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文档简介

1、The world leader in serving science出具肿瘤靶向治疗研究报告,用OKR很OK!OKR 诞Th前景OKR 秘制性能OKR 报告概览出具肿瘤靶向治疗研究报告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.2OKR 诞Th前景OKR 秘制性能OKR 报告概览出具肿瘤靶向治疗研究报告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.3今日挑战越来越多的肿瘤生物标志物需要进行验证,发掘其潜在的临

2、床应用价值全球信息多,但是数据信息杂乱且不规范通过新一代测序(NGS)的变种需要快速筛选出准确的相关信息肿瘤研究中的分子标记目前的方法很费时费力,需要从多个来源进行广泛的研究, 以便将相关信息映射到变体。For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.4Ion Torrent Oncomine研究分析流程NGS测序肿瘤样本文库制备从FFPE样本中提取DNA和RNA包括小样品,如细针抽吸简单灵活的测序方案使测序变得更加简单准确简单快速的文库制备低至10 ng的输入量Ion AmpliSeq technologyFormali

3、n-fixed, paraffin-embedded (FFPE)Ion GeneStudio S5 and Ion PGM Systems测序数据分析Ion Reporter Software and Ion Torrent Oncomine Knowledgebase Reporter定义突变挖掘变异,创建自定义报告For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.5Ion Torrent Oncomine数据分析流程Streamlines sequencing runs and creates BAM files开始目

4、标测序分析Links variants to relevant, published evidence快速生成自定义报告Calls variants; identifies and annotates cancer drivers识别可能的驱动变异Torrent Suite SoftwareOncomine Knowledgebase ReporterIon Reporter Software with Oncomine plug-inTh成自定义报告序列分析注释和过滤For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.6自动

5、化的数据分析服务器Ion Reporter 服务器友好可视化界面助力数据注释内置主流的生物信息分析软件,可通过界面分析数据或后台linux界面分析数据自动化分析ampliseq靶向测序数据,对变异信息进行常见数据库注释(GO,MAF,OMIM等)进行cnv及fusion分析支持客户自定义数据库For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.7自动化的数据分析服务器Ion Reporter 服务器IonReporter内置丰富的Th物学知识库帮助注释和过滤数据Annotation5000 exomesGene panelPh

6、ylopPAllele coverageGene setPolyPhen-2Allele frequencyGenetic categoryReferenceAmino acid changeGenotypeReference / variant coverageGenetic categoryGene OntologySIFTClinVarGrantham scoreSizeCodingHotspot informationTranscript setCopy numberIngenuityTypeCOSMICLocationVariant effectCoverageLocusVarian

7、t KBCustomMAFCytogenetic bandMother genotypedbSNPNamed VariantsDrugBankOMIMFather genotypep-valueGene modelsPfamFor Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.8Oncomine Knowledgebase Reporter问:什么是OKR?答:可以拯救您的靶向治疗研究报告的新星产品!将驱动遗传突变与已公布的治疗方案和临床试验信息相结合。For Research Use Only. Not for use in

8、diagnostic procedures.9OKR 诞Th前景OKR 秘制性能OKR 报告概览出具肿瘤靶向治疗研究报告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.1011Oncomine Knowledgebase Reporter: 最全面的癌症基因组注释数据库热点突变10,000 exomes + COSMIC database Hotspot enrichment analysis插入/缺失突变10,000 exomes, COSMIC database Indel + nonsense en

9、richment analysis拷贝数变异 30,000 array-based genomes Minimal common region analysis基因融合 8,000 transcriptomes + COSMIC Proprietary fusion analysisTHE ONCOMINE KNOWLEDGEBASEThe Oncomine Knowledgebase是世界上最大的整合癌症基因组数据库,数据来源于公共数据库资源、同行评议的文献和发表的临床试验。Oncomine Knowledgebase Reporter: 强大全面的临床证据库For Research Use

10、 Only. Not for use in diagnostic procedures.12注释数据类型:基因突变、扩增、缺失和融合只有与其治疗相关的生物标记*单克隆抗体*小分子抑制剂,包括HDAC和蛋白酶抑制剂*激素疗法和免疫疗法* 化疗疗法只有在结合上述任何一种治疗方法的情况下才行。批准的治疗方案Approved therapies美国食品药品监督管理局(FDA)美国(USA)欧洲药品管理局(EMA)欧洲(Europe)临床指南Clinical Guidelines美国国立综合癌症网络(NCCN)美国(USA)欧洲肿瘤内科学会(ESMO)欧洲(Europe)全球临床测试Clinical T

