广中医生物学考试复习重点

1、細胞學部份緒論：1. 19世纪中期，德国科学家M.J.Schleiden和T.Schwann创立了细胞学说。內容：（1）·细胞是所有动、植物的（生命的）基本结构单位。 （2）·每个细胞相对独立，一个生物体内各细胞之间协同配合 （3）·新细胞由老细胞繁殖产生。意義：被认为是 19 世纪自然科学的三大发现（+能量守恒与转化定律、进化论）之一。2. 1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋模型，揭开了现代生物学发展的序幕3. 生命的基本特征:（1）.核酸、蛋白质生命的大分子基础（2）.细胞生命基本结构单位（除病毒外）（3）.新陈代谢生命的基本运动形式（4）.

2、信息传递生命活动的统一机制（5）.生长和发育量变到质变的表现形式 （6）.生殖 生命得以延续的根本途径（7）.遗传和变异决定和影响生命现象的中枢（8）.进化生命活动的历史（9）.生物与环境统一基本法则生物大分子：1. 核酸的化学组成： 核酸-核苷酸=磷酸+核苷（戊糖+碱基）（核酸分DNA和RNA;戊糖分脱氧核糖和核糖;碱基：DNA的为A-T-G-C,RNA的为A-U-G-C）DNA组成：脱氧核苷酸 = 脱氧核苷+磷酸RNA组成：核糖核苷酸 = 核糖核苷+磷酸2.DNA与RNA的不同：糖的种类、链的条数（RNA允许链内双链）、碱基种类。3.核苷酸通过3 5 磷酸二酯键联成核酸Ø 一端的

3、核苷酸，其5C没有进入磷酸二酯键，称 5 末端；Ø 另一端的核苷酸，其3C没有进入磷酸二酯键，称 3 末端4.基本单位：DNA-脱氧核苷酸; RNA-核糖核苷酸 5.DNA一级结构：DNA分子中的脱氧核苷酸对的排列顺序，实质上是碱基对的排列顺序 DNA的二级结构：空间双螺旋结构，1953年由Watson和Crick提出，其内容为： （1）是两条链的右手双螺旋，且两链反向平行。 （2）链间碱基形成氢配对A-T，G-C。 （3）每个螺旋10个碱基对，螺距为3.4nm。6.RNA分类：mRNA（信使RNA）、tRNA (转运RNA）、rRNA（核糖体RNA） Ribozyme（具有酶活性催

4、化活性的RNA）。7.蛋白质的基本单位是氨基酸，氨基酸为两性电解质，等电点时电荷等于零。蛋白质是由相邻的两个氨基酸脱水缩合形成肽键的（氨基酸通过肽键联成肽链）。8.蛋白的分类：A.简单蛋白（单纯蛋白）：如胰岛素 B.结合蛋白：结合有非氨基酸|非蛋白质成分，称为辅基。如血红蛋白细胞：1. 细胞学说2.非细胞生物：病毒是一类不具细胞结构的生命形态，是活细胞内专性寄生的生物。通过复制在寄主细胞内进行繁殖，步骤：以噬菌体为例附着识别过程。侵染病毒核酸进入寄主细胞。复制复制病毒核酸，合成病毒外壳蛋白质。 组装形成一批子代病毒粒子。裂解寄主细胞破裂，释出病毒粒子。 3.问答题：原核细胞（支原体、细菌、蓝藻

5、、立克次氏体、放线菌、原生动物）和真核细胞（真菌如霉菌、酵母，藻 类) 异同 （1）.不同：细胞大小、遗传物质分布和存在、膜性细胞器、非膜性细胞器、DNA含量、增殖方式、蛋白合成。 （2）相同：a.独立进行生命活动，具完整细胞膜b.细胞内均有遗传物质（DNA）。c.蛋白合成遵循相同的遗传密码。4.四种膜的大小排列：质膜、单位膜、生物膜+？细胞膜的功能：基本功能：保护作用高级功能：物质运输、信号转导、细胞识别细胞膜的化学成分：脂类（双亲媒分子）、蛋白和糖类 （1）脂类分磷脂、糖脂、胆固醇。磷脂是双亲媒分子，含有极性头部和非极性尾部，其上的脂肪酸链的长短和不饱和程度与膜的流动性有密切关系（关系？）

