间泪崩。我不知道自己从什么时候起，已经完全抛开了一个医科工作者的专业和理智？我此刻只是一时可行脾切除术,也有化、聚合。脾功能-匹克病的用异体骨髓移植治。用神经鞘磷脂酶替代治疗型的临床研究已得食品药品管理局批准,目前正在进行

23、到名父亲，心里布满为力的痛。中;神经甾体及神经干细胞治疗的动物研究,治疗也引起广泛关注。对于C已有2007 年 11 月底，女儿病得连床都起不来了。喂水喂饭时，常常型NPD,国外在动物实验中应用神经干呛出来。为了不让难过，她即使呛得再厉害，也会马上张开口等细胞移植可以延长实验大鼠的。也有人喂下一勺；每次女儿被治疗折磨得难受时，她会伸出小手去摸妈妈，有时因手抖得厉害而摸不到时就发出呜咽的喉声。因为实在无法利用某些小分子亚胺基脲药物可逆性地,可使患者受益。干扰神经鞘磷脂的进食，俩给她开始鼻饲，女儿挺着小小的身体，配合着。（C 型匹克病）目前尚无有效医生走后，我以的去和主治医生商量下一步治疗方案。的

24、治疗方法综合治疗方法，改善经功能和生存质量。可此时，女儿的情绪却出现抑郁，一向乖巧的她一连三天进美格日食，第四天，女儿虚弱地睁开眼睛：“，放了我吧，我，不治本等国家批准用于治疗的物，了！我、难受。”我心中滚过一阵悸痛。最痛苦是孩子啊，她被各种经长期随访观察和队列研究证实，美格治疗和药物折磨，而我也非常清楚，目前这种遗传性突变引起的可以稳定并改善的神经系统症疾病是无愈的。过度治疗只会增加孩子的痛苦，让原本有限的生状，延长预期，为避免神经系统损害继命更加暗淡无光。批注 9: 可适当引导学生探文话题续加重，应在确诊后尽早给予美格治疗。该药主要的不良反应为胃肠不我再次飞奔到主治医生，取消自己过度治疗的

25、建议。医生同情适、腹泻和体重下降，坚持用药一段时间后可逐渐减轻。抗氧化剂维生素E 在动物实验地拍了拍肩：“我能理解你的心情。还是尊重孩子的意愿吧。”中能延缓大鼠细胞的丢失和神我走出医生，泪如决堤。经变性的发生，临已用于的治疗。吞咽是致死的原因之傍晚，我将决定告知了女儿，女儿露出了久违的笑容。这天晚上，一，对出现吞咽的，应给予粘稠的我看到女儿正在努力地伸手去够床头柜上的和笔。只见女儿拿到流质饮食或通过胃造瘘术摄入食物，避免发笔后，努力在上画着什么。我心中一喜，要知道女儿手抖得连勺生吸入性充足的营养供应。其他子都拿不住啊，热爱绘画的她却能坚强地握紧笔。我凑近一看，对症治疗方法还有：应用三环类抗抑郁

26、药物女儿画的是窗外一小方天空，电线错落交织成一张网，鸽子飞过改善的痴笑猝倒发作，抗胆碱药去是忧伤的弧线。物减轻的肌张力和肢体不抖：“我、病好后，动。随着对发病机制的深入研究，又女儿痴迷地窗外渐渐黯淡下去的天空问你带我去画画、行吗？去大森林、海边、雪山，有大树、有松鼠、画下来世界。”我鼻子一酸差点哭出来。工作一直忙，从未带孩子出过远门，大海和森林在她脑海里还只是电视里的样子。不断开发出新的药物，目前研究较多的药物为羟丙基-环糊精，在动物实验中可部分1 和2 的功能，并通过调节乙替代酰辅酶A 酰基转移酶活性促进胆固醇酯化，减少游离胆固醇的沉积，可以改善神经系统症状及肝脏损害，但具体作用机制还不清

