医学遗传学试题及答案复习

1、医学遗传学复习思考题第1章1. 名词：遗传病：由于遗传物质改变 而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象 的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来 的疾病.2. 遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：根本特征：遗传物质改变其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、别离律,自由组合律应用1. 名词：第七章核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体 根据Denver 丹佛体制经配对、排列,进行识别和判定 的分析 过程,成为核型分析Den

2、ver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为122号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性.2. 莱昂假说1雌性哺乳动物间期体细胞核内 仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状 态的x染色质,在遗传上失去活性.2失活发生在胚胎发育的早期人胚第 16天；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.3两条X染色体中哪一条失活是随机

3、的,但是是恒定的.3. 染色质的根本结构染色质的根本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1. 名词：基因：基因组中携带遗传信息 的最根本的物理和功能单位.基因组：一个体细胞 所含的所有遗传物质 的总和,包括 核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2. 断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由假设干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区 再 连接后,可译出由连续氨基酸组成的 完整蛋白质,这些基因称为 断裂基因,一个断裂基因能够含有 假设干段编码序列,这些可以编码的序列称为 外显子.在两个外显

4、子之间被一段不编码的间隔序列隔开, 这些间隔序列称为内含子.转录：基因r hnRNAr剪接、戴帽、加尾r mRNAo3. 基因突变的概念和方式和个方式特点.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.方式：1碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换,它是 DNA分子中单个碱基的改变,称为点突变.转换喋吟之间或口密嚏之间的取代颠换喋吟和口密嚏之间的取代效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变.2 移码突变：是指在DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对但不是3个或3的倍 数,造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误.3动态突变：由于基因组中脱氧三核昔酸串联重

5、复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传 递而不断扩增,因而称之为动态突变.4. 如何区别转换和颠换.第4章单基因遗传病1, 名词：先证者：指家系中被医生或研究者 发现的第一个患病个体 或具有某种性状 的成员等位基因：在同源染色体的特定基因座上的限制某一性状 的不同形式的基因复等位基因：是一个座位上的基因,因突变而产生两种以上的等位基因,它们都影响同一性状的状态和性质,这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因.表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度 的差异基因的多效性：指一个基因 决定或影响 多个性状的形成遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因限制,这种现象称为遗传异质性外显率：

6、指一个群体有致病基因 的个体中,表现出相应病理表型人数 的百分率遗传印记：同一基因的改变,由于 亲代的性别不同,传给 子女时可以引起 不同的效应,产生不同的表 型现象,称遗传印记延迟显性：指某些带有 显性致病基因的杂合子,在生命的早期 不表现出相应病症,当到达一定年龄时, 致病基因的作用才表达出来不规那么显性：在一些常染色体显性遗传病 中,杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的病症 , 或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式表现出不规那么,称不规那么显性共显性遗传：一对等位基因之间,彼此没有 显性和隐形的区别,在杂合子状态时,两种基因的作用 都 能表达,分别独立地产生 基因产物,形成相应

7、的表型,这种遗传方式成为共显性.不完全显性：指杂合子的表型 介于显性纯合子 和隐形纯合子 的表型之间,即 隐形基因的作用 也有一定 程度的表现,这种遗传方式称不完全显性2. 5种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用.见教材第四章第5章线粒体遗传病1. 名词解释：遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下,只有少局部个体可以通过某一个时空到达 新的繁殖地,并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体.由于这少局部的个体只代表了原有群体的 遗传多样性的一小局部,故称为遗传瓶颈.阈值效应：指当突变的mtDNA到达一定的比例时,才有受损的表型出现母系遗传:人类受精卵中的线粒体 绝大局部来自于卵细

