《基因突变与其他变异》人教版

1、基因突变与其他变异人教版第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组干旱干旱生物界中的变异现象生物界中的变异现象干旱干旱 水肥充足水肥充足不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异镰刀型细胞贫血症分析镰刀型细胞贫血症分析圆饼状的红细胞圆饼状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质G U AG U A 直接原因直接原因根本原因根本原因替换替换正常正常红细胞红细胞镰刀形镰刀形红细胞红细胞思考思考: : DNADNA的碱基对还有可能发生什么的变化？的碱基对还有可能发生什么的变化？ 增增添添缺缺失失替替换换 DNADNA分子中发生碱基对的

2、分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起，而引起的的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构1 1、基因突变的定义：、基因突变的定义：发生基因突变的基因与原来基因相同吗？发生基因突变的基因与原来基因相同吗？实质：产生新基因实质：产生新基因（3 3）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？（2）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？有丝分裂间期或减数第一次分裂间期有丝分裂间期或减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（一般不能传给后代）（一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通

3、过受精作用直接传给后代）（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考？思考？物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激光等化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物等碱基类似物等生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等（1 1）诱发突变）诱发突变（2 2）自发突变）自发突变夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜化疗法抑制癌细胞增殖化疗法抑制癌细胞增殖青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素化学因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食

4、品化学因素化学因素分析以下情况是利用或回避了哪种因素分析以下情况是利用或回避了哪种因素基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105资料一资料一资料二资料二3、基因突变的特点、基因突变的特点 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。基因突变可以发生在细胞内的不同的基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上分子上或同一或同一DNA分子的不同部位上。分子的不同部位上。低频性、普遍性低频性、普遍性随机性随机性资料三资料三资料四资

5、料四不定向性不定向性多害少利性多害少利性等位基因等位基因并并指指白化苗白化苗安康羊安康羊抗抗旱旱玉玉米米 思考：思考：1 1基因突变能产生新的基因吗？基因突变能产生新的基因吗？2 2这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）么意义（有利还是有害） ? ?3 3自然环境会选择哪些个体生存下来？自然环境会选择哪些个体生存下来？（有利还是有害）（有利还是有害）4、基因突变的意义、基因突变的意义意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料。本来源，为生物的进

6、化提供了原始材料。 F2黄色黄色圆粒圆粒黄色黄色皱粒皱粒绿色绿色圆粒圆粒绿色绿色皱粒皱粒F1黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒P黄色圆粒黄色圆粒思考：为什么子二思考：为什么子二代会出现亲代没有代会出现亲代没有的表现型？的表现型？YYRRyyrrYyRr基因自由组合基因自由组合基因重组：基因重组： 是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。不同性状的基因重新组合的过程。2、定义：、定义：1、类型、类型（1）自由组合型：）自由组合型： 非同源染色体上非等位基因非同源染色体上非等位基因的自由组合。的自由组合。 同源染色体非姐妹染色同源染色

7、体非姐妹染色单体间发生等位基因的交叉互换。单体间发生等位基因的交叉互换。 （2 2）交叉互换型：交叉互换型：4 4、意义、意义： 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。义。思考思考1 1：基因重组中有无新的基因产生？：基因重组中有无新的基因产生？思考思考2 2：果蝇的体细胞有：果蝇的体细胞有4 4对同源染色体，根据自由组合对同源染色体，根据自由组合规律计算，一只雄果蝇能产生多少种染色体不同的精子，规律计算，一只雄果蝇能产生多少种染色体不同的精子，一只雌果蝇能产生多少种染色体不同的卵细胞？一只雌果蝇能产生多少种染色体不同的卵细胞？

