遗传学课后题

1、第一章1. Mendel遗传定律的4个组成部分有那些？ (1)显隐性法则 (2)分离法则 (3)独立分配法则 (4)完整性法则：2. 简要说明基因型与表现型之间的关系？ (1)雌雄生殖细胞内的等位基因的组合，构成二倍体生物的基因型。 (2)基因型调控个体的表型,决定个体的性状是否遗传，表现何种特征。 (3)基因型相同, 环境不同, 表型可能不同。 (4)表型相同的个体, 基因型可能不同。 (5)基因型在形成生殖细胞的时候消失，精子和卵子是单倍体，所有基因只有一个拷贝，所以不存在基因型。 (6)生物向下一代传递的是基因, 不是基因型，也不是表型。3. 基因型与后天的生活环境是否有关？ 在不同的环

2、境条件下，相同的基因型也可以表现出不同的表型。 4. 后天改变的外貌，环境造成的外观变化，能不能够遗传?后天获得的性状或特征是体细胞的变化，不能传给后代 5. 怎样区别两对基因的隐性上位和显性上位？ 可以通过孟德尔遗传比率来区别。 在显性上位效应中，起抑制作用的是一个显性基因，孟德尔比率被修饰为12：3：1。在隐性上位效应中，起抑制作用的是一对隐性基因，孟德尔比率被修饰为9：3：4。6. 简要说明等位基因和复等位基因的区别。 等位基因：位于染色体或基因组的同一位置，控制一对相对性状的2个基因。复等位基因生物群体中，染色体或基因组同一位置存在3个以上的等位基因，表型性状也多于两个。7. 伴性遗传

3、的基因在何种染色体上？ 性染色体上8. 举例说明两对基因互补作用的表型比例特征。 多个位点显性基因互相作用 而表现另一种性状（比例9:3:3:1或9:6:1）如鸡的胡桃冠的遗传，把纯合体的玫瑰冠鸡与纯合体的豆冠鸡杂交，子一代是胡桃冠，子二代是9/16的胡桃冠3/16玫瑰冠3/16豆冠1/16单冠 ，显性基因分别决定了玫瑰冠和豆冠的形成，由于两者的互补作用形成了胡桃冠。9. 解释基因座的含义。 基因在染色体或基因组DNA序列中的物理位置。10. 测交与回交有何区别？ 1. 测交：未知基因型个体与隐性表型个体交配。如果后代出现显性表型，则未知基因型个体为杂合子。 2. 回交：亲子交配，常用于后代与

4、隐性性状表型亲本交配。11. 配子与合子有何不同? 两性生殖生物的性细胞精子和卵子统称为配子，而合子是精子和卵子的结合。12.嵌合性状属于体细胞突变还是性细胞突变? 嵌合性状属于体细胞突变13. 雌性果蝇为什么没有白眼突变个体? 因为控制眼睛颜色的等位基因在X染色体上14. 二倍体生物有几种基因型? 三种，XX、Xx、xx15. 家鸡的冠型有几种?那种能够稳定遗传?胡桃冠，玫瑰冠，豆冠，单冠，其中单冠是纯隐能稳定遗传。第二章1.解释名词：中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是

5、所有细胞结构的生物所遵循的法则。互补DNA：在反转录酶催化下，以RNA为模板合 成的DNA分子称为互补DNA（cDNA）反转录：合成 cDNA（互补DNA）的过程称为反转录模板链：指导合成mRNA的那条DNA单链，也就是与mRNA互补的单链成为模板链编码链：与mRNA序列相同(除了T代替U)的那条DNA单链称为编码链。遗传密码的通用性：所有生物的遗传密码都相同，称为密码的通用性或普适性。但存在少数例外。偏爱密码：不同生物对简并密码的利用存在偏向性，不同物种常用的密码称为偏爱密码密码的简并性：同一种氨基酸具有两种或多种密码子的现象叫做密码的简并性DNA变性和复性：DNA双链之间的氢键断裂变成单链

