第三章质量性状的遗传课件

1、第三章质量性状的遗传性状(character/trait):生物体所表现的形态、结构特征，生理特征及其它特征的总称。形态、结构特征：人的身高、体重，植物花的颜色、叶的形状等等。生理特征：生殖方式，代谢方式等。如植物的光合作用，有氧、无氧呼吸作用等等。质量性状：表现不连续变异的性状，质量性状不同表现型之间表现质的差别，界限清楚、非此即彼，可以用文字来进行描述。数量性状：表现连续变异的性状，数量性状不同表现型之间表现量的差别，界限不清楚，不易分类，需要用数字来进行描述。质量性状与数量性状的遗传规律不同，本章讲述质量性状的遗传规律。混合式遗传假说：子代表现的性状是父母本性状混合遗传的结果，父母本的性

2、状在以后的世代中再也不能加以区分了。象不同颜色的水混在一起，无法再分开了。“父精母血”，“混血儿”。颗粒式遗传假说: 孟德尔提供豌豆杂交试验否定了混合式遗传假说，提出了颗粒式遗传假说。认为遗传物质是独立存在的，在后代还可以分开。象不同颜色的豆粒。孟德尔为什么要选择豌豆来作为试验材料？豌豆具有稳定的可以区分的性状。豌豆是自花授粉植物，而且是严格的闭花授粉。因此无外来花粉混杂，去雄、杂交简便易行。豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于不同类型籽粒的计数。孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验 从1856-1871年进行了大量植物杂交试验。 其中对豌豆差别明显的7对

3、简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(Mendels Laws)。 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。第一节 分离规律一、孟德尔的豌豆杂交试验二、分离现象的解释三、基因型与表现型四、分离规律的验证五、基因分离的细胞学基础六、分离规律的意义与应用一、孟德尔的豌豆杂交试验相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验(一)、豌豆花色杂交试验(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象单位性状与相对性状单位性状(u

4、nit character)：根据生物的具体性状特点把不同的性状区分为不同的单位，每一具体的性状就称为一个单位性状。即：生物某一方面的形态特征、生理特性。如：豌豆的花色，种子的颜色等。相对性状(contrasting character)：每一单位性状在不同的个体中有不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。如：豌豆的红花和白花。豌豆的7个单位性状及其相对性状 选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析各种类型之间的比例关系。豌豆的7个单位性状及其相对性状植物杂交试验的符号表示P

5、：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。(一)、豌豆花色杂交试验1. 试验方法2.试验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P 红花() 白花() F1 红花 F2 红

6、花 白花株数 705 224比例 3.15 13. 反交(reciprocal cross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。反交试验及其结果(二)、七对相对性状杂交试验结果(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之

7、一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。二、分离现象的解释(一)、遗传因子假说(二)、遗传因子的分离规律(三)、豌豆花色分离现象解释(四)、豌豆子叶

8、颜色遗传因子的分离与组合(一)、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor/determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：1.生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；2.显性性状受显性因子(dominant factor)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive factor)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；3.遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。(二)、遗传因子的分离规律 遗传因子在世

9、代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。 相对性状是由遗传因子（基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。 配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。 当雌雄配子结合完成

10、受精后，又恢复成对。显性基因(C)对隐性基因(c)有显性作用。所以F1表现显性性状。(三)、豌豆花色分离现象解释孟德尔对一相对性状遗传试验的解释： F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。 F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为3:1，基因类型比为1:2:1。 孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。图42 孟德尔对分离现象的解释 红花 白花 红花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c Ft Cc红花 红花Cc cc白花 1 ：1 图43 豌豆红花和白花一

11、对基因的分离 分离规律的细胞学基础 成对基因位于同一对同源染色体上。同源染色体上位点相同、控制着同类性状的基因等位基因（allele） 等位基因分离的细胞学基础就是：同源染色体在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。分离规律的细胞学基础三、基因型(genotype)和表现型(phenotype)基本概念(一)、基因型与表现型的相互关系(二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)(三)、生物个体基因型的推断基因型(

12、genotype)和表现型(phenotype)1909年约翰生提出用基因(gene)代替孟德尔所提出的遗传因子，基因在生物体细胞内是成对存在的，同一基因的不同形式互为等位基因(allele)。如红花基因C和白花基因c互为等位基因。基因型(genotype)：也称遗传型，是指控制某一性状的遗传组成。基因型是生物性状表现的内在因素，如CC,Cc决定红花，cc决定白花。表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。(一)、 基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。表

13、现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。(二)、纯合与杂合具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC.隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc.具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产

14、生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性。(二)、纯合与杂合(二)、纯合与杂合(三)、生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？例: 红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看

15、它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。四、分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？科学理论产生的一般过程现 象验 证理

16、论假 说一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。这是科学理论的一般验证过程。分离规律的验证方法(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法(四)、红色面包霉杂交法测交(test cross)的概念与作用测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交子代的表现

17、型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。 (一)、测交法1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。红花F1的测交结果推测2. 测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论

18、：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二)、自交法纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单

