二胎审核标准

1、二胎审批病残鉴定病残医学鉴定工作中应注意的事项 主讲： 史凤娟天津市病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则儿童部分（一）非遗传性疾病（二）遗传性疾病一、非遗传性疾病（一）呼吸系统疾病1.严重的支气管哮喘典型的临床表现:反复发作性咳嗽、喘鸣和呼吸困难，伴肺气肿、肺源性心脏病；辅助检查：胸片、心电图、血气分析等检查证实肺、心功能不全。2.支气管扩张典型的临床表现：咳嗽，脓痰，不规则发热，咯血，贫血，杵状指、趾，营养发育落后，胸廓畸形，肺底固定位置闻及湿啰音，并发肺脓肿、肺气肿。辅助检查：胸片、支气管造影、肺功能检查；经证实出现肺功能不全及不能手术或手术后不能恢复正常功能者。 （二）心血管系

2、统疾病1.非遗传性心血管畸形 严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等 典型的临床表现：青紫、缺氧、心衰 等； 辅助检查：超声心动、胸片、心电图、心导管及心血管造影； 不能手术或手术效果不佳。一般来讲，房间隔缺损、室间隔缺损多采用介入治疗或微创治疗，手术后效果较好，不影响患儿的正常生长发育。2.感染性心肌炎 典型的临床表现：有感染史，发热，有心前区不适、心悸、肌痛。心尖部第一心音钝，可有奔马律，心率过速或过缓，或有心律失常，心包摩擦音，心界扩大，血压下降，脉压低； 辅助检查：胸片、心电图、超声心动图、实验室血液检查； 两年以上系统治疗后仍有重度心律失常、二级以上心功能不全

3、。3.原发性心肌病 临床上分扩张型、肥厚型、限制型，并合并心衰；胸片、心血管造影、超声心动图、心电图等检查。（三）泌尿生殖系统疾病1、严重泌尿生殖系统畸形及发育不全： 辅助检查：B超、CT、MRI检查报告； 影响生理功能；不能手术或手术后不能恢复功能者。2、慢性肾功能障碍: 各种病因所致，要明确病因，有详细病史及相关辅助检查； 两年以上系统治疗无效。3、肾病综合征有典型临床表现:全身可凹性水肿，以颜面、下肢、阴囊为明显，易继发感染，营养不良，毛发枯黄，甲床白横纹，发育迟缓。辅助检查：血、尿实验室检查：大量蛋白尿3+，24 小时0.1g/kg 或3g，持续2 周；血浆白蛋白30g/L；胆固醇5.

4、7mmol/L；两年以上系统治疗史；发展成慢性肾衰者（肾功能、肾活检）。（四）血液系统疾病1、再生障碍性贫血典型临床表现：贫血、出血、感染、发热；长期周围血象和近期的骨髓象检查；必须经过两年以上系统治疗。2.特发性血小板性紫癜典型的临床表现:皮肤粘膜或内脏自发性出血，血小板减少，出血时间延长和血块收缩不良；辅助检查:血象，骨髓象，血小板抗体检查，血小板寿命检测。必须经过两年以上系统治疗。2、各种白血病典型临床表现，明确临床分型；周围血象和骨髓象或其它检查证实者。可以申请跨区鉴定（五）结缔组织疾病系统性红斑狼疮全身性病变：关节、肾、中枢神经系统等组织器官的严重损害或肢体功能障碍者；实验室检查：抗

5、核抗体（+），有狼疮细胞；两年以上系统治疗无效。(六)神经系统疾病1、各种神经系统疾病造成的残疾；伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下；智商测定，指数低于55分；社会能力重度障碍者（在指定医院测定）。2、脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎 有确切的病史、症状和体征； 造成严重后遗症和神经功能障碍； 辅助检查证实。3、大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪典型的症状和体征：脑瘫有肌张力和神经反射异常；辅助检查：脑CT或MRI ；不能成为正常劳动力者。4、脑、脊髓血管畸形症状和体征；辅助检查：CT或MRI；不能手术或手术后效果不佳者。5、继发性癫痫有明确的病因；两年以上详细病史及系统治疗史；发作频繁伴智

6、商低下，智商测定60分以下；辅助检查：脑电图（睡眠）、脑CT或MRI。（七）内分泌疾病非遗传性的垂体性侏儒、儿童期甲状腺功能低下（呆小症）；典型症状和体征；实验室检查；已严重影响发育；不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。（八）运动系统疾病各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾；明确病因诊断，不能正常活动，严重影响生长发育；辅助检查：X-ray片或CT报告。两年以上系统治疗无效或不能手术矫正；不能成为正常劳动力者；a.脊柱一个椎体压缩性骨折（压缩二分之一以上），并伴有功能障碍者；b.长骨骨折畸形愈合或合成大关节（腕、踝关节以上）伤后致严重畸形不能矫正者；c.部分肢体残缺或丧失功

7、能者；d.一手拇指全失； 一手拇指末节和同手食指失去两节以上； 一手拇指末节和同手其它两指失去两节以上； 拇指以外的其它三指以上全失；e.足部两足拇指全失； 一足拇指全失兼其他足趾失去两个以上； 一足拇指全失兼其他足趾失去四个或四个跖趾关节强直等，造成站立与行走艰难者。（九）后天性眼、耳疾病1.盲（含单盲）:后天性原因造成；2.聋:双侧耳聋无残余听力或其 残余听力在80分以上； 语言障碍:中度以上； 北京301医院耳鼻喉科研究所可做耳聋基因筛查；3.哑者。4.视力障碍：外伤或眼疾所致；经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3；一眼视力低于0.2、另一眼视力在0.5以下；生活不能自理。（十）其它疾病1.

