医学遗传学试题及答案复习

1、-5. 高血压是 B。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6. 基因表达时，遗传信息的根本流动方向是C。A.RNA DNA 蛋白质B.hnRNA mRNA 蛋白质C.DNA mRNA 蛋白质D.DNA tRNA 蛋白质E.DNA rRNA 蛋白质7. 断裂基因转录的过程是D。A.基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNAB. 基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC.基因 hnRNA 戴帽、 加尾 mRNAD. 基因 hnRNA 剪接、 戴帽、加尾 mRNA E.基因 hnRNA8、双亲的血型分别为A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是E。A 型、 O 型B. B 型、

2、O 型C. AB 型、 O 型D. AB 型、 A 型E. A 型、 B 型、 AB 型、 O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于C。A. 致病基因频率的 2 倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D.致病基因频率的 1/2E. 致病基因频率的开平方-word.zl-10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为A. 男性男性男性B. 男性女性男性C. 女性女性女性D. 男性女性女性E. 女性男性女性 E。11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病， 这种遗传病最可能是 C。A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐

3、性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12. 在形成生殖细胞过程中，同源染色体的别离是A的细胞学根底。A.别离率B.自由组合率C.连锁互换率D. 遗传平衡定律13. 在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的时机组合到一个生物细胞中， 这是 D的细胞学根底。A.互换率B.别离率C.连锁定律D. 自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是A. 从性遗传B.限性遗传C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是A. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E.

4、0 C。 D。D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 B。A. ADB. ARC. XDD. XRE. 以上均正确17. 父母都是A 血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 C。A.只能是 A 血型B.只能是 O 血型C.A 型或 O 型D.AB 型18. 以下哪一条不符合常染色体显性遗传的特征C。A.男女发病时机均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体 AA ，杂合体 Aa是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19. 一个男孩是甲型血友病XR 的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是 C。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑

5、D. 同胞兄弟20. 外耳道多毛症属于 A。A.Y 连锁遗传B.X 连锁隐性遗传C. X 连锁显性遗传D. 常染色体显性遗传21. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A。A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传D. 性染色体隐性遗传22. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在E。A. 增高显性纯合子的频率B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确24、人类的 14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.

6、Y 连锁遗传 B。25. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传26. 在世代间连续传代并且男性发病率高于女性的遗传病为C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传27. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传28. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传29. 男性患者所有女儿都患病的遗传病为D。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传30. 子女发病率为1/4 的遗传病为 B。A.常染色体显性遗传B.

7、 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传31患者正常同胞有2/3 为携带者的遗传病为 B。A.常染色体显性遗传C.X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传B. 常染色体隐性遗传E.Y 连锁遗传32. 在患者的同胞中有1/2 的可能性为患者的遗传病为B。A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传B2333. 存在穿插遗传和隔代遗传的遗传病为D。A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传34. 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有D个可能是色盲。

8、A.1B.2C.3D.4E.035. 父亲为 AB 血型， 母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型为 C。A. A 和 BB. B 和 ABC. A、B 和 ABD.A 和 ABE.A 、B、AB 和 O36. 父母为 A 血型， 生育了一个 O 血型的孩子， 如再生育，孩子的可能血型为 D。A. 仅为 A 型B. 仅 为 O 型C.3/4 为 O 型， 1/4 为 B 型D. 1/4 为 O 型， 3/4 为 A 型E.1/2 为 O 型， 1/2 为 B 型37. 丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 D。A.1/2B.1/4C.2

9、/3D.0E.3/440. 短指和白化病分别为AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8 A。41. 一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子 女 中 C 。A.有 1/4 可能为白化病患者B. 有 1/4 可能为白化病携带者C. 有 1/2 可能为白化病携带者D. 有 1/2 可能为白化病患者45. 患者同胞发病率为1% 10%的遗传病为 E。A.ARB.ADC.XRD.XDE. 多基因遗传46. 一对夫妇表型正常，妻

