遗传病和人类健康课件

1、 第一页，共四十三页。遗传病和人类健康 遗传病对人类(rnli)健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。第二页，共四十三页。遗传病和人类健康 近年来，随着近年来，随着(su zhe)(su zhe)医疗技术的发展和医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！第三页，共四十三页。遗传病和人类健康PPT模板：素材：PPT背景：图表：PP

2、T下载(xi zi)：教程： 资料下载：范文下载：试卷下载：教案下载：PPT论坛： PPT课件：语文课件：数学课件：英语课件：美术课件：科学课件：物理课件：化学课件：生物课件：地理课件：历史课件：其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。第四页，共四十三页。遗传病和人类健康第五页，共四十三页。遗传病和人类健康 又称道尔顿症，是一种又称道尔顿症，是一种(y zhn)(y zhn

3、)先天性色先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。第六页，共四十三页。遗传病和人类健康第七页，共四十三页。遗传病和人类健康唇裂唇裂(chnli)手手术术(shush)前前手手术术(shush)后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。遗传

4、学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。第八页，共四十三页。遗传病和人类健康苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发(mof)、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 第九页，共四十三页。遗传病和人类健康先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第的常染色

5、体三体征。它是由于第21号染色号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合三体综合”。“先天愚型儿先天愚型儿”通常为先天通常为先天性中度智力障碍。性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧扁平，项厚，眼裂小，外侧(wi c)上斜，内眦上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 第十页，共四十三页。遗传病和人类健康抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素

6、佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位佝偻病是由位于于X X染色体上的显性致病基染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患良而导致骨发育障碍。患者常常者常常(chngchng)(chngchng)表现为表现为X X型型（或（或0 0型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。缓慢等症状。第十一页，共四十三页。遗传病和人类健康多指多指 并指并指它们它们如何为社会创造如何为社会创造(chungzo)更多的的更多的的财富？财富？他们他们如何提高如何提高(t go)生活

7、质量？生活质量？第十二页，共四十三页。遗传病和人类健康二二、什么是遗传病？它与非遗传病如什么是遗传病？它与非遗传病如何何(rh)区别？区别？爱滋病能经母亲传递爱滋病能经母亲传递(chund)给婴儿。这是遗传病吗？给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递(chund)生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例）患者家系中表现出一定的发病比例。第十三页，共四十三页。遗传病和人类健康遗传病是由遗传物质改变遗传病是由遗传物质改变(gibin)(gibin)而引起的疾病。致而引起的疾病。致病

8、基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。第十四页，共四十三页。遗传病和人类健康（一）单基因遗传病：受一对(y du)等位基因控制的遗传病。主要有其他(qt)的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症软骨软骨(rung)(rung)发育发育不全不全白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良第十五页，共四十三页。遗传病和人类健康讨论讨论(t

9、oln)：如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染染色体上，则患者与性别有无关系？色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？是男的容易患病还是女的容易患病？ 如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情况染色体上情况(qngkung)又如何呢？又如何呢？因为女性患病基因型为因为女性患病基因型为XbXb而男性为而男性为XbY。也就是说女性体。也就是说女性体内必须内必须(bx)有两个有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含有一同时存在才能患病，而男性体内只含有一个个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。 传男不传

10、女传男不传女第十六页，共四十三页。遗传病和人类健康单基因单基因(jyn)病遗传规律病遗传规律1、致病基因、致病基因(jyn)即可能是显性基因即可能是显性基因(jyn)也可能是也可能是隐性基因隐性基因(jyn)。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。性染色体上。显性基因遗传病：显性基因遗传病：有中生有有中生有 （有病的父母会生出有病的父母会生出(shn ch)有病的孩子有病的孩子）隐性基因遗传病：隐性基因遗传病：可以无中生有可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有病的孩子）第十七页，共四十三页。遗传病和人类健康（二）多基因遗

11、传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象(xinxing)，且比较容易受环境影响。 较常见(chn jin)的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂第十八页，共四十三页。遗传病和人类健康（三）染色体异常（三）染色体异常(ychng)遗传病：遗传病：患者大多寿命短暂患者大多寿命短暂(dunzn)(dunzn)，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和TurnerTurner综合症（性腺发育不良）等。综合症（性腺发育不良）等。性腺性腺(xngxin)(xngxin)发