11、rialsCiteline Trail Trove非洲 亚洲澳大利亚欧洲北美南美西亚/中东Oncomine Knowledgebase Reporter: 全球临床试验广泛覆盖65个国家和地区阿根廷香港大韩民国澳大利亚匈牙利罗马尼亚奥地利印度俄罗斯联邦比利时印度尼西亚沙特阿拉伯波黑爱尔兰塞尔维亚巴西以色列新加坡保加利亚意大利斯洛伐克加拿大日本斯洛文尼亚智利拉脱维亚南非中国黎巴嫩西班牙哥伦比亚立陶宛瑞典克罗地亚马来西亚瑞士塞浦路斯墨西哥台湾捷克共和国摩洛哥泰国丹麦荷兰突尼斯埃及新西兰土耳其爱沙尼亚挪威乌克兰芬兰秘鲁阿拉伯联合酋长国法国菲律宾大不列颠联合王国佐治亚州波兰美国德国葡萄牙越南希腊波多黎

12、各For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.13Oncomine Knowledgebase Reporter:针对23种实体肿瘤和13种血液肿瘤For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.14癌症类型包含的亚型实体肿瘤膀胱癌包括移行细胞或膀胱移行细胞癌。癌, 鳞状细胞癌,小细胞癌与腺癌乳腺癌宫颈癌结直肠癌包括结肠癌、直肠癌和肛门癌子宫内膜癌食管癌包括胃食管连接部、鳞状细胞癌和腺癌胃癌包括胃食管连接处和胃腺癌胃肠道间质瘤胶质母细胞瘤头颈癌肾癌

13、包括肾细胞癌和移行细胞癌肝癌黑色素瘤间皮瘤非小细胞肺癌骨肉瘤卵巢癌胰腺癌前列腺癌皮肤基底细胞癌小细胞肺癌软组织肉瘤睾丸癌癌症类型包含亚型血液肿瘤急性髓性白血病急性早幼粒细胞白血病慢性粒细胞白血病加速期慢性粒细胞白血病厌倦期慢性粒细胞性白血病慢性期慢性粒细胞白血病慢性粒单核细胞白血病幼年型粒单核细胞白血病骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤原发性血小板增多症真性红细胞增多(症)原发性骨髓纤维化Oncomine Knowledgebase Reporter:将肿瘤突变和临床药物信息连接起来For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedur

14、es.15证据肿瘤类型肿瘤突变用药指导FDA Approved Labels乳腺癌ERBB2 amplificationPertuzumab(帕妥珠单抗), trastuzumab(曲妥珠单抗)结直肠癌KRAS mutationCetuximab(西妥昔单抗), panitumumab contraindicated (帕尼单抗)胃癌ERBB2 amplificationtrastuzumab(曲妥珠单抗)黑色素瘤BRAF mutationDabrafenib(达拉非尼), trametinib(曲美替尼), vemurafenib(维莫非尼)非小细胞肺癌ALK fusioncrizotini

15、b(克唑替尼), alectinib(艾乐替尼),brigatinib(布格替尼)非小细胞肺癌EGFR mutationAfatinib(阿法替尼), erlotinib(厄洛替尼),gefitinib(吉非替尼), osimertinib(奥希替尼)NCCN Guidelines胃肠道间质瘤PDGFRA mutationDasatinib(达沙替尼)结直肠癌NRAS mutationcetuximab(西妥昔单抗), panitumumab contraindicated (帕尼单抗)非小细胞肺癌BRAF mutationdabrafenib(达拉非尼), vemurafenib(维莫非尼)

16、非小细胞肺癌ERBB2 mutationafatinib(阿法替尼)非小细胞肺癌MET amplificationCrizotinib(克唑替尼)非小细胞肺癌RET fusionCabozantinib(卡博替尼)非小细胞肺癌ROS1 fusioncrizotinib(克唑替尼)Oncomine Knowledgebase Reporter: 临床信息不断更新Oncomine Knowledgebase Reporter v3.1(更新日期:2017/12/11)Oncomine Knowledgebase Reporter v3.0(更新日期:2017/09/20)For Research

17、Use Only. Not for use in diagnostic procedures.16Oncomine Knowledgebase Reporter: 数据转化信息流程概览Robust, curated, and verified knowledgebase癌症相关数据的高效、准确和彻底分析基因变异+自定义实验室生成报告突变扩增和缺失 融合驱动基因4标签和指南的来源65参加试验的国家和地区15个基基因因28指南53标签1,073全球临床试验10种语言Data behind Oncomine Knowledgebase Reporter*Oncomine Knowledgebase

18、ReporterDecember 201748个基因147个基因For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.17Ion Reporter workflow*VCF 文件生成实验室报告*研究实验室Oncomine Knowledgebase Reporter*US-FDA 治疗药物信息US-NCCN 临床指南EMA l治疗药物信息ESMO 临床指南全球临床试验遗传变异关联相关的信息发布的治疗方案 和全球临床试验Previously approved under ID 24306No changeOncomine Know

