八年级生物用人类优生与基因组计划

1、色盲症的发现 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton 1766-1844J.Dalton 1766-1844人类红绿色盲症红绿色盲检查图有两个驼峰的骆驼数字五十八，黄5 5红8 8色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服

2、装设计、美术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ： 1XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。（1 1）色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲XB XbXBY1214（2 2）女性携带者 正常男性儿子的色盲

3、基因只能来自于母亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是：再生一个男孩是色盲的概率是：至今发现的人类遗传病有至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性皮肤白花、血友病、先天性愚型等。愚型等。白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。 21 21三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是！发病

4、的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。 21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。先天性愚型先天性愚型血友病血友病 患者表现为血凝过程患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，受阻，常常在有伤口时，出血不止。出血不止。血友病是基因位于血友病是基因位于 X X染色染色体体的隐性基因遗传病。

5、的隐性基因遗传病。 血友病家族的一个著名的例子是血友病家族的一个著名的例子是英国英国维多利亚女王维多利亚女王（1819181919011901）家族。维多利亚女王身上的血友病家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因缺陷基因使凝血因子使凝血因子失活失活通通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。西班牙王室和俄罗斯王室。英国维多利亚女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭遗传病是由于遗传病是由于基因基因或或染色体染色体改变而引改变而引起的疾病。起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体遗传病主要是由染色体结构染色体结构和和数量的改变数量的改变而引起的，如先天性愚型。而

6、引起的，如先天性愚型。基因遗传病是由基因遗传病是由致病基因致病基因引起的，按引起的，按致病基因的显隐性，又可分为致病基因的显隐性，又可分为显性遗显性遗传病和隐性遗传病。传病和隐性遗传病。短指畸形。（a）为正常的手指；(b)为短指。（a）（b）男性多毛耳 (Y)抗维生素抗维生素D佝偻病患者佝偻病患者优生的措施优生的措施2、开展婚前检查开展婚前检查3、进行遗传咨询进行遗传咨询4、产前诊断产前诊断1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血直系血亲亲 和三代以内的旁系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。” 人类基因组计划(Human Genome Project,

7、HGP)(Human Genome Project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。 人类基因组计划人类基因组计划各国所承担工作比例约为各国所承担工作比例约为美国英国 日本 法国 . 德国. 中国中国 （人类（人类3号染色体短臂上一个号染色体短臂上一个约约30Mb区域的测序）区域的测序）HGP进展进展1991 美国基因组研究中心成立1992 建立第二代人类遗传图（STS） 在科学杂志上发表新的HGP五年计划（93至97） 英国S

8、anger测序中心成立1994 完成遗传作图1995 完成物理作图 通过基因非歧视法案1996 首张人类遗传图问世 测序初步研究开始 完成面包酵母基因组测序 完成小鼠遗传作图 公布百慕大原则（基因组数据快速公开） 1997 美国国家基因组研究所（NHGRI）成立 完成大肠杆菌基因组测序 法国国家基因组测序中心（Genoscope）成立1998 绘制3万个遗传位点的遗传图 在科学发表新的HGP五年计划（1998年至2003 年） 日本RIKEN基因组科学中心成立 完成线虫基因组测序 启动SNP作图计划 中国人类基因组中心成立1999 大规模基因组测序开始 完成首条人类染色体（22号）的测序 19

9、99 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22 号染色体）的测序任务2000 年 （3月）完成果蝇基因组测序 （6月）完成人类基因组工作草图 （12月）完成拟南芥基因组测序2000年年6月公共领域测序计划工作框架图月公共领域测序计划工作框架图2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成 2000 2000 年年 12 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。出一种植物的基因序列。2001 发表人类基因组初稿 完成10万个人类全长cDNA的测

10、序2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的自然杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的科学杂志上公布各自的人类基因组测序草图2002 完成和发表小鼠基因组初稿 完成和发表水稻基因组初稿 完成大鼠基因组初稿2003 人类基因组计划完成 推动基础生物学理论的深入发展 促进生命科学新技术的广泛开发 带动一场新的医学革命 1、对疾病机理的认识深入到分子水平 2、改变现有的医生看病模式 3、诊断技术的更新 4、治疗方法的突破 5、基因保健品和基因化装品得到广泛应用 6、延长人类寿命 下列属于遗传病的是（下列属于遗传病的是（ ）A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲

