西安交通大学医学院-PowerPointPresent

1、癫癎癫癎 EpilepsyEpilepsy西安交通大学医学院西安交通大学医学院第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科 屈秋民屈秋民一、概念一、概念癎癎：癎癎：是一组由各种病因引起的脑部神经元高度同步是一组由各种病因引起的脑部神经元高度同步异常放电异常放电所导致的所导致的短暂性神经功能异常短暂性神经功能异常，以反复发作，以反复发作的短暂性脑功能失常为特征的临床综合征。的短暂性脑功能失常为特征的临床综合征。临床表现：临床表现：依放电神经元的位置和放电扩散的范围，依放电神经元的位置和放电扩散的范围，发作可表现为运动、感觉、意识、精神、行为、自主发作可表现为运动、感觉、意识、精神、行为、自主神经等功

2、能障碍神经等功能障碍。癎性发作：癎性发作：指每种发作或每次发作过程指每种发作或每次发作过程概念概念（国际抗癫癎联盟（国际抗癫癎联盟ILAE,2001ILAE,2001）癎性发作癎性发作：是脑神经元异常过度或同步化神经活动而引起的短：是脑神经元异常过度或同步化神经活动而引起的短暂的症状和体征。暂的症状和体征。癎性发作的定义包含下列三个因素：癎性发作的定义包含下列三个因素： 起始和结束模式起始和结束模式 特定的临床表现特定的临床表现 异常强化的同步性活动。异常强化的同步性活动。癎癎癎癎：是一组以恒定的癎性发作和相应的神经生物学、认知、：是一组以恒定的癎性发作和相应的神经生物学、认知、心理和社会后果

3、为特征的脑部疾病。心理和社会后果为特征的脑部疾病。癎癎定义包含下列三个因素：癎癎定义包含下列三个因素： 至少一次的癎癎发作，发作可能自发，也可能有诱因至少一次的癎癎发作，发作可能自发，也可能有诱因 恒定的脑改变产生癎癎发作倾向恒定的脑改变产生癎癎发作倾向 相应的其它条件，包括神经生物学、认知、心理和社会后果。相应的其它条件，包括神经生物学、认知、心理和社会后果。二、病因二、病因特发性：特发性：与遗传有关。与遗传有关。继发性：继发性：寄生虫、脑发育异常、脑外伤、脑肿寄生虫、脑发育异常、脑外伤、脑肿瘤、脑血管病、中枢神经系统感染、中毒等。瘤、脑血管病、中枢神经系统感染、中毒等。隐原性：隐原性：虽经

4、多方检查，未能明确原因。虽经多方检查，未能明确原因。状态关联性：状态关联性：正常人在特定状态下出现癫癎发正常人在特定状态下出现癫癎发作，如睡眠剥夺时。作，如睡眠剥夺时。三、影响癫癎发作的因素三、影响癫癎发作的因素遗传因素遗传因素年龄年龄睡眠睡眠内分泌内分泌环境环境3 3种常染色体显性遗传性癫癎基因种常染色体显性遗传性癫癎基因常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫癎常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫癎位于染色位于染色体体20q13.2神经元烟碱型乙酰胆碱受体神经元烟碱型乙酰胆碱受体a a-4亚亚单位单位（CHRNA4）突变突变良性新生儿家族性惊厥良性新生儿家族性惊厥位于染色体位于染色体20q13.3和和

5、8q24编码编码K+通道亚单位通道亚单位KCNQ2和和KCNQ3突变突变伴伴热性发作的全身性癫癎热性发作的全身性癫癎编码电压门控钠通道亚编码电压门控钠通道亚b b单位（单位（SCN1B基因突变基因突变四、癫癎发作机制四、癫癎发作机制各种病因各种病因基因表达异常基因表达异常神经递质或调质异常神经递质或调质异常离子通道结构和功能异常离子通道结构和功能异常离子异常跨膜运动离子异常跨膜运动神经元异常放电神经元异常放电兴奋性兴奋性谷氨酸谷氨酸抑制性抑制性GABA1 1、神经元异常放电、神经元异常放电局限在某一脑区局限在某一脑区局灶性发作局灶性发作扩散到双侧脑部扩散到双侧脑部全面性发作全面性发作在边缘系统