19、株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表4-2 P69中。发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于 2 ：1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现(三)、F1花粉鉴定法测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因

20、型性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液)蓝黑色1/2 wx 支链淀粉(稀碘液)红棕色用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色

21、的反应；蓝黑色 : 红棕色1 : 1。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。(四)、红色面包霉杂交法 红色面包霉的生活周期.无性世代：单倍配子体世代(菌丝体，n=7)。 菌丝体分生孢子菌丝体有性世代：二倍孢子体世代(2n=14)。有性生殖有两种方式 ：不同接合型的菌丝融合接合；一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。接合子(减数分裂) 子囊果(四分孢子或八分孢子)。红色面包霉杂交法性状分离结果推测与实际结果：接合子(杂合体)减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例为1:1。 红色面包霉减数分裂的特点：每次减数分裂结果(四分孢子，或其有丝分裂产生的八个子

22、囊孢子)都保存在一个子囊中；四分孢子或八分孢子在子囊中呈直线排列直列四分子/八分子。这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义。红色面包霉的性状分离正常菌种：产生红色菌丝变 种：产生白色菌丝五、分离比例实现的条件研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。六 分离规律的意义与应用(一)、分离规律的理论意

23、义(二)、在遗传育种工作中的应用(一)、分离规律的理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；3. 解释了生物变异产生的部分原因；4. 建立了遗传研究的基本方法。1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。它否定了融合(混合)遗传(blending inheritance)观念，确立了颗粒

24、遗传(particulate inheritance)的观念。在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。2. 指出了区分基因型与表现型的重要性早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。3. 解释了生物变异产生的部分原因遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究

25、与育种工作的物质基础.因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。(二)、在遗传育种工作中的应用遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。在杂交育种工作中的应用在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用在杂种优势利用工作中的应用为单倍体育种提供理论可能性1. 在杂交育种工作中的应用杂交育种就是用不同亲本材料杂交，从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生产品种。在杂交育种中，常常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯

26、合类型。亲本选择：纯合与否！后代选择：后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体。显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体。隐性纯合体的选择：不能根据杂种F1表现取舍，而要将F1继续进行自交，在F2进行选择。2. 在良种繁育工作中的应用良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料。两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定。采用纯合的材料进行繁殖；在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作；必要时要采取相应的隔离措施。3. 在杂

27、种优势利用工作中的应用杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种。大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同(同质)。在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合；进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。4. 为单倍体育种提供理论可能性分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：它利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株；单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。而

28、传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5-6代(年)自交才能达到足够的纯合度。单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。第二节自由组合规律一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证 四、多对相对性状的遗传 五、独立分配规律的应用 一、两对相对性状的遗传(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。(二)、 试验结果与分析1. 杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接

29、近9:3:3:1。2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例：黄色 : 绿色 = (315+101):(108+32) = 416 : 140 3:1圆粒 : 皱粒 = (315+108):(101+32) = 423 : 133 3:1这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。3.两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示；实际试验结果与理论比例的比较。二、独立分配现象

30、的解释1. 独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2. 棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合：（棋盘法）亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图注：Y, y位于豌豆第1染色体上；R, r位于豌豆第7染色体上。F2的基因型、表现型类型与比例表3-1说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性

31、，故只有4种表现型。 三、 独立分配规律的验证(一)、 测交法(二)、 自交法(一)、 测交法孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。(一)、 测交法(一)、 测交法(一)、 测交法由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的(二)、自交法 按照分离和独立分配规律的理论推断：1、由纯合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交产生的

32、F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16。2、由一对基因杂合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3：1的比例。这类植株在F2群体中应各占2/16。3、由两对基因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例。这类植株在F2群体中应占4/16。(二)、自交法1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:

33、1的性状分离，双杂合基因型。(二)、自交法2. 实际自交试验结果.孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下： F2 F338株(1/16)YYRR 全部为黄、圆，没有分离35株(1/16)yyRR 全部为绿、圆，没有分离28株(1/16)YYrr 全部为黄、皱，没有分离30株(1/16)yyrr 全部为绿、皱，没有分离65株(2/16)YyRR 全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿68株(2/16)Yyrr 全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿60株(2/16)YYRr 全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱67株(2/16)yyRr 全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱138株(4/16)

34、YyRr 分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。四、多对相对性状的遗传 (一)、多对相对性状独立分配的条件(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传(四)、n对相对性状的遗传(一)、多对相对性状独立分配的条件根据独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合；因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传1.分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型

35、与比例(概率)。2.两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。3.三对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。2.两对相对性状遗传分析：基因型2.三对相对性状遗传分析：表现型3红花1白花CCcc3红花1白花3红花1白花3红花1白花(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:

36、1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)(P73:表3-4)三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：8种 (2n)；F2可能组合数：64种 (22n)；F2基因型种类：27种 (3n)；F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)；不完全显性和共显性情况下：？。五、独立分配规律的意义与应用一、独立分配规律的理论意义：揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；解释了生物性状变异产生的另一个重要

