人类遗传病学生

1、人类遗传病课案材料准备：吴昌勇【学习目标】1、人类遗传病的类型 2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病【自主预习案】1、南方凤凰台132页，【基础梳理】部分在熟悉教材后填空2、练一练：对下列疾病进行分类：21三体综合症 原发性高血压 青少年型糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 六指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑单基因显性遗传病 。单基因隐性遗传病 。多基因遗传病 。染色体异常遗传病 。家族中发病情况家庭中男女患者比率患病个体基因型（用A、a表示）实例常染色体显性代代相传相等常染色体隐性隔代相传相等X染色体显性代代相传女多于男X染色体隐性隔代遗传和

2、交叉遗传男多于女伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性。【要点导学案】考点1遗传病的概念辨析1、 概念：2、 病因：遗传物质发生改变思考：先天性、家族性的疾病是否一定是遗传病？【例1】（2009江苏卷，18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（D）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D.考点2人类遗传病的类型和特点1、单基因遗传病的特点：2、多基因遗传病的特点每对基因之间没有明显的显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累计效应。具有以下特点：有家族聚集现象，且与环境关系

3、密切在群体中发病率较高3、 染色体异常遗传病染色体病常染色体病病因：染色体变异21三体综合症（数目）猫叫综合症（结构）性染色体病病因：减数分裂过程中性染色体分配异常性腺发育不良思考：1、上述三类遗传病遗传时是否都符合遗传定律？ 2、携带遗传病基因的个体是否一定会患遗传病？试举例说明。 3、不携带遗传病基因的个体是否一定不患遗传病？【例2】有一个有一个表现型正常的女性,他的弟弟是先天性聋哑,妹妹是色盲，她与一个正常男性结婚，生下一个先天聋哑并色盲的儿子，那么（1）这对夫妇的基因型是_和_（2）她的弟、妹的基因型可能是_和_（3）如仅讨论先天聋哑这种病，这对夫妇子女中发病率是_；如仅讨论色盲这种病

4、，这对夫妇子女中发病率是_.（4）这对夫妇的子女中，先天性聋哑单发率是_；色盲单发率是_.（5）这对夫妇的儿子中，两病兼发的可能性是 ；这对夫妇再生一个两病兼发儿子的可能性是_.考点3遗传方式的判断：见南方凤凰台132页，【方法指导】【例3】观察遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题：A.致病基因位于常染色体上的显性遗传病 B.致病基因位于常染色体上的隐性遗传病C.致病基因位于X染色体上的显性遗传病 D.致病基因位于X染色体上的隐性遗传病 （1） 分析各遗传系谱图，回答所属的遗传类型（将正确的选项填入括号内）甲遗传系谱图所示的遗传病可能是 乙遗传系谱图所示的遗传病可能是 丙遗传系谱图所示的遗传病

5、可能是 丁遗传系谱图所示的遗传病可能是 【例4】图5所示系谱图中，遗传病最可能的遗传方式是A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传DX染色体隐性遗传【例5】考点在下列遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是( )(A) (B) (C) (D)考点5染色体组和基因组概念辨析（1）需检测的染色体数对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。（2）常见生物基因组和染色体组中染色体人（44+XY）果蝇（6+XY）家蚕（54+ZW）玉米（20同株）基因组22+X+Y=24条3+X+Y=5条27+Z+W=29条10染色体组22+X（或Y）=23条3+X（或Y）=4条27+Z（或W）=28条10【例6】人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为( )A.4