10、子的弟弟为白化病AR 患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60 ，这对夫妇生育白化病患儿的概率为B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048属于不完全显性的遗传病为A。A. 软 骨 发 育 不 全 不 完 全 显 性 B. 多 指 症 不 规 那 么 显 性 C.Hnutington 舞蹈病 完全显性 ,延迟显性D.短指症 完全显性E.早秃 (从性显性 )51属于从性遗传的遗传病为E。A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington 舞蹈病D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的选项是D。A. 只有显性基因得以表达B. 纯合子和杂合子

11、的表现型一样C. 可能出现隔代遗传D. 显性基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子MM 和一个杂合子患者结婚，其F1 再与一杂合子结婚， 那么 F2 患病的几率是 E。1/3B. 1/4C. 1/6D. 1/8E. 以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，那么其可能为C。A. 完全显性B. 不完全显性C. 不规那么显性D. 延迟显性E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1 代发病率为 1/2 ， F1 的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为 1/2 ，那么该疾病可能属于D。A. 常染色体完全显性遗传病B. 常染色体不规那么显性遗

12、传病C. 常染色体共显性遗传病D. 常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X- 连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，那么儿子将有_A的机率发病，女儿那么有率为正常。1/2 ； 1/2 ； 1/2B. 1/4 ； 1/2 ； 1/21/2 ； 1/4 ； 1/2D. 1/2 ； 1/2 ；1/4 E. 1/4 ； 1/2 ； 1/457、 X- 连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的时机比男性多A. 1B. 2C. 3D. 4E. 5 的机率为携带者，的机 A倍。59、引起不规那么显性的原因为D。A.性别B. 外显率C. 表现度D. B 和 C

13、E. A 、B 和 C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是B。A. 46XXB. 46， XXC. 46； XXD. 46.XXE. 46XX2、人类染色体的分组主要依据是E。A. 染色体的大小B. 染色体的类型C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是 A。A.从一次细胞分裂完毕开场，到下一次细胞分裂完毕时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开场，到下一次细胞分裂完毕为止所经历的全过程C. 从一次细胞分裂完毕开场，到下一次细胞分裂开场时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开场，到下一次细胞分裂开场为止所经历的全过程E. 从一

14、次细胞分裂开场，到细胞分裂完毕为止所经历的全过程4. 染色质和染色体是 A。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5. 真核细胞中染色体主要是由B。A DNA 和 RNA 组成B。DNA 和组蛋白质组成CRNA 和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成6. 按照 IS 的标准系统， 1 号染色体，短臂，3 区， 1 带第 3 亚带应表示为 A。A.1p31.3B. 1q31.3C. 1p3.13D. 1q3.13E. 1p3137. DNA 复制发生在细胞周期的E。A.分列前期B.

15、分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期8. 下面关于同源染色体概念的表达中，不正确的选项是A一条染色体经复制而形成的两条染色体 B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C在减数分裂过程中能联会的两条染色体D 形状和大小一般都一样的两条染色体 A。10、在有丝分裂过程中，DNA进展复制发生在 A时期。A. 间期B. 前期C.中期D. 后期E. 末期11. 在细胞周期中， DNA 复制发生在 C。A G1 期B。G2 期C。S期D 。M 期12. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于D。A染色体不别离B染色体丧失CDNA 合成受抑制D 染色体复制次数少于分裂次数13. 人类染色体数目 2n

16、=46 条，如果不考虑交换，那么人类可形成的正常生殖细胞的类型有 B种。A.246B. 223C. 232D.462E. 23414. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态构造上根本一样，称为 E。A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D. 非姐妹染色单体E.同源染色体15. 异染色质是指间期细胞核中C。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的 Lyon 假说不包括以下哪一条C。A. 失活是随机的B. 失活发生在胚胎发育早期C. 局部失活D.剂量补偿E. 只有

17、一条 X 染色体是具有转录活性的，其余的X 染色体均失活形成X 染色质17. 减数分裂和有丝分裂的一样点是C。A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的别离C.都有 DNA 复制D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的穿插18. 常染色质是指间期细胞核中B。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D 螺旋化程度高，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是D。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体除Y 染色体E. Y 染色