8、胞,也就是说 来自于母系.这种传递方式成为 母系遗传.2. 简述线粒体基因组的结构特征,线粒体基因组的遗传特征结构特征：全长为16569bp 双链闭合环状分子,外环为重链,内环为轻链 编码13种多肽链, 22种tRNA和两种Rrna.mtDNA五内含子 H链富含 G, L链富含C mtDNA具有两个复制起点, 分别起始复制H链和L链.mtDNA分子上无核音酸结合蛋白.线粒体基因组的遗传特征1具有半自主性(2) 所用遗传密码和通用密码不同(3) 为母系遗传(4) 具有异质性和阈值效应(5) 在细胞分裂过程中 存在复制别离(6) 突变率极高.第6章多基因遗传病1. 名词：多基因遗传：指遗传根底不是

9、一对基因而是假设干对基因限制的疾病质量性状：某些性状的变异在一个群体中的分布是不连续 的,具有质的不同,常表现为有或无的变异数量性状：某一性状的 不同变异个体之间只有量的差异,而无质的不同.易患性：遗传根底和环境因素共同决定了一个个体患病可能性 的大小,那么称易患性阈值：当一个个体的易患性到达一个限度后,这个个体即 将患病,这个易患性的限度即称为阈值遗传率(度)：多基因遗传病中,易患性受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素即致病因素 所起作用的大小称为遗传率.共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的,称微效基因累加效应：指假设干对 微

10、效基因的作用累积起来,可以形成一个 明显的表型 效应2. 简述群体易患性分布特征,简述群体患易性 分布、阈值和发病率 三者之间的关系.易患性在群体中呈正态分布.多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值越高,阈值越低,那么群体的发病率也越高.反之,两者距离越远,其群体易患性平均值越低,阈值越高,那么群体的发病率越低.3. 简述多基因遗传的特点(1) 发病有家族聚集倾向,但无明显的遗传方式.(2) 发病率有种族或民族差异.(3) 近亲婚配时,子女的发病风险也增高(4) 患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同,有相同的发病风险.(5) 随亲属级别的降低,患者亲属发病风险迅速下降

11、.4. 在估计多基因遗传病的发病风险 是应考虑哪些因素,为什么？(1) 疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在70%80%,群体发病率在0.1%1%时,患者一级亲属发病风险可利用Edward公式；(2) 多基因的累加效应和再发风险：患者数：一个家族中患病的人数愈多,那么发病风险愈高；病 情严重程度：所生患儿病情越严重,同胞发病风险越高.(3) 发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高,一旦患病,其子女发病风险高；反之, 发病率高的性别其阈值低,一旦患病,其子女发病风险低.5. 最易受阈值效应影响 而受累的组织 是哪里？ 中枢神经系统第7章染色体病1.名词：常染

12、色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病Down综合征：患者体细胞多出一条21号染色体,临床表现为 生长发育缓慢、不同程度的智力低下 和 包括头面部特征在内的一系列异常体征2. 试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因.(1) 21三体：患者核型为47, XX (XY ), +21减数分裂时21号染色体不别离(2) 嵌合型：患者核型为47, XX (XY ), +21/46 , XX (XY )卵裂早期有丝分裂时 21号染色体不 别离(3) 易位型：46, XX (XY ), der (14:; 21)

13、(q10; q10), +21 由于21q经罗伯逊易位与另一近端 着丝粒染色体形成衍生染色体3. 何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？在二倍体根底上,体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂5. 染色体畸变的类型 有哪些？如何 判断？染色体数目异常：以二倍体为标准其体细胞的染色体数目超出或少于46条,包括整倍体异常和非整倍体异常染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接,常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色 体、双着丝粒染色体、等臂染色体等.第8章群体遗传学1. 名词：群体孟德尔式群

14、体：指具有有性生殖并共享同一基因库 的个体群基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因基因频率：指群体中某一基因 在其所有等位基因数量 中所占的比例基因型频率：指群体中某一基因型个体 占群体总个体数 的比例适合度：指一定环境条件下,某种基因型个体 能够生存并能将其基因传递给后代 的水平选择系数：指在选择的根底上降低了的适合度.S=1-f遗传漂变：在一个小群体中,由于所生育的子女较少,可能会使基因频率产生相当大的波动,称为遗 传漂变遗传负荷：也称基因负荷,指在 一个群体中由于致死或有害基因的存在 而使群体适合度降低 的现象2. 简述遗传平衡定律,影响遗传平衡定律的因素在一定条件下,群体中基因频

