基因突变及其他变异知识点

1、第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。（3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A【拓展延伸】 控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状； 镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）HbAHbA正常，易感疟疾HbAHbs携带

2、者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力HbsHbs患者，严重贫血，在儿童时期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是.A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测2、基因突变（1）基因突变的概念 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传； 发生时期：有丝分裂间期或减

3、数第一次分裂间期； 结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。（2）诱发因素可分为： 基因突变的外因易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）。化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）。生物因素（些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）； 基因突变的内因一一自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。（3）基因突变的特点：普遍性：无论低等的生物还是高等植物以及人都可发生基因突变；随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上

4、；低频性；多数有害性；不定向性。意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。【拓展延伸】 基因突变和生物性状的关系；多数基因突变并不引起生物性状的改变；a、不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状改变。b、由于多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起生物性状的改变。c、某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。d、隐形突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。 基因突变对后代的影响基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给

5、后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代； 基因突变对蛋白质结构的影响碱基对影响范围对氮基酸的影响小只改变1个愿基酸或不改变増添A影响插人位蚩后的序列缺失大影响缺失位置后的序列 基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异在普通光学显微镜下可以观察到； 基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如Aa（隐形突变）或aA（显性突变），但并未改变染色体上的基因的数量和位置。【例2】B. 若上有基因，上有a基因，则该细胞一定

6、发生基因突变C. 可组成一个染色体组，为另一个染色体组D. 若是染色体，则是Y染色体3、基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、基因重组的类型及意义基因重组类型发生时间发生重组的原因非同源染色体上非等位基因问的重组减一佶期同源染色体分幵，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色怵上非等位基因间的重组 只产注新的基因型，井产生新的基因-*无新蛋口屈无新性状（新性状不同于新性状组合 发生于真垓生物、有性生殖的和還传甲（DNA重组瞬外） 两亍亲本杂合性越高-遗传物质相差越大-基園重组类型越第7后代变异越參同源染鱼体上韭等隹基因的重组减一四分协时期

7、同源染色体上非姐妹染色单协之间交叉互换，导致基因重组认为导致基因重组（D低内重组质粒目的基因经运匏休导入受休细胞，导致受体细胞中基因重组【易错点】 基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型，但只是原有的不同形状的重新组合，并不会产生新的性状； 自然条件下基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是受精过程中； 基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一； 基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程。【例3】下列生物技术或生理过程中,不会发生基因重组的是.A. 肺炎双球菌转化B. 转基因技术得到抗虫棉C. 减数分裂D. 诱变育

8、种得到高产青霉菌第二节染色体变异1、染色体结构变异染色体变异；染色体结构变i异染色体数目变异。（2）染色体结构变异的基本类型： 缺失：染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的； 重复：染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的；染色体长臂倒置)；I<UMMl二易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病(第14号与第22

9、号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异)。(3) 结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变【拓展延伸】 基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或者数目的变异，属于细胞水平的变异； 染色体结构变异与基因突变的区别在于【例1】关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是.A. 基因突变都会导致染色体结构变异B. 基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C. 基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D. 基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察2、染色体数目变异(1)

10、 染色体数目变异的种类 细胞内个别染色体的增加或减少； 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。(2) 染色体组 概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组； 条件：一个染色体组中不含有同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。(3) 单倍体和多倍体比较项目单倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数白的个体体细胞中含有二个或二个以上染色俸组的的本成囚自然成因由配子直接发育咸个u,如嫌峰是由未旻精的卵细胞发育

11、而来外界环墳寧件剧变Ai花药昌俸培养用秋水仙素处理萌发的种子或幼芽友肓起点酉己子養精卵或台子植株特点.弱小圣秆相壮叶片、果实和种了比较大,莒养韧庚含臺丰當，尖肓延迟，结实率低可育性咼宸不自可育，但结冥性差应用单倍体育种多倍体育种（4）染色体变异在实践中的应用多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；（原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异；实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。单倍体育种：方法：花粉药离体培养；原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育VDDRRXddrrF!Dd

12、Ki-配予DrdRdr|花粉（苗阳体培莽納疽DR»i-dRdr救水仙楽強现疋常職株DDRRDDrrddlWddrr离杆庇杆糾I罐杆kW不抗帮机储不抗初优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。【拓展延伸】 判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体； 体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。 单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到

13、的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、Bb、bb，经花药离体培养、秋水仙素处理后所得植株基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。 用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，属于多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。【例2】下列有关生物遗传变异的叙述中,不正确的是.A. 可遗传的变异中,只有基因突变才会产生新的基因B. 单倍体植株比正常植株弱小,其体细胞中不存在同源染色体C. 基因中一个碱基对发生替换,不一定会引起性状的改变D.

