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文档简介
1、22+X22+X22+Y22+Y配配 子子22+X22+X2222对对+XX+XX子子 代代2222对对+XY+XY受精卵受精卵 2222对对+XY+XY2222对对+XX+XX亲亲 代代人的性别决定过程:人的性别决定过程:比比 例例 1 1 : 1 1 1 1 : 1 1 男性的男性的Y染色体传给谁染色体传给谁?位于位于性染色体上的基因性染色体上的基因,其遗传方式总是和其遗传方式总是和性别性别相联系相联系,这种现象叫做,这种现象叫做伴性遗传伴性遗传伴性遗传的概念伴性遗传的概念病例:人类红绿色盲症病例:人类红绿色盲症 色盲症的发现色盲症的发现道尔顿发现色盲的小故事道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿
2、在圣诞节前夕买了一件礼道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物物-一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子,的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文写了篇论文论色盲论色盲,成了第,成了第一个发现色盲症的人,也是第一一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。个被发现的色盲症患
3、者。 后人为纪念他,又把色盲症叫道后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。尔顿症。BbBb是位于同源是位于同源染色体上的等染色体上的等位基因,位基因,Y Y染染色体由于过于色体由于过于短小,缺少与短小,缺少与X X染色体同源染色体同源区段而没有这区段而没有这种基因。种基因。 XBXBXBYx x1 12 23 35 54 46 6XBXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx xXbXbXBYx xXbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遗传家系图色盲遗传家系图56男性色盲基因只能传给女儿并通过女男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的外孙(不是从男
4、性传递到儿传给他的外孙(不是从男性传递到男性)。这种传递特点,在遗传学上男性)。这种传递特点,在遗传学上叫做叫做交叉遗传交叉遗传。 X Xb bX Xb b X Xb bY YX Xb bY Y结论:结论: 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) 伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点:1. 1. 患者男性多于女性患者男性多于女性 2. 通常为交叉遗传(伴性遗传共同点) 色盲典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。 3.隔代遗传:致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一
5、般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。 4. 4. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) 男性只要男性只要X X染色体上有色盲基因染色体上有色盲基因b b即患色盲即患色盲(X(Xb bY Y) );而女性有两条而女性有两条X X染色体,必须两条染色体,必须两条X X染色体上同时染色体上同时含有色盲基因含有色盲基因b b才会患色盲才会患色盲(X(Xb bX Xb b) ) 。(7)(0.5)红绿色盲患者男性多于女性的原因?红绿色盲患者男性多于女性的原因?其他伴性遗传病其他伴性遗传病XhY男性正常男性正常女性正常女性正
6、常男性患者男性患者女性患者女性患者判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常二、伴二、伴X X显性遗传显性遗传 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者由于对患者由于对磷、钙吸收磷、钙吸收不良而导致不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。患者常常表患者常常表现为现为X X型(型(O O型)腿型)腿、骨、骨骼发育畸形骼发育畸形(如鸡胸)、(如鸡胸)、生长缓慢等生长缓慢等症症状。状。抗维生素抗维生素D D佝偻病:佝偻病:X X显性伴性遗传显性伴性遗传(D)(D) 表现型表现型基因型基因型女女男男性性 别别XDXDXDXdXdX
7、dXDYXdY患病患病正常正常患病患病(发病轻)(发病轻)患病患病正常正常归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1、女患多于男患;、女患多于男患; 2 2、大多具有世代连续性(代代有患者);、大多具有世代连续性(代代有患者); 3 3、父患女必患、子患母必患;、父患女必患、子患母必患; 4 4、患者的双亲中必有一个是患者、患者的双亲中必有一个是患者 人类遗传病中,抗维生素人类遗传病中,抗维生素D D佝偻病是佝偻病是由由X X染色体上的显性基因控制的染色体上的显性基因控制的. .甲家庭甲家庭中丈夫患抗维生素中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表现正妻子表现正常常;
