【生物】53人类遗传病课件2（人教版必修2）

1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病人教版必修2 近年来，随着生活水平的提高近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！威胁人类健康的一个重要因素！资料资料1 1先天性疾病先天性疾病资料资料2 2传染传染营养不良营养不良遗传遗传传染病传染病遗传病遗传病人类疾病人类疾病由病原体引起由病原体引起遗传性

2、遗传性 家族性家族性 终生性终生性 先天性先天性一、人类遗传病一、人类遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于_的的改变而引改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARSSARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：先天性白内障：先天性白内障7 7：高度近视：高度近视下列哪些属于遗传下列哪些属于遗传病？病？遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软

3、骨发育不全软骨发育不全、多指多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染色体遗传病染色体遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1

4、1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是由致病软骨发育不全是由致病基因基因A A导致长骨端部软骨细导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生大多数死于胎儿期或新生儿期。儿期。患儿躯干长度相对患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；正常，而手臂和腿较短

5、；手指粗短。通常头颅较大、手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终数软骨发育不全患者最终可以达到可以达到1.01.01.11.1米的成米的成人高度。人高度。 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指并指( (趾趾) )常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发

6、霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为：肌纤维受损变为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭步鸭步”状，到后状，到后期

7、肌纤维萎缩，期肌纤维萎缩，双双侧腓肠肌侧腓肠肌有大量脂有大量脂肪侵润肪侵润呈假性肥大，呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病( (多对基因多对基因+ +环境环境) )特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑

8、儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期多，则常发展为过期产。产。多基因遗传病多基因遗传病（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合征（结构改变）猫叫综合征（结构改变）

9、、性腺发育不良性腺发育不良（数目（数目改变）改变）和和2121三体综合征三体综合征（数目改变）（数目改变）等。等。染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY2121三体综合征三体综合征又称为又称为先天愚型先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患鼻梁扁平，舌头

10、常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/10005-6/1000， 2121三体综合征约为三体综合征约为1/7501/750，绝大多数病人属随机发生，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄年龄35

11、35岁以上，该患儿的出生率可高达岁以上，该患儿的出生率可高达1/3501/350。 染色体异常遗传病染色体异常遗传病2121三体综合征三体综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 遗传病不仅给患者个遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进

12、一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防对遗传病进行监测和预防的措施吗？的措施吗？ （二）遗传（二）遗传病的监测和病的监测和预防预防婚前检测和预防婚前检测和预防遗传咨询遗传咨询羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 产前诊断产前诊断禁

13、止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”请同学们来做小医生请同学们来做小医生1 1、有对夫妇、有对夫妇, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他如果他们想要生育肯定不是色盲的后代们想要生育肯定不是色盲的后代, ,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议? ?2 2、有对夫妇、有对夫妇, ,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,女方正常女方正常, , 如如果他们想要生育肯定正常的后代果他们想要生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议? ?3 3、有对表现型正常的夫妇、有对表现型正常的夫妇, ,生了一个白化病的儿子

14、生了一个白化病的儿子, , 如果他们再想要生育肯定正常的后代如果他们再想要生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样你将给他们怎样的建议的建议? ?1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意

15、卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y （ ）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C5.5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请