18、体23.某种生物的染色体数目为2n=6 条， 如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 D种。A.2B.4C.6D.8E.1025、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22 对常染色体由大到小依次命名为1 至 22 号， 并将人类染色体分为7 组，其中属于D 组的染色体是 C。A 512 号染色体B. 613 号染色体C. 1315 号染色体D. 1518 号染色体E. 1618 号染色体27. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为 B。A.亚二倍体B. 超二倍体C.多倍体D. 嵌合体E. 三倍体28. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成A.单倍体

19、B.三倍体C.单体型D. 三体型 D。29. 如果染色体的数目在二倍体的根底上减少一条那么形成C。A.单倍体B.三倍体C.单体型D. 三体型30. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体31. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为 A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D. 嵌合体 C。 B。32. 假设某人核型为46， XX ， del1pter q21：那么说明在其体内的染色体发生了 A。A.缺失B.倒位C.易位D. 插入33. 假设某人核型为 46，XX ， t4；5q35；p11那么说明在其体内的染色体发生了 C。A

20、.缺失B.倒位C.易位D. 插入34. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A。A.缺失B.倒位C.易位D. 插入35. 染色体构造畸变的根底是C。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不别离36. 以下哪种疾病应进展染色体检查A。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D. 地中海贫血37. 染色体非整倍性改变的机理可能是D。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不别离38. Down s综合症属于染色体畸变中的A。A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D. 单倍体数目畸变39. 某种人类肿瘤细胞染色体数为52 条，称为 D。A

21、.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D. 超二倍体40. 假设某人核型为 46，XX ，dup3 q12q21那么说明在其体内的染色体发生了 A. 缺失B.倒位C.重复D. 插入 C。41. 假设某人核型为 46，XX ，inv9p12q31那么说明在其体内的染色体发生了 A. 缺失B.倒位C.易位D. 插入 B。42. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A.缺失B.倒位C.易位D. 插入 C。43. 一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成 B。A.缺失B.倒位C.易位D. 插入44. 假设某一个体核型为46，XX/47 ， XX ，+21 那么

22、说明该个体为B。A.常染色体构造异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体构造异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45. 染色体构造畸变属于C。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D. 转换E.颠换46、 5 岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46， XX ， t14q21q，那么最可能属于以下 E染色体畸变所致。A.D.染色体重叠染色体重复B.E.染色体缺失染色体易位C. 染色体倒位47、核型为47， XXXY的个体，其X 、Y 染色质的数目为 B。A. X 染色质1Y 染色质1B. X 染色质2Y 染色质1C. X 染色质3Y 染色质1D. X 染色质1Y 染

23、色质0E. X 染色质2Y 染色质048、 45， XY ， -21 核型属于哪种变异类型A。A. 单体型B. 三体型C. 多体型D. 单倍体E. 多倍体49、以下哪种核型为超二倍体E。A. 45， XY ， -21B. 45， XY ，21C. 46， XY D. 46， XY ， -21E. 47，XY ， +2150、罗伯逊易位发生的原因是A。A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互

24、易位51、染色体构造畸变的根底是E。A缺失B. 重复C. 易位D. 插入E. 断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是C。A. 相互易位B. 染色体内易位C. 罗伯逊易位D.移位E. 转位53 46， XY ， t2；5q21； q31表示 B。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体54、以下哪种核型为亚二倍体B。A. 45， XX ， 21B. 45， XX ， -21C. 46， XX D. 46， XX ，-21E. 47，XX ， +2155、以下哪种简式表示末端缺失B。45，

25、XX ， t14； 21P11； q1146， XX ， del(1)(q21)C. 46， XX ， r(2)(p21；q31)D. 46， XX ，t(3； 10)(q21； q22)E. 46， XX ， del(1)(q21； q31)56. 21 三体综合症的临床表现有A。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌 X 力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57. 13 三体综合症的临床表现有A。A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌X 力亢进、特殊握拳姿势、摇

26、椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58. 18 三体综合症的临床表现有C。A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌X 力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59. Turner 综合症的临床表现有 B。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌X 力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60. 5p综合征的临床表现

