分子遗传学7基因的结构和功能B课件

1、三携带者的检出三携带者的检出方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型 Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏症 美国犹太人中n本病基因频率为 0.0130.016，n杂合子占3.24%，n酶基因定位于15q23-q24。自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查， 使本病的发生率降低 65-85%。四分子病四分子病（molecular diease）n1949 Pauling等 提

2、出n分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sickle cell anenia）。 电 泳 Hb-A 方 向 Hb-S 图-14 正常血红蛋白AA 、镰型贫 血的血红蛋白SS 以及 杂合血红蛋 白AS的电泳图谱 序号11630575868141正常ValLysGluGlyHisAsnArgHb-IValAspGluGlyHisAsnArgHb-G HonoluluValLysGlnGlyHisAsnArgHb NorfolkValLysGluAspGlyAsnArgHb-M BostonValLysGluGlyTyrAsnArg 链Hb-G Phila

3、delphiaValLysGluGlyGlyLysArg序号67266367125146正常GluGluGluHisValGluHisHb-SValGluGluHisValGluHisHb-CLysGluGluHisValGluHisHb-G San JoseGluGlyGluHisValGluHisHb-EGluGluLysHisValGluHisHb-M SaskatoonGluGluGluTyrValGluHisHb ZurichGluGluGluArgValGluHisHb-M Milwaukee-1GluGluGluHisGluGluHis 链Hb-D PunjabGluGluGlu

4、HisValGlnHis 图 716 人类血红蛋白不同位置上氨基酸的改变导致产生不同的贫血症 第四节 基因的精细结构和顺反测验基因的精细结构和顺反测验n五十年代中期本泽（Benzer）首先把“ 分子”基因的新概念引入了遗传学n（1）拟等位基因拟等位基因n（pseudoallele）的提出n（2）Benzer于1953年发n 现T-偶数噬菌体rII 在 B 菌株中 在 K 菌株() 的噬菌斑 中的噬菌斑 r- (大,边缘清晰) r+ (小,边缘模糊) (小,边缘模糊) RF (2 r+ 噬菌体)噬菌体总数100 2 K 菌株平板上的噬菌斑数 B 菌株平板上的噬菌斑数 100Benzer 顺反子概

5、念和基因内重组顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene Benzer 以T4噬菌体为材料进行了研究工作 ，正式提出“顺反子”这个术语 rIIA mutant rIIB mutant单独感染E.coli K单独感染E.coli K混合感染E.coli K能正常生长不能正常生长不能正常生长Benzer 顺反子概念和基因内重组顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene m 1rIIA Chromosome carring mutation 1m 2rIIA Chrom

6、osome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome carring mutation 1 and 2Wild type Benzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。 出现了野生型噬菌体。 r 47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株一.基因的精细结构 2重组型噬菌体数 总噬菌体数 2K菌台上的噬菌斑数 B菌台上的噬菌斑数二.顺反测验(cis-trans test)Rf=100%Rf=100% r106 r51 + + r106 + + r51n 顺反测验 r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株 顺式测验 反式测验 突 变 位 点在 同 一 顺反子内 A B + A B 突 变 位 点在 不 同 的顺反子内 + A B + A B 图 5-20 顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变 位点突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变 位点突变位点在不同顺反子内。 顺反测验顺反测验 Ci