6、扩散在边缘系统扩散复杂部分性发作复杂部分性发作在丘脑被抑制在丘脑被抑制失神发作失神发作2 2、异常放电的扩散、异常放电的扩散五、癎性发作的分类五、癎性发作的分类特殊综合征：特殊综合征：六、癫癎和癫癎综合征的分类六、癫癎和癫癎综合征的分类与部位有关的癫癎和综合征与部位有关的癫癎和综合征 特发性：年龄依存性，儿童期癫癎。如儿童期良性中央特发性：年龄依存性，儿童期癫癎。如儿童期良性中央-颞区棘波灶颞区棘波灶癫癎、儿童期枕叶放电癫癎、原发性阅读癫癎癫癎、儿童期枕叶放电癫癎、原发性阅读癫癎 继发性：如颞叶癫癎、额叶癫癎、顶叶癫癎、枕叶癫癎、继发性：如颞叶癫癎、额叶癫癎、顶叶癫癎、枕叶癫癎、Kojewni

7、kow综合征。综合征。 隐原性隐原性全身性癫癎和综合征全身性癫癎和综合征 特发性特发性 隐原性：如婴儿痉挛、隐原性：如婴儿痉挛、Lennox-Gastaut综合征等。综合征等。 继发性：如早期肌阵挛脑病病继发性：如早期肌阵挛脑病病不能确定为全身性或部分性的癫癎和综合征不能确定为全身性或部分性的癫癎和综合征 兼有全身性和部分性发作：如婴儿重度肌阵挛癫癎、兼有全身性和部分性发作：如婴儿重度肌阵挛癫癎、 慢波睡眠期慢波睡眠期持续性棘慢波癫癎、获得性癫癎失语症等。持续性棘慢波癫癎、获得性癫癎失语症等。 未明确的全身性或部分性癫癎。未明确的全身性或部分性癫癎。如发热惊厥、孤立性单次发作等。如发热惊厥、孤

8、立性单次发作等。癫癎和癫癎综合征分类癫癎和癫癎综合征分类ILAE二零零一二零零一七、癫癎的临床特征七、癫癎的临床特征部分性发作部分性发作 脑局部兴奋表现脑局部兴奋表现 意识清楚意识清楚 表现依癫癎灶而定表现依癫癎灶而定全面性发作全面性发作 两侧同时发病两侧同时发病 意识丧失意识丧失共同特点共同特点v发作性发作性v短暂性短暂性v重复性重复性v刻板性刻板性 单纯部分性发作（单纯部分性发作（1 1）运动性发作运动性发作 头面或肢体局部抽动头面或肢体局部抽动中央前回中央前回 也可呈也可呈Jackson癫癎，发作后遗留癫癎，发作后遗留Todd瘫痪瘫痪体觉性发作体觉性发作 肢体局部发麻和针刺感肢体局部发麻

9、和针刺感中央后回中央后回特殊感觉性发作特殊感觉性发作 视觉性：简单幻视，如闪光视觉性：简单幻视，如闪光枕叶枕叶 听觉性：简单幻听，如嗡嗡声听觉性：简单幻听，如嗡嗡声颞叶、岛回颞叶、岛回 嗅觉性：焦臭味嗅觉性：焦臭味额叶眶回、杏仁回、岛回额叶眶回、杏仁回、岛回 眩晕性：眩晕感、漂浮感眩晕性：眩晕感、漂浮感顶叶或岛回顶叶或岛回单纯部分性发作（单纯部分性发作（2 2）自主神经性发作自主神经性发作 烦渴、欲排尿感、出汗、腹痛烦渴、欲排尿感、出汗、腹痛杏仁回、岛回或扣带回杏仁回、岛回或扣带回精神性发作精神性发作（可为单独发作，也可为其它发作的先兆）（可为单独发作，也可为其它发作的先兆） 各种类型遗忘症各

10、种类型遗忘症海马海马 情感异常情感异常扣带回扣带回 各种错觉各种错觉海马或颞枕部海马或颞枕部复杂部分性发作复杂部分性发作精神症状精神症状 自动症自动症 + 意识障碍意识障碍 + 特殊感觉特殊感觉 遗忘症遗忘症继发性泛化继发性泛化单纯部分性发作单纯部分性发作复杂部分性发作复杂部分性发作全面性强直全面性强直阵挛发作阵挛发作失神发作失神发作意识短暂丧失，约意识短暂丧失，约3-15秒；秒；突发突止，停止活动，双眼瞪视不动，突发突止，停止活动，双眼瞪视不动，无先兆和局部症状；无先兆和局部症状；EEG：规律、对称规律、对称3周周/秒的棘慢波。秒的棘慢波。肌阵挛发作肌阵挛发作多为遗传性疾病，也见于继发性脑损

