第20章第六节遗传病和人类健康 ppt课件

1、第20章第六节遗传病和人类安康学院附中黄蕊学院附中黄蕊多指多指苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病色盲色盲先天性唇裂先天性唇裂21三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良多指趾是一种常染色体显多指趾是一种常染色体显性遗传病性遗传病 轴前型多指轴前型多指多多一拇指一拇指正常人的手正常人的手轴后型多指轴后型多指多多一小指一小指 苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病常染色体隐性遗传病白化病常染色体隐性遗传病 白化病人体内短少酪氨酸酶，不能将白化病人体内短少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 色盲先天性唇裂先天性唇裂多基因遗传病多基因遗传病 21 21三体综

2、合症又称唐氏综合症是最三体综合症又称唐氏综合症是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本缘由是患者体细胞内！发病的根本缘由是患者体细胞内多了一条多了一条2121号染色体。号染色体。性腺发育不良：xo型，短少一条X染色体。 遗传病的特征：1.一切人有携带一切人有携带5-6个致病基因个致病基因2.假设遗传基因表达就会出现相应假设遗传基因表达就会出现相应的遗传病。的遗传病。3.假设没有表达，也可以经过配假设没有表达，也可以经过配子传给后代。子传给后代。维多利亚女王的家庭维多利亚女王的家庭 血友病最著名的一个例子

3、是英国血友病最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病。维多利亚女王是一个血友病基因携带者。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。 1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以

4、致孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对，坚持王室血缘的“纯真，但是也给遗传病发明了“搭车上路的条件。 1.女王家族的婚配有什么特点？女王家族的婚配有什么特点？2.血友病为什么会在她们家族内发血友病为什么会在她们家族内发病率那么高呢？病率那么高呢？(可以结合遗传病可以结合遗传病的特征和遗传图谱来解释的特征和遗传图谱来解释)近亲结婚近亲结婚血缘关系表示图血缘关系表示图近亲结婚是指三代以内有共同祖先近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。的男女婚配。近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 如何降低遗传病的发病率？(

5、结合遗传学的知识，结合遗传学的知识，展开想象，看谁的想法更新颖展开想象，看谁的想法更新颖)科学开展的起点往往是大胆的想象！科学开展的起点往往是大胆的想象！婚姻法规定：制止直系血亲和三代以内的旁系血婚姻法规定：制止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚亲的男女结婚. 2019 2019年新的年新的 取取消了原有的消了原有的“恳求结婚登记的当事恳求结婚登记的当事人，必需到指定的医疗保健机构进人，必需到指定的医疗保健机构进展婚前安康检查的规定。能否婚展婚前安康检查的规定。能否婚检，新人可自主选择，也就是说，检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必需履行的婚检不再是结婚登记前必需履行的步骤。对这一改动，他是支持还是步骤。对这一改动，他是支持还是反对呢？为什么？反对呢？为什么？数字资料数字资料省份省份年份年份婚检率婚检率婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率黑龙江黑龙江2019 75.79%63.13/10万万2019 1.55 %73.21/10万万浙江浙江2019100%7.15%20192.06%15.19% 等他长大成人预备结婚等他长大成人预备结婚的时候，他会事先去做婚前的时候，他会事先去做婚前检查吗？为什么？检查吗？为什么？遗传咨询产前诊断选择性终止妊辰！选择性终止妊辰！