6、的过程称为DNA变性，变性DNA在适当条件下，两条互补链可重新恢复天然的双螺旋构象，这种现象称为复性。 2. 遗传密码有那些性质? （1）所有密码都是由3个核苷酸组成，称为三联体密码。（2）有些氨基酸的密码有多个，称为密码的简并性。（3）真核生物编码甲硫氨酸(Met)的密码AUG，也是 mRNA翻译肽链的起始密码，是识别基因起点的标志。基因内可以多次出现AUG。（4）密码UAA，UAG，UGA不编码氨基酸，其作用是终止mRNA翻译成蛋白质，称为终止密码，是识别基因结尾的标志。一个基因内只出现一次终止密码。（5）简并密码的前2个核苷酸比较严格，第3个可变，称为摆动或变偶。（6）不同生物对简并密码

7、的利用存在偏向性，不同物种常用的密码称为偏爱密码。（7）所有生物的遗传密码都相同，称为密码的通用性或普适性。但是，存在少数例外。（8）密码中的5-甲基胞嘧啶能够改变转录或翻译结果。 3. 简要说明蛋白质的结构等级和特征. 一级结构：线形排列的氨基酸，肽链。 二级结构：肽链的螺旋和片层结构。 三级结构：一条肽链的三维空间的折叠结构。 四级结构：几条肽链（或几个亚基）结合形成的三维空间的折叠结构。4. 证明遗传物质是DNA的重要实验有几个：肺炎双球菌实验, 噬菌体感染实验, 烟草花叶病毒的重建实验5. 下列论述哪个正确,哪个错误:(1)遗传信息可以在DNA和RNA之间双向传递. （正确）(2)遗传

8、信息可以在DNA和蛋白质之间双向传递. （错误）(3)所有生物都有遗传物质DNA. （错误）(4) 有些生物没有DNA,只有RNA. （正确）(5)遗传密码就是遗传信息. （错误）(6)胞嘧啶的甲基化只发生在DNA.（正确）(7)碱基分子存在基态和激发态. （正确）6. 氨基酸的密码数与其在蛋白质中的出现频率是否相关？ 相关，某一编码氨基酸的密码子越多，其出现的频率越高7.模板链是有义链还是反义链？反义链8. 为什么哺乳动物基因组的C和G一般都少于A和T？ 碱基对A=T的变性和复性过程要比GC容易.9. 胞嘧啶的甲基化,甲基常出现在嘧啶环的第几位置？ 第五位10. 甲基化的胞嘧啶是否影响DNA

9、的复制？ 11. 甲基化胞嘧啶是否影响DNA的双螺旋结构？甲基化胞嘧啶是DNA甲基化主要形成的产物之一，它能引起染色体结构、DNA构象、DNA稳定性以及DNA与蛋白质的相互作用方式，从而控制基因表达。（10/11） 12. 薛定谔关于遗传物质属性有哪些著名论断？ (1).遗传物质是一种简单的，可以复制的有机分子。(2).用“量子跃迁”原理可以解释基因的突变。(3).遗传性状以“密码”形式通过染色体而传递等。(4).基因的突变无法用经典力学解释，但是可以用量子理论来解释，遗传机制与量子力学的理论基础密切相关。13. 胞嘧啶的甲基化是否影响DNA的碱基配对？ (见10题答案)14. 简述嘧啶，胞嘧

10、啶，尿嘧啶和胸腺嘧啶的合成顺序和化学反应。这个过程是否可逆？ 15. 5-甲基尿嘧啶和胸腺嘧啶的分子结构是否相同? 16. DNA或者RNA分子中,是否只有4种碱基? 不是，还有: 5-甲基胞嘧啶，5-甲基羟基胞嘧啶，5-甲酰胞嘧啶 (5formylcytosine)，5-羧基胞嘧啶 (5-carboxylcytosine)。第三章1. 说明等位基因与性状之间的关系等位基因位于同一对同源染色体相同位置，决定某一性状的不同形式。2.突变的功能丧失型和功能获得型有何区别?功能丧失型：这类突变基因大多数产生变异蛋白质，极少数不产生蛋白质，一般属于隐性性状；功能获得型：这类突变基因大多数产生新的蛋白质

11、或表型性状，属于显性性状。3.说明等位基因的4种不同状态1.只有一个等位基因表达: 显性基因(显性纯合子);表现显性性状。 2.两个等位基因都表达: 显性纯合子,杂合子(共显性);表现显性性状或者中间型性状。 3.只有一个基因表达: 隐性基因(隐性纯合子);表现隐性性状。 4.只有一个基因表达: 隐性基因(杂合子的显性基因缄默或印记).表现隐性性状。 5.两个等位基因都不表达: 性状丢失，不出现。 6.等位基因多次表达: 紊乱，失常，肿瘤等。4. 转座与易位有何区别?转座：一段片断接在染色体新的位置；易位：断裂的染色体重新接在新的位置5.解释名词：外显子：基因上编码蛋白的序列 内含子：基因上非