15、率和基因型频率在世代传递中保持不变,这种规律称为遗传平衡定律.其一定条件为：1群体很大；2群体中的个体随机婚配；3没有突变发生；4没有选择；5 无大规模的个体迁移影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配3. 利用定律解决实际计算问题.第9章生化遗传学1. 名词：分子病：指由于基因突变造成 的蛋白质分子结构或合成量异常 从而引起机体功能障碍 的一类疾病血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常 从而引起机体功能障碍的一类疾病酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常 而引起机体代谢紊乱 的疾病2. 简述人类正常血红蛋白的分子结构.人体血红蛋白分子是由 四个单体聚体合而成的四聚体,每

16、个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基 构成.其中一对由 两条类a珠蛋白肽链各结合一个血红素 组成；另一对由 两条类6珠蛋白肽链各结合一个 血红素组成.3. 简述人类珠蛋白基因 结构P1164. 简述镰状细胞贫血的遗传根底.患者HBB基因的第6位密码子 由正常的GAG变成了 GTG,使其编码的 类6珠蛋白肽链N端第6位 氨基酸由正常的谷氨酸变成了缴氨酸,形成HbS5. 简述异常血红蛋白病 的分子机制.异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征,是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病.珠蛋白结构异常可能发生在类a珠蛋白肽链或类6珠蛋白肽链.并非所有的异常血红蛋白都会引起人体的功能障

17、碍.当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位,便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合 特性和稳定性,导致各种异常血红蛋白病.6. 简述地中海贫血的分类及遗传根底.a地中海贫血：HBA基因缺失或突变6地中海贫血：HBB基因突变第10章 药物遗传学1. 名词：药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反响 的现象药物不良反响：指某种药物导致 的躯体及心理 副反响、毒性反响、变态反响等非治疗所需的反响 药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学 的影响,尤其是在 发生异常药物反响 中的作用2. 简述异烟月井代谢的遗传根底及长期服用对不同人群可能产生的 毒副作用.3. 简述G6PD缺乏症的遗传根底和预防

18、手段.第11章肿瘤遗传学1. 名词：干系：指多克隆细胞群肿瘤 中占主导地位的克隆众数：指干系肿瘤细胞 的染色体数目旁系：指多克隆细胞群肿瘤 中占非主导地位的克隆Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体癌基因：是一类 会引起细胞癌变 的基因原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关 的基因,是维持机体正常生命活动所必须的,在进化上高度保守 肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因,也称为抗 癌基因和隐性癌基因二次突变假说：遗传型肿瘤病例中,第一次突变发生于生殖细胞,是种系突变,第二次突变那么随机发生于体细胞中.2. 细胞癌基因的激活方式

19、有哪些？突变、基因扩增、染色体重排3. 肿瘤发生的遗传学说有哪些？单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论Knudson二次突变假说、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说4. 常见的肿瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遗传病的诊断1.名词：生化检查：指用生物或化学 的方法来对人进行身体检查基因诊断：指利用分子生物学技术,直接探测遗传物质的结构或表达水平 的变化情况,从而对被检查 者的状态和疾病 做出诊断.2. 遗传病诊断的类型 有哪些？临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断3. 基因诊断的特点？针对性强、灵敏度高、

20、特异性高、适用性强第十五章遗传病的预防1. 名词遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的根本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题,并提出建议或指导,以供询问者参考的全过程产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术 为主要手段,对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞 进行 遗传学分析,以判断胎儿的染色体或基因 是否正常遗传筛查：将人群中具有风险基因型 的个体检测出来的一项普查工作2. 遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况产前诊断：该病可进行产前诊断,患儿父母迫切希望有一个健康的孩子冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不

