诊治肥厚性心肌病的推荐

1、2011 ACCF/AHA肥厚性心肌病（HCM诊治指南诊治肥厚性心肌病的推荐2011年11月10日，ACCF/AH公布了肥厚性心肌病诊治指南，现 将该指南中对诊治肥厚性心肌病的推荐部分译出，与同道交流。该指南对HC相关文献进行了详尽的复习，引用了 367篇参考文献，对我们 了解HC的历史和现状有很大的帮助。由于目前尚缺乏高水平的关于 HC的 RCT 许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专 家共识。在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据 缺乏，C级证据占绝大多数。对HCM还存在广阔的探索空间。掌握指 南提出的推荐意见，显然有助于我们提高对 HC的诊治水平。诊治肥厚性心肌

2、病的推荐1. 1 .基因检测策略/家族筛查一一推荐I类推荐1 .作为HCM患者评估的一部分，推荐评估家族遗传和遗传咨询。（证 据水平B）2 .进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义能与患者进行适当地回顾。（证据水平B）3. 推荐对HCM患者的一级亲属进行筛查（临床的，用或不用基因检 测）。（证据水平B）4. 对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传基因筛查。（证据水平B）Ila类推荐1为了便于检出存在发生HCM风险的一级家族成员，对可疑患者进 行基因筛查是合理的。（证据水平 B）llb类推荐1基因筛查对

3、评估HCM发生SCD风险的有效性是不确定的。（证据 水平B）Ill类推荐：无益1当源头患者没有明确的致病性突变时，对其亲属进行基因检测不 是指征。（证据水平B）2. 对HCM家族的基因型阴性亲属进行临床筛查不是指征。（证据水 平B）1. 2.基因型阳性/表型阴性患者一一推荐l类推荐1. 对没有表达HCM表型的致病性突变个体，推荐根据患者的年龄和 临床状态的变化，定期（儿童和青少年1218个月，成人约5年）做系 列心电图（ECG）、经胸超声心动图（TTE）和临床评估。（证据水 平B）1. 3.心电图一一推荐l类推荐1. 对HCM患者的初始评估，推荐做ECG。（证据水平C）2. 对HCM患者的初始

4、评估，推荐做24小时动态心电图（Holter）监测， 以检出室性心动过速（VT）和识别可能需要植入式心脏除颤器 （ICD） 治疗的患者。（证据水平B）3. 对发生了心悸或头昏眼花症状的HCM患者，推荐做Holter监测或 事件记录。（证据水平B）4. 对HCM患者当症状加重时，推荐重复做ECG。（证据水平C）5. 对HCM患者的一级亲属青少年，超声心动图没有心肌肥厚的证据， 作为筛查方案的一部分，推荐每1218个月做一次12导联ECG。（证 据水平C）6. 对HCM患者的一级亲属，作为筛查方案的一部分，推荐做一次 12 导联ECGO（证据水平C）IIa类推荐1. 对以往没有VT证据的HCM患者

5、，每12年重复做一次Holter监测 是合理的，以识别出可能需要ICD治疗的患者。（证据水平C）2. 对临床上稳定的确诊HCM患者，每年做一次12导联ECG是合理的， 以评估无症状的传导或节律变化。（证据水平 C）Iib类推荐1. 对HCM成人可考虑做Holter监测，以评估无症状的阵发性心房颤 动/心房扑动。（证据水平C）1. 4.超声心动图一一推荐I类推荐1. 对所有可疑HCM患者的初始评估，推荐做一次TTEO（证据水平2. 对HCM患者的家庭成员，作为筛查方案的一部分，推荐做一次TTE,除非在已明确突变的家庭中，家庭成员是基因型阴性的。（证据水平B）3. 对HCM患者的孩子，推荐定期（1

6、218个月）行TTE筛查，如果生 长突增或青春期征象明显及/或有计划从事剧烈的竞技运动或有SCD 的家族史，应在12岁以前开始筛查。（证据水平C）4. 为了评估临床状态的变化或新发心血管事件的 HCM患者，推荐复 查TTE。（证据水平B）5. 为了指导术中的心肌切除，推荐做一次经食道超声心动图（TEE）。（证据水平B）6. 为指导术中酒精间隔消融，推荐用can didate间隔穿孔器冠脉内注 射对比剂行TTE或TEEO（证据水平B）7. 应当应用TTE评估手术心肌切除或酒精间隔消融治疗梗阻性 HCM 的效果。（证据水平C）Ila推荐1. 对有症状的稳定HCM患者的连续评估，每12年做一次TTE