8、非常丰富非常丰富3 3、特点特点基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义发生发生时间时间原因原因特点特点实质实质意义意义碱基对增添碱基对增添| |缺失缺失| |替换引起替换引起基因结构变化，基因结构变化，产生新基因产生新基因不产生新基因，产生新基因型不产生新基因，产生新基因型生物变异的根本来源，为生物的进生物变异的根本来源，为生物的进化提供原始材料化提供原始材料有性生殖中，控制不同性状的有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程基因重新组合的过程普遍性、随机性、低频性、多害普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。少利性、不定向性。非常丰富非常丰富自发突变、诱发突变自发突变、诱发突变细胞

9、分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数第一次分裂前、后期减数第一次分裂前、后期生物变异的来源之一，对生物的进化有重要生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。意义。非同源染色体自由非同源染色体自由组合组合| 交叉互换交叉互换基础检测基础检测1 1、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A A、基因分离、基因分离 B B、基因重组、基因重组 C C、基因突变、基因突变 D D、环境影响、环境影响2 2、进行有性生殖的动物，亲代和子代

10、之间总存在着、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是 A A、基因分离、基因分离 B B、基因重组、基因重组 C C、基因突变、基因突变 D D、环境影响、环境影响3 3人类的血管性假血友病基因位于第人类的血管性假血友病基因位于第1212号染色体上，号染色体上，目前该病有目前该病有2020多种类型，这表明基因突变具有（多种类型，这表明基因突变具有（ ） A A随机性随机性 B B可逆性可逆性 C C不定向性不定向性 D D普遍性普遍性C4. 4. 基因突变发生在（基因突变发生在（ ）A ADNARNADNARN

11、A的过程中的过程中 B BDNADNADNADNA的过程中的过程中C CRNARNA蛋白质的过程中蛋白质的过程中 D DRNARNA携带氨基酸的过程中携带氨基酸的过程中B基础检测基础检测1 1下列关于基因突变和基因重组的说法不正确下列关于基因突变和基因重组的说法不正确 的是的是 （ ） A A等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果 B B基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 根本来源根本来源 C C细菌不可以发生基因突变细菌不可以发生基因突变 D D非同源染色体上非等位基因的自由组合属于非同源染色体上非等位基因的自由组合属于 基因重组基

12、因重组C能力提升能力提升2 2大肠杆菌某基因原有大肠杆菌某基因原有183183对碱基，现经过突变，对碱基，现经过突变，减为减为180180对碱基（减少的碱基对与终止密码子无关），对碱基（减少的碱基对与终止密码子无关），它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的蛋白质分子相比较，差异为蛋白质分子相比较，差异为 （ ） A A只差一个氨基酸，其他顺序不变只差一个氨基酸，其他顺序不变 B B除长度相差一个氨基酸外，其他氨基酸顺序除长度相差一个氨基酸外，其他氨基酸顺序 也有改变也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可

13、能都有可能D D能力提升能力提升 U U天冬氨酸天冬氨酸 U UU U天冬氨酸天冬氨酸缬氨酸缬氨酸（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？同源染色体之间交换示意图同源染色体之间交换示意图第五章基因突变及其他变异第二节染色体变异 ：光学显微镜下可见的：光学显微镜下可见的 染色体染色体 一、概念一、概念的改变的改变结构或数目结构或数目和基因突变的区别：和基因突变的区别： 基因突变基因突变-分子水平分子水平 的变异的变异 ，在光学显微，在光学显微镜下无法直接观察到。镜下无法直接观察到。 染色体变异染色体变异-细胞水平的变异，可用显微细胞水平的变异，可用显微镜

14、直接镜直接观察观察到。到。 染色体结构的变异染色体结构的变异染色体数目的变异染色体数目的变异主要包括：主要包括：二、类别二、类别猫叫综合征猫叫综合征 患儿的征状：患儿的征状： 两眼距离较远、两眼距离较远、耳位低下，存在着严耳位低下，存在着严重的智力障碍。重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。，很像猫叫。野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼 染色体结构的变异染色体结构的变异 其实是基因其实是基因的数目和排列顺序发生了改变的数目和排列顺序发生了改变,导致生物性状的改变导致生物性状的改变.结论结论:（二）染色体数目变异（二）染色体数目变异1 1、个别个别