6、胆固醇也是双亲媒分子，作用：在细胞膜中可阻止磷脂碳氢链的聚集，从而调节膜的流动性。膜糖类的作用：糖蛋白+糖脂，起细胞间的粘附和识别作用。5图示并说明膜蛋白存在的五种形式（1）以单条a螺旋穿膜的蛋白（2）以多条a螺旋穿膜的蛋白（3）非穿越共价结合的蛋白：与细胞质一侧的脂质烃链共价结合。（4）与非细胞质一侧的磷脂酰肌醇共价结合的蛋白。（5）外周蛋白：在细胞膜两侧与镶嵌蛋白非共价结合的蛋白。7.细胞膜膜分子分布的不对称：细胞膜内外两层的组成和功能有明显的差异。体现：（ 1 ）脂双层的不对称性1在脂双层中，内外层所含的磷脂种类不尽相同。2糖脂全分布于非细胞质一侧（ 2 ）膜蛋白分布不对称性：1跨膜蛋白

7、跨越脂双层有一定的方向性。2细胞骨架与膜结合的蛋白，只位于细胞质一侧。3糖蛋白只分布在非细胞质的一侧。4外周蛋白分布在细胞膜两侧，但其化学性质、结构、功能有所差异。8.细胞膜的流动性常见有几种？侧向扩散、旋转（常见的运动形式）、摆动、翻转。 运动形式：（免疫荧光技术发现？）两种，为膜泡运输和跨膜运输跨膜运输：（1）协助扩散：顺浓度梯度，需借助细胞膜上的运输蛋白，如：离子通道蛋白协助扩散和载体蛋白协助扩散。（2）主动运输：Na+K+泵（实质上是Na+-K+ATP酶， Na+、K+、Mg2+存在时，能把ATP水解成为ADP，使Na+、K+逆浓度梯度通过细胞膜。同时，通过磷酸化和去磷酸化来转运离子。

8、）膜泡运输：（1）胞吞作用：吞噬作用、胞饮作用、受体介导的胞吞作用（2）胞吐作用9.细胞识别和细胞膜抗原10.细胞器：（1）内质网：标志酶为葡萄糖-6-磷酸酶；结构：由单位膜围成的小管、小泡和扁囊状结构，构成一个连续的网状的膜系统，内腔相通，有的与核膜相连。功能：粗面型内质网（rER）的为进行糖基化产生N-连接的糖蛋白；滑面型内质网（sER）的为？疾病（烧伤、中毒所致）：浊肿现象、（核糖体）脱粒现象。（2）高尔基体：标志酶为糖基转移酶。只存在与真核细胞中，在分泌旺盛和分化程度高的细胞中很发达。结构：复合体，由扁平囊、小囊泡和大囊泡三部分共同构成的网状的膜性细胞器。（3）核糖体：非膜性，细胞合成

9、蛋白质的场所，病毒和哺乳动物成熟的红细胞中没有。化学组成：蛋白质、RNA形态结构：颗粒状，由大（中心突、柄和嵴）、小两个亚基组成， 附着核糖体、游离核糖体功能定位：（1）A位：氨酰基位或受位，大亚基上（2）P位：肽基位或供位，小亚基上（3）肽基转移酶（T因子）位：大亚基上 （4）GTP酶（G因子）位：大亚基上功能：进行蛋白质的生物合成。密码子定义：mRNA分子中每相邻的三个碱基决定一个多肽链中的氨基酸，称为三联体密码或密码子。密码子的特征：方向性、简并性、通用性。（4）溶酶体：标志酶为酸性磷酸酶，酸性环境 形态结构：共同特征为单层生物膜包裹和内含酸性水解酶。 类型：1.初级溶酶体：溶酶体中只含

