新苏教版必修2同步讲义及练习：第四章知识体系构建与核心素养解读

1、知识体系构建与核心素养解读知识体系构建遗传荃闵突变遞传物砺一证据酣质| Z* 、广 r、-f DNA(W) x-z-. RNJtEffJK、怦 ft 遗 传别 貴帚染色休 性架色体占达S 一習執!-1诃腕染色体碱数分裂交亜帀换 曲專位基i阳朮妙労开（專位塵闵分离】染盼伽传）5沁色4仆駅爲合町遗倍的变斤人类遗传病与it生/、甘种理念港适雷穿始终核心素养解读生物学科的社会责任是指基于对生物学的认识，参与个人与社会事务的讨论，作出理性 解释和判断，尝试解决生产生活中的生物学问题的担当和能力。学生应能够关注涉及生物学 的社会议题，参与讨论并作出理性解释，辨别迷信和伪科学；主动向他人宣传健康生活、关 爱

2、生命和保护环境等相关知识；结合本地资源开展科学实践，尝试解决现实生活中与生物学 相关的问题，如外界因素对生物基因、染色体、性状的影响，自然界生物表现的适应现象的 解释。例析1 （2015 苏，30）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 a、a表示）。图1是某患者的家族系谱图， 其中n 1、n 2、n 3及胎儿川i（羊 水细胞）的DNA经限制酶Msp I消化，产生不同的片段 （kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙 氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图 2。请回答下列问题：

3、niII 0正常男女 崽純女 o未知性别及性状Mxp I Ms p I 二kbA基刚f晟M.p I Msp I： I 1 kh总基内片段ii 1 112 d $ in 1（i） i i、n 1的基因型分别为 （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿川i的基因型是 。川i长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 （3）若n 2和n 3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。（4）已知人类红绿色盲症是伴 X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示）,n 2和n 3色觉正常, 川i是红绿色盲患者，则川i两对基因的基因型是 。若n 2和n

4、 3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为pku患者的概率为 解析（i）由图i i i、12与n i, 一对正常夫妻生下一患病女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。故I i、12基因型都为 Aa, n i患病基因型为aa。分析图2可知，川i既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群每 70人有i人为携带者，可知川i（Aa）的配偶可能的基因型及概率为6911170AA、70Aa，生下患病孩子（aa）的概率为1 x 4 =11279打，则正常的概率为1孟=279。由图2知，n 2与n 3基因型都为Aa，第二个孩子正280280 28012691常，基因型为3A

5、A、Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69AA、70Aa，则他的孩子患病1 1 1 111 1概率为x -x 4=莎，两个普通正常人孩子患病概率为70 x 7）x - = 79600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍（孟环盘0 =46.67）。n 2、n3色觉正常基因型分别为 XBY和XBX-，而川i是红绿色盲，由于n 2的基因型为 xby，生下女儿一定正常，由川i患病可知川i为男孩，基因型为xbY，可知n 3基因型为xBxb。由图2可知，n 2、n 3和川i控制pku的基因型都为 Aa, 则川1基因型为AaXbY。进而可知n

6、 2基因型为AaXBY , n 3基因型为AaXBXb,他们所生正 常女儿基因型为（*AA、（jXBXB、jXBXb）,其配偶（正常男性）基因型为（70AA、70Aa）X BY, 后代为红绿色盲必须是 iXBXb与XBY婚配，后代患病概率为2 % 1= 1，后代为PKU患者必须2 1是3Aa与70Aa婚配，后代患病概率为两病皆患的概率为丄=8 420= 3 360答案(1)Aa、aa (2)Aa279280(3)46.67(4)AaX bY13 360参与【素养解读】本题主要考查的核心素养是社会责任，重点体现了社会责任中的关注社会、 讨论、主动宣传和关爱生命的观念。遗传咨询及基因检测，为人类认

7、识生命变化及疾病预防提供真实依据。科学工作者的分析研究充分展示人类关注社会、关爱生命的责任心。例析2 （2015全国I , 6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种 遗传病遗传特征的叙述，正确的是（）A. 短指的发病率男性高于女性B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误;红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来