人类染色体异常核型报告解读

1、人类染色体核型报告解读、染色体相关知识复习1、染色体的异态性（多态性）、常见染色体异常核型报告解读KARGER人类细胞遗传学国际命名体制2005(中文版)ISCN2005An International System forHuman Cytogenetic Nomenclature (2005)主编：Lisa G. Shaffer, Niels Tommcrup人类细胞遗传学命名国际标准委员会椎荐便用31染色体相关知识复习1.染色质与染色体2.着丝粒与次缢痕3.随体与端粒4.同源染色体与姊妹染色体5.G显帶6.常用符号和缩写术语1 染色质与染色体染色体相关知识复习染色质：细胞间期核内伸展开的

2、DNA和蛋口质组成的纤维.染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得 名。人类有22对常染色体和1对性染色体。5染A林乡口 Ki砧木曰示亚染色体相关知识复习碱基对细胞核 染色体着丝粒細胞染色分体DNA双螺旋丄,U» 1痂粒7光镜下的人类染色体染色体相关知识复习9染色体相关知识复习电镜下的人类染色体11染色体相关知识复习染色体的三种类型：近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体#茎13人类染色体分组St 1) 3«呛 U M ? i67_F9-"o iiiif"UA 1& ft 6 614

3、151617if4 %198 X心20 21ft A228XflY?1234>染色体相关知识复习组别染色体号数A纽13B组45C组612, XD纽13 15E组16 18F组19 20G纟|2122, Y152 着丝粒与次缢痕染色体相关知识复习着丝粒(cen):染色体上一个狭小的结构, 两条染色单体在此部位彼此相 连，是有丝分裂中纺锤丝附着 的部位。次缢痕(h):是染色体物质稀少或去螺旋 化的结果，较常见于1、9、16及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。173.随体与端粒随体(s):位于近端着丝粒的短 臂，通常由于随体柄 (st k)的存在，致使 末端的染色体物质 与其余部分仅一丝相 连而呈

4、小球状，称为 随体。染色体相关知识复习#染色体相关知识复习端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序 列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。4.同源染色体与姊妹染色体染色体相关知识复习同源染色体：分别来自父本及母本的一对 具有同样基因位点、形状和大小的染色 体。t)!(Hit ij»789h af452 ? 0 兮 « >G B u M « M10 II 12U MB1415161718染色体相关知识复习姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复 制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位 相连。15着丝粒一耗单体A-短曾17染色体相关知识复习5.G显帶用胰蛋白酶

5、消化固定于载玻片上的染色体 标本，再用Giemsa染液染色的显帶技术。#显带染色体1F显带染色体196.常用符号和缩写术语染色体相关知识复习#f从到P 短臂:断裂q 长臂:断裂与重接r 环状染色体+增加rob罗伯逊易位减少s 随体del 缺失stk随体柄h次缢痕t 易位inv 倒位ter末端#染色体的异态性（多态性）1 定义：染色体形态的微小变异称染色体的 异态性。主要表现为两条同源染色体的形 态或着色方面的不同.染色体的并态性2.异态性的一般特征按孟德尔方式遗传。集中表现在染色体的一定部位。通常不具有明显的表型或病理学意 义。213 异态性的常见部位及描述近端着丝粒短臂和随体区Dm®

6、;18；VADp*Dp*s*共巧护DssDs*D 戎纤染色体的片态性正常D组染色体及1 8号染色体短臂增长：P十双随体：ss随体增大：s +随体柄延长：stk十#染色体的并态性1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延 长(1qh+, 9qh+ , 16qh+ )It 2.11第丨、9、16号染色体，次缢痕C带，结构 性界染色质的异态性口(弓I fi Kuyke UWpliul和Puh- 紳僻1974 %2)染色体的片态性Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+ (Y>18 )Yqh(YvG)为G组染色体长度的1 / 2以下，较罕见。常见异态性核型举例23 46,XX,16qh + 46

7、,X,Yqh- 46,XX,21ps+ 46,XY,22pstk+ 46,XX,1 7ps 46,X,Yqs 46,XX,21 pss 46,Y,Xps随体 次级镒痕短臂 着丝粒区域长脣染色体模式图毎一染色体有两染色单体，中间相连的地方是初级镒痕，也就是着丝粒区域.这个染色体还有一个次级縊痕，通富就是核仁形成区#4 群体中异态性的频率染色体的片态性25#1qh +9qh +1 3s +1 4s +15s +1 6qh +21 p +及 s +22p +及 s +8.8%3.727%1 .5%3.5%7.25%10%19%17%#5.异态性的临床意义染色体的片态性异态性一般涉及遗传上不活跃、含高