10、有酶，不含底物，又称为原溶酶体或非活动性溶酶体。2.次级溶酶体：初级溶酶体与底物结合的溶酶体，又称活动性溶酶体。又分为：异溶酶体、自溶酶体、后溶酶体溶酶体的功能：消化作用、自溶作用、对细胞外物质的消化溶酶体与疾病：痛风、矽肺、休克。（形成机制？）（6）线粒体：双层膜，通过氧化磷酸化生命活动提为供能量。 功能：通过氧化磷酸化对能源物质进行氧化，变成ATP为生命活动提为供能量。过程：酵解乙酰辅酶A生成三羧酸循电子传递和氧化磷酸化（场所？）（7）母系遗传：mtDNA存在于细胞质中，所以其遗传方式为母系遗传。父系从不将mtDNA传递给后代，这是因为精卵结合时精子提供的只是核DNA，受精卵中的细胞质全部

11、来自卵子，即使精子中有少量mtDNA，与卵子所含的上万数目相比，几乎对基因型不产生影响。（8）细胞骨架：细胞质中，包括微管、微丝、中间纤维。 中心粒：由微管构成，普遍存在动物细胞，成对出现。参与细胞分裂活动。（9）细胞核：（形态、数量和在细胞质上？） 组成部分：间期才可见完整的结构，由核膜、核仁、染色质和核基质组成。遗传学1.遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征.2.遗传病的特征：（1）垂直传递 ( 遗传性 ) （2）遗传物质发生改变 （3）只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变才能遗传给下一代（4）终身性3.遗传病的分类：从遗传学角度分类，遗传病包括： （1

12、）、单基因病 涉及一对主基因所导致的疾病。 AR先天聋哑(常、隐) AD并指、多指症 XR红绿色盲 XD抗VD佝偻病 （2）、多基因病 涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等。 （3）、染色体病 染色体异常引起的疾病。 数目异常:常染色体21三体综合征 性染色体Turner综合征 结构异常:常染色体5p-，猫叫综合征 性染色体脆性X染色体综合征 （4）、体细胞遗传病肿瘤 （5）、线粒体病Leber视神经病（C核外基因组）4. 再发风险率（recurrence risk）是遗传病在临床医学中常遇到的问题之一。所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家

13、系亲属中再发生的风险率。 5. 三大遗传学定律： （1）分离规律：一对基因在杂合状态各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分离到不同的配子中去。 （2）自由组合规律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。 （3）连锁互换规律：基本内容是：生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。6.染色体的4级结构：一级结构：核小体 二级结构：螺线管(solenoid) 三级结构：超螺线管(s

14、upersolenoid) 四级结构：染色单体（chromatid）7. 人类正常染色体的核型： （1） 染色体的结构和类型： 细胞分裂中期的染色体有两条染色单体，由着丝 粒连接向两端伸展的臂，一般分为长臂（q）和短臂（p），末端有端粒。根据着丝粒的位置不同，将染色体分为：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，亚端着丝粒染色体，端着丝粒染色体 （2）染色体的分组Denver机制 根据染色体大小、着丝粒位置，可分7组：A：13 号染色体；B：45号染色体； C：612号染色体和X染色体； D：1315号染色体； E：1618号染色体；F：1920号染色体；G：2122号染色体和Y染色体 。 C组：男

15、性612，一个X染色体（X） 女性612，一对X染色体（XX） G组：男性2122，一个Y染色体（Y） 女性2122， 无Y染色体 常染色体：122号，22对44条性染色体：X Y 正常人的核型 男：46，XY； 女：46，XX8. Lyon学说：（1）女性细胞中的两条X染色体，只有一条X有转录活性，另一条异固缩形成Barr小体或X染色质，即剂量补偿。（2）异固缩发生是随机的。（3）异固缩发生于胚胎发育早期。9. 染色体畸变： 染色体综合症或染色体病：染色体数目、结构发生变化引起多方面异常。10. （一）染色体数目畸变 1.整倍变化：（1）三倍体：双雄受精、双雌受精 （2）四倍体：核内复制（核