21、太严重而且又只有中度再发风险时不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病,目前有无良好的产前诊断手段和治疗举措,复发风险高采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者,或男方为常染色体显性遗传病携带者,或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病终止婚约或离婚：近亲结婚,或在婚前咨询中熟悉到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时结婚但不生育：高风险的准夫妇3.产前诊断的方法,各自适用于哪个阶段羊膜穿刺：妊娠16-18 周绒毛取样：妊娠10-12 周超声检查：脐带穿刺：妊娠18周X线检查：妊娠20周孕妇外周血别离胎

22、儿细胞：植入前遗传诊断：胎盘植入前第十六章遗传病的治疗1.简述遗传病治疗的方法类型 传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法 基因治疗2,饮食疗法的根本原那么因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌5.高血压是 B.A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的根本流动方向是A.RNA DNA 蛋白质D.DNA tRNA 蛋白质_C.B.hnRNA mRNA 蛋白质E.DNA rRNA 蛋白质C.DNA mRNA 蛋白质7.断裂基因转录的过程是 D.A.基因hnRNAr剪接、加尾r mRNAC.基因hnRNAr戴帽、加尾r mRNAE.基因hn

23、RNAB.基因hnRNA 剪接、戴帽r mRNAD.基因hnRNA 剪接、戴帽、加尾r mRNA8、双亲的血型分别为A型、.型A型和B型,子女中可能出现的血型是 E.B. B型、O型C. AB型、.型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、.型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于 CA. 致病基因频率的2倍C. 致病基因频率E.致病基因频率的开平方B. 致病基因频率的平方D. 致病基因频率的1/210、从致病基因传递的角度考虑,A. 男性男性r男性X连锁隐性遗传病典型的传递方式为B. 男性女性r男性C. 女性女性r女性E. 女性男性r女性D. 男性女性r女性11、遗传病中,当父亲是

24、某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病, 这种遗传病最可能是 C.A. 常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12. 在形成生殖细胞过程中,同源染色体的别离是A的细胞学根底.A. 别离率 B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13. 在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的时机组合到一个生物细 胞中,这是D 的细胞学根底.A. 互换率B.别离率C.连锁定律D.自由组合率14、 当一种疾病的传递方式为男性男性r男性时,这种疾病最有可能是C.A. 从性遗传B.限性遗传C. Y连锁遗传病D. X连锁显性遗传病E.共

25、显性遗传15、 一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是D.A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B.A. ADB. ARC. XDD. XRE.以上均正确17 .父母都是 A血型,生育了一个 O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是C.A. 只能是A血型B.只能是.血型 C.A型或O型 D.AB型18. 以下哪一条不符合常染色体显性遗传的特征C.A. 男女发病时机均等B.系谱中呈连续传递现象C. 者都是纯合体(AA ),杂合体(Aa)是携带者D. 双亲无病时,子女一般不会发病19.

26、一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此 病的人是 C.C.姑姑D.同胞兄弟C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传_A.B.常染色体隐性遗传D. 性染色体隐性遗传A. 外祖父或舅父 B.姨表兄弟20. 外耳道多毛症属于 A .A. Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传21. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A. 常染色体显性遗传C. 性染色体显性遗传22. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C.A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在A. 增高显性纯合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率E. 以上均正确E.B.

27、增高显性杂合子的频率D. 增高隐性杂合子的频率24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 B.A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传25 .在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A qA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传26. 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为CA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传27. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 DA.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传28. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E.A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传29.