27、有 B。A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61. Klinefelter 综合征的临床表现有 C。A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62. 14/21 易位型异常染色体携带者的核型是A. 47， XXYB.47， XX XY ， +21 C。C. 45， XX XY ，-14， -21， +t 14； 21P11； q11D. 46， XX XY ，-14， +t 14； 21P11； q1163. 14/21 易位型先天愚型患者的核型

28、是D。A. 47， XXYB.47， XX XY ， +21C. 45， XX XY ，-14， -21， +t 14； 21P11； q11D 46， XX XY ， -14， +t 14； 21P11；q1164. 某种人类肿瘤细胞染色体数为93 条，称为 E。A. 二倍体B. 亚二倍体C. 超二倍体D. 亚三倍体E. 多异倍体65、 46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为A. 核内有丝分裂B. 有丝分裂不别离 B。C. 减数分裂后期不别离D.减数分裂后期不别离E. 染色体丧失66、嵌合体形成的最可能的原因是E。A. 精子形成时第一次减数分裂染色体不别离B. 精子形成时第

29、二次减数分裂染色体不别离C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不别离D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不别离E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不别离67、1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂， 断裂点以远节段相互交换片段后重接， 其详式为： D。A. 46， XX ， t1；51pter 1p21： 5q31 5pter； 5pter 5q31： 1p211pterB. 46， XX ， t1； 51pter 1q21： 5q31 5qter；5qter 5p31： 1p21 1qterC. 46， XX ， t1； 51pter1q21： 5p31 5qter；

30、 5q31 5qter： 1p21 1qterD. 46， XX ，t1； 51pter 1q21： 5q31 5qter； 5pter 5q31： 1q21 1qterE. 46， XX ， t1； 51pter 1p21： 5p31 5qter； 5qter 5p31： 1p21 1qter68、受精卵第二次分裂卵裂时，如果发生体细胞不别离可以导致：B。A. 三倍体B. 嵌合体C. 单体型D. 三体型E. 局部单体型69、一个患者核型为46， XX/45 ，X ，其发生原因可能是：C。A. 体细胞染色体不别离B. 减数分裂染色体不别离C. 染色体丧失D.双受精E. 核内复制70.近端着丝粒

31、染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为C。A.单方易位串联易位C.罗伯逊易位D. 复杂易位71、四倍体的形成可能是C。A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D. 不等交换72. 嵌合体形成的原因可能是D。A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离D 卵裂过程中发生了染色体丧失73. 染色体不别离 E。A.只是指姐妹染色单体不别离B. 只是指同源染色体不别离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不别离74. 14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试

32、问此男孩患先天愚型的风险是 C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不别离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不别离受精卵第一次卵裂时染色体不别离受精卵第二次卵裂之后染色体不别离 D。76. 易位染色体携带者在临床上可能表现出A。A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“ X 失活假说首先是由 C提出的。A. MendelB. MorgenC. LyonD. GarrodE. Ingram78、 1 岁男孩来门诊，医生疑心他患有2

33、1-三体综合症，发动家长对患儿进展染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了B。A. 经常伸舌B. 皮肤粗糙C. 表现呆滞D.眼距宽E. 双侧通贯掌79、 Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C。A. 15 号B. 22 号C. 18 号D. 13 号E. 14 号80、猫叫综合征的核型为A。A. 46， XX(XY) ， del(5)(p15)B. 46， XX(XY) ，del(6)(p12)C. 46， XX(XY) ， del(15)(p13)D. 46 ， XX(XY) ， del(13)(p12) E. 46， XX(XY) ， del(18) (

34、p11)81 Down 综合征是 C。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病82、 Turner综合征的核型为 A。A. 45， XB. 45， YC. 47， XXXD. 47， XXYE. 47， XYY83、 Klinefelter 综合征的核型为 C。A. 46， XX/47 ， XXXB. 46， XX/47 ， XYYC. 47， XXYD. 47 ， XXXE. 47，XYY84、染色体病的普遍特点是A。A 生长发育缓慢，智力低下，特异性异常体征B. 生长发育缓慢，先天性心脏病，特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 肾脏畸形，先天性