16、内有丝分裂） 2.非整倍变化：超二倍体，亚二倍体，单体型，三 体型，多体型 形成原因：减数分裂过程中产生染色体不分裂，受精后形成。染色体不分裂可发生在减数I、减数II次分裂，但多见于减数I出现不分裂（I：80%；II：20%；配子：女：男=4：1）。 3.嵌合体：发生于受精后的有丝分裂过程。染色体不 分离，或发生后期迟滞造成某号染色体丢失，均形成嵌合体。 （二） 染色体结构畸变 ：在内外、因素的作用下，染色体可在其长轴的某一点断裂。 1.缺失：断裂片段与断端相接 （1）末端缺失 （2）中间缺失 2.倒位：发生两次断裂，断裂片段转动180度后重接。 （1）臂内倒位 （2）臂间倒位 3.易位：两条

17、非同源染色体断裂，断裂片段交换重接（1）单方易位（2）相互易位 （3）罗伯逊易位 4.重复：两条同源染色体在不同的位点断裂后，断裂 片段交换重接。 5.环状染色体 6.双着丝粒染色体 7.等背染色体10.染色体疾病：常染色体病、性染色体病 （一）Down综合症或先天愚型 1886年，英国医生Langdon Down首次描述了该病的临床症状，1959证实该病是由于多了一条21号染色体所导致。发生率1/6001/800，有称“软白痴”（21三体综合征)。 突出特点：严重智力低下（IQ最低25） 其他症状：1.肌张力低下（软白痴） 2.特异性面容（眼距宽，外眼角上斜） 3.脚趾1、2趾间距离宽 4.

18、特异性皮肤纹理（通贯手） 5.先天性心脏病 6.IgE水平低，易发呼吸道感染 （二）Down综合征的类型： 1. 21三体型：47，XX/XY，+21。占该病的92.5% 形成原因：亲代配子在形成的过程中21号染色体发生了同源染色体（姐妹染色体）不分离（80%来源于母方，20%来源于父方）。 染色体不分裂可发生在减数分裂I或II，但多见于减数分裂I。 2. 嵌合体型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；占该病2.5% 形成成因：受精卵在卵裂的过程中，21号染色体的姐妹染色体发生了不分离。注意：47，+21所占比例大小，与该病严重程度呈正相关，当47，+21细胞比例低于7%，一般不表

19、现出临床症状。 3. 易位型：占该病的5%。 形成原因：亲代在14-21号染色体之间发生罗伯逊易位或亲代就是14-21号染色体易位携带者。了解：（1）18号三体综合征，又称为Edwards综合征，分为三体型、嵌合体型、易位型;主要临床症状：生命力严重低下、多发畸形、生长和智力发育迟缓，90%一岁内死亡，极少数存活到儿童期。 （2）13号三体综合征，又称为Patau综合征，分为三体型、嵌合体型、易位型主要临床症状：中枢神经发育缺陷、出生体重轻、发育迟缓、智力严重低下、小或无眼球、唇裂或腭裂、先天性心脏病，90%在九个月内死亡，不到3%存活到三岁。 （3）5p-综合征，又称猫叫综合征，5号染色体短

20、臂部分缺失，婴儿期哭声象猫叫，生长、智力发育迟缓，小头，皮肤纹理异常，先天性心脏病。11.单基因病： （一）常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上（122），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基因是显性的，称为AD。 1.完全显性：并指I型，基因定位：2q34-2q36,手指3，4指间有蹼，其末节指骨愈合，足趾3，4指间有蹼。 2.延迟显性：代表病例：Huntington舞蹈病， 35-40岁发病，大脑基底神经节变性，引起脑萎缩，舞蹈样的不自主运动（不能控制的痉挛）和智能障碍。 基因定位：4p16.3 ，基因5端有（CAG）三核苷酸重复，正常人934次 ，患者37100次 3.共显性：共显性遗

21、传：一对常染色体上的等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传。如人类的ABO血型系统呈共显性遗传，受控于3个等位基因复等位基因 复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有三种或三种以上的基因。 但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因. ABO血型系统的复等位基因：IA，IB，i 4.不完全显性：家族性高胆固醇血症：19p13.2-p13.1,细胞膜上低密度脂蛋白受体基因突变所致，血清中高胆固醇和低密度脂蛋白浓度升高，易发心肌梗塞或猝死。 5不规则显性：杂合子（Aa）在不同的条件下，可以表现为相应的性状，