28、男性患者所有女儿都患病的遗传病为D.A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传30. 子女发病率为1/4的遗传病为_B.A. 常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传31 .患者正常同胞有A.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传2/3为携带者的遗传病为D. X连锁隐性遗传E. Y连锁遗传B.B. 常染色体隐性遗传E. Y连锁遗传32. 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为BB.常染色体隐性遗传E.Y连锁遗传A. 常染色体显性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传B2333. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为D.A. 常染色体显性遗传B.常染色

29、体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传D 个可能是色盲.E.034. 母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有A.1B.2C.3D.435. 父亲为AB血型, 母亲为B血型,女儿为 A血型,如果再生育,孩子的可能血型为C.A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 O36. 父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型为DA. 仅为A型B.仅为O型 C.3/4为.型,1/4为B型D. 1/4为.型,3/4为A型E.1/2为.型,1/2为B型37. 丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生

30、育,子女患色盲的概率为D.A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/440. 短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上.现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病.该家庭再生育,其子女为短指的概率为AA.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841. 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者.该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其 子女中C.A. 有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C. 有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者45.患者同胞发病率为A.AR B.AD1%10%的遗传病为C.XR D.XDE.E.多基因遗传46.一对夫

31、妇表型正常,妻子的弟弟为白化病 AR 患者.假设白化病基因在人群中为携 带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为B.A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048.属于不完全显性的遗传病为AA. 软骨发育不全不完全显性C. Hnutington舞蹈病完全显性,延退显性D. 短指症完全显性51 .属于从性遗传的遗传病为 E.A. 软骨发育不全B.多指症B. 多指症 不规那么显性E. 早秃从性显性C. Hnutington 舞蹈病D. 短指症E.早秃52、 关于不完全显性的描述,以下正确的选项是 D.A. 只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.

32、可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子( MM )和一个杂合子患者结婚,其 F1再与一杂合子结婚, 那么F2患病的几率是E.1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E.以上答案都不正确54、 在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,那么其可能为C.A. 完全显性 B.不完全显性C.不规那么显性 D.延退显性E.从性显性55、 杂合子携带者与正常人结婚后,其 F1代发病率为1/2, F1的患者再与正常人结婚其子 代的发病率也为1/2,那么该疾病可能属于 D.A. 常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规那么显性遗传病C. 常染色体共显

33、性遗传病D.常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、 人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正 常男性婚配,那么儿子将有 _A 的机率发病,女儿那么有 的机率为携带者, 的机率为 正常.1/2; 1/2; 1/2B. 1/4 ; 1/2; 1/21/2; 1/4; 1/2D. 1/2 ; 1/2; 1/4E. 1/4; 1/2 ; 1/457、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的时机比男性多A 倍.A. 1B. 2C. 3D. 4E. 559、引起不规那么显性的原由于D.A.性别 B.外显率 C.表现度 D. B和C E. A、B和C1、 根据国际

34、体制的规定,正常女性核型的描述方式是B.A. 46XX B. 46, XX C. 46; XX D. 46.XX E. 46XX2、 人类染色体的分组主要依据是 E.A. 染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是A .A. 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B. 从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C. 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E. 从一次细胞分裂开始,到细胞分

35、裂结束为止所经历的全过程4. 染色质和染色体是A .同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5. 真核细胞中染色体主要是由A. DNA和RNA组成C. RNA和蛋白质组成B.B.DNA和组蛋白质组成Do核酸和非组蛋白质组成6.根据ISCN的标准系统,A.1p31.3 B. 1q31.31号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为 AC. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p3137. DNA复制发生在细胞周期的 E.A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期

36、8.下面关于同源染色体概念的表达中,不正确的选项是A . 一条染色体经复制而形成的两条染色体B. 一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C. 在减数分裂过程中能联会的两条染色体D. 形状和大小一般都相同的两条染色体10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在A.间期B.前期C.中期A 时期.D.后期E.末期11. 在细胞周期中,DNA复制发生在 C.A . G1 期 B. G2 期 C.S 期 D. M 期12. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于D<A.染色体不别离B.染色体丧失C . DNA合成受抑制D.染色体复制次数少于分裂次数13.人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换

37、,那么人类可形成的正常生殖细胞的类型有B 种.A.246B. 223C. 232D.462E. 23414.在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构 上根本相同,称为 E.A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体15.异染色质是指间期细胞核中 C螺旋化程度高,有转录活性的染色质螺旋化程度低,有转录活性的染色质螺旋化程度高,无转录活性的染色质螺旋化程度低,无转录活性的染色质16、经典的Lyon假说不包括以下哪一条 C.A.失活是随机的 B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的

