直肠肛管黑色素瘤诊治体会

1、肛管直肠的恶性黑色素瘤（Anorectal Malignant Melanoma ，AMM)是肛管直肠部位发生的一种比较少见的恶性肿瘤，其恶性程度高，预后差，没有典型的临床症状，不容易引起患者和临床医生的重视，从而延误诊断和治疗。下面是本人在既往的临床工作中曾诊断的一例此种病例所做的临床病理分析。1、 临床资料1.1 一般情况患者女性，59岁。因“间歇性便血10天”入住我院。患者素有痔史，半月前出现间歇性便血10天，伴有肛门异物感，大便每日一次，质软成形，无痛，无排便不尽感，自行使用痔疮药物保守治疗后上述症状稍有缓解。肛门视诊：截石位12点见肛缘皮赘增生。肛门直肠指诊：肛管柔软，截石位12点齿

2、线处可及一硬结，退指指套无血染。肛门直肠镜：截石位12点肛内齿线上粘膜充血隆起，齿线处可见一肿物隆起，色暗。1.2 病理检查大体检查：灰红灰褐色不规则组织一堆,大小共2.5*2*1CM。光镜检查：皮肤组织见血管畸形扩张充血,伴鳞状上皮增生,淋巴细胞及浆细胞浸润；另见小块组织异型细胞弥漫增生，呈片巢状，有黑色素，细胞核仁明显，核分裂像易见，细胞大小相对较一致，多数为圆形细胞，异型性明显，血管丰富，肿瘤组织内见个别肠腺体。（图1）免疫组化：HMB45(+)、S100(+)、VIM(+)、CK(-)、CK20(-)、CEA(-)、LCA(-)、KI67(70%+)。（图2、3）2、讨论2.1 临床特

3、点： 肛管直肠的恶性黑色素瘤（Anorectal Malignant Melanoma ，AMM)约占全身黑色素瘤的1%，占肛管直肠恶性肿瘤的01461-2.很多学者认为AMM是由良性黑痣反复受到刺激或损伤导致3。本病主要表现为便血、直肠下段息肉状肿块、肛门部溃疡、或有大便习惯改变，这些不是很典型的临床症状很容易与癌、痔疮、息肉等良恶性病变相混淆。裴素丽等4报道AMM病理活检误诊率达533，临床误诊率达867，Pessaux5等的研究也提示有高达80误诊率，20世纪70年代后有关报道显示恶性黑色素瘤的发病率缓慢增高，但病死率趋向平稳，主要原因应该归于早发现早治疗，因此，应引起临床病理医生足够重

4、视。AMM临床上可分三期：1期肿瘤局限，无局部浸润；2期肿瘤有局部浸润，但无远处转移；3期癌肿已出现远处转移6。此病容易发生淋巴和血行转移，也可直接浸润至盆腔，主要的致死原因为血行转移7。AMM的主要治疗方法是手术切除，辅以化疗和免疫治疗，对于加强手术效果、延长生命有所帮助，术后放疗对控制局部肿瘤有一定的效果8。本病恶性程度高，预后很差，由于临床症状不典型，多数患者诊断时已处于疾病晚期，文献报道即使积极治疗，患者5年生存率也仅109。本例患者的临床症状与肛门指诊情况都与肛门部的混合痔非常相似，临床医生也是以混合痔收入院进行手术的，标本送至病理科，肉眼大体观察也无特殊，与多数血栓痔并无明显差异。

5、2.2 病理特点：肛管直肠交界部被覆鳞状上皮，其内有多量黑色素细胞，黑色素细胞恶变即可导致本病。国际肿瘤组织将本病分为两型，其一，息肉型，表现为息肉状肿块突出到肛管或直肠内，有蒂；其二，结节型，无蒂，较大时形成菜花状，有时可形成溃疡。AMM的组织学特点是瘤细胞的形态多样性和组织结构的复杂性，瘤细胞可以为梭形细胞、上皮样细胞、小圆细胞、透明样细胞、单核或多核瘤巨细胞及奇形怪状细胞等。细胞核仁增大嗜酸，核分裂相多见。组织结构可以呈腺管状、乳头状、梁索状分布；也可以呈片状、巢状排列。瘤组织血管丰富，有的瘤细胞围绕血管呈乳头样排列。肿瘤细胞形态和组织结构的多样性以及血管丰富应考虑本瘤的可能性，对缺乏色

6、素颗粒的可以做免疫组化加以鉴别。免疫组化染色对恶性黑色素瘤诊断意义明确，S-100、HMB45、vimentin阳性率为100，其中HMB45对恶性黑色素瘤的诊断具有特异性10。本例镜下观察除了一块外痔表现的组织，另有一小块组织异型细胞弥漫性增生，血管丰富，细胞圆形，大小较一致，排列成片巢状，肿瘤细胞核仁明显，核分裂像易见，瘤细胞内见色素，加之直肠肛门部也是恶性黑色素瘤的好发部位之一，因此首先考虑本病，免疫组化排除淋巴瘤和低分化腺癌后，HMB45(+)、S100(+)、VIM(+)可确诊本病。2.3 鉴别诊断AMM的细胞形态和组织结构多样性导致了其呈“四不像”，没做免疫组化的情况下诊断难度较大

7、，需要与之相鉴别的疾病种类很多，特别是肉眼不是黑色，镜下黑色素含量少或缺如，容易被忽略造成误诊。肿瘤细胞呈上皮样细胞时，排列成腺管状和乳头状，需要与差分化的腺癌、鳞癌等鉴别，后者免疫组化CK均呈阳性表达。肿瘤细胞以梭形细胞为主时，需与肉瘤样癌、各种梭形细胞肉瘤如平滑肌肉瘤、上皮样肉瘤、恶性神经纤维瘤等相鉴别，免疫组化具有鉴别意义。肿瘤细胞呈圆形、小细胞型时需与恶性淋巴瘤和神经内分泌肿瘤鉴别。再仔细寻找肿瘤细胞中有无黑色素颗粒也可以帮助诊断，免疫组化黑色素细胞特殊标记抗体阳性是最主要的诊断指标，如HMB45、Melan-A对恶性黑色素瘤有特异性，S-100、Vimentim也是恶性黑色素瘤敏感的

8、免疫标记。本例镜下肿瘤细胞弥漫增生，细胞圆形，大小较一致，主要是与淋巴瘤和低分化腺癌相鉴别，CK(-)和LCA(-)可以排除低分化腺癌和恶性淋巴瘤。 通过对于该患者的诊断，本人的体会是：不论临床还是病理医生都要提高对直肠肛管恶性黑色素瘤的警惕性，熟悉掌握其临床病理特点，临床医生对于可疑的病例，要及早活检，病理医生要仔细取材，多切片，联合免疫组化标记诊断，最主要是见到似癌非癌似肉瘤非肉瘤似淋巴瘤非淋巴瘤的病例不能忘记考虑本病。将病理和临床密切结合达到早诊断、早治疗的目的。 参 考 文 献1 Chang A E, Karnell L H, Menck H R. The National Cance

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