7、检查可能是有用的，以评估心肌肥厚的程度、动态梗阻和心肌功能。（证据水平C）2. 对不存在静息流出道梗阻的HCM患者，运动TTE对动态LVOT梗 阻的检出和定量可能是有用的。（证据水平 C）3. 对于要做药物治疗的临床决定和计划心肌切除的情况，或排除继发于二尖瓣装置结构异常的主动脉下隔膜或二尖瓣反流，或评估酒精间隔消融的可行性，如果TTE不能下结论，TEE可能是有用的。（证据水平C）4. 如果心尖HCM或心尖心肌梗死或肥厚的严重程度，诊断存在疑问 时，尤其是当其它成像模式如心血管磁共振成像（CMR）不易用上、 不能诊断或属于禁忌症时，TTE联用静脉内对比剂注射是合理的。（证 据水平C）5. 对于

8、患HCM的一级亲属、基因状态未明、临床未受影响的患者， 连续TTE检测是合理的。对于来自高危家庭的儿童和青少年，这样的 随访每1218个月应进行一次，对成年家庭成员每5年进行一次。（证 据水平C）III类推荐：无益1. 对HCM患者，当不可能发生对临床治疗决策有影响的任何改变时，不应少于12个月更频繁地行TTE检测。（证据水平C）2. 当TTE成像能确诊HCM、及/或不怀疑固定性梗阻或原有的二尖瓣 病变时，不推荐常规做TEE及/或对比剂超声心动图检查。（证据水平C）1. 5.负荷试验 推荐Ila类推荐1. 对HCM患者，为测定心脏功能和治疗反应，踏板运动试验是合理的。（证据水平C）2. 对HC

9、M患者，为进行SCD危险分层，踏板试验监测ECG和血压是 合理的。（证据水平B）3. 对静息峰值瞬时压力梯度w 50 mm Hg的HCM患者，为检出和定量 评估运动诱发的动态LVOT梗阻，运动超声心动图检查是合理的。（证 据水平B）1. 6.心脏磁共振（CMR ）推荐I类推荐1. 对可疑HCM患者，当超声心动图诊断不确定时，CMR成像是指征。 （证据水平B）2. 对确诊的HCM患者，当另外的信息可能对处理或做侵入性处理决定（例如心肌肥厚的幅度和分布，或二尖瓣结构或乳头肌的解剖）有 影响，用超声心动图检查不够明确时，CMR成像是指征。（证据水平B）IIa类推荐1.对HCM患者，如果超声心动图不能

10、确定，为明确心尖肥厚及 /或动 脉瘤，CMR成像是合理的。（证据水平B）IIb类推荐1. 对所选的确诊的HCM患者，在明确了常规的危险因素后，心源性 猝死（SCD）危险分层仍不能确定时，可考虑 CMR成像评估延迟钆 增强（LGE），以解决临床决策问题。（证据水平C）2. 对左室肥大和疑及HCM以外的诊断，包括心脏淀粉样变、法布里 病和遗传性表型如LAMP2心肌病，可考虑CMR成像。（证据水平C）1. 7.伴发冠心病的检出一一推荐I类推荐1. 对有胸部不适、有中到高度冠心病（CAD ）可能性的HCM患者， 当伴发的CAD检出会改变处理策略时，冠脉造影（侵入性或CTA）是 指征。（证据水平C）Il

11、a类推荐1. 对有胸部不适及CAD可能性低的HCM患者，为评估可能伴发的CAD，用CTA评估冠脉解剖是合理的。（证据水平 C）2. 对有胸部不适和低度CAD可能的HCM患者，为排除可能伴发的 CAD，用单光子发射计算机断层（SPECT）或正电子发射断层（PET） 心肌灌注成像（MPI，有极好的阴性预测值），评估可提示CAD的心 肌缺血或灌注异常是合理的。（证据水平 C）Ill类推荐：无益1.对无症状的HCM患者，为检出“沉默的” CAD相关的缺血，常规 行SPECT MPI或负荷超声心动图不是指征。（证据水平 C）2 .对HCM患者，为评估预后，用PET作定量心肌血流量测定来评估 是否存在迟钝

