医学遗传学课件:9、Chapter 11 分子病原理---血红蛋白病_第1页
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文档简介

1、QualityQuantityProteinDNARNAtRNA mRNADisease See Chapter 6C/TC/TCGATGACAATAAcDNApositioninsertionbasesproteinpositionframeshiftArginineProlineStop codonpositionSee Chapter 7genotype + environment + random-variation phenotype 280,000,000 Hb/cellF8HisE7HisHb A (22)Hb F (22)Hb F (22 , 1%)Hb A2 (22 , 2%

2、)LCRFunction Lostseverity of diseaseExample: phenylketonuria (PKU), Chapter 12QualityQuantity-globin-globin-thalassemia-globin-globin-globin-globinNormal-thalassemiaExcess globin precipitate in the celldamage membranedestruct RBC anemiaThe classic hair on end appearance on plain skull radiographs of a patient with -thalassemia majorFibres of Sickle HemoglobinFibres of Sickle HemoglobinFibres of Sickle Hemoglobin cross section细胞需要足够的细胞需要足够的Mecp2关闭需要关闭的基因关闭需要关闭的基因关闭关闭开放开放Malaria Parasites could

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