12、编码的序列假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于发生了许多个突变以至于失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因。转座元：染色体上位置不固定,可移动的基因或序列称 为可动基因,也叫做转座元6.人线粒体基因组多少个bp？有没有内含子？人的线粒体基因组为16569 bp，没有内含子.7. 线粒体基因组有哪些生物医学用途？ 1. mtDNA可作为“分子钟”，用于分子系统发生研究，也用于研究个体的家系来源。2. 作为分子进化研究的材料。3. mtDNA 与线粒体的氧化磷酸作用关系密切。4. mtDNA损伤与帕金森病，早老痴呆症，母系遗传的糖尿病等有关。8. 不同基因序列之间存在重叠,共用一段序列，

13、这个重叠序列是超基因还是重叠基因？是重叠基因9. 顺反子测验的用途是什么？用于检验两个突变是真等位基因还是 假等位基因10. 二倍体细胞的等位基因如果完全相同， 则该基因座位是纯合的，还是杂合的 ？纯合11. 野生型是自然界常见的基因型和表现型， 多为显性性状，还是多为隐性性状？显性12. 2个基因通过不同的阅读框的DNA序列,能否共享同一序列？能，2个基因通过阅读不同框的DNA序列而共享同一序列13.何谓超基因？作用于一种性状或作用于一系列相关性状 的几个紧密连锁的基因.14.如果某个基因座位上有n个复等位基因，基因型种类的总数是多少?其中,纯合基因型和杂 合基因型数各为多少?基因型有n+n

14、(n-1)/2个，纯合基因型有n个，杂合基因型n(n-1)/2个第四章1.名词解释常染色质：常染色质是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀。 异染色质：异染色质折叠致密，染色体上染色较深，DNA的包装比为10000倍 基因组印记：又称遗传印记，是指有些基因的表达与否，取决于这个基因来自父本还是母本。2. DNA的复制方向有几个?取决于什么?单向复制和双向复制，取决于复制叉是一个还是两个3.DNA 的 2 种复制方式是：滚环复制、复制叉复制4.简述细胞周期,及各周期的特征细胞周期: G1期S期G2期M期. G1: RNA和蛋白质合成,无DNA复制. S: DNA合成, DNA总量增加一倍. G2

15、: 无DNA合成. M: 染色体开始分裂5. 同义，无义，错义突变有何区别？同义突变:：发生单碱基置换突变，但是翻译出的蛋白质相同.无义突变：原来编码一个氨基酸的密码子，点突变后，变成了一个终止密码子，使多肽合成提前终止，产生缩短了的肽链。错义突变：单碱基对置换形成新的密码子，编码另一种氨基酸。6.简述有丝分裂和减数分裂的主要区别.有丝分裂：每条染色体复制成两条染色单体分到两个子细胞中。减数分裂：生殖细胞/配子生成过程特有的染色体分离行为，二倍体细胞复制一次，分裂两次产生4个单倍体细胞。7.何谓染色体组型或核型，染色体形态特征的4个类别是: 1). 端着丝粒染色体;臂比与符号是什么？ 7.0

16、符号为：t2). 近端着丝粒染色体;臂比与符号是什么？ 3.07.0 符号为：st3). 近中着丝粒染色体;臂比与符号是什么？ 1.73.0 符号为 sm4). 中着丝粒染色体/等臂染色体；臂比与符号是什么？ 11.7 符号为m8. 何谓转换?一种嘌呤被另一种嘌呤置换或一种嘧啶被另一种嘧啶置换AG (腺嘌呤鸟嘌呤)/C T(胞嘧啶胸腺嘧啶)9. 染色体的易位和倒位哪个发生在不同的染色体，哪个发生在同一染色体上？易位发生在不同染色体上，倒位发生在同一染色体上。10. 何谓颠换? 嘌呤置换为嘧啶，或嘧啶置换为嘌呤。11. 何谓表观遗传变异？是指DNA序列没有变化，而基因的表达发生改 变，即表型性状