14、 多数染色体变异可通过显微镜观察进行鉴别,而基因突变则不行3、低温诱导染色体数目变化的实验(1) 实验原理 进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的牵引下分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去； 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。低温诱导培养詳葱根.待洋憩棍长出Rm左右时,将整个装苴旅入冰箱的低温室内(4T).诱导培养3弘固定(2) 实验中的试剂试剂婕用方法卡诺氏诡.将根尖救入卡诺氏液中浸泡山5-1h固定细胞形态休积痔数为95%冲洸用卡诺

15、氏浪址理的抿尖洗击卡诺氏減与质苣分数为1编的盎酸等依积呢合，浸泡经固定的根尖解需根尖鋼胞，使细胞之问的联系变得疏松质量分数为15%的盐酸与休枳分数为9第的酒輔等依积混合，炸为解离液解离很尖细胞紳水盪泡解离后的抿尖约10min漂洗根尖r去掉解离遊改良苯酚品红染液祀漂洗千净的狼尖放进鱼冇改良苯酚脇红染液的披塢皿中染色35min使染色休着色(3)方法步骤制作解离fF站；观察用融懺观察，并寻找发生了染色体数目变化的细胞剪取逶导处理的根尖约O.Slcm,旗入卡诺氏義中浸泡0.5-llb以固定掘态，然后用体积分甄为貯恤的酒精【思维拓展】除低温诱导外，生产上还常用秋水仙素处理萌芽的种子或幼苗，诱导染色体数目

16、加倍。其原理是：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。【例3】下列关于细胞分裂和染色体的叙述正确的是.A. 有丝分裂和减数分裂均可发生基因突变和染色体变异B. 有丝分裂及减数第二次分裂后期的细胞中均无同源染色体C. 黑猩猩细胞中的性染色体上的基因均与雌雄性别决定有关D. 三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会第三节人类遗传病1、人类遗传病的概念与基本类型(1) 人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因

17、遗传病和染色体遗传病三大类。遗传病的类型与特点常见病例及表斥方法1S传恃点基因病常色、艮性并指(Kt>1.无性别星异E男女患嘉儿率相当12-含甦病基因削恵病直往注表扌见为厲代遗传软骨发育不全gI性紀丙S1廉帀頁(Bfb)无性播拦异(舅立虑病儿率相当、£隐性纯合发病窑J表现为陌代诸传ri化病ga)先天性聋哑镰力型细胞竇血拉A、3J伴色性抗绯卞克D仙偻病X、X")1占性别右炭含敦病基悶就害病&性密发Z方交叉避宿现療缶晃患者的母亲和立儿淀忠病遇传性慢世肾地护、Xb)隐进行性肌营养彳、氐1.与性別其,女性纯合和另性含右整牺男性爭发Z肓交叉泄恰贝彖3立忠靑的父亲和了-建

18、忠病红绿色盲Xfl.护)血朋(XH.Xlh)林如外耳道辜毛征具昔出性代代得“的特门多基hM病曆银，无脑儿，原发世高血石、青少年型糖卬硏、冠心臥哮聯病1. 常表现出宝揍聚集现象.在群怵中览病率较髙2. 易受坏境啓响塾士体界常疾病21-：体综合fB囚号为3杲、性腺垸育不良女性，少1条K徐色体、肺口燎合征CE号常染色休缺先、等在在千万较严貳的百果，甚至肛胎朝曲引起自粘流产【拓展延伸】21三体综合征成因：减数分裂过程中21号染色体不分离，既可发生在减数分裂第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。【例1】下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是.A. 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病B. 先天性疾病并不都是遗传病C. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D. 三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组2、常见遗传病的检测与预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2) 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3) 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； 分析遗传病的传递方式； 推算出后代的再发风险率； 向