课件15染色体变异和人类遗传病复习课件

1、课前背诵 1.生物变异的来源（课本生物变异的来源（课本P95本章小结第本章小结第1段）段） 2.基因突变的概念基因突变的概念 3.基因突变的原因和特点基因突变的原因和特点 4.基因突变的意义基因突变的意义 5.基因重组的概念和类型基因重组的概念和类型 6.基因重组的意义基因重组的意义优化优化P122 学前辨误学前辨误第第2 2节节 染色体变异染色体变异第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异染色体结构变异和数目变异（染色体结构变异和数目变异（I I）【考纲要求】【考纲要求】一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异大多数染色体结构变异对生物有害，有的大多数染色体结构变异对生物有害，有的

2、甚至导致生物体甚至导致生物体死亡。死亡。与基因突变有何区别？与基因突变有何区别？参考优化参考优化P127-128考点考点1正常正常增多增多减少减少个别变异个别变异整组变异整组变异成倍增多或减少成倍增多或减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 细胞中的一组非同源染色体，细胞中的一组非同源染色体，其形态和功能其形态和功能各不相同各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗，但携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的传变异的全部遗传信息全部遗传信息。1.1.染色体组：染色体组： 一个染色体组中一个染色体组中不不存在同源染色体，有且只含有同存在同源染色体，有且只含有同源染色体中的一条。源染色体中的一

3、条。 一个染色体组中一个染色体组中各个染色体的各个染色体的形态形态和和功能功能均不相同均不相同 一个染色体组中一个染色体组中不含有等位基因和相同基因不含有等位基因和相同基因 一个染色体组中一个染色体组中含有该生物的含有该生物的全部遗传信息全部遗传信息，控制，控制该生物的生长发育、遗传变异该生物的生长发育、遗传变异学案学案18思考思考1课本课本89填表填表3（2）多倍体产生的原因）多倍体产生的原因体细胞在进行有丝分裂过程中，体细胞在进行有丝分裂过程中，染色体已经复制染色体已经复制，但受外界环境因，但受外界环境因素影响素影响(如温度骤变如温度骤变-影响酶的活性影响酶的活性)或内部因素干扰，或内部因

4、素干扰，纺锤体形纺锤体形成受到破坏成受到破坏，使染色体不能分裂到两个子细胞中。，使染色体不能分裂到两个子细胞中。正常有丝分裂正常有丝分裂萌萌发发的的种种子子或或幼幼苗苗秋水仙素秋水仙素分裂周期分裂周期细胞（细胞（2n）染色体正染色体正常复制，常复制，不能形成不能形成纺锤体纺锤体染染色色体体数数目目加加倍倍4n多多倍倍体体组组织织块块多多倍倍体体植植株株方法方法：常用常用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗机理机理：作用于正在分裂（有丝分裂）的细胞，抑制纺作用于正在分裂（有丝分裂）的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，数目加倍锤体的形成，导致染色体不能移向两极

5、，数目加倍多倍体育种多倍体育种实例：实例：三倍体无子西瓜三倍体无子西瓜二倍体二倍体秋水仙素秋水仙素四倍体四倍体(母本母本)二倍体二倍体二倍体二倍体(父本父本)卵细胞卵细胞(2N)精子精子(N)受精受精三倍体三倍体联会紊乱联会紊乱，不能，不能形成正常配子，不受精形成正常配子，不受精无种子。无种子。二倍体二倍体父本父本杂交杂交三倍体无子西瓜三倍体无子西瓜三倍体有子西瓜三倍体有子西瓜 母本母本授花粉产生生长素刺授花粉产生生长素刺激子房发育成果实激子房发育成果实学案18思考4单倍体育种单倍体育种（单倍体本身植株弱小且（单倍体本身植株弱小且高高度不育度不育，但用秋水仙素可获得纯合子，因此，但用秋水仙素可

6、获得纯合子，因此大大缩短了育种年限）大大缩短了育种年限）方法：花药离体培养方法：花药离体培养花药花药单倍体单倍体植株植株纯合纯合正常植株正常植株秋水仙素秋水仙素染色体加倍染色体加倍离体培养离体培养优化大本128页考点2基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异发生时期发生时期适用范围适用范围结果结果意义意义应用应用DNA复制复制多为有间、减多为有间、减I间间减减I前交叉互换前交叉互换减减I后非等位基因后非等位基因自由组合自由组合细胞分裂期细胞分裂期只要有只要有DNA复制复制均可发生均可发生真核生物真核生物有性生殖有性生殖核遗传核遗传真核生物真核生物核遗传核遗传产生等位基因产生等位

7、基因增加基因种类增加基因种类改变基因型改变基因型不产生新基因不产生新基因改变基因的数量和改变基因的数量和排列顺序排列顺序变异的根本来源变异的根本来源提供进化原材料提供进化原材料变异的丰富来源变异的丰富来源导致生物多样性导致生物多样性诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种 （三）低温诱导植物染色体数目变化 阅读课本88页实验部分 并明确学案填空部分并完成思考3优化大本129页实验 完成学案上思考2 例题2、3、4 巩固练习第5、9、12题 第第3节节 人类遗传病人类遗传病【考纲要求】【考纲要求】1.人类遗传病的类型（人类遗传病的类型（I）2.人类遗传病的监测和预

8、防（人类遗传病的监测和预防（I）3.人类基因组计划及意义（人类基因组计划及意义（I）一、人类遗传病一、人类遗传病（一）（一） 、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病（二）（二） 、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体病染色体病)单基因单基因遗传病遗传病染色体病染色体病显性显性致致病基因病基因常染色体显性：常染色体显性：伴伴X X染色体显性：染色体显性：多指、多指、并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐

9、性隐性致致病基因病基因常染色体隐性常染色体隐性：伴伴X X染色体隐性染色体隐性：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、症、囊性纤维病、镰刀型细胞囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症贫血症红绿红绿色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体： 男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症(2)(2)分类分类(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。优化大本133页考点2概念：由多对等位基因控制。常表现出概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且，且比较比较容易受环境影响容易受环境影响。唇裂唇

10、裂 无脑儿无脑儿冠心病冠心病 哮喘病哮喘病原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。 目前已发现的多基因目前已发现的多基因遗传病有遗传病有100100多种，多种，如如2121三体综合征、三体综合征、1818三体综合征、三体综合征、性腺发育不良（性腺发育不良（X0X0型）型）减数分裂发生异常减数分裂发生异常21三体综合征产生三体综合征产生的原因的原因先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有统

11、一种病员都有统一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防手段：手段： 遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断提出防治对策、方法和

12、建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对假设有一对健康夫妇健康夫妇，现在他们，现在他们想要生一个孩子，听说想要生一个孩子，听说色盲色盲会遗会遗传的，他们担心将来自己的小孩传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询医生，你会怎么做？三、优生的措施三、优生的措施1、进行遗传咨询、进行遗传咨询2、产前诊断、产前诊断男：男：2525一一3535；四、人类基因组计划四、人类基因组计划目的：目的：内容：内容：意义：意义：结果：结果：绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。认识到人类基因的组成、结构、功认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。治和预防具有重要意义。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基亿个碱基对组成，已