11、伤；多为遗传性疾病，也见于继发性脑损伤；突发、短暂肌肉收缩；突发、短暂肌肉收缩；清晨及刚入睡时发作频繁；清晨及刚入睡时发作频繁；EEG：多棘慢波、棘慢波或尖慢波。多棘慢波、棘慢波或尖慢波。阵挛性发作阵挛性发作仅见于婴幼儿；仅见于婴幼儿；全身重复性阵挛性抽搐；全身重复性阵挛性抽搐；EEG：快活动、慢波、不规则棘慢波。快活动、慢波、不规则棘慢波。强直性发作强直性发作见于儿童及青少年；见于儿童及青少年；睡眠中发作较多；睡眠中发作较多；全身肌肉强直性痉挛；全身肌肉强直性痉挛；EEG：低电压低电压10周周/秒波。秒波。强直强直- -阵挛发作（阵挛发作（GTCSGTCS）意识丧失，全身对称性抽搐，意识丧失

12、，全身对称性抽搐，5-10分钟。分钟。分三期：分三期： 强直期：全身肌肉持续性收缩，强直期：全身肌肉持续性收缩，10-20秒。秒。 阵挛期：间歇性痉挛，阵挛期：间歇性痉挛，30-60秒。秒。 阵挛后期：短暂强直痉挛，呼吸等恢复，阵挛后期：短暂强直痉挛，呼吸等恢复， 肌张力松弛，意识渐苏醒。肌张力松弛，意识渐苏醒。失张力性发作失张力性发作部分或全身肌肉失张力；部分或全身肌肉失张力；持续持续1-3秒；秒；可有短暂意识丧失；可有短暂意识丧失；EEG：多棘慢波或低电位快活动。多棘慢波或低电位快活动。v 癫癎持续状态癫癎持续状态定义定义 短时间内频繁发作，以致发作间期意识不清，短时间内频繁发作，以致发作

13、间期意识不清， 一次发作持续一次发作持续30分钟以上。分钟以上。原因：不适当停用抗癫癎药物、感染等。原因：不适当停用抗癫癎药物、感染等。类型：各种类型癫癎发作均可发生。类型：各种类型癫癎发作均可发生。八、诊断八、诊断是否癫癎发作？是否癫癎发作？ 发作是否具有癫癎的共性？发作是否具有癫癎的共性？ 发作是否符合某种癫癎的特征？发作是否符合某种癫癎的特征？ 脑电图是否支持癫癎诊断？脑电图是否支持癫癎诊断？ 能否排除其他发作性疾病？能否排除其他发作性疾病？发作类型的确定发作类型的确定依据临床表现、依据临床表现、EEG等确定。等确定。癫癎或癫癎综合征的诊断癫癎或癫癎综合征的诊断病因？病因？依据病史、辅助

14、检查确定。依据病史、辅助检查确定。致癎灶何处？致癎灶何处？癫癎源的综合定位癫癎源的综合定位尖波尖波棘波棘波尖尖-慢波慢波棘棘-慢波慢波阵发性慢波节律阵发性慢波节律脑电图癎性放电脑电图癎性放电脑电图癎性放电脑电图癎性放电需要鉴别的主要疾病需要鉴别的主要疾病TIA：多见于老年人，有动脉硬化基础，以功能缺失为多见于老年人，有动脉硬化基础，以功能缺失为主，发作持续时间较长，脑电图无癎性放电。主，发作持续时间较长，脑电图无癎性放电。晕厥：晕厥：多于站立时发生，常发生跌倒，伴有面色苍白、多于站立时发生，常发生跌倒，伴有面色苍白、出汗等，发作恢复较慢。出汗等，发作恢复较慢。癔病性发作：癔病性发作：不符合癫癎

15、发作特点，持续时间长，常不符合癫癎发作特点，持续时间长，常有精神诱因，有表演色彩，脑电图无异常，暗示治疗有精神诱因，有表演色彩，脑电图无异常，暗示治疗有效。有效。低钙抽搐：低钙抽搐：呈特殊的手姿，持续时间长，发作时意识呈特殊的手姿，持续时间长，发作时意识清楚，清楚， 血钙降低，静脉补钙效果显著。血钙降低，静脉补钙效果显著。九、治疗九、治疗去除病因去除病因避免诱因避免诱因及时控制发作及时控制发作发作时治疗发作时治疗预防复发预防复发正规药物治疗正规药物治疗手术治疗手术治疗1 1、药物治疗原则、药物治疗原则严格掌握用药指征，尽早治疗；严格掌握用药指征，尽早治疗；尽量单药治疗，必要时联合用药；尽量单药