8、 ;乙家庭中乙家庭中, ,夫妻都表现正常夫妻都表现正常, ,但妻子的但妻子的弟弟患红绿色盲弟弟患红绿色盲, ,从优生角度考虑从优生角度考虑, ,甲乙甲乙家庭应分别选择生育(家庭应分别选择生育( ) A.A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩患者全部是男性;致病基因患者全部是男性;致病基因“ “ 父传子、子传孙、父传子、子传孙、传男不传女传男不传女” ” 。三、伴三、伴Y Y遗传病遗传病(外耳道多毛症)(外耳道多毛症)一个男孩患红绿色盲,但其一个男孩患红绿色盲,但其父母、祖父母和外祖父母视父母、祖父母和外祖父母视觉都正常
9、。推断其色盲基因觉都正常。推断其色盲基因来自(来自( )A A、祖父、祖父 B B、外祖母、外祖母C C、外祖父、外祖父 D D、祖母、祖母B生产实践中的应用:芦花鸡性别的判定生产实践中的应用:芦花鸡性别的判定芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹(芦花)是芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹(芦花)是由由Z Z染色体上显性基因染色体上显性基因B B控制的。控制的。芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配ZbWzBzbzbw 芦花鸡芦花鸡 非芦花鸡非芦花鸡配子配子子代子代 zbzbzBwX亲代亲代ZB从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性非芦花鸡非芦
10、花鸡芦花鸡芦花鸡显性显性隐性隐性性染色体性染色体常染色体常染色体X X性染色体性染色体Y Y性染色体性染色体有五种遗传病:有五种遗传病: 常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y 2 2遗传系谱的判定遗传系谱的判定 第一步:确定是否是伴第一步:确定是否是伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病 (1)(1)判断依据:所有患者均为男性,无判断依据:所有患者均为男性,无女性患者,则为伴女性患者,则为伴Y Y染色体遗传。染色体遗传。 (2)(2)典型系谱图典型系谱图 第二步:确定是否是细胞质遗传病第二步:确定是否是细胞质遗传病 (1)(1)判断依据:只要母病,子女全病;判断依据
11、:只要母病,子女全病;母正常,子女全正常。母正常,子女全正常。 (2)(2)典型系谱图典型系谱图 第三步:判断显隐性第三步:判断显隐性 (1)(1)双亲正常,子代有患者,为隐性,即无中生双亲正常,子代有患者,为隐性,即无中生有。有。( (图图1)1) (2)(2)双亲患病,子代有正常,为显性,即有中生双亲患病,子代有正常,为显性,即有中生无。无。( (图图2)2) (3)(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。再推断。( (图图3)3) 第四步:确定是否是伴第四步:确定是否是伴X X染色体遗传病染色体遗传病 (1)(1)隐性遗传病隐性遗传病
12、 女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。体遗传。( (图图4 4、5)5) 女性患者,其父和其子都患病,可能是伴女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X X染染色体遗传。色体遗传。( (图图6 6、7)7) 图图4 4 图图5 5 图图6 6 图图7 7 (2)(2)显性遗传病显性遗传病 男性患者,其母或其女有正常,一男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。定是常染色体遗传。( (图图8)8) 男性患者,其母和其女都患病,可男性患者,其母和其女都患病,可能是伴能是伴X X染色体遗传。染色体遗传。( (图图9 9、10)10) 图图8 图图
13、9 图图10 第五步:若系谱图中无上述特征,只第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测能从可能性大小推测 (1)(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;若在系谱图则最可能为显性遗传病;若在系谱图中隔代遗传,则最可能为隐性遗传病,中隔代遗传,则最可能为隐性遗传病,再根据患者性别比例进一步确定。再根据患者性别比例进一步确定。 3 3探究基因位于细胞核还是位于细胞探究基因位于细胞核还是位于细胞质质 (1)(1)实验依据:细胞质遗传具有母系遗实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方相同。因传的特点,子代性状与母方相同。因此正、反交
14、结果不相同,且子代性状此正、反交结果不相同,且子代性状始终与母方相同。始终与母方相同。 (2)(2)实验设计:设置正反交杂交实验实验设计:设置正反交杂交实验 若正反交结果不同,且子代始终与若正反交结果不同,且子代始终与母方相同,则为细胞质遗传。母方相同,则为细胞质遗传。 若正反交结果相同,则为细胞核遗若正反交结果相同,则为细胞核遗传。传。 (3 3)环境因子与性别决定)环境因子与性别决定 爬行类的温度决定性别:大部分蛇爬行类的温度决定性别:大部分蛇类和蜥蜴类的性别是在受精时由性染色类和蜥蜴类的性别是在受精时由性染色体决定的,但有一些龟鳖类和所有的鳄体决定的,但有一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由