12、的血流贮备（微血管缺血）不是指征。（证据水平 C） 1. 8.无症状的患者一一推荐I类推荐1.对HCM患者，推荐遵循现存的相关指南来治疗可引起心血管病的 并存病（即高血压、糖尿病、高血脂和肥胖）。（证据水平C）IIa类推荐1.对HCM患者，作为健康生活方式的一部分，低强度的有氧运动是 合理的。（证据水平C）lib类推荐1对有或没有梗阻的无症状HCM患者的处理，B阻滞剂和钙通道阻滞剂改变临床预后的有效性尚未很好地确定。（证据水平 C）Ill类推荐：有害1对于有正常耐力的、无症状的HCM成人或儿童患者，无论梗阻的 严重程度如何，都不应做室间隔减容治疗。（证据水平 C）2. 对于有静息或可激发的流出

13、道梗阻的 HCM患者，无论症状如何， 单纯的血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。（证据水平 C）1. 9.药物处理一一推荐I类推荐1. 对有梗阻或非梗阻性HCM成年患者，推荐用B受体阻滞剂治疗症 状（心绞痛或呼吸困难），但对有窦性心动过缓或严重传导阻滞的患 者应慎用。（证据水平B）2. 对HCM患者，如果小剂量B受体阻滞剂对控制症状（心绞痛或呼吸困难）是无效的，将剂量滴定到静息心率小于 6065次/分（达到一 般可接受和推荐的最大剂量）是有用的。（证据水平 B）3. 对B受体阻滞剂无效或有副作用或禁忌的梗阻性或非梗阻性 HCM 患者，推荐用维拉帕米（小剂量开始，滴定到480 mg/d）作症状

14、性（心 绞痛或呼吸困难）治疗。但对压力梯度高、严重心力衰竭或窦性心动 过缓的患者，维拉帕米应慎用。（证据水平 B）4. 对液体输入没有反应的梗阻性HCM患者，推荐静脉用肾上腺素（或 其它单纯血管收缩剂）治疗急性低血压。（证据水平 B）lia类推荐 1对单用B受体阻滞剂或维拉帕米无效的HCM患者，丙吡胺联用B 阻滞剂或维拉帕米治疗症状（心绞痛或呼吸困难）是合理的。 （证据 水平B）2. 对尽管用了 B阻滞剂或维拉帕米或其联合应用，呼吸困难持续存 在的非梗阻性HCM患者，增加口服利尿剂是合理的。（证据水平 C） lib类推荐1对HCM儿童或青少年，B阻滞剂对症状（心绞痛或呼吸困难）治 疗可能是有用

15、的，但对用这些药治疗的患者，应监测药物副作用包括 抑郁、疲乏或对学习成绩的影响。（证据水平 C）2. 对尽管用了 B阻滞剂或维拉帕米或其联合应用，充血性症状仍持 续存在梗阻HCM患者，谨慎地加用口服利尿剂可能是合理的。（证 据水平C）3. 对保留收缩功能的HCM患者，ACEI或ARB治疗症状（心绞痛或 呼吸困难）的有效性尚未很好的确定，故这些药物应慎用于有静息或 可激发的LVOT梗阻的患者。（证据水平C）4. 对不能耐受维拉帕米或对维拉帕米有禁忌的 HCM患者，可考虑用 地尔硫卓。（证据水平C）Ill类推荐：有害1. 对有静息或可激发的LVOT梗阻的HCM患者，用硝苯地平或其它 二氢吡啶类钙通

16、道阻滞剂治疗症状（心绞痛或呼吸困难）有潜在的害 处。（证据水平C）2. 对有全身低血压或严重静息呼吸困难的梗阻性 HCM患者，维拉帕米有潜在的害处。（证据水平C）3. 对没有心房颤动的HCM患者，用洋地黄治疗呼吸困难可能是有害的。（证据水平B）4. 对有心房颤动的HCM患者，单用丙吡胺而不与B阻滞剂或维拉帕米联合来治疗症状（心绞痛或呼吸困难）可能是有害的，因为丙吡胺 可增强房室传导，并增加房颤发作时的心室率。（证据水平B）5. 对有梗阻性HCM的患者，用多巴胺、多巴酚丁胺、去甲肾上腺素和其它静脉内用的正性肌力药治疗急性低血压可能是有害的。（证据水平B）1. 10.侵入性治疗 推荐I类推荐1.