19、ledgebase Reporter:数据库本地化,信息不易外泄For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.18Oncomine Knowledgebase Reporter:操作流程上传文件vcf 格式文件或其zip压缩包仅支持oncomine 品牌试剂盒过滤您的报告并检查内容过滤生成自定义报告生成报告For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.19Oncomine Knowledgebase Reporter:支持给出靶向治疗建议Oncom

20、ine Knowledgebase Reporter不同类型肿瘤样本全覆盖!Oncomine Focus AssayOncomine Comprehensive AssayOncomine Solid TumorAssayOncomine Pan-CancerCell-Free AssayOncomine cfDNA Assays for Lung, Breast, ColonOncomine Tumor Mutation Load AssayIon AmpliSeq Immune Repertoire Assay Plus,TCR Oncomine Immune Response Resea

21、rch AssayOncomine Lung cfTNA Research AssayOncomine Breast cfDNAResearch Assay v2FFPE-basedHeme-oncologyLiquid biopsyImmuno-oncologySolutions+Solutions+Solutions+solutions(组织检测)(血液肿瘤)(液体活检)(免疫治疗相关)Oncomine Myeloid Research AssayNEW!NEW!NEW!Oncomine BRCA Research AssayFor Research Use Only. Not for u

22、se in diagnostic procedures.20Oncomine Knowledgebase Reporter:三大优点快耗时短:3分钟内可生成一份报告上手快:易学,易于使用的 图形用户界面易用,仅3步 操作(上传、过滤、生成报 告),即使实验工作者和医 生,都能迅速分析数据狠严格细致的数据管理:两个 独立的资深评审专家共同审 查整合四大数据库信息直面解决客户生信短板问题: 成熟的分析流程帮助客户大 力节省生信成本实验数据绝对保密:本地服 务器操作,无需担心实验数 据外泄问题准使用的全球信息:将你的样 本分别与认证药品、临床指 南和全球临床试验相匹配, 报告内容丰富,可信度高季度更

23、新:放心享用最新靶 向治疗临床信息标准化工作流程:为实验室 或研究环境中每个操作员的 一致输出创建标准化工作流 和模板For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.21OKR 诞Th前景OKR 秘制性能OKR 报告概览出具肿瘤靶向治疗研究报告,用OKR很OK!For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.22Oncomine Knowledgebase Reporter:用药指导报告报告内容包括:变异及治疗方案概要,相关治疗方案汇总, 每种药物具体

24、信息, 全球临床试验信息。For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.23报告:样本癌症类型+突变汇总+变异详细信息实体肿瘤报告的页眉和页脚:可自定义公司名称、公司图标和联系方式等。样本癌症类型索引&报告重点:索引:目录报告重点:驱动性突变、可用疗法和临床试验的数目实体肿瘤突变汇总:报告中会显示所有基因变异的相关信息、癌症类型信息的来源以及全球临床试验状况。变异详细信息:基因名、氨基酸改变、编码、变异ID、基因座(突变 位置)、等位基因频率、转录、变异影响等。For Research Use Only. Not for

25、 use in diagnostic procedures.24报告:样本癌症类型+突变汇总+变异详细信息血液肿瘤血液病突变汇总:报告中会显示所有基因变异在该癌症类型和其他癌症类型中的靶向治疗方案以及临床试验的数目;靶向治疗方案的适用和禁忌症会通过颜色进行区分;髓系癌症类型有额外的标记类型 :治疗、风险分层和癌症分 类。For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.25报告:基因变异相应靶向治疗方案汇总对于每一个基因变异,每个信息来源公布的治疗 方案都提供一个证据标签:在当前癌症类型中在其他癌症类型中在当前及其他癌症类型

26、中 禁忌症适用及禁忌症无证据全球临床试验也被标记,并标注出其最新测试的分期For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.26报告:目前来源的靶向药物信息对于每一个基因变异,每种治疗方法都有一个摘要信息因数据来源而异:美国食品药品监督管理局(FDA)美国国立综合癌症网络(NCCN)欧洲药品管理局(EMA)欧洲肿瘤内科学会(ESMO)全球临床测试(Clinical Trials)For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.27报告:目前来自FDA靶向

27、药物信息美国食品药品监督管理局(FDA)癌症类型标签日期基因变异分类适应症及用法参考文献For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.28报告:目前来自NCCN靶向药物信息美国国立综合癌症网络(NCCN)癌症类型基因变异分类NCCN推荐类别人群范围(治疗人群)参考文献For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.29报告:目前来自EMA靶向药物信息欧洲药品管理局(EMA)癌症类型标签日期基因变异分类参考文献For Research Use Only. Not for u

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