12、育不良发育不良先天性愚型第十九页，共四十三页。遗传病和人类健康三、遗传病在我国的发病情况(qngkung)及危害1 1、我国遗传的发病、我国遗传的发病(f bng)(f bng)状况：状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的遗传病！的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常，染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，

13、其，其中中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上万以上2 2、遗传病的危害：、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第二十页，共四十三页。遗传病和人类健康 放射性污染放射性污染化学污染化学污染第二十一页，共四

14、十三页。遗传病和人类健康第二十二页，共四十三页。遗传病和人类健康达尔文达尔文达尔文与他的表妹爱玛达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折孩子中有三个中途夭折(yozh)(yozh)，其余三个终身不，其余三个终身不育，那时的达尔文也是育，那时的达尔文也是百思不得其解，百思不得其解， 第二十三页，共四十三页。遗传病和人类健康 第二十四页，共四十三页。遗传病和人类健康 第二十五页，共四十三页。遗传病和人类健康为什么要禁止为什么要禁止(jnzh)近亲结婚近亲结婚?因为血缘关系(xu

15、yun un x)亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。第二十六页，共四十三页。遗传病和人类健康祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙(cn sn)(cn sn)子女子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的孙姑的孙子女子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的姑的子女子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的

16、孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨第二十七页，共四十三页。遗传病和人类健康 第二十八页，共四十三页。遗传病和人类健康五、五、防治防治(fngzh)遗传病的措施遗传病的措施1 1、禁止近亲、禁止近亲(jnqn)(jnqn)结结婚；婚；2 2、遗传咨遗传咨询；询；3 3、提倡提倡“适龄生育适龄生育”；4 4、产前诊断产前诊断第二十九页，共四十三页。遗传病和人类健康第三十页，共四十三页。遗传病和人类健康 假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子在他们想要生一个孩子(hi zi)，听，听说色盲会遗传给后代，他们担心说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子将来自

17、己的孩子(hi zi)会遗传这种会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？将会怎么做呢？案例案例(n l)分析分析第三十一页，共四十三页。遗传病和人类健康产前诊断产前诊断羊水穿刺羊水穿刺染色体是否正常染色体是否正常(zhngchng)B型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法方法(fngf)：第三十二页，共四十三页。遗传病和人类健康思考思考(sko)： 产前诊断结果产前诊断结果胚胎有缺陷或染胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？色体异常怎么办呢？选择性流产选择性流产 终止终止(zhngzh)妊娠妊娠

18、国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式启动年正式启动了了“出生出生(chshng)(chshng)缺陷干预工程缺陷干预工程” 第三十三页，共四十三页。遗传病和人类健康 环境污染是导致(dozh)遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染(wrn)化学化学(huxu)污染污染第三十四页，共四十三页。遗传病和人类健康课后阅读：课后阅读： 白痴皇帝白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术

19、的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料(blio)这却是个馊主意！司马炎与姨表这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后

20、称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：机警的太监一本正经地说：“在官在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？好端

21、端的人为什么会饿死？”大臣说：大臣说：“没粮食吃。没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。 第三十五页，共四十三页。遗传病和人类健康第三十六页，共四十三页。遗传病和人类健康 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，

22、要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携带者。基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个止而丧生。她的一个(y )女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个(y )儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造

23、成巴本皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个拉二世结婚，生了一个(y )儿子，也患了严重的血友病。儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何血友病人的特点是任何“创伤性出血创伤性出血”都可导致难以制都可导致难以制止的严重出血。止的严重出血。 家系调查家系调查(dio ch)第三十七页，共四十三页。遗传病和人类健康 广州广州某地李某地李女士女士遭遇的不幸是，儿子遭遇的不幸是，儿子(r zi)出生出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每才三个月就被诊断患有地中海贫血病，

24、每5天必天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每，治疗费用每月要花月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。便成为先天性的重度

25、贫血患儿。第三十八页，共四十三页。遗传病和人类健康 第三十九页，共四十三页。遗传病和人类健康 （1 1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能(knng)(knng)带有相同的隐性致病基因（带有相同的隐性致病基因（ ） （2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（子传递给后代（ ） （3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（ ） （4 4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（来（ ） （5 5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（无法治愈的疾病（ ） 第四十页，共四十三页。遗传病和人类健康第四十一页，共四十三页。遗传病和人类健康青少年励志名言毕业班励志格言毕业班励志格言1、为了最好的结果，让我们把疯狂进行到底。2、当今之世，舍我其谁(sh w q shu)！3、有志者，事竟成，破釜沉舟，百二