15、染色体数目增加或减少染色体数目增加或减少 先天性愚型（先天性愚型（2121三体综合征三体综合征） 4545条条XYXY（4747） 性腺发育不良（特纳氏综性腺发育不良（特纳氏综合征）合征） 4444条条XOXO（4545， XOXO）2、染色体组倍性增加或减少染色体组倍性增加或减少（1）、染色体组）、染色体组概念：给染色体分组概念：给染色体分组特点：特点：a、组内都是非同源、组内都是非同源染色体，形态结构、功能染色体，形态结构、功能各不相同。各不相同。 b、组内必须携带该、组内必须携带该种生物一整套遗传信息。种生物一整套遗传信息。 C、存在物种特异性、存在物种特异性。2、染色体组倍性增加或减少

16、、染色体组倍性增加或减少（1）、染色体组）、染色体组概念：给染色体分组概念：给染色体分组特点：特点：a、组内都是非同源染色体，形态、组内都是非同源染色体，形态、 结构、功能各不相同。结构、功能各不相同。 b、组内必须携带该种生物一整套遗、组内必须携带该种生物一整套遗 传信息。传信息。 C、存在物种特异性。、存在物种特异性。甲中含有甲中含有 个染色体个染色体组；组；乙中含有乙中含有 个染个染色体组。色体组。43判断细胞内染色体组数的方法判断细胞内染色体组数的方法细胞内有细胞内有n条相同形态条相同形态的染色体，的染色体， 就有就有n个染色个染色体组。体组。思考：思考：1、该细胞经减数分裂，得到的每

17、、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？个子细胞中有多少条染色体？2、子细胞中有没有同源染色体？、子细胞中有没有同源染色体？3、子细胞中有几个染色体组？、子细胞中有几个染色体组？4、每个染色体组由几个染色体构、每个染色体组由几个染色体构成？成？5条条无无1个个5个个在细胞或生物体的基因型中，控在细胞或生物体的基因型中，控 制同一性状的基因出现几次，则制同一性状的基因出现几次，则 有几个染色体组。有几个染色体组。 如基因型为如基因型为AAaaBBbb的细的细 胞内有个染色体组；基因型为胞内有个染色体组；基因型为 AaaBBb细胞内有个染色体组。细胞内有个染色体组。 判断细胞内染色体

18、组数的方法判断细胞内染色体组数的方法一个染色体组中无同源染色体；一个染色体组中无同源染色体；一个染色体组中无等位基因和相同基因；一个染色体组中无等位基因和相同基因；染色体组的数目等于细胞内相同形态的染色体组的数目等于细胞内相同形态的 染色体个数；每个染色体组中的染色体数目染色体个数；每个染色体组中的染色体数目等于细胞内不同形态染色体的个数；等于细胞内不同形态染色体的个数；细胞内染色体个数细胞内染色体个数=染色体组数染色体组数每个染每个染 色体组所含染色体个数。色体组所含染色体个数。染色体组的特点：染色体组的特点：（2）二倍体）二倍体概念：体细胞含有两个染色组概念：体细胞含有两个染色组的个体。的

19、个体。实例：几乎全部动物，过半数的实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。高等植物。（3）多倍体）多倍体体细胞含有三个或体细胞含有三个或 三个以上三个以上染色体组的个体。染色体组的个体。外界条件剧变，导致有丝分裂纺外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成过程受阻，染色体数目缍体形成过程受阻，染色体数目加倍。加倍。茎杆粗、果种大、营养富茎杆粗、果种大、营养富、结实低，发育缓、结实低，发育缓成因成因：特点：特点：概念概念：多倍体产生的主要原因多倍体产生的主要原因处于有丝分裂前处于有丝分裂前期的细胞期的细胞外界环境外界环境剧变剧变,不能形成不能形成纺锤体纺锤体细胞分裂停止细胞分裂停止外界外界环境环境适宜适