38、X染色体均失活形成 X染色质17.减数分裂和有丝分裂的相同点是A.细胞中染色体数目都不变C.都有DNA复制E.都有同源染色体之间的交叉C.B.都有同源染色体的别离D.都有同源染色体的联会18.常染色质是指间期细胞核中 BA.螺旋化程度高,有转录活性的染色质B. 螺旋化程度低,有转录活性的染色质C. 螺旋化程度低,无转录活性的染色质D. 螺旋化程度高,无转录活性的染色质E. 螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质21, 一个正常男性核型中,具有随体的染色体是 D.A. 端着丝粒染色体B,中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D, 近端着丝粒染色体(除 Y染色体)E. Y染色体23.某种生物的染色体数

39、目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是D 种.A.2B.4C.6D.8E.1025、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类 22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为 7组,其中属于D组的染色体是 C.A . 512号染色体B. 613号染色体C. 1315号染色体D. 1518号染色体E. 1618号染色体27. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为_B.A. 亚二倍体 B.超二倍体C,多倍体D.嵌合体E.三倍体28. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成 D.A, 单倍体B,三倍体C,单体型D,三体型29. 如果

40、染色体的数目在二倍体的根底上减少一条那么形成 C.A, 单倍体B,三倍体C,单体型D,三体型30. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为 C.A, 三体型B,非整倍体C.嵌合体D,三倍体31. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为 B.A. 亚二倍体B,超二倍体C,多倍体D.嵌合体32. 假设某人核型为46, XX , de 1(1) ( pteLq21:)那么说明在其体内的染色体发生了A <A. 缺失B,倒位C.易位D,插入33. 假设某人核型为46, XX , t (4; 5) ( q35; p11)那么说明在其体内的染色体发生了C<A. 缺失

41、B,倒位C.易位D,插入34 .一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成A .A. 缺失B,倒位C.易位D,插入35.染色体结构畸变的根底是C.A, 姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不别离36 .以下哪种疾病应进行染色体检查A .A. 先大愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血37. 染色体非整倍性改变的机理可能是 D.A. 染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不别离38. Down's综合症属于染色体畸变中的A .A.三体型数目畸变B,三倍体数目畸变C. 单体型数目畸变D.单倍体数目畸变39. 某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为

42、_D.A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体40. 假设某人核型为46, XX, dup (3) (q12q21)那么说明在其体内的染色体发生了CA.缺失B.倒位C.重复D.插入41. 假设某人核型为46, XX , inv (9) (p12q31 )那么说明在其体内的染色体发生了BA.缺失B.倒位C.易位D.插入42. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成 C.A.缺失B.倒位C.易位D.插入43. 一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成 B.A.缺失B.倒位C.易位D.插入44. 假设某一个体核型为46, XX/47 , XX ,

43、+21那么说明该个体为 B.A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45. 染色体结构畸变属于C.D.转换E.颠换A.移码突变B.动态突变C.片段突变46、5岁女孩,门诊诊断为 21-三体综合症,其核型分析为46, XX , t (14q21q),那么最可能属于以下 E 染色体畸变所致.A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D. 染色体重复E.染色体易位47、核型为47, XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为 BA. X染色质1Y染色质1B. X染色质2Y染色质1C. X染色质3Y染色质1D. X染色质1Y染色质0

44、E. X染色质2Y染色质048、45, XY,-21核型"哪种变异类型A_ OA.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体49、卜列哪种核型为超二倍体 EOA. 45 , XY ,-21B. 45,XY , 21C. 46,XYD. 46 , XY ,-21E. 47,XY , +2150、 罗伯逊易位发生的原因是A qA两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互易位51、 染色体结