15、受精后的环境因子决定的。鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。这些爬行类在某个发育时期内卵的温度这些爬行类在某个发育时期内卵的温度是性别的决定因子。稍稍改变温度,就是性别的决定因子。稍稍改变温度,就会使性比发生急剧变化。当卵在会使性比发生急剧变化。当卵在222227 27 孵化时,只产生一种性别;当卵在孵化时,只产生一种性别;当卵在30 30 以上的温度中孵化时,则产生另一种以上的温度中孵化时,则产生另一种性别。只在很小的温度范围内同一批卵性别。只在很小的温度范围内同一批卵才会孵化出雌性和雄性两种个体。才会孵化出雌性和雄性两种个体。 后螠的位置性别决定 海生蠕虫后螠雌虫体大,体形像一颗豆子,宽1
16、0 cm,口吻很长,可达l m,远端分叉。雄虫很小,只有13 mm长,生活在雌虫的子宫中,像一种寄生虫。这种蠕虫的性别完全是由机遇决定的。自由游泳的幼虫是中性的,如果落在海底就成为雌虫;如果由于机遇,也可能由于一种吸力,幼虫落在长长的口吻上,就会进入雌虫的口,游向子宫,发育成为一个共生的雄虫。雄虫生活在雌虫体内,使卵受精。把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去,让它在离开雌性的情况下继续发育,则发育为间性。间性偏向雌性或雄性的程度取决于幼虫呆在雌虫口吻上的时间的长短。1.1.首先确定显隐性:首先确定显隐性:(1 1)无中生有为隐性无中生有为隐性(2 2)有中生无为显性)有中生无为显性2.2.再确定致病
17、基因的位置:再确定致病基因的位置:(1 1)伴)伴Y Y遗传:遗传:“父传子,子传孙,子父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽子孙孙无穷尽”即患者全为男性,且即患者全为男性,且“父父子子孙孙”。四、人类遗传病的解题规律四、人类遗传病的解题规律隐性遗传看女病,隐性遗传看女病, 父子无病非伴性父子无病非伴性 (2 2)常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,生)常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,生女患病为常隐。女患病为常隐。(3 3)伴)伴X X隐性遗传隐性遗传: :母患子必患,女患父必患。母患子必患,女患父必患。显性遗传看男病,母女无病非伴性显性遗传看男病,母女无病非伴性(4 4)常染色体显性遗传)常染色体显
18、性遗传: :有中生无为显性,生女有中生无为显性,生女正常为常显。正常为常显。(5 5)伴)伴X X显性遗传:父患女必患,子患母必患。显性遗传:父患女必患,子患母必患。3.3.不确定的类型:不确定的类型:(1 1)代代连续为显性,不连续、隔代为)代代连续为显性,不连续、隔代为隐性。隐性。(2 2)无性别差异、男女患者各半,为常)无性别差异、男女患者各半,为常染色体遗传病。染色体遗传病。(3 3)有性别差异,男性患者多于女性为)有性别差异,男性患者多于女性为伴伴X X隐性,女多于男则为伴隐性,女多于男则为伴X X显性。显性。(1)III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于
19、I中中_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2) III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合她是杂合体的概率是体的概率是_。(3)IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。1XbY1XBXbXBXB或或XBXb1/2例题:下图是某家系红绿色盲遗传图解。例题:下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。请据图回答。1/4男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲IIIIIIIV1234121231【例【例1 1】 下图所示的红绿色盲患者家系中下图所示的红绿色盲患者家系中, ,女性女性患者患者99的性染色体只有一条的性染色体只有一条X X染色体染色体,
20、 ,其他成员其他成员性染色体组成正常。性染色体组成正常。99的红绿色盲致病基因来的红绿色盲致病基因来自于自于( ( ) )。 A.1A.1B.2B.2C.3C.3D.4D.4B41【例【例2 2】 人类遗传病发病率逐年增高人类遗传病发病率逐年增高, ,相关遗传学研究备受关注。根相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题据以下信息回答问题: : (1)(1)上图为两种遗传病系谱图上图为两种遗传病系谱图, ,甲病基因用甲病基因用A A、a a表示表示, ,乙病基因用乙病基因用B B、b b表示表示,4,4无致病基因。甲病的遗传方式为无致病基因。甲病的遗传方式为 , ,乙病的乙病的遗传方式为遗传方
21、式为 。(2)22)2的基因型的基因型_,_, 11的基因型为的基因型为_。(3)(3)如果如果22与与3 3婚配婚配, ,生出正常孩的概率为生出正常孩的概率为_。 常染色体显性遗传常染色体显性遗传伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传AaXbYaaXBXbaaXBXb7/32答案答案:(1):(1) (2) (2) (3)(3)【例【例3 3】 人的人的X X染色体和染色体和Y Y染色体大小、形态不完全相同染色体大小、形态不完全相同, , 但存在着但存在着同源区同源区()()和非同源区和非同源区(、)()(如图所示如图所示) )。由此可以推测。由此可以推测( ( ) )。 A.A.片段上有控制男性性别决定的基因片段上有控制男性
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