20、宜细胞重新开始进入细胞重新开始进入分裂间期分裂间期染色体数染色体数目加倍目加倍 注：减数分裂不正常也可产生数目加倍注：减数分裂不正常也可产生数目加倍的配子，从而产生染色体加倍的植株。的配子，从而产生染色体加倍的植株。染色体数染色体数目加倍后目加倍后的草莓（的草莓（上）上）野生状态野生状态下的草莓下的草莓（下）（下）人工诱导多倍体育种：人工诱导多倍体育种：方法：低温处理、秋水仙素处理萌发方法：低温处理、秋水仙素处理萌发的种子和幼苗等的种子和幼苗等作用原理：抑制纺锤体的形成，导致染色作用原理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目

21、加倍。色体数目加倍。例：三倍体无子西瓜的培育例：三倍体无子西瓜的培育（4）单倍体）单倍体概念：体细胞含有本物种配子染概念：体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。色体数目的个体。成因：由配子直接发育成因：由配子直接发育。特点：植株弱小、高度不育特点：植株弱小、高度不育 例例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄蜂是由、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄蜂是由卵细胞直接发育而成的。问：卵细胞直接发育而成的。问： 雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细胞内的雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细胞内的染色体组数的关系是怎样的？染色体组数的关

22、系是怎样的？ 雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂王产生的卵细胞同。王产生的卵细胞同。 例例2普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体组，用这种花粉粒培育成的植株是组，用这种花粉粒培育成的植株是 A单倍体单倍体 B二倍体二倍体 C六倍体六倍体 D三倍体三倍体 例例3某品种水稻的体细胞中含有某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，条染色体，具有四个染色体组。则此品种水稻属于具有四个染色体组。则此品种水稻属于 A四倍体四倍体 B三倍体三倍体 C二倍体二倍体 D单倍体单倍体AA 例例4单倍体生物的体细胞内单倍体生物的体细胞内 A只有一个染色体

23、只有一个染色体 B只有一个染色体组只有一个染色体组 C染色体组数目成单染色体组数目成单 D与本物种配子的染色体数同与本物种配子的染色体数同D 单倍体育种单倍体育种方法：花药离体培养法方法：花药离体培养法原理：花药中的花粉属于配子，其细胞内含原理：花药中的花粉属于配子，其细胞内含有植物体的全套遗传信息，能发育成完整植有植物体的全套遗传信息，能发育成完整植株。株。过程过程：单倍体育种过程单倍体育种过程普通植株普通植株减数减数 分裂分裂花粉花粉花药离花药离 体培养体培养单倍体幼苗单倍体幼苗秋水仙秋水仙 素处理素处理纯合子幼苗纯合子幼苗筛选所需的品种筛选所需的品种DDTTDdTt花药离花药离 体培养体

24、培养DT Dt dT dt 幼苗幼苗秋水仙秋水仙 素处理素处理DDTT DDtt ddTT ddtt筛选所需的品种筛选所需的品种ddttDT Dt dT dt单倍体育种在生产上的应用单倍体育种在生产上的应用三三 考点落实考点落实育种育种-实验设计实验设计 多倍体育种多倍体育种 单倍体育种单倍体育种1 原理原理:染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异2方法方法:用秋水仙素处理用秋水仙素处理 萌发的种子或幼萌发的种子或幼苗苗花药离体培养花药离体培养法法3 过程过程:( 2N )人工诱导人工诱导染色体加染色体加倍倍新个体新个体（N）F1花粉花粉个体个体花药离体花药离体培养培养单单倍倍体体纯纯种种人