17、发生变异。12. 何谓印记基因？因为来源于父本或母本而未表达的基因称为印记基因。13. 中心粒，着丝粒在细胞的那个位置？在分裂中期，中心粒位于细胞的两极，着丝粒子位于中间的赤道板上14. Angelman 综合症和Prader-Willi综合症是基因突变所致，还是基因组印记所致？Angelman综合征是因为染色体缺失，也就是基因突变所致；Prader-willi综合征是基因印记所致。15. 脆性X染色体综合症的精氨酸密码CGG的重复拷贝数范围是多少？正常范围是多少？患者波动范围：2504000 正常范围：65416. 基因突变和遗传缺陷的疾病能否治愈?能否预防?不能治愈，可以预防17. 何谓动

18、态突变? 某个密码的数量远远 多于正常个体的密码数，且数量可变，也称为基因组不稳定性18：端粒和随体是否同一物质？不是同一物质，端粒是真核生物染色体末端的一种特殊结构，实质上是一重复序列，作用是保持染色体的完整性。随体是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段，是是被染色体的主要特征之一。第五章1 名词解释基因组：是指细胞中的整套染色体所含的全部DNA.C值:生物体的单倍体基因组所含的DNA总量. C值悖理:生物基因组大小与生物进化程度无关.序列复杂性：不同序列的总长度基因序列：确定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列，其首尾密码分别为其始密码和终止密码开放阅读框：首尾密码分别为其始密码和终止

19、密码的DNA序列。编码序列：编码序列是指编码RNA和蛋白质的DNA序列。外显子是编码序列， 内含子非编码序列单一序列：基因组里只出现一次的DNA序列 重复序列：基因组里重复出现的DNA序列，有散在的，也有成簇的。重复序列家族：一组核苷酸序列高度相似的重复序列。基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相同、功能相关的一组基因。变性：天然的双螺旋DNA分子，被加热或某些化学试剂(例如尿素，甲酰胺)作用，解旋为单链结构，称为DNA变性复性：变性DNA分子在一定条件下，可以恢复双链结构，称为复性卫星DNA:一类高度重复序列，DNA在截止氯化铯中作高密度梯度离心，此时DNA分子将按其大小分布在离心管内不

20、同密度的氯化铯介质中。遗传图：以多态遗传标记为界标，根据重组频率，计算界标之间的染色体相对位置2.回答问题：说明序列复杂性的原因?1.冗余DNA在数量上存在巨大差别。有些基因或序列片段存在数目不等的拷贝。序列复杂性:不同序列的总长度。2.基因外显子数目的差别。3.基因序列长短上的差别(外显子+内含子)。4.超基因，假基因，重叠基因重复序列怎样分类?(1) 轻度重复序列(2) 中度重复序列(3) 高度重复序列 简要说明不同生物基因组的重复序列比例1. 原核生物基因组基本上没有重复序列.2. 低等真核生物基因组的重复序列不超过20%，且多半是中度重复序列。3. 动物基因组的中度和高度重复序列约占5

21、0%。4. 一些显花植物和两栖类基因组的高度和中度重复序列几乎高达80%.DNA微卫星怎样分类?(1) 小卫星DNA：几百个核苷酸对的单元重复组成。(2) 微卫星DNA：220个左右的核苷酸对的单元重复数百至数千次所组成。说明遗传标记及其应具备的条件？遗传标记:指可以追踪某个染色体，某个染色体片段,某个基因，或特定DNA序列在家系中的传递轨迹的任何一种遗传特性。遗传标记应具备的条件: 有丰富的多态，按孟德尔方式遗传，取材方便，检测容易。说明轻度重复序列,中度重复序列,高度重复序列的特征.、(1) 轻度重复序列: 210个拷贝 例如：组蛋白基因和酵母tRNA基因.(2) 中度重复序列:10数百拷

22、贝的DNA序列。 通常是非编码序列，平均长度约300 bp，常构成序列家族，分散在基因组中。(3) 高度重复序列:数百数百万份拷贝，多为首尾相接的串联重复)。简述基因定位方法:1. 细菌基因定位2. 系谱定位3. 体细胞杂交定位4. 原位杂交定位 简述基因克隆策略与方案基因克隆:从基因组中分离目标基因,并复制成多个拷贝.策略：(1)功能克隆(2)定位克隆(3)定位候选克隆方案：(1)从基因组文库中分离目标基因.(2)筛查文库(3)染色体步移：重叠基因组克隆之间的连续杂交(4)电子杂交(5)外显子捕捉(6)外显子扩增基因组学(Genomics)主要包括那些内容?(1) 基因组结构: 研究基因的物