8、度重 复DNA的结构异染色质区，不含编码的基 因，故异态性通常没有不良的临床效应。染色体异态性一词仍用以说明在临床上没 有明显不良效应的形态变异，以区别于染 色体异常。1、常见染色体异常核型报告解读染色体数目异常2 染色体结构异常271 染色体数目异常整倍体异常：产生机理：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂29#正常人染色体数冃2n 46,单倍体n23,三倍体3n69,46,四倍体4n92,46,xx(xy)x (y)xxx(xxy)xy/69, xxy (10余例活产) xxxx (1例活产)，xy/92, xxyy (2例活产)#染色体数目异常非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分

9、离单体型：核型中某对同源染色体缺失一 条。45, xo,45, xx (xy) , 21,45, xx (xy) , 22(罕见，其余未见报道)31例：特纳氏综合征核型：45, X0 (55%)常见嵌合型：45, X0/46, XX发病率02%o04%0新生 女婴临床表现：出生体重轻，原 发性闭经(嵌合体20%可有 月经)，不育，身矮，肘外 翻,、后发际低，蹊颈，智力 稍差。染色体数目异常治疗：14岁以前应用雌激素 周期性替代疗法。染色体数目异常三体型：核型中某对同源染色体多一条例：唐氏综合征(先天愚型)核型：47, xx (xy) + 21( >90%)嵌合型：46, xx (xy)

10、/ 47, xx (xy) + 21 易位型：G/G, D/G发生率：1/1000发病率:1/750-1/1000临床表现：智力低下，多器官畸形#染色体数目异常克氏征（先天性睾丸发育不全综 合征）：核型：47, XXY发生率：1/1000临床表现：小睾，无精或少 精，外生殖器发育不良，体 形高大，第二性征发育异 常，胡须少。治疗：青春期用睾丸酮促使 第二性征发育、改善心理状 态2 染色体结构异常产生机理：染色体断裂与重接诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素核型描述方法：简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。详式:也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构 的改变。常见染色体结构异常染色体结构异

11、常易位（t）:两条染色体发生断裂后形成的 两个断片相互交换、连接而形成两条衍生 染色体，称易位。没有发生染色体物质的 丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称 非平衡易位。发生率：1/673- 1/100033.一染色体结构异常平衡易位图解/简式:46, x* t （4； 20） （q25； q12）详式：46. xy. t （4： 20） （4pter4q25： ： 20q1220qter : 20pter20q12： : 4q254qter）染色聘易位前染色髓易位後4號染色體染色体结构界常平衡易位配子类型：非同源染色体相互易位：1/18正常1/18易位8/ 9异常（染色体部分重复或缺 失）同源

12、染色体相互易位（易位圈奇数互换）:1 / 4正常3/ 4异常（染色体部分重复或缺失）（引自周焕庚等人类染色体）35染色体结构界常罗伯逊易位(rob):仅发生于近端着丝粒染色体，断裂点 常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着 丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。发生率：1/100037罗伯逊易位染色体结构异常/#简式：45, xx, rob (14； 21)详式：45, xx, rob (14qter-*4p11 :21q11 -*21qter)AB C D F： EGMNO P Q R罗伯逊易位配子类型：非同源染色体rob三体）1/6正常1/6 rob 2/3异常（单体、同源染色体rob100%异

13、常（单体、三体）（引自周焕庚等人类染色体）染色体结构异常/倒位(inv ):染色体臂内或臂间发生二次断 裂，中间的片段旋转180度后重 接。41#染色体结构界常臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间 的片霰旋转180麼后重接，称臂內 倒位。简式：46, xy, inv (1 ) (p22p34)详式：46, xy, inv (1 ) (pter-*p22： : p34p22： : p34-*qter)43染色体结构界帘 /7臂间倒位：染色体的长、短臂 各发生一次断裂，中间带着丝 粒的片段旋转1 80度后重接称 臂间倒位。简式：46, xx, inv (2) (p15q21 )详式： 46, xx

14、, inv (2) (pterp15： : q21p15： : q21 qter)45染色体结构界帘配子类型：臂内倒位:臂间倒位:1/4正常3/4异常（倒位圈 奇数互换）1/4正常1/4倒位1/2异常缺失(del):末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂 后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。简式：46, xx, del (1 ) (q21 )详式：46, xx, del (1 ) (pterq21 )中间缺失：染色体臂内发生二次断裂，断裂 点之间的片段丢失，两断端重接后形成中 间缺失。简式:46, xx, del (3) (q21q24)详式：46, xx, del (3) (pter_>q21: : q24-*qter)47染色体结构界常