37、原因非等位基因间的自由组合。完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。二、在遗传育种中的应用1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。实践上：1分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；2在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。例如：水稻P 有芒抗病(AARR)无芒感病(aarr) F1 有芒抗病AaRr

38、 F2 2/16 aaRr 与 1/16 aaRR为无芒抗病其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。 如F3要获得10个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。第三节 遗传学数据的统计处理概率原理与应用为什么要应用统计方法分析数据？孟德尔对数据的处理：归类统计(归类记载)与描述统计。实际结果与理论比例波动的解释：孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；试验误差的来源：随机误差：N(0, 2)；系统误差。本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。一、概率原理与

39、应用(一)、概率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行估算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)1. 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2

40、；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)2. 加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。(三)、概率定理的应用示例1. 用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，F1(YyRr

41、)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例.(三)、概率定理的应用示例3.用分枝法来推算子代的基因型 (1).分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型

42、与比例(概率)。(2).两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。(3).三对相对性状遗传分析：第四节 孟德尔规律的扩展一、显隐性关系的相对性二、复等位基因三、致死基因四、非等位基因的相互作用五、多因一效和一因多效一、显隐性关系的相对性（一）、显性现象的表现显隐性关系的四种类型：1. 完全显性(complete dominance)2. 不完全显性(incomplete dominance)3. 共显性(codominance)4. 镶嵌显性(mosaic dominance)孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性

43、状)；也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定完全显性1. 完全显性 2. 不完全显性杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；也叫半显性(semidominance)F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。例1 花色遗传图 紫茉莉花色的遗传例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传3. 共显性 (codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈

44、碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形4.镶嵌显性(mosaic dominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。与共显性并没有实质差异。例1：黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。例2：黑缘型鞘翅瓢虫（SAU SAU，翅前缘黑色）与均色型瓢虫SESE，翅后缘黑色）杂交，F1（ SAU SE）前后缘

45、均为黑色。4.镶嵌显性(mosaic dominance)鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）（二）、显隐性关系的相对性显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的。不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。例1 豌豆种子形状与淀粉粒孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现：纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性；但是深入研

46、究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。例2 镰刀形贫血病的遗传从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)。基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。在

47、遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。随所依据标准的不同显隐性关系发生改变在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同：从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全、也可以不完全；从HbS含量看，HbS显性但不完全；从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。 （三）、基因作用的代谢基础显隐性关系实际就是等位基因间作用的结果。那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？等位基因间往往不是基

48、因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育。兔子的皮下脂肪有白色和黄色。白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交F1(Yy)脂肪为白色；F2群体中，3/4白脂肪，1/4黄脂肪。 （三）、基因作用的代谢基础代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定黄色素脂肪中积累呈黄色(yy)；黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累白色(YY) 。（四）、性状表现与环境本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。

49、影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。生理环境(内环境)对性状表现的影响同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性

50、，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。 外界环境条件对性状表现的影响相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；二、复等位基因 (multiple alelles)上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型

51、基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。 遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，I

52、AIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。复等位基因(multiple alelles)IA基因和IB基因定位在人的第9染色休长臂远端，IA基因控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将-N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生A抗原决定簇；IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将-N-半乳糖分子连接到蛋白上。产生B抗原决定簇；i基因为缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。 复等位基因(multiple alelles)人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAIA,Iai A （抗B） IA(9q34) N-乙酰 半乳糖转移酶

53、B IBIB,Ibi B （抗A) IB(9q34) 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - (抗A抗B） i(9q34) 无相应产物下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。复等位基因(multiple alelles)从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父

54、母亲是相同的；相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？孟买型与H抗原Rh血型与母子间不相容复等位基因(multiple alelles)孟买型 O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 孟买型血型的谱系 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时，发生新生儿溶血的机制Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育

55、的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。复等位基因(multiple alelles)在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。 复等位基因(multiple alelles)由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接

56、进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。 复等位基因(multiple alelles)三、致死基因(lethal genes) 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在1904年，法国LCuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下：黄鼠黑鼠黄2378：黑23981：1 黄鼠黄鼠黄2396：黑l2352：1在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。 三、致

57、死基因(lethal genes)从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠的子代分离比应该是3：1，可是实验结果却是2：1。以后的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少1/4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(图)。 三、致死基因(lethal genes)图 隐性致死基因使小鼠总数减少设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为：黄鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黄)：1aa(黑)黄鼠黄鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑) 三、致死基因(lethal genes)纯合体AY

58、AY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。这里的黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。三、致死基因(lethal genes)除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死

59、亡。例2：人的神经胶症（epiloia）三、致死基因(lethal genes)四、非等位基因间的相互作用基因互作(interaction of genes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。基因互作的层次：基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenic interaction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。两对非等位基因间互作的类型(共同决定一个单位性状时)互补作用积

60、加作用重叠作用显性上位性作用隐性上位性作用 抑制作用图 稳定遗传的鸡冠形状XRRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠胡桃9R_P_ 玫瑰3R_pp 豌豆3rrP_ 单冠1rrpp基因互作假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的，那么玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。基因互作子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，