17、在综合分析HCM临床方案的情况下，只对有严重耐药症状和LVOT 梗阻、适合的患者进行治疗，仅由有经验的操作者 *来做室间隔减容 治疗。（证据水平C）*有经验的操作者的定义是：累计达至少20次操作或正在致力于HCM方案的工作，累计至少达50次操作的个体操作者。适合的患者的定义如下：A. 临床：尽管进行了最佳的药物治疗，仍存在严重的呼吸困难或胸痛（通常达NYHA心功能III或IV级），或有时出现妨碍日常活动和 生活质量的其它劳力性症状（如昏厥或近乎昏厥）。B. 血液动态：静息或随体力激发的动态 LVOT梯度50 mm Hg,伴有室间隔肥厚和收缩期二尖瓣前向运动（SAM ）。C. 解剖：根据个体操作

18、者的判断，目标前间隔的厚度足以安全有效地做这项手术。Ila推荐1对适合的有重度耐药性症状和LVOT梗阻的HCM患者，当讨论治 疗选择时，向有室间隔心肌切除术和酒精室间隔消融术经验的中心咨 询是合理的。（证据水平C）2. 对大多数适合的、有重度耐药性症状和 LVOT梗阻的HCM患者， 在有经验的中心做室间隔心肌切除术可能是有益的并且是首要的考虑。（证据水平B）3. 对标准药物治疗已经失败、有症状、静息梗阻（50 mm Hg）的HCM患儿在有经验的中心做室间隔心肌切除术是有益的。（证据水平C）4. 对适合的有LVOT梗阻和严重耐药性症状（通常达NYHA心功能Ill 或IV级）的成年HCM患者，如手

19、术间隔切除是禁忌症或因为有严重的 伴发病或年迈，认为手术风险不能接受，那么，在有经验的中心做酒 精室间隔消融可能是有益的。（证据水平 B）III类推荐：有害1. 对无症状、运动耐力正常或其症状用最佳药物治疗已得到控制或 很轻的成年HCM患者，不应做间隔减容治疗。（证据水平 C）2. 除非作为专门为HCM患者纵向和多学科服务方案的一部分，才做 室间隔减容治疗，否则不应该做。（证据水平 C）3. 对可选择间隔减容治疗的HCM患者，为缓解LVOT梗阻，不应做 二尖瓣换瓣术。（证据水平C）4 .对于有伴发病需要独立手术矫正（即 CABG治疗CAD、二尖瓣修 复治疗腱索断裂）的HCM患者，作为手术治疗的

20、一部分，能对其做 心肌切除术时，不应做酒精室间隔消融（证据水平 C）。5. 对年龄小于21岁的HCM患者，不应做酒精室间隔消融；对年龄小于40岁的患者，如果间隔心肌切除术是一种切实可行的选择， 则不鼓 励做室间隔消融。（证据水平C）1. 11.起搏一一推荐Ila类推荐1. 对于因为非HCM适应症已行一个双腔装置植入的HCM患者，可考 虑试行双腔房-室（从右室心尖）起搏是合理的，以缓解LVOT梗阻引 起的症状。（证据水平B）llb类推荐1. 对间隔减容治疗不是最佳对象的梗阻性 HCM患者，存在药物难以 治疗的症状时，可考虑安置永久起搏器。（证据水平 B）Ill类推荐：无益1. 对无症状或其症状已

21、被药物控制的HCM患者，不应做永久起搏器 植入术来缓解压力梯度。（证据水平 C）2. 对于有LVOT梗阻、属于间隔减容对象、存在耐药症状的 HCM患 者，不应作为缓解症状的一线治疗来做永久起搏器植入。 （证据水平1. 12.左室收缩功能不全患者一一推荐I类推荐1. 对发生了收缩功能不全、射血份数W 50%的非梗阻型HCM患者， 应象患其它心衰类型伴EF降低的成人，根据循证医学证据水平来治疗，包括应用ACEI、ARB、B阻滞剂和其它有适应症的药物。（证据水平B）2. 对HCM患者，应当考虑收缩功能不全其它的伴发原因（如 CAD） 作为收缩功能不全可能的促发因素。（证据水平 C）lib类推荐1.

22、对于有严重症状（NYHA心功能Ill或IV级）、用了足量药物治 疗、EF仍W 50%、有ICD适应症而未做其它手术的非梗阻性 HCM成年 患者，可考虑ICD治疗。（证据水平C）2. 对于发生了收缩功能不全的HCM患者，重新评估过去有指征使用 的负性肌力药如维拉帕米、地尔硫卓、丙吡胺，并考虑停用这些药物， 可能是合理的。（证据水平C）1. 13.心脏移植病人的选择一一推荐I类推荐1. 对严重心衰（终末期* ）、其它治疗干预无效、EFV50% （或有时 保留EF）、非梗阻性HCM患者，应考虑心脏移植。（证据水平 B）2. 对其它治疗无效的、有限制性生理的HCM患儿，应考虑心脏移植。（证据水平C）I