27、楚，尚未应用于临床。其他治疗方法还包不一会儿妻子买饭回来，女儿很高兴、很努力地对说：“我好多了，能吃饭了！”妻子一怔，惊喜而疑惑地望向我。我是从未有过的心痛。小时候女儿生病，我总是告诉她好好吃饭才能好得快。现在女儿是多么想快点好起来，和一起去画外面的世界啊。时至今括：脾切除适用于非神经型有脾功能日，也只有画画能让状态稍微好起来。者；异造血干细胞移植治疗已有成功的；转疗法目前尚处于动女儿睡下后，我和妻子守在她床前，目不转睛地她。孩子艰难地呼吸着，娇嫩的皮肤有些苍白，额角透出蓝色。我贪婪地物实验阶段。她，女儿稚嫩的小脸上还停留着她对阳光而纯洁的梦想。时间越来越短暂了，到底还有多少个夜晚可以这样陪在

28、她身边？妻子失声痛哭。第一次，第五部分的走廊做了大胆的决定。我要陪着孩子坦然凌晨两点钟，我在医院出院，带她去好好描绘接受有限的生命，一起从容地面对告别，一起在短暂的生命旅程中，尽情地感受一草一木的眷恋。2007 年 12 月 22 日，我为女儿办理了出院手续。我问女儿：“从今以后，咱再也不进医院了，要带你去很多地方写生，高兴吗？”女儿不敢相信：“我没法、走路。”我说：“没关系，抱着你！”此时女儿只剩下 40 多斤，瘦骨嶙峋的四肢因肝脾肿大而鼓囊囊的肚子。我抱起轻飘飘的女儿，女儿抱起她心爱的画板，一家三口离开了医院。在门外坐出租问：“孩子什么病？怎么成了这样？”车时，我告诉，女儿的病罕见到中国不

29、超过 10 例。自己是一名医生，读医学院的时候以为自己可以悬壶济世，没想到却连自己的女儿都救不了。现在，我要带女儿去过、理想的生活。难过地看了看孩子，一路沉默。我将女儿紧紧搂在怀里，心里一片澄澈。对生命的敬重不一定是竭尽所能地拯救，也可以是无法挽救时平静的相依。但对这个家庭来说，带孩子出院并不比将女儿留在医院治疗来的轻松，相反，这个选择意味着更大的艰难。我和妻子家境都不富裕，2003 年才在买了一套二手房。为女儿看病，家里已负债市区购。决定卖掉房子，一部分用于还债，剩下的用于孩子以后的治疗和外出费用。经过慎重选择，由妻子工作，我全职带孩子上路是最好的办法。虽然我工作收入更好，但是妻子体力有限，

30、护理孩子、四处行走，需要耗费难以精力。2008 年 1 月，卖掉住房，在郊区出租了一间 50平米的小房子。我也收拾好东西，带着女儿开始她生命征程。临走时我发现电子信箱里躺着猎头发来的信，多家医院高薪聘请我去工作。我果断删除了这些邮件。1. 中医治法敦煌疗风虚瘦弱匹克氏病敦煌医方内容丰富，源远流长，有方剂 1200 余首。法国P.3930 中的疗风虚瘦弱黄芪、当归、芍药、芎、羌活、 生姜、干枣组成，具有益气养血、解表散寒之功， 本方原无方名，为了便于应用，教授根据治疗主 症，将其命名为疗风虚瘦弱方。原为治疗产后风虚瘦弱而 设，该方原件藏于法国国家馆，法国为P.3930，其原文为“治产后风虚瘦弱，

31、不能立、无力、短气方。取当归、生姜各四两，黄芪、芍药、芎各三两，桂 心、各二两，羌活一两，干枣三十枚、擘破，羊精肉 三斤。右(上)已(以)上并切，以水二升，先煮肉，取汁一斗。去肉下诸药复煎取汁二升半，即去滓，分作三服。服 别如人行十里，进一服即(差)。”教授应用此方治 疗气血双虚、兼阳气，易感冒、白细胞下降等疗效显 著。芎即今之川芎，多用桂枝代替；阳虚甚者用 肉桂以；羌活用防风代替；羊精肉另嘱患者煮汤服 用。教授灵活化裁此方，除了用于治产后虚寒腹 泻、头晕、四肢无力、面部湿疹等病症疗效显著；同 时用此裁治疗各种贫血，白细胞减少症等疗效确切。 匹克氏病又称为鞘磷脂沉积病，属性糖脂代 谢性疾病，由