11、和儿子均得了夜盲症C男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病先天愚型是由于什么原因造成的（先天愚型是由于什么原因造成的（ ）A常染色体的缺失B性染色体多一条C常染色体多一条D常染色体少一条血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是族中传递的顺序是 （ ）A外祖父母亲男孩B外祖母母亲男孩C祖父父亲男孩D祖母父亲男孩例二例二 、中国某大学一位教授，其

12、妻是电气、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿子。从性别上看, ,是是“红花绿叶，品种齐红花绿叶，品种齐全全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例例三、例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村中国东北某地有一

13、山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.8%.建国三十多年建国三十多年, ,全村中找不到一位能写帐全村中找不到一位能写帐目的会计。目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲结婚后

14、代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在2020岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8 8倍多。倍多。螺蛳粉 螺蛳粉 vzg79wcv 无存恐怕已经是确信无疑的事情了。而回家探亲的张老乡还全然不知道这里已经遭受到如此大的灾难，还在兴致勃勃地准备携家眷前来呢。即使听到这里已经遭难的消息时，大概也已经是在南下的途中了。如果他一定要来看个究竟，到时候全家人可如何在这个遭受了如此大劫难的汉口镇上落脚啊！想到这些，

15、耿老爹不禁潸然泪下。大水退去之后，耿家父子们首先是清理开楼梯，然后下得楼来将门里的淤泥铲开一个空间。打开门后，再将一楼内地板上和窗台上的淤泥全部清理到门外面的路边儿上。最后，耿英拿钥匙好不容易打开抽屉上的小锁子，用力拉开抽屉将零用的散碎银子和铜板全部取出来，用一小块布包了拿到楼上清理干净。只可惜了多半店铺的粮油米面，全部都给毁掉了。再继续清理到小院儿里，发现驴和平车，以及简易车棚早已没了踪影，而且水井已经被浑水倒灌，恐怕在短期内不能再用了。说起来，耿家父子四人应该是很幸运的了。无情的洪水虽然冲走了立下汗马功劳的毛驴和平车，损失了一楼店铺内所有的粮油米面，但四个人全都安然无恙，而且手里还尚有一些

16、银两，不至于两手空空的。此外，二楼上还存有一些粮油米面和一大水缸的饮用水，勉强维持几日问题还不算太大。接下来的几天，幸存下来的一些人开始清理街道，而更多的人则已经在准备或开始纷纷外逃了。原来，这次长江决堤只发生在北岸，南岸一点儿没有受到损害，这些人是准备渡江南下谋生的。前思后想一番之后，耿老爹和三个孩子商量：“这场大水，已经使周围数百里今年不可能再有多少收成了，而且镇上的人口也损失了一大半。看来，咱们的粮油零售店已经不可能在这里继续维持下去了。我想啊，现在唯一的办法只能是过江去再做打算了。”耿正兄妹三人面面相觑。听爹爹说得在理，都点头称是。于是，耿老爹当即拍板：“事不宜迟，那我们及早准备动身。

17、”没有了毛驴和平车，耿老爹和耿正只能四处寻找扁担和箩筐。但是，在这场罕见的大洪灾之后，偌大的汉口镇已经被洗劫一空，像扁担和箩筐这一类的家伙什儿，大多已经随着洪水漂走了。父子俩人转了大半天，好不容易才寻得一副，耿老爹不惜重金买了下来。由于小二楼的房主已经在这场大洪灾中遇难了，所以，耿老爹不需要交涉退房事宜，收拾好自己的东西抬腿走人即可。想到张老乡在临别时曾经说，待十一月里返回来之后要亲自到店铺送书信来，耿老爹的心里一阵阵作痛。他找出纸墨和笔，为张老乡写了一纸留言贴在门上。尽管明知张老乡即使真得返回汉口镇，也是百日之后的事情了。这期间风吹日晒雨淋的，加上楼房易主，张老乡到时候能够看到留言的机会是极

18、小的，但耿老爹还是很认真地写了。耿老爹在留言上仔细说明，自己在这里 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ： 1XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。（1 1）色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲 21 21三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。 21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别