45、构畸变的根底是 E.A.缺失 B.重复 C.易位 D.插入 E.断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是D.移位 E.转位A.相互易位 B.染色体内易位53. 46, XY , t (2; 5) (q21; q31)A. 一女性体内发生了染色体的插入C. 一男性带有等臂染色体表小B.BIS加发生了染色体的易位D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体54、以下哪种核型为亚二倍体 B.C. 46, XXA. 45 , XX , 21B. 45 , XX , -21D. 46 , XX , -21E. 47 , XX , +2155、以下哪种简式表示末端缺失_B45, XX , t

46、 (14; 21) (P11; q11)46, XX , del(1)(q21)C. 46, XX , r(p21 ; q31)D. 46, XX , t(3; 10)(q21 ; q22)E. 46, XX , del(1)(q21 ; q31)56. 21三体综合症的临床表现有A .A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57. 13三体综合症的临床表现有A .A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿

47、势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58. 18三体综合症的临床表现有 C.A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59. Turner综合症的临床表现有 B.A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60. 5p 一综合征的临床

48、表现有 B.A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61. Klinefelter综合征的临床表现有 C.A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是C.A. 47 ,XXYB.47,XX(XY ), +21C. 45,XX (XY),-14,-21,+t (14; 21)(P11;q11)D. 46,XX (XY),-14,+t (14; 21) (P11;q11)63. 14/21易位型先天愚型患者的核型是D.A.

49、47 ,XXYB.47,XX(XY ), +21C. 45,XX (XY),-14,-21,+t (14; 21)(P11;q11)D. 46, XX (XY ), -14, +t (14; 21) (P11; q11)64 .某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为_E.A.二倍体 B.亚二倍体C.超二倍体 D.亚三倍体E.多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原由于 B.A.核内有丝分裂B.有丝分裂不别离C. 减数分裂后期I不别离D.减数分裂后期II不别离E. 染色体丧失66、嵌合体形成的最可能的原因是_EA. 精子形成时第一次减数分裂染色体不别离B. 精子形成时第二

50、次减数分裂染色体不别离C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不别离D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不别离E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不别离断裂点以远节段相互交换片段后重接,67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂, 其详式为：D.A.46 ,XX ,t(1；5)B.46 ,XX ,t(1；5)C.46,XX ,t(1；5)D.46 ,XX ,t(1；5)E.46,XX ,t(1；5)(1pter 1p21:(1pter 1q21:(1pter r 1q21:(1pter r 1q21:(1pterr 1p21 :5q31 r 5pter； 5q31r 5qter； 5

51、p31r 5qter；5q31 r 5qter； 5p31r 5qter；5pterr 5q31: 5qterr 5p31 : 5q31 r 5qter: 5pterr 5q31:5qterr 5p31 :1p21 r 1pter) 1p21 r 1qter) 1p21 r 1qter) 1q21 r 1qter)1p21 r 1qter)68、受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不别离可以导致：_BA.三倍体 B.嵌合体 C.单体型 D.三体型 E.局部单体型69、 一个患者核型为46, XX/45 , X ,其发生原因可能是：C.A.体细胞染色体不别离B.减数分裂染色体不别离C. 染

52、色体丧失D.双受精E.核内复制70、 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 CA.单方易位B .串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位71、 四倍体的形成可能是 C.A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换72. 嵌合体形成的原因可能是 DA卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离D卵裂过程中发生了染色体丧失73. 染色体不别离_E.B.只是指同源染色体不别离D.只发生在减数分裂过程中A,只是指姐妹染色单体不别离C. 只发生在有丝分裂过程中E. 是指姐妹染色单体或同源染色体不别离74. 14/21

53、罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的 风险是 C.A.1B.1/2C.1/3D.1/475 .含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的D.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不别离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不别离受精卵第一次卵裂时染色体不别离受精卵第二次卵裂之后染色体不别离76. 易位染色体携带者在临床上可能表现出A .A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说首先是由 C 提出的.A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram78、1岁男孩来门诊,医生疑心他患有2