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文档简介

1、第1节基因突变和基因重组、基因突变的实例1 .镰刀型细胞贫血症(1)致病机理替换为直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸一一缴氨酸。根本原因:基因中碱基对T替换为,7A(2)病理诊断:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基应改变而产生的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质结构,直接控制生物性状的典例。2 .基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替挽增添和缺失,而引起的基因结构的改变。3 .基因突变的遗传性:若发生在配壬生,则可以遵循遗传规律遗传;若发生在体细胞中.一般不能遗传或通过无性繁殖遗传,有些可能发生癌变。归纳总结(1)基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化,即改变了基因的结构和种类,但一条染色

2、体上的基因的数量和位置并未改变。(2)只要是基因分子结构内的变化,不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的()(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变()(3)基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变()答案(1)X(2)X(3),卜图是基因突变的几种类型,请分析回答下列问题:1 .上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗?提示脱氧核甘酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。2 .研究表明,上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期,结合DNA分子的结

3、构特点和复制过程,DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么?提示DNA分子复制时,DNA双链解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的种类、数量或排列顺序发生改变,从而导致基因突变。3 .上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化?哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?提示分别发生了碱基对的增添、替换和缺失,其中发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添和缺失时,影响范围较大,可能使插入(或缺失)位置后的碱基序列所对应的氨基酸全部改变。外因内因2.特点二、基因突变的原因、特点及意义物理因素:如紫外线、X射线等化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等生

4、物因素:如某些病毒的遗传物质等DNA分子复制偶尔发生错误DNA的碱基组成发生改变等普遍性:在生物界中普遍存在随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子和同一DNA分子的不同部位上不定向性:可向不同的方向突变,产生一个以上的等位基因,突变方向和环境没有明确的因果关系低频性:在自然状态下,基因突变频率很低多害少利性:多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害;少数使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间新基因产生的途径3.意义生物变异的根本来源生物进化的原始材粒(1)由于基因突变是不定向的,因此基因A可以突变为基因B()(2)基因突变的方向是由环境决定

5、的()(3)基因突变能产生新基因,是生物变异的根本来源()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的()答案(1)X(2)X(3),(4)X基因C可以突变成为Cl、C2或C3。C、C1、C2、C3之间也可以相互突变(如图),据此分析下列问题:1 .C、ci、C2、C3在染色体上的位置是否相同?它们能相互看作等位基因吗?提示基因突变是基因内部碱基对的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。2 .图示体现了基因突变的哪些特点?提示体现了基因突变的不定向性和随机性。3 .如果基因C突变为ci时,性状并没有改变,推测可能的原因有哪些?提示(1)一种氨基酸可以由多

6、种密码子决定(密码子的简并性),当突变后的基因转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。三、基因重组1.概念:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2 .类型发生时期实质图示自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数分裂形成四分体时期同源染色体上的等位基因随着同源染色体非姐妹染色单体的交换而发生交换3 .意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。(1)基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间()(2

7、)基因重组发生在受精作用形成受精卵的过程中()(3)基因突变和基因重组都会产生新基因,改变生物的基因型()(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组()答案(1)X(2)X(3)X(4)X某动物的精巢内存在下图所示分裂方式:图甲细胞处于(填时期),图甲中形成B、b现象的原因是。提示有丝分裂后期基因突变(2)图乙细胞的名称是。图乙中形成B、b现象的原因可能是提示次级精母细胞基因突变或者基因重组(交叉互换)1.下列关于基因突变的叙述正确的是()A.基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中B.基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数目C.基因中碱基对的缺失、

8、增添和替换方式中对性状影响较小的通常是增添D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系,为进化提供原始材料答案B解析基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期DNA复制过程中,A错误;基因中碱基对的替换对性状的影响通常较小,C错误;基因突变是不定向的,与环境之间没有明确的因果关系,D错误。2. (2019济南校级月考)自然界中,一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突艾基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突艾基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突艾基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这

9、三种突变基因的改变最可能是()A.突变基因1和2为一个碱基对的替换,突变基因3为一个碱基对的增添或缺失B.突变基因2和3为一个碱基对的替换,突变基因1为一个碱基对的增添或缺失C.突变基因1为一个碱基对的替换,突变基因2和3为一个碱基对的增添或缺失D.突变基因2为一个碱基对的替换,突变基因1和3为一个碱基对的增添或缺失答案A解析基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。一般情况下,基因中碱基对的增添或缺失会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的较大改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同,说明可能是替换了一个碱基对(因为一种氨基酸可由一种或多种密码子编码)。突

10、变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比,只有第二个氨基酸不同,说明也可能是替换了一个碱基对。突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列比较,第三、第四和第五个氨基酸的种类不同,这可能是由一个碱基对的增添或缺失导致密码子的重新排列引起的。3. (2018江西南昌一中期末)生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生基因突变。这种基因突变易发生在()A.细胞减数分裂的第一次分裂时B.细胞减数分裂的第二次分裂时C.细胞有丝分裂的间期D.细胞有丝分裂的分裂期答案C解析基因突变主要发生于DNA复制过程中,如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。4.下面有关基因重组的说法,不正确的是()A.基因重组发生在减数分裂过

11、程中,是生物变异的重要来源之一B.基因重组可产生原来没有的新基因,从而改变基因中的遗传信息C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D.基因重组能产生原来没有的新性状组合答案B解析基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换和非同源染色体上非等位基因的自由组合,前者发生在减数第一次分裂前期(四分体时期),后者发生在减数第一次分裂后期,是生物变异的重要来源之一,A项正确;基因突变产生原来没有的新基因,基因重组不能产生新基因,只能产生新基因型,B项错误;基因重组能产生新的基因型,但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型,C、D项均正确。5 .下列配子产生的过程不是通过基因

12、重组导致的是()A.基因组成为子的个体产生了Ab和aB的配B.基因组成为子的个体产生了Ab和aB的配C.基因组成为子的个体产生了ab和AB的配D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子答案A解析基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项中是交叉互换,C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。6 .如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)。请分析该过程,回答下列问题:(1)上述两个基因发生突变是由于引起的。(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为,表现型是,请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后,两植株及其子一代均不能表现突变性状,为什么?答案(1)一个碱基对的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB扁茎缺刻叶图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变,且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时,不能通过有性生殖传递给

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