医学遗传学：群体遗传学

1、群体遗传学群体遗传学医学遗传学医学遗传学 研究人类病理性状的遗传研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础的学科。现象及其物质基础的学科。研究对象研究对象人类人类研究目的研究目的群体遗传学群体遗传学 研究人类群体的遗传变化研究人类群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因规律的学科，研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。率的维持和变化的科学。研究对象研究对象宏观宏观研究对象研究对象微观微观基因频率基因频率基因型频率基因型频率研究目的研究目的群体群体 同一物种中，极有可能同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群。会产生相互影响的个体群。Austral

2、oid Race Caucasian Race Negroid Race Mongoloid Race 基因基因 是生物的遗传是生物的遗传物质，是遗传的基本物质，是遗传的基本单位，是负载着特定单位，是负载着特定遗传信息的遗传信息的DNA分子分子片断。片断。基因座与等位基因基因座与等位基因abdeABDE基因型频率与基因频率基因型频率与基因频率abdeABDE基因型频率与基因频率基因型频率与基因频率abdeABDE基因库基因库在某一群体所含有的全部等位基因。在某一群体所含有的全部等位基因。abdeABDE遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律 群体中个体的等位基因群体中个体的等位基因和

3、基因型频率的分布比例世和基因型频率的分布比例世代维持恒定。代维持恒定。aA遗传平衡定律遗传平衡定律A：pa：q遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律群体要很大群体要很大随机交配随机交配突变率恒定突变率恒定遗传平衡定律遗传平衡定律无因迁移而产生无因迁移而产生群体结构的改变群体结构的改变没有自然选择没有自然选择遗传平衡定律遗传平衡定律影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素突变突变影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素突变突变突变压力突变压力突变率突变率 每代中每一百万个碱基每代中每一百万个碱基中发生突变的数目。中发生突变的数目。影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素突变突变正向突变（正向突变（

4、u）回复突变回复突变（v）qu / (u + v) pv / (u + v) 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素选择选择影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素选择选择选择压力选择压力适合度：适合度： 一个个体能生存并把他一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力。的基因传给下一代的能力。影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素选择选择相对生育率：研究人群的生育率相对生育率：研究人群的生育率 和正常人群的生育率和正常人群的生育率 的比值的比值选择系数选择系数 (S)：在选择的作用下，降低：在选择的作用下，降低 的适合度。（的适合度。（f）选择对基因的影响选择对基因的影响显性基因显性基因v = S(1

5、/2) H选择对基因的影响选择对基因的影响常染色体隐性基因常染色体隐性基因u = Sq2选择对基因的影响选择对基因的影响u = (1/3) SqX连锁隐性基因连锁隐性基因选择对基因的影响选择对基因的影响压力增加压力增加选择对基因的影响选择对基因的影响压力增加压力增加选择对基因的影响选择对基因的影响压力增加压力增加选择对基因的影响选择对基因的影响压力减少压力减少选择对基因的影响选择对基因的影响压力减少压力减少选择对基因的影响选择对基因的影响压力减少压力减少选择对基因的影响选择对基因的影响A突突变变a选择压力增强选择压力增强选择压力减少选择压力减少选择对基因的影响选择对基因的影响Aa平衡多态性平衡

6、多态性 一个群体中，只要有等位一个群体中，只要有等位基因存在，就会有两种或以上基因存在，就会有两种或以上的基因型，其中最低的基因频的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各率也不能仅用突变来维持，各种基因型达到了遗传平衡。种基因型达到了遗传平衡。选择对基因的影响选择对基因的影响选择对基因的影响选择对基因的影响A突突变变a选择压力增强选择压力增强遗传负荷遗传负荷 一个群体由于有害基因的存在一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。而使其适合度降低的现象。 遗传负荷遗传负荷突变负荷突变负荷A突突变变a遗传负荷遗传负荷分离负荷分离负荷AaAaaa影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素群体容量群体容量遗传漂变遗传漂变 某一等位基因频率在群体中某一等位基因频率在群体中出现世代传递的波动的现象。出现世代传递的波动的现象。 造成遗传漂变的因素造成遗传漂变的因素群体的容量群体的容量小小造成遗传漂变的因素造成遗传漂变的因素建立者效应建立者效应造成遗传漂变的因素造成遗传漂变的因素群体的容量群体的容量小小遗传漂变的效应遗传漂变的效应影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素迁移迁移影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素迁移迁移基因流基因流 一个群体的基因有效的扩散一个群体的基因有效的扩散进受纳群体的基因库中，使其基进受纳群体的基因库中，使其基因频率逐渐改变的过程。因频率逐渐改变的