8、孤独症、自闭症；交流障碍，生活不能自理；智商测定：55分以下（克氏检查15分）。2、各种恶性肿瘤典型临床表现；各种辅助检查证实。3、大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣严重影响功能；不能手术矫正治疗；治疗效果不佳。二、遗传性疾病1.再生育依据：遗传方式；家系调查；能否产前诊断。2.家系调查的重要性：无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来；隐性遗传疾病：群体基因频率高，血缘关系很远，也会偶合使子女致病；家族史血系谱图：父母兄弟姊妹、祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨。（一）常染色体显性遗传病1、常见病种：缺指、并指症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、周

9、期性麻痹、多囊肾（成年型）、先天性白内障、鱼鳞病。2、指导原则：（1）父母之一患病，再发风险率高（50%）。无可靠产前诊断不宜再生育。（2）父母正常，家系调查除外家族遗传病史、为基因突变，再发风险率低，可再生育。（二）常染色体隐性遗传病1、常见病种：如白化病、半乳糖血症、粘多糖储积症（型以外的各型）、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、进行性肌营养不良（肢带型）、先天性青光眼、先天性小眼球、垂体性侏儒、早老症。2、指导原则（1）父母外表虽正常，但是致病基因携带者，所生子女每胎都有25%的发病机会，50%为携带者，再发风险率高。无可靠产前诊断，不宜再生育。（2）对新生儿期可以防治的病种：苯丙

10、酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育；生后必须作筛查和实验室检查，若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。（三）X连锁隐性遗传病1、常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、粘多糖储积症（型）2、指导原则（1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高 每胎男性有50%机会发病，女性有50%机会为携带者，不宜再生育。（2）对于Duchenne型进行性肌营养不良：无产前诊断条件的，不宜再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病，为基因突变所致，可再生育。（四）X连锁显性

11、遗传病1、常见病种：如抗维生素D佝偻病、先天性眼球震颤。2、指导原则（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，为基因空变，再发风险率低，可再生育。（2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可生育男性第二胎。无可靠产前诊断，不宜再生育。（五）多基因遗传病1、常见病种：如小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌无力、先天性腭裂、先天性髋脱位、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水。2、指导原则（1）动脉导管未闭、先天性腭裂、先天性髋脱位：手术效果好，不宜再生育

12、。（2）脊柱裂：须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。（3）不能做产前诊断的病种，做家系调查： a.一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育； b.一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10% ，不宜再生育。（六）染色体病1、常见病种：21-三体综合征2、指导原则（1）父母染色体检查，正常时可考虑再生育；须经产前诊断为正常胎儿。（2）其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育； 若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可再生育，须经产前诊断为正常胎儿。三、其它（一）其他遗传病或遗传性质难以确定的疾病:组织会诊；上报初诊意见、全部检查资料与家系调查

13、资料；市级病残儿医学鉴定组进一步确诊。（二）病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、爱滋病（AIDS）、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，在治疗前不宜再生育。批准再生育指标后，应在指定的计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。四、两种病残儿多发病的处理原则（一）、智力低下1、遗传方式明确的或染色病引起的智力低下，按上述遗传病指导原则处理。2、遗传方式不明确或病因不明的智力低下，对其进行家系和社会调查，一、二级亲属无类似病史者，方可鉴定生育第二个子女。（二）癫痫1、继发性癫痫按非遗传病指导原则处理，原发性癫痫按遗传病指导原

14、则处理。2、确诊癫痫所致的病残程度，患病儿需在指定的医疗服务机构住院（站）观察一个月，一个月至少有典型发作一次以上，脑电图检查有癫痫特异改变，方可鉴定生育第二个子女。    伤残成人医学鉴定诊断标准及其再生育的指导原则外伤致残（一）神经系统伤残外伤致脑、脊髓损伤；病史、症状、体症明确；肢体瘫痪；神经功能障碍严重，中度以上智力低下；辅助检查：智商测定、CT等。（二）运动系统伤残外伤致骨骼系统畸形，关节运动障碍；脊髓和肢体残疾，功能严重障碍或完全丧失；两年系统治疗无效或不能手术矫正；劳动能力丧失者。X-rey、CT报告。（三）呼吸系统伤残1、外伤致肺叶切除；外伤手术史；肺功能不全；胸部X线、支气管照影、肺功能检查（无效）。2、外伤致鼻、咽、喉、呼吸道严重畸形；严重影响生理功能；