师说全程复习构想高考生物4 2人类遗传病名师优质课件新人教版必修2

1、必修二 遗传与进化 第四单元 生物变异、育种和进化 第第2讲讲 人类遗传病人类遗传病 说基础说基础 课前预习读教材课前预习读教材 SHUO JI CHU 基基/础础/梳梳/理理 一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型 1单基因遗传病单基因遗传病 (1)含义：受含义：受 一对等位基因一对等位基因 控制的遗传病。控制的遗传病。 (2)类型及实例类型及实例 2.多基因遗传病多基因遗传病 (1)含义：受含义：受 两对以上的等位基因两对以上的等位基因 控制的遗传病。控制的遗传病。 (2)特点：在人体中的发病率比较特点：在人体中的发病率比较 高高 。 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (1)含义：由含

2、义：由 染色体异常染色体异常 引起的遗传病。引起的遗传病。 ? ? ?染色体结构异常：如猫叫综合征染色体结构异常：如猫叫综合征(2)类型类型? ? ? ?染色体数目异常：如染色体数目异常：如21三体综合征三体综合征 遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多三体综合征患者，多了一条了一条21号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。 二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析 遗传病的传递方式遗传病的传递方式 推推防治对策和建议防治对策和建议算出后

3、代的再发风险率算出后代的再发风险率提出提出 ，如终止妊娠、如终止妊娠、进行进行产前诊断等。产前诊断等。 (2)产前诊断：包含产前诊断：包含 羊水羊水 检查、检查、 B 超超 检查、检查、 孕妇血细胞孕妇血细胞 检检查以及查以及 基因基因 诊断等。诊断等。 2意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展 。 三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响 1目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列序列 ，解读其中包，解读其中包含的含的 遗传信息遗传信息 。 组成、结构、功能组成、结构、功能2意义：意义：认识到人类基

4、因组的认识到人类基因组的 及其相互关及其相互关系，有利于系，有利于 诊治和预防诊治和预防 人类疾病。人类疾病。 说考点说考点 拓展延伸串知识拓展延伸串知识 SHUO KAO DIAN知知/识识/整整/合合 一一 人类遗传病人类遗传病 1人类遗传病的类型、诊断人类遗传病的类型、诊断 2.先天性疾病、家庭性疾病与遗传病先天性疾病、家庭性疾病与遗传病 跟踪训练跟踪训练1 下列关于下列关于“21三体综合征三体综合征”与与“镰刀型细胞贫镰刀型细胞贫血症血症”的比较中，说法正确的是的比较中，说法正确的是( ) A二者都是基因突变的结果二者都是基因突变的结果 B二者可通过观察染色体数目分辨二者可通过观察染色

5、体数目分辨 C二者都一定发生了基因结构的改变二者都一定发生了基因结构的改变 D血细胞形态不能用于区分二者血细胞形态不能用于区分二者 解析：解析：“21三体综合征三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变。基因结构的改变。“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果，为基因突变的结果，染色染色体数目是正常的，体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形前者血细胞形态正常为圆饼状，态正常为圆饼状，后者为镰刀型，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态因而也可以通过观察血细胞形态而区分。而区分。 答案：

6、答案：B 二二 遗传病的监测和预防以及人类基因组计划遗传病的监测和预防以及人类基因组计划 1遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对医生对咨询对向咨询对象向咨询对象象进行身体检象进行身体检提出防治对提出防治对分析遗传分析遗传推算出后推算出后查，了解家庭查，了解家庭策和建议，策和建议，病的传递病的传递 代的再发代的再发 病史，对是否病史，对是否如终止妊如终止妊方式方式风险率风险率患有某种遗传患有某种遗传娠、进行产娠、进行产病作出诊断病作出诊断前诊断等前诊断等 (2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如产前诊断：指在胎儿出生前

7、，医生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 2人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等

8、。在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 跟踪训练跟踪训练2 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( ) A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病

9、发生的最简单有效的方法禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 解析：解析： 基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，如色盲等，而猫叫综合征是由而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确不能用基因诊断确定；定； 酪氨酸酶是蛋白质，酪氨酸酶是蛋白质， 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，向咨询对象提出防治对策和建议，它它和产前诊断一样，和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传