16、治疗，必要时联合用药；根据发作类型选用药物；根据发作类型选用药物；小量开始，根据血药浓度调整药物剂量；小量开始，根据血药浓度调整药物剂量；长期、规律、全程服药；长期、规律、全程服药；注意药物副作用；注意药物副作用；个体化治疗。个体化治疗。2 2、药物治疗指征、药物治疗指征癫癎诊断明确；癫癎诊断明确；癫癎每年发作癫癎每年发作2次以上；次以上；发作无明确诱因；发作无明确诱因；发作次数少，但发作次数少，但EEG癎性放电明显。癎性放电明显。3 3、药物选择、药物选择发作类型发作类型首选药物首选药物次选药物次选药物部分性或继发全身性发作部分性或继发全身性发作卡马西平卡马西平苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸钠苯

17、妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸钠特发性全身强直特发性全身强直-阵孪发作阵孪发作丙戊酸钠丙戊酸钠苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平良性儿童期癫癎良性儿童期癫癎卡马西平卡马西平丙戊酸钠丙戊酸钠强直性发作强直性发作卡马西平卡马西平苯巴比妥、苯妥英钠苯巴比妥、苯妥英钠失失张力发作张力发作氯硝安定氯硝安定丙戊酸钠、丙戊酸钠、失神发作失神发作丙戊酸钠丙戊酸钠乙琥胺、氯硝安定乙琥胺、氯硝安定肌阵挛发作肌阵挛发作丙戊酸钠丙戊酸钠乙琥胺、氯硝安定乙琥胺、氯硝安定婴儿痉挛症婴儿痉挛症ACTH强的松、氯硝安定强的松、氯硝安定Lennox-Gastaut综合征综合征丙戊酸钠丙戊酸钠氯硝安定氯硝安定新型

18、抗癫癎药物新型抗癫癎药物拉莫三嗪拉莫三嗪托吡酯托吡酯加巴喷丁加巴喷丁非氨酯非氨酯氨己烯酸氨己烯酸常用药物常用药物起始剂量起始剂量(mg/日日)维持剂量维持剂量(mg/日日)常见副作用常见副作用丙戊酸钠丙戊酸钠5001000-3000肝功能异常肝功能异常卡马西平卡马西平300600-2000头晕、嗜睡、骨髓抑制头晕、嗜睡、骨髓抑制苯妥英钠苯妥英钠200300-500胃肠症状、齿龈增生胃肠症状、齿龈增生氯硝安定氯硝安定13-6嗜睡嗜睡苯巴比妥苯巴比妥3060-300嗜睡嗜睡乙琥胺乙琥胺500750-1500胃肠症状、嗜睡胃肠症状、嗜睡托吡酯托吡酯25200-400头晕、嗜睡、胃肠症状头晕、嗜睡、胃

19、肠症状拉莫三嗪拉莫三嗪25100-500头晕、嗜睡、胃肠症状头晕、嗜睡、胃肠症状4 4、联合用药指征、联合用药指征单一药物已达最大耐受剂量仍不能控制发作；单一药物已达最大耐受剂量仍不能控制发作；两种以上发作类型同时存在；两种以上发作类型同时存在；难治性癫癎；难治性癫癎；Lennox-Gastaut综合征；综合征；为了对抗第一种药物的副作用；为了对抗第一种药物的副作用；联合用药原则：联合用药原则：选用结构不同、作用机制不选用结构不同、作用机制不同、代谢途径不同、副作用不同的药物。同、代谢途径不同、副作用不同的药物。5 5、停药治疗、停药治疗停药指征停药指征癫癎发作完全停止；癫癎发作完全停止；连续

20、规律服药连续规律服药3-5年以上；年以上；EEG基本正常基本正常停药方法停药方法1-2年内逐渐减量年内逐渐减量减量后减量后EEG无明显变化无明显变化影响停药的因素影响停药的因素发作次数和时间；发作次数和时间；发作类型；发作类型；基础疾病；基础疾病；药物治疗反应；药物治疗反应；药物减量后发作情况及药物减量后发作情况及EEG变化变化6 6、大发作持续状态的抢救、大发作持续状态的抢救防护、吸氧，保持呼吸道通畅；防护、吸氧，保持呼吸道通畅；迅速控制发作；迅速控制发作；去除病因和诱因；去除病因和诱因；防治并发症：防治并发症： 纠正水纠正水-电解质及酸碱平衡紊乱电解质及酸碱平衡紊乱 适当应用脱水药减轻脑水肿适当应用脱水药减轻脑水肿 防治感染防治感染控制发作药物控制发作药物首选首选：安定：安定10-20mg静脉注射，静脉注射，次选次选：10%水合氯醛水合氯醛20-30ml保留灌肠保留灌肠 或异戊巴比妥钠或异戊巴比妥钠0.5+生理盐水生理盐水10ml静脉注射静脉注射 或利多卡因或利多卡因100-200mg +葡萄糖静脉滴注（葡