25、工诱导人工诱导染色体加染色体加倍倍 优点优点营养丰富营养丰富明显缩短育种年限明显缩短育种年限策略策略该育种方法该育种方法常用于植物常用于植物育种，有时育种，有时需杂交育种需杂交育种配合配合该育种方法只适用该育种方法只适用于植物，有时需杂于植物，有时需杂交育种配合，需组交育种配合，需组织培养技术手段的织培养技术手段的支持支持普通西瓜普通西瓜的幼苗（的幼苗（或萌发的或萌发的种子）种子）秋水秋水 仙素处理仙素处理幼苗（染色体幼苗（染色体加倍加倍,4N）生长生长四倍体植四倍体植株株四倍体四倍体植株植株二倍体植二倍体植株株4N瓜肉瓜肉3N胚胚三倍体植株三倍体植株二倍体植二倍体植株的花粉株的花粉3N瓜肉瓜

26、肉多倍体育种多倍体育种 杂交育种杂交育种巩固训练巩固训练一一 选择题选择题1.下列变异中不属于染色体结构变异的是下列变异中不属于染色体结构变异的是 A染色体缺失了某一片段染色体缺失了某一片段B 染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段C 染色体中染色体中DNA的一个碱基对发生了改变的一个碱基对发生了改变D 染色体某一片段的位置颠倒了染色体某一片段的位置颠倒了1800C2、把普通小麦（六倍体）的花药和、把普通小麦（六倍体）的花药和一部分体细胞通过组织培养，分别培一部分体细胞通过组织培养，分别培育成两种小麦植株。它们分别是育成两种小麦植株。它们分别是 A 单倍体单倍体 六倍体六倍体 B三倍体三倍体

27、 六倍体六倍体 C六倍体六倍体 六倍体六倍体 D 六倍体六倍体 单倍体单倍体A4、大麦的一个染色体组有、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到染色体数体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到染色体数是是 A 7条条 B56条条 C28条条 D14条条3、（、（2001年广东河南）据调查统计近年来年广东河南）据调查统计近年来我国青少年的平均身高有所增加。与此现象我国青少年的平均身高有所增加。与此现象有直接关系关的是有直接关系关的是 A 基因突变基因突变 B营养供给充分营养供给充分 C 食入生长激素较多食入生长激素较多 D 染色体变异染色体变异 BB二、

28、材料分析题二、材料分析题 粮食是人类生存的基本条件，随着人口增加粮食是人类生存的基本条件，随着人口增加、耕地面积减少，提高单位面积的粮食产量质量、耕地面积减少，提高单位面积的粮食产量质量自然成了人们解决粮食问题的主攻方向。自然成了人们解决粮食问题的主攻方向。为提高农作物的单产量、获抗倒伏、抗病等性状的植为提高农作物的单产量、获抗倒伏、抗病等性状的植物物, 请根据下面所提供的材料，设计一套育种方案，请根据下面所提供的材料，设计一套育种方案，培育出农民所需新品种。培育出农民所需新品种。生物材料生物材料: A小麦的高杆（显性）抗锈病（显性）纯小麦的高杆（显性）抗锈病（显性）纯种种 , B小麦的矮杆不

29、抗锈病纯种小麦的矮杆不抗锈病纯种 . 非生物材料非生物材料 根据需要自选根据需要自选（2）写出育种的简要过程：）写出育种的简要过程： 单倍体单倍体高抗高抗X矮病矮病秋水仙秋水仙素处理素处理高病高病 矮抗矮抗高抗高抗 矮矮病病高抗高抗花药花药离体离体培养培养单倍单倍体植体植株株纯合纯合体体（1）最佳）最佳 育种名称：育种名称： 育种育种F1F1染色体染色体加倍加倍思考：思考： 1、该细胞内有几个染、该细胞内有几个染色体组？色体组？ 2、该细胞经减数分裂生成、该细胞经减数分裂生成的配子中有多少条染色体？的配子中有多少条染色体？ 3、具有此体细胞的生、具有此体细胞的生物一般有后代吗？物一般有后代吗？

30、3 不确定，因此该生不确定，因此该生物基本上是不育的。物基本上是不育的。没有没有思考：思考：1 1、该细胞经减数分裂，得到的每个、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？子细胞中有多少条染色体？2 2、该子细胞中有没有同源染色体、该子细胞中有没有同源染色体？3 3、该子细胞中有几个染色体组？、该子细胞中有几个染色体组？4 4、每个染色体组由几条染色体构成、每个染色体组由几条染色体构成？10条条有有2个个5个个第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病 一、人类的疾病一、人类的疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化

