第6节遗传病和人类健康

1、 近年来，随着医疗技术的发展和医近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！病已成为威胁人类健康的一个重要因素！遗传病就在我们身边遗传病就在我们身边 一种皮肤及其附属物色素缺一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。患者皮肤呈白色，乏的遗传病。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网

2、膜无色素、羞光，眼球震颤，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。色素代谢障碍所致。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为但可以没有症状，我国发病率约为1/165001/16500。其发病机理是进入人体的。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿苯丙氨酸不能被

3、人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症丙酮尿症. .由于苯丙氨酸代谢异常致由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。皮肤和眼虹膜色泽变浅。先天性愚型先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第它是由于第2121号染色体比正常人号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称多了一条所引发的，故又称“21“21三体综合三体综合”。“先天愚型

4、儿先天愚型儿”通通常为先天性中度智力障碍。常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。等。 唇裂唇裂 唇裂是口腔颌面部唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响可能为多种因素的影响而非单一的因素所致而非单一的因素所致

5、. .遗传学研究还认为唇裂遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。属于多基因遗传性疾病。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是佝偻病是由位于由位于X X染色体上的显性染色体上的显性致病基因控制的一种遗传致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。缓慢等症状。遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，

6、因而在患者致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。家系中常常表现一定的发病比例。遗传病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病遗传病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。和染色体异常遗传病三类。一、人类遗传病概念一、人类遗传病概念 统计表明，自然人群中约有统计表明，自然人群中约有25%25%30%30%的人受某种的人受某种遗传病所累，美国约有遗传病所累，美国约有10%10%的人已经表现出某种遗的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患传病症。我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。遗传病，危害人类健康，

7、降低人口素质；给患者遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害父父的兄的兄弟姐妹弟姐妹父的兄弟姐父的兄弟姐妹的子女妹的子女父的兄弟姐父的兄弟姐妹的孙子女妹的孙子女父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹的曾孙子女的曾孙子女父亲父亲兄弟姐妹兄弟姐妹自己自己母亲母亲兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女子女子女兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女孙子女孙子女母亲的母亲的兄弟姐妹兄弟姐妹母的兄弟姐母的兄弟姐妹的子女妹的子女母的兄

8、弟姐母的兄弟姐妹的孙子女妹的孙子女母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹的曾孙子女的曾孙子女祖父母祖父母外祖父母外祖父母血亲关系示意图血亲关系示意图近亲结婚是指近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲直系血亲和三代以内旁系血亲之间的互相婚配。之间的互相婚配。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差；近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差；近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%80%。达非近亲结婚的新。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150150倍。由此可见，近亲结婚并非倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲亲上加亲”而是而是“错上加错上加错错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的