10、病的产生和发在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；但不是预防遗传病发生的最主要方法； 近亲婚配可增加隐性遗近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。方法。 答案：答案：D 说案例说案例 划分题型找规律划分题型找规律 SHUO AN LI 一一 “四定法四定法”解答遗传病试题解答遗传病试题 1定性：即确定性状的显隐性，可依据定性：即确定性状的显隐性，可依据“有中生无为显性有中生无为显性”、“无中生有为隐性无中生有为隐性”进行判断。进行判断。 2定位：即

11、确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上。定位：即确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上。 (1)若为隐性遗传：若为隐性遗传：看患病女性的父亲和儿子，看患病女性的父亲和儿子，若其父亲和儿子若其父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。 (2)若为显性遗传：若为显性遗传：看患病男性的母亲和女儿，看患病男性的母亲和女儿，若其母亲和女儿若其母亲和女儿正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体显性遗传。正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体显性遗传。 (3)若无法作出肯定判断，若无法作出肯定判断，则可根据男女患病比例和是否有交叉则可根据男女患病比例

12、和是否有交叉遗传来确定最有可能的情况：若男女患病比例相同、无交叉遗传，遗传来确定最有可能的情况：若男女患病比例相同、无交叉遗传，则最有可能是常染色体遗传。若男女患病比例不同，男性患者显著则最有可能是常染色体遗传。若男女患病比例不同，男性患者显著多于女性患者，多于女性患者，则最有可能是伴则最有可能是伴X染色体隐性遗传；染色体隐性遗传；若女性患者显若女性患者显著多于男性患者，则最有可能是伴著多于男性患者，则最有可能是伴X染色体显性遗传。染色体显性遗传。 3定型：即根据表现型及遗传病遗传方式，大致确定基因型，定型：即根据表现型及遗传病遗传方式，大致确定基因型，再根据亲子代的表现型准确确定基因型。再根

13、据亲子代的表现型准确确定基因型。 4定量：即确定基因型或表现型的概率。根据已知个体的基定量：即确定基因型或表现型的概率。根据已知个体的基因型及其概率，推理或计算出相应个体的基因型或表现型的概率。因型及其概率，推理或计算出相应个体的基因型或表现型的概率。在计算两种以上遗传病的概率时，可先分别计算每种遗传病的概在计算两种以上遗传病的概率时，可先分别计算每种遗传病的概率，率， 再根据要求将不同遗传病的基因型及其概率组合即可轻松解答再根据要求将不同遗传病的基因型及其概率组合即可轻松解答相关问题。相关问题。 特特 别别 提提 示示 解题时要做到以下几点解题时要做到以下几点 (1)寻求两个关系：寻求两个关

14、系：基因的显隐性关系，基因的显隐性关系，基因与染色体的位置关基因与染色体的位置关系。系。 (2)找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。 (3)学会双向探究：学会双向探究：反推反推(从子代的分离比着手从子代的分离比着手)；顺向直推顺向直推(隐性隐性个体可直接写出其基因型；显性个体则先写出相关基因型，再看亲个体可直接写出其基因型；显性个体则先写出相关基因型，再看亲子关系子关系)。 例例1 (多选多选)某家系中有甲、某家系中有甲、乙两种单基因遗传病乙两种单基因遗传病(如图如图)，其中其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

15、( ) A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 B3的致病基因均来自的致病基因均来自2 C2有一种基因型，有一种基因型，8基因型有四种可能基因型有四种可能 D若若4与与5结婚，生育一个患两种病孩子的概率是结婚，生育一个患两种病孩子的概率是5/12 【思路分析】【思路分析】 4与与5婚配，婚配， 生了一个患乙病的生了一个患乙病的6，而而7又不患甲病，由此可判断这两种病的遗传方式。根据各个又不患甲病，由此可判断这两种病的遗传方式。根据各个体的表现型推断其大致基因型，再按自由组合定律来解题。体的表现型推断其大致基因型，再按自由组合定律来解题。

16、 【解析】【解析】 由由4、5均患甲病，均患甲病，却生下正常的却生下正常的7(女女儿儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病；由，可判断甲病为常染色体显性遗传病；由4、5均不患均不患乙病，却生下患乙病的乙病，却生下患乙病的5、6，推知乙病为隐性遗传病，由，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴X染色体隐性染色体隐性遗传病，遗传病，A项正确。项正确。3的甲病基因来自的甲病基因来自2，而乙病基因来，而乙病基因来自自1，因为男性的，因为男性的X染色体只能来自其母亲，染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲项错误。设甲病由等位基因病由等