23、理化学结构，包括13维空间结构。(2) 基因组功能:研究基因的生物学功能，包括自我复制，修饰与突变，从基因表达为蛋白质的过程，生长发育调控等。(3) 基因组信息: 研究基因遗传信息的存储，修饰，开关，传递，核苷酸之间，基因之间，基因与细胞质之间，组织器官之间，体细胞之间，上下代之间的信息传递与表达等。3. 基因转入:把外源基因转入生物体内或体细胞内，观察该基因对表型的影响，即转基因研究.4. 基因剔除:破坏生物体基因组的某个基因，观察对表型的影响。5. 基因抑制(gene knock-down):利用反义核酸技术降低或抑制某一基因的活性。6. DNA多态有哪些： RFLP，AFLP，SNP，微

24、卫星多态，表达序列标签(EST)，序列标定位点(STS)。7. 基因的克隆方案有哪6个： 从基因组文库中分离目标基因，筛查文库，染色体步移，电子杂交，外显子捕捉，外显子扩增8. 基因的定位技术有哪4个：细菌基因定位，系谱定位，体细胞杂交定位， 原位杂交定位。9. 何谓基因克隆: 从基因组中分离目标基因,并复制成多个拷贝.包括：功能克隆，定位克隆，定位候选克隆。第八章1.何谓顺式作用元件?起调控作用的DNA序列,位于基因旁侧序列 或内含子中,通常不编码蛋白质.2. 何谓反式作用因子? 蛋白质或RNA(tRNA,rRNA等)调控另一基因 的表达,称为反式作用因子.3.何谓启动子? 位于结构基因5端

25、转录起点上游,负责启动基因转录的DNA序列.4.终止子:位于结构基因结束位置的DNA序列.5.何谓沉默子? 与基因表达负调控的元件. 6.何谓应答元件?位于基因上游,能被转录因子识别和结合,调控基因专一性表达的DNA序列. 7.何谓“锌指”基序?是一个蛋白质结构域,由重复的半胱氨酸和组胺酸或重复的半胱氨酸在一个金属锌离子四周形成一个四面体的排列结构.基序在锌结合点上突出的氨基酸环型结构如手指形,称为(锌指).锌 指蛋白结构是同DNA或RNA结合部位.8. 表观遗传的机制：包括（但是不限于）1. DNA甲基化2. 组蛋白的翻译后修饰，组蛋白的变异 3. 染色质重塑（结构发生改变）4. 基因印记

26、5. RNA干扰, 非编码RNA或者基因沉默 9. 表观遗传学: 研究基因序列不发生改变的可遗传变异。10. 表观遗传的作用: 在于调控真核生物的发育过程。11.表观遗传的定义：不基于DNA序列的改变的细胞核遗传. 12. DNA甲基化: 是指通过DNA甲基转移酶的催化，在 CpG二核苷酸的胞嘧啶上，加上一个甲基基团。第九章1多基因学说有哪5个主要论点？（1）数量性状的遗传基础是多基因。（2）这类基因大多无显隐性或显性不完全。（3）每个基因对表现型的影响作用很小。（4）这类基因的作用是累加的。（5）这类基因也服从一般的遗传规律，有分 离和重组，连锁和互换。 2纯系实验的4个结论是什么？(1)

27、菜豆是自花授粉植物,所以19个家系可以看成是19个纯系. (2) 各家系的平均重是稳定的.纯系内个体间的差异是环境因素造成的,这种差异不能遗传. (3) 表型相同的个体,可以有不同的基因型.能遗传给下一代的是基因型而不是表现型. (4) 纯系内选择无效,因为即使表型不同,但基因型相同,所以纯系内大粒亲本与小粒亲本的后代重量是基本相同. 3表型方差可以剖分为几个部分？表型方差Vp可以剖分为基因型方差VG和环境方差VE ， Vp = VG + VE VG可分成加性方差或育种值方差VA,显性方差VD和互作方差 VI: VG = VA + VD + VI VE分为系统环境方差VEg和随机环境方差VEs: ，VE = VEg+VEs 4什么是系统环境，随机环境？ 系统环境是指长时期作用于所有个体上的环境因素。例如年度、季节等，可以消除或校正。 随机环境是指不规则的、大部分是短时间作用在个别个体上的环境因素。这种因素无法从