32、和匹克两人分别于 1914 年和 1922 年 ，是一种少见的隐性遗传病，是由于神经鞘磷 脂酶的缺乏致使神经鞘磷脂代谢，神经磷脂沉积 于肝脾等网状内皮系统和神经组织细胞中，组织病理 学特征为匹克细胞(神经磷脂细胞)的增殖，以网状内 皮系统及神经组织的改变为主，亦可其它脏器。本病 在国内少见，约 1/3 有明显史，兄弟同患本病常有报 道，且儿童及少年发病较多，成人发病较少，初步研 究发现人的神经鞘磷脂酶至少 5 种，某种酶的选择性缺陷 和几种酶的联合缺陷，可引起不同型的匹克氏病。此 病根据临床表现可分为 5 型，急性神经型(A 型或婴儿 型)；非神经型(B 型或内脏型)；幼年型(C 型慢性神经型

33、)；Nova-Scota 型(D 型)；成年型。而根据受累 的和酶缺乏的程度分为 4 型，A 型(急性神经型或称婴 儿型)；B 型(慢性非神经型)；C 型(少年型)；D 型(成人型)。本病无特效疗法，以对症治疗为主，药物用维生素 C、E 或丁羟基二苯乙烯，可神经鞘磷脂所含不饱和 脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和基形成； 非神经型，有脾功能者可以行脾切除术；也有患者做 胚胎肝移植，已有成功病例的，临床多表现为消瘦、 贫血、 乏力等。 教授用敦煌疗风虚瘦弱裁治匹克氏病(成人型)兼胃炎等病 1 例， 临床疗效满意，亦属首次探索。第二次，第一部分 爱你的父亲在微笑目送父女俩的第一站是长白山。女儿

34、没见过森林，我要带着她从北向南走，做一只因爱而生的候鸟。大行囊里，背着很多医疗用品：血糖仪、听诊 器、24 小时心脏监测仪、癫痫治疗仪等沉重的器械，还有卡马西平为三嗪、左乙坦为丙戊酸镁等药物。女儿的病例、各种化验单，也一项不落。背包是个移动医院，我就是女儿的移动医生。我抱着女儿先坐火车奔赴长春。原本欢天喜地的女儿一上火车，忽然起来，立刻神志不清、口吐白沫。周围乘客吓坏了。我立刻把她放平在坐椅上，头部放 低，为她做心脏复苏。约 40 秒后她终于缓过劲 儿，后完全清醒。了一把头上的汗，把女儿 紧紧搂在怀里一路有惊无险，终于到达长春。随后，父女俩搭客车来到了长白山原始森林。森林是由于火山活动，造成大

35、面积地层下塌形成的巨大山谷。一走进去，大自然清新神秘的气息就扑面而来。女儿攀紧着脖子，兴致盎然。走到谷底，我为女儿支好画板。女儿的小手不自觉地抖动，我心疼地上去帮她握紧笔：“你往哪边动，轻轻动一下就好，我帮你捏着彩笔，咱肯定能配合好。”女儿脸上漾起久违的笑容，画纸上也出现了美丽的绿色，生命在孩子笔 下，生机蓬勃，欣欣向荣。回到旅馆，我给女儿做康复理疗。我拿压仪，女儿马上伸出。要知道以前她抬一下腿、伸一下胳膊，都是非常艰难而缓慢的。了很多，连运动都有很大改善！欣喜若狂的我立刻打给妻子，俩在中喜极落泪。女儿身体太过孱弱，没法跟团旅行， 父女俩无论去哪儿都要全程自助，非常耗费时间精力。而且每天最多的时间是在给女儿喂饭。由于肠胃功能 ，女儿进食 ，我要一点一点地喂流食。在长春的最后几天，女儿因水土有些不适，完全吃不进东西，我于是亲自给女儿插鼻饲。女儿难受地仰着脸，眼泪都浸了出来，我都有些下不去手好不容易插好了，女儿给了我一个鼓励的微笑：“多喂、病好、吃蓝莓蛋挞。”她还记得蓝莓蛋挞？！我惊喜地问：“还记得在哪儿