17、位基因A、a控制，乙病由控制，乙病由B、b基因控制，则基因控制，则2的基的基因型为因型为aaX X ，4、5的基因型分别为的基因型分别为AaX X 、AaX Y，则则8的基因型有的基因型有4种可能：种可能：AAX X 、AAX X 、AaX X 、 BBBbBBBbBbBAaX X ，C项正确。项正确。4 的基因型为的基因型为AaX X ，5的基因型的基因型为为1/3AAX Y、2/3AaX Y，则其后代中患甲病的概率是，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙，患乙病的概率是病的概率是1/2，故生一患两种病孩子的概率是，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。项正确。 bbBbBb【答案】

18、【答案】 ACD 规律方法规律方法 (1)两病兼患概率患甲病概率两病兼患概率患甲病概率 患乙病概率。患乙病概率。 (2)只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率。只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率。 (3)只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患一种病概只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率。率只患甲病概率只患乙病概率。 (4)患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率。患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率。 (5)正常概率正常概率(1患甲病概率患甲病概率)(1患乙病概率患乙病概率)或或1患病患病概率。概率。 二二 人类遗传病的综合考查人类遗传病的综合考查 高考

19、中常以材料、数据分析、遗传系谱为背景，针对人类遗传高考中常以材料、数据分析、遗传系谱为背景，针对人类遗传病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题，或者是结合实验探究病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题，或者是结合实验探究考查。预计考查。预计2016年高考仍会持续命题考查。年高考仍会持续命题考查。 全国课标全国课标? ?山羊性别决定方式为山羊性别决定方式为XY型。下面的型。下面的例例2 ? ?2014系谱图表示了山羊某种性状的遗传，系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现图中深色表示该种性状的表现者。者。 已知该性状受一对等位基因控制，已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色

20、体变异和基因在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：突变的条件下，回答下列问题： (1)据系谱图推测，该性状为据系谱图推测，该性状为_(填填“隐性隐性”或或“显性显性”)性状。性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照染色体上，依照Y染色体染色体上基因的遗传规律，在第上基因的遗传规律，在第代中，代中，表现型不符合该基因遗传规律的表现型不符合该基因遗传规律的个体是个体是_(填个体编号填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是是杂合子的个体是_(填个体编

21、号填个体编号)，可能是杂合子的个体是，可能是杂合子的个体是_(填个体编号填个体编号)。 【解析】【解析】 本题考查性状的显隐性判断及性状遗传与性别的关本题考查性状的显隐性判断及性状遗传与性别的关系。系。(1)根据根据1、2都无该性状，而都无该性状，而1出现了该性状，出现了该性状，可得出该性状为隐性遗传。可得出该性状为隐性遗传。(2)Y染色体上基因控制的性状只能在雄染色体上基因控制的性状只能在雄性个体间传递，性个体间传递，假如该性状在假如该性状在Y染色体上，染色体上，则则3个体不应表现个体不应表现为该性状、为该性状、4应表现为该性状，且在不考虑发生基因突变的情应表现为该性状，且在不考虑发生基因突

22、变的情况下，况下，1不会出现该性状。不会出现该性状。(3)若控制该性状的基因位于若控制该性状的基因位于X染色染色体上，由体上，由3为表现者，可推断出为表现者，可推断出2为杂合子；为杂合子；1为表为表现者，可推断出现者，可推断出2为杂合子；由为杂合子；由3为雌性且为表现者，可为雌性且为表现者，可推断推断4为杂合子；由于为杂合子；由于2为杂合子，为杂合子，2可能为杂合子，可能为杂合子，也可能为显性纯合子。也可能为显性纯合子。 【答案】【答案】 (1)隐性隐性 (2)1、3和和4 (3)2、2、4 2 说实验说实验 分析应用上台阶分析应用上台阶 SHUO SHI YAN 调查人群中的遗传病调查人群中

23、的遗传病 1调查原理调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2调查流程图调查流程图 3发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查 4.注意问题注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上度以上)等。等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，调查某种遗传病的发病率时，要在

24、群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率100% 某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。绘出遗传系谱图。 (4)青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。 (5)艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。 特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。并经统计学分析得出科学的结论。 统计的数量越大，统计的数量越大， 越接近理论值。越接近理论值。 例例 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体