23、II类推荐：有害1对症状轻微的任何年龄的HCM患者，不应做心脏移植。（证据水平C）1. 14. SCD危险分层一一推荐I类推荐1. 对所有HCM患者在初始评估时，都应进行综合SCD危险分层，以确定是否存在下述情况：（证据水平B）A .心室纤维颤动、持续性室性心动过速、或 SCD事件的个人史，包括对室性快速心律失常适宜的ICD治疗；B. SCD的家族史，包括对室性快速心律失常适宜的ICD治疗；C. 不能解释的昏厥；D. 动态心电图（Holter）证实的非持续性室性心动过速（NSVT），其定义为：心室异位搏动120次/分，连续3次及以上；E. 最大左室壁厚度30 mm。Iia类推荐1. 对HCM患

24、者，作为SCD危险分层的一部分，评估运动期间的血压 反应是合理的。（证据水平B）2. 对没有进行ICD植入，但在危险因素被检出（每1224个月）的情 况下，其它方面是适合的HCM患者，定期（每1224个月）进行一次 SCD危险分层是合理的。（证据水平 C）Iib类推荐1.在证实了常规的危险因素后，对风险仍处于临界的所选择的HCM患者，下述潜在SCD危险监测的有效性是不明确的，但可以考虑：A .用LGE行心脏磁共振成像；（证据水平 C）B. 双倍和复合的突变（即1）;（证据水平C）C. 显著的LVOT梗阻。（证据水平B）III类推荐：有害1.对HCM患者，作为常规SCD危险分层，不应做侵入性电生

25、理检测。（证据水平C）1. 15. ICD植入患者的选择一一推荐I类推荐1. 对HCM患者，植入ICD的决定应当包括个体临床判断的应用，以 及充分讨论证据水平的强度、益处和风险，让见多识广的患者主动参 与做决定。（证据水平C）2. 对过去已证实发生了心脏停搏、心室纤维颤动、或有血流动力学 意义的室速的HCM患者，推荐植入ICD。（证据水平B）lia类推荐1. 对有下述情况的HCM患者植入ICD是合理的：A . 1个或多个一级亲属的猝死推测是由HCM引起的；（证据水平C）B .最大左室壁厚度30 mm;（证据水平C）C.最近有一次或多次不能解释的昏厥发作；（证据水平 C）2. 对存在其它SCD危

26、险因素、有非持续性室性心动过速、被选择的的HCM患者（尤其是年龄小于30岁者），ICD可能是有用的。（证据 水平C）3. 对存在其它SCD危险因素、运动时血压反应异常、所选择的 HCM 患者，ICD可能是有用的。（证据水平C）4. 对高危HCM患儿，根据有不能解释的昏厥发作、最大左室厚度、或SCD的家族史，在考虑了 ICD长期植入存在较高的并发症率后，推 荐植入ICD是合理的。（证据水平C）lib类推荐1. 对有孤立性NSVT发作的HCM患者，当不存在任何其它SCD危险 因素时，ICD的益处是不明确的。（证据水平 C）2. 对运动血压反应异常的HCM患者，当不存在任何其它SCD危险因素时，IC

27、D的益处是不明确的。（证据水平 C）III类推荐：有害1. 对没有检出风险增高的HCM患者，作为常规策略植入ICD可能是 有害的。（证据水平C）2. 作为一种策略植入ICD,让HCM患者参加竞技体育可能是有害的。 （证据水平C）3. 对不存在HCM的临床表现，但已检出了 HCM基因型的患者，ICD 植入可能是有害的。（证据水平 C）1. 16. ICD装置类型的选择一一推荐Iia类推荐1. 对具有ICD植入适应症、不需要房、室起搏的年轻 HCM患者，单 腔起搏装置是合理的。（证据水平B）2. 对具有ICD植入适应症、有窦性心动过缓及/或阵发性心房颤动的 患者，双腔起搏ICD是合理的。（证据水平C）3. 对具有ICD植入适应症、静息流出道压力梯度50 mm Hg、存在 明显的可从右室起搏获益的心衰症状、年龄常大于 65岁的HCM患者, 双腔ICD是合理的。（证据水平B）1. 17.参加竞技性或娱乐性运动和体力活动推荐Iia类推荐1. HCM患者参加低强度竞技运动（即高尔夫和保龄球运动）是合理的。（证据水平C）2. HCM患者参加如下范围的娱乐运动是合理的：健美运动、体操、 攀岩、滑雪、棒球、踏车、骑车、徒步旅行、骑摩托车、冲浪、游泳、 网球、保龄球、高尔夫球、骑马、滑冰、等等。III类推荐：有害1. HCM患者不应参加剧烈的竞技运动