22、也可不表达，这种显性性状的传递的不规则称为不规则显性（irregular dominance）。 外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。如果是100%，称为完全外显率，低于100的称为不完全外显率，其中外显率高的可达8090，外显率低的可仅为2030。那些未外显的个体称为顿挫型。 表现度(expressivity) ：是指一种致病基因的表达程度。 6.早显遗传 7.从性遗传：杂合子（Aa），受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传 （二）. 常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体上（122），伴随着常染色体的传递而遗传，其致病

23、基因是隐性的，称为AR。 AR代表病例：苯丙酮尿症，白化病，镰形细胞贫血，尿黑酸尿症，半乳糖血症 （三）. X连锁遗传：致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，称为X连锁隐性遗（XR）。 代表疾病：红绿色盲 Xp28，甲型血友病，乙型血友病，假肥大性肌营养不良症（DMD） 从基因型和表现型看，女性具有两条X染色体，病基因是隐性的，而致病基因频率很低，纯合的概率很低，女性发病比男性少。 1.甲型血友病：遗传方式：XR，凝血因子基因遗传性缺陷ª 基因定位：Xq28ª 基因全长186kb，含26个外显子ª 基因缺陷包括:缺失、点突变、插入、

24、重复、倒位ª 临床表现：凝血因子促凝活性缺失，自发性出血，肌肉深部血肿，关节腔多次出血后导致关节变形。 2.Duchenne(DMD)型肌营养不良：遗传方式：XR，DMD基因遗传性缺陷，蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白不能在细胞膜上表达ª 基因定位：Xp21.2-3ª 基因全长2400kb，含79个外显子（最大的基因）ª 临床表现：肌无力，腓肠肌假性肥大，进行性肌萎缩，伴智力低下 DMD多在5-6岁开始发病，表现为双侧下肢无力,走路时呈鸭形步态，上楼梯困难。患儿从从卧位到站位表现Grower征，多数患儿有腓肠肌肥大（脂肪组织浸润），患儿到12岁前即下肢瘫痪，20

25、岁前死于呼吸及心力衰竭。 BMD发病较晚，可在20岁左右发病，临床表现与DMD相似，但病程缓慢，往往可生育后代并活到高龄。（4） X连锁显性遗传：致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，称为X连锁显性遗（XD）。从基因型和表现型看，女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体，而致病基因是显性的，只要有一个致病基因就发病，显然，女性携带致病基因的频率高于男性，发病率为2：1，群体中女患男患。代表疾病：抗维生素D佝偻病： 临床表现：低血磷、佝偻病12. 人类疾病的分子遗传学: 血红蛋白病 1.血红蛋白病：由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。 2.正常Hb的组成

26、：是一种结合蛋白： 血红素 珠蛋白 每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红素组成的。 个Hb单体 一个球形四聚体 3.珠蛋白基因特点：排列紧密，有共同起源，含有假基因 珠蛋白Gene簇：7个基因，定位于16p13 珠蛋白Gene簇：6个基因，定位11p15 4.珠蛋白基因表达特点： 发育阶段特异性：53顺次表达、关闭 合成场所特异性：卵黄囊、胎肝、骨髓 表达数量协调性：类、类链维持1：1的比例 总之，珠蛋白基因的表达具有时空特异性、精确的协调性 5.由珠蛋白基因突变引起珠蛋白质量畸变（异常Hb病）和数量畸变（地中海贫血）所致的疾病统称血红蛋白病。 6.血红蛋白病分类： 异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变 例如：镰状细胞贫血 地中海贫血：基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常 如、地贫 7.异常血红蛋白病：由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病。主要类型：（1）镰状细胞病（2）不稳定血红蛋白病（3）血红蛋白M病（4）氧亲和力改变的血红蛋白病 （1）.镰状细胞病：遗传方式：AR 形成原因：链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成Hb S。在缺氧情况下，HbS聚合形成长棒状聚合物，使细胞镰变变形能力低引起血粘度增高，导致溶血、贫血、血管梗阻性继发症状。 HbSHbS 镰状细胞病 HbAHb