第22讲染色体变异

1、 第22讲 染色体变异与人类遗传病编号 22 班级： 姓名：复习目标课前自主学习 考试内容要求考纲解读1.染色体结构和数目变异2.生物变异在育种上的应用3.人类遗传病的类型、监测和预防4.人类基因组计划及意义5.调查常见的人类遗传病II1.辨析染色体结构变异的四种类型2.理解掌握染色体组、单倍体、多倍体等概念3.理解掌握单倍体育种、多倍体育种的原理及应用4.分析常见人类遗传病的类型及形成原因，计算发病率5.遗传病调查的方式和发病率的计算基础知识知识点1、染色体变异（一）染色体的结构变异【课前准备】1.类型（识图分析）A： B： C： D： 2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 发生

2、改变，从而导致性状的变异。这些变异对生物体大多是 。【课堂训练】（1）上述4种染色体结构的变异，哪些可以通过光学显微镜能观察到？（2）染色体结构变异中的“缺失”与基因突变中的“缺失”的有什么不同？（3）下图中，这两种片段的“交换”有什么不同？ （二）染色体的数目变异【课前准备】1、类型：分为_和_ 2、染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，共同控制_的一组染色体。3、二倍体、多倍体和单倍体二倍体多倍体单倍体概念由 发育而来，体细胞中含有_ 的个体。由 发育而来，体细胞中含有_的个体。由 发育而来，体细胞中含有_的个体。举例特点多倍体植株常常表现为茎秆 ，果实和种子 ， 营养物质含量 ，发

3、育_ 。【课堂训练】1.判断正误：（1）二倍体水稻其花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小（ ）（2）秋水仙素能抑制着丝点的分裂，使染色单体不能分开移向细胞的两极（ ）（3）获得多倍体的方法可用秋水仙素或低温处理休眠的种子（ ）（4）用秋水仙素处理单倍体植株，得到的一定是纯合子（ ）2、细胞内染色体组数的判定方法一：根据染色体数和染色体的形态数推算。某生物体细胞中含有32条染色体，共8种形态，则其体细胞中含有 个染色体组，每个染色体组中含有_条染色体。方法二：根据细胞内具有相同形态的染色体条数判断。写出17的细胞中有几个染色体组，每个染色体组中有几条染色体。 1 2 3 4 5 6

4、7 方法三：根据基因型。写出下列基因型所含染色体组的个数。 Aabb ；Abcd ；AAaa 。（三）染色体变异在生物育种上的应用【课前准备】多倍体育种 实例分析1：三倍体无籽西瓜的培育（如右图）（1）多倍体育种的原理是 。（2）人工诱导多倍体最常用最有效的方法是 ，作用的原理 。（3）三倍体西瓜无籽的原因是什么？真的一颗都没有吗？此变异可否遗传？ 单倍体育种实例分析2：苹果中红果对绿果为显性，圆果对扁果为显性，这两对基因是自由组合的。现有红扁、绿圆、绿扁三个纯系品种，请利用单倍体育种的方法设计培育红圆苹果的方案。（1）设计方案：（2）单倍体育种的原理是_。（3）与传统的杂交育种相比，单倍体育

5、种的优点是_。【课堂训练】1、图13所示的是细胞减数分裂过程中出现的联会异常行为下列相关叙述错误的是（）A若去掉图1上的所有字母，不能确定染色体变异的具体情况B图2和图3分别发生的是染色体变异中的易位和倒位C图2中未发生变异前，A与D基因不在同一条染色体上D图3中两条染色体均发生相同的染色体结构变异2.（2015江苏）甲、乙为两种果蝇(2n),下图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙述正确的是 （ ） A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B.甲发生染色体交叉互换形成了乙 C.甲、乙1号染色体上的基因排列序相同 D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料 3.（2012 天津理综）芥酸会降

6、低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析，下列叙述错误的是（ ）A.、两过程均需要植物激素来诱导B.与过程相比，过程可能会产生二倍体再生植株C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸油菜新品种（HHGG）的效率最高D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会4.（2014 四川理综改编）油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处

7、理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是（ ）A秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍B幼胚经离体培养形成的幼苗丙为单倍体C幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体D丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向（四）实验：低温诱导植物染色体数目的变化【课前准备】（1） 实验原理：低温能够 ，以致影响 ，细胞也不能分裂为两个子细胞，导致 。（2）方法步骤：洋葱根尖低温培养：取材固定：剪取根尖约_，用 固定。制作装片：包括 、 、 和 四步。观察：视野中既有正常二倍体细胞，也有 细胞。知识点2、人类遗传病【课前准备】1、人类常见遗传病的类型：人类遗传病是由

8、改变而引起的人类疾病。（1）单基因遗传病：受 控制的遗传病，如_等。（2）多基因遗传病是指受 控制的遗传病，特点是群体中发病率_，容易受环境影响等，如 。（3）染色体异常遗传病：如_。2、遗传病的监测和预防：通过 和 等手段，其中产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_3、人类基因组计划HGP与人体健康：目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 4、调查人类遗传病（1）调查时，最好选取群体中_遗传病（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_调查，保证调查群体足够大。某种遗传病的发病率=_（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在_中调查，并绘出遗传系谱图。【课堂训练】1.人类基因

9、组计划需要测定 条染色体， 水稻（2n=24）基因组计划需要测定 条染色体。2.一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XXY的孩子，则致病基因的来源与异常生殖细胞产生的时期分别是A.与母亲有关，减数第二次分裂 B.与父亲有关，减数第一次分裂C.与父母亲都有关，受精作用 D.与母亲有关，减数第一次分裂3.（2015广东）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）（双选）A. 检测出携带者是预防该病的关键B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【课后训练】见53 题组训练 P249-251