31、病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因素！我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约天性缺陷的约1.3%1

32、.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致以上是遗传因素所致。在。在1515岁以下死亡的儿童中，大约岁以下死亡的儿童中，大约40%40%是由于各种是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万以上万以上，每年出生的患儿就高达，每年出生的患儿就高达2 2万人。万人。二、人类的遗传病二、人类的遗传病1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：

33、、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶缺少酪氨酸酶，不能将酪氨，不能将酪氨酸转化为黑色酸转化为黑色素，表现出毛素，表现出毛发白色、皮肤发白色、皮肤呈淡红色、畏呈淡红色、畏光等症状。光等症状。（20042004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（该致病基因的是（ ）A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、

34、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？多少？多指多指常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病

35、染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力肌肉萎缩无力，行走困难。，行走困难。患者后期双侧患者后期双侧腓肠肌呈假性腓肠肌呈假性肥大。一般于肥大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少一，体细胞缺少一种酶。智力低下种酶。智力低下，60%60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭臭味或鼠尿味。味或鼠尿味。外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体

36、上的遗传病先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病（21三体综合征）三体综合征）体细胞内多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。智力特别低下，智力特别低下，身体发育缓慢且身体发育缓慢且常表现出特殊面常表现出特殊面容：眼距宽、外容：眼距宽、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半张，舌常伸出半张，舌常伸出口外。约半数同口外。约半数同时患有先天性心时患有先天性心脏病，部分在胚脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。（20042004北京）人类北京）人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞形成的三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第过程中，第2121号染色体没有分离。若女患者与正常人

37、结婚后号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是可以生育，其子女患该病的概率是 （ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C（19991999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（会产生先天愚型的男性患儿？（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和C抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病X X型（或型（或O O型）

38、腿、骨骼发育畸形（型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。如鸡胸）、生长缓慢等症状。常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔代通常为隔代遗传、男女遗传、男女发病概率相发病概率相等等色盲、血友色盲、血友病、病、进行进行性肌营养性肌营养不良不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传交叉遗传、男患者、男患者多于女患多于女患者者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传

39、、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者男性患者，且代代，且代代发病发病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病为伴性。父子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病为伴性。母女都病为伴性。多基因遗传病：多基

40、因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有常见的有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合征（先天性愚型）和TurnerTurner综合征（综合征（性腺发育不良）等。性腺发育不良）等。达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚

41、，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩个孩子，其中子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。的照顾过着半病人的生活。既然近亲繁殖可以培既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，育出最好的马和狗，难道这个原理就不适难道这个原理就不适用于人类吗？用于

42、人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。在非个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携

43、带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病倍；生白化病患儿的机率增大患儿的机率增大13.513.5倍。倍。最简单有效的措施最简单有效的措施下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子

44、女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄

45、弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问

46、。（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ）A、血友病为、血友病为X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制B、血友病为、血友病为X染色体上的显性基因控制染色体上的显性基因控制C、父亲是血友病基因携带者、父亲是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上

47、的显性基因控制、血友病由常染色体上的显性基因控制A（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（指导，不正确的是（ ）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基夫妻基因型因型优生指优生指导导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显染色体显性遗传性遗传XaXaXAY选择生选择生男孩男孩B红绿色盲红绿色盲症症X染色体隐染色体隐性遗传性遗传XbXbXBY选择生选择生女孩女孩C白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAa选择生选择生女孩女孩D并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病Tttt产前基产前基因诊断因诊断B3、人类

48、遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育” 生殖医学表明女子生育的生殖医学表明女子生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先天性岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以上女子岁以上女子生育的子女中，患生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所岁女子所生子女高出生子女高出1010倍。倍。3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。