35、心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、“猫叫综合征与人类第几条染色体的局部缺失有关C。A. 1 号B. 3 号C. 5 号D. 7 号E. 21 号86. 最常见的染色体畸变综合征是B。A. Klinefelter 综合征B. Down综合征C. Turner 综合征D. 猫叫样综合征E. Edward 综合征87. 核型为 45， X 者可诊断为 C。A. Klinefelter 综合征B. Down综合征C. Turner 综合征D. 猫叫样综合征E. Edward 综合征88. Klinefelter 综合征患者的典型核型是B。A. 45， XB.47， X

36、XYC.47， XYY D.47， XY(XX) ， +21E. 47， XY(XX) ， +1489. Edward 综合征的核型为 E。A. 45， XB.47， XXYC.47， XY(XX)，+13D.47， XY(XX) ， +21E. 47， XY(XX)， +1890.大局部 Down A.易位型综合征都属于B.游离型 B。C.微小缺失型D. 嵌核型E.倒位型91.以下那种遗传病可通过染色体检查而确诊D。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D. Klinefelter综合征E.Huntington 舞蹈病92.D 组或 G 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为D

37、。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D. 罗伯逊易位E.不平衡易位93. 经检查，某患者的核型为46， XY ， del(6)p11-ter，说明其为 D患者。A.染色体倒位B.染色体丧失C.环状染色体D.染色体局部丧失E. 嵌核体94. 假设患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，那么为B。A.男性B.两性畸形C.女性D. 假两性畸形E.性腺发育不全95、 Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C。A. 5 号B. 10 号C. 13 号D. 15 号E. 18 号96、 1959 年 Lejune 发现的第一例染色体病为C。18 三体综合征B. 13 三体综合征C. 21 三体综合征

38、D. 15 三体综合征E. 猫叫综合征97、 21 三体型先天愚型的最主要的病因是：C。A. 母亲怀孕期间接触辐射B. 母亲怀孕期间有病毒感染C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不别离D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不别离E. 母亲是 47， XXX 患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是C。A. 不育B. 智力低下C. 自发流产D. 多发畸形E. 易患癌症99、以下各项中属于性染色体疾病的是B。A. Down 综合征B. Turner 综合征C. 先天愚型D. Edward 综合征E. 猫叫综合征100. 猫叫样综合征患者的核型为C。A.46， XY ，r(5)(p1

39、4)B. 46， XY ， t(5;8)(p14;p15)C. 46， XY ， del(5)(p14)D. 46 ， XY ， ins(5)(p14) E. 46， XY ， dup(5)(p14101.14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 C。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血红蛋白以以下B为主。A. HbA2B. HbAC. HbHD. Hb PortLandE. Hb Gower12、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是A。A. 链和链B. 链和链C. 链和链D. 链和链E. 链和链4、成人主要血红蛋白的分子组成是C。A.

40、22B. 22C. 22D. 22E. 2G25、胎儿血红蛋白主要是C。A. HbA2B. HbAC. HbFD. Hb Gower1E. Hb Gower26、关于血红蛋白的表达，以下不正确的选项是A 它是一种呼吸载体B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D. 血红素位于肽链折叠的口袋中 E。E. 珠蛋白含有 5 条肽链a 两条， b 五条7不能表达珠蛋白的基因是E。A.B.C.D. E.9、下面哪种疾病属于分子病D。A. 肾结石B. 糖原合成酶缺乏症C. Turner 综合征D. 地中海贫血E. 高血压10. 具有缓慢渗血病症的遗传病为D。

41、A. 苯丙酮尿症B.白化病C. 自毁容貌综合征D.血友病E.血红蛋白病A.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体缺失11、异常血红蛋白病发病的机制主要是 A。C. mRNA 前体加工障碍12. 重型地中海贫血的可能基因型是C。A. A/ AB.+/ AC.0/ +D. A/ 013. 静止型地中海贫血患者的基因型是C。A.- /- B.- -/- C./- D.- -/- -14. HbF 的分子构造是 B。A.22B. 22C.22D. 2215、以下不属于地中海贫血的是E。A. 肽链基因缺失，不能合成mRNAB. 肽链基因变异，引起mRNA 减少C. 肽链基因连接，导致mRNA 减少D.

42、 肽链基因变异，产生无功能的mRNAE. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA16. 珠蛋白位于 D号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.2217. 珠蛋白位于 B号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.2218. 属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为E。A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高胆固醇血症E. 地中海贫血19. 属于凝血障碍的分子病为C。A. 镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症B. Hb LeporeE. 地中海贫血C.血友病 A20.HbH 病的基因型为 B。A. / B. / C. / 或/D./ E. / 21. 血友病 B 缺乏的凝

43、血因子是B。A.B.C.D.VWFE.X22. 血友病 C 缺乏的凝血因子是C。A.B.C.D.VWFE.X23、以下关于异常血红蛋白病的表达，不正确的选项是 D。A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白B. 它是由血红蛋白分子构造异常造成C. 由基因的变化或缺失引起D. 以上所述都不正确24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代 A。A. HbSB. HbCC. HbED. HbNE. HbJ25、镰状细胞贫血症的HbS 与正常的 HbA 相比 C。A. 链的第 6 位密码子发生了无义突变B. 链的第 6 位密码子发生了移码突变C. 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换D. 链的第

44、6 位密码子发生了单碱基替换E. 链的第 6 位密码子发生了点突变26、地中海贫血最主要的发病机制是B。A. 点突变B. 基因缺失C. mRNA 前体加工障碍D. 融合基因E. 染色体易位27、地中海贫血最主要的发病机制是C。A. 点突变B. 基因缺失C. mRNA 前体加工障碍D. 融合基因E. 染色体易位28. 标准型地中海贫血患者的基因型是B。A./- B.-/- C.- -/- D.- -/- -29、镰状细胞贫血症的HbS 与正常的 NbA 相比 C。A. 链的第 6 位密码子发生了无义突变B. 链的第 6 位密码子发生了移码突变C. 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换D. 链的第

45、 6 位密码子发生了单碱基替换E. 链的第 6 位密码子发生了点突变30、地中海贫血最主要的发病机制是B。A. 点突变B. 基因缺失C. mRNA 前体加工障碍D. 融合基因E. 染色体缺失31. 类珠蛋白基因蔟定位在 C。A.16p12B.16q12C.11p15D.11q1232. 类珠蛋白基因蔟定位在 B。A.11p12B.16p13C.16q12D.11q1233. 类珠蛋白基因集中在 C。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p1234. 静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫血患者的可能性是A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.135. 正常人与重型地中海贫血

46、患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性是A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1 C。 E。36. 镰状细胞贫血的突变方式是C。A.GAG GGGB. GAG GCG C. GAG GTG D. GAG GAT E. GAG TAG37. Hb Lepore基因的形成的机制是 E。A.碱基替换B.移码突变C.重排D. 缺失E.错配引起不等交换38. 引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是B。A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变39. 属于受体病的分子病为D。A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高胆固醇血症E. 地中海贫血40. 由

47、于基因融合引起的分子病为B。A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高胆固醇血症E. 地中海贫血B-2-541. 血友病 A 缺乏的凝血因子是 A。A.B.C.D.VWFE.X42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是D。A.B.C.D.VWFE.X43. 属于转运蛋白缺陷的分子病是。A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高胆固醇血症E. 囊性纤维性变E-2-544. 属于构造蛋白缺陷的分子病是B。A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高胆固醇血症E. 地中海贫血45. 血友病 C 的遗传方式是 A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传病46、地中海贫血最主要的发病机制是C。A.D.点突变融合基因B.E.基因缺失染色体缺失C. mRNA前体加工障碍47. 白化病发病机制是缺乏A. 苯丙氨酸羟化酶 B。B. 酪氨酸酶C. 溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是D。A. 酪氨酸B.5-羟色胺C.黑尿酸D. 苯丙酮酸E.-氨基丁酸49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着