第十分非孟德尔遗传

1、第十章 非孟德尔遗传本章重点 掌握非孟德尔遗传的定义，以及掌握非孟德尔遗传的定义，以及母母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹、体效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗传核外遗传四种遗传方式的规律与孟德尔四种遗传方式的规律与孟德尔遗传规律的关系。遗传规律的关系。10.1 非孟德尔遗传非孟德尔遗传 自从孟德尔遗传规律发现，越来越多的证自从孟德尔遗传规律发现，越来越多的证据证实了该规律，但也发现了不符合孟德尔遗据证实了该规律，但也发现了不符合孟德尔遗传规律的基因作用模式，称传规律的基因作用模式，称非孟德尔遗传非孟德尔遗传(non-mendelian inheritance)。 孟德尔遗传包括母体效应孟

2、德尔遗传包括母体效应(maternal effect)、剂量补偿效应剂量补偿效应(dosage compensation)、基因组印基因组印迹迹(genomic imprinting)、核外遗传核外遗传(extranuclear inheritance )。10.2 10.2 母体效应母体效应 10.2.1 椎实螺外壳旋转方向椎实螺外壳旋转方向母体遗传现象母体遗传现象f2f3gtptgtpt比例1dd右旋1dd右旋32dd1/2dd1dd1/2dd1dddd左旋110.2.210.2.2母体效应解释母体效应解释母体基因延迟表达母体基因延迟表达 在卵细胞成熟过程中，滋养细胞（母体细在卵细胞成熟过

3、程中，滋养细胞（母体细胞）的基因产物转移到卵细胞中，从而决定未胞）的基因产物转移到卵细胞中，从而决定未来受精卵所发育成的个体的旋转方向。来受精卵所发育成的个体的旋转方向。 麦粉蛾眼色，母体在卵细胞质积累犬尿素，麦粉蛾眼色，母体在卵细胞质积累犬尿素，影响幼虫眼色影响幼虫眼色。10.3 10.3 剂量补偿效应剂量补偿效应 哺乳动物雌性个体两条哺乳动物雌性个体两条x染色体中的一条染色体中的一条发生凝集，失去活性，从而保持雌雄动物发生凝集，失去活性，从而保持雌雄动物x染染色体基因产物平衡的现象称色体基因产物平衡的现象称剂量补偿效应剂量补偿效应。 失活的失活的x染色体称染色体称巴氏小体巴氏小体(barr

4、 body)，其以异染色质其以异染色质(heteroehromation)形式存在，形式存在，不具有转录活性不具有转录活性。两条两条x染色体失活是随机的。染色体失活是随机的。三色玳瑁猫三色玳瑁猫bxbxbxbx黑白斑小鼠黑白斑小鼠bxbxbxbx两个例子两个例子莱昂假说莱昂假说 lyonizationlyonization巴氏巴氏小体是失活小体是失活x染色体，过程即染色体，过程即lyonization受精后雌性体细胞受精后雌性体细胞1x染色体失活染色体失活x染色体失活随机的染色体失活随机的x染色体失活的细胞克隆中该染色体保持失活染色体失活的细胞克隆中该染色体保持失活失活的失活的x染色体在生殖细

5、胞形成时可恢复染色体在生殖细胞形成时可恢复莱昂假说验证与发展莱昂假说验证与发展 多个证据支持莱昂假说多个证据支持莱昂假说 莱昂化机制不清楚，但已发现莱昂化机制不清楚，但已发现x染色体失活染色体失活中心中心(x-inactivation center,xic)与之有关。与之有关。 新莱昂假说：新莱昂假说：x染色体的失活是部分片段的，染色体的失活是部分片段的，在在1991年发现了年发现了x染色体失活特异基因染色体失活特异基因(x-inactive specfic transcript, xist),近年又几个活近年又几个活性基因。发现了性基因。发现了10.4 10.4 基因组印迹基因组印迹 基因组

6、印迹基因组印迹(genomic imprinting)或或亲本印迹亲本印迹(parent imprinting)是基因组在传递遗传信息的是基因组在传递遗传信息的过程中对基因或过程中对基因或dna片段打下标记、烙印的过程。片段打下标记、烙印的过程。 基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印迹基因因来自不同亲本而表达不同，不息，被印迹基因因来自不同亲本而表达不同，不符合孟德尔遗传。符合孟德尔遗传。小鼠小鼠igf-2-igf-2-母本印迹母本印迹表达表达印迹印迹igf-2migf-2igf-2migf-2igf-2migf-2igf-2migf-2igf-

7、2migf-2正常正常igf-2migf-2矮小矮小母母体体印印迹迹过过程程22m222m2m22m22m2：igf-2 2m：igf-2m印迹印迹正常正常建立建立维持维持擦除擦除重建重建10.5 10.5 核外遗传核外遗传 10.5.1 叶绿体与核外遗传的发现叶绿体与核外遗传的发现紫茉莉紫茉莉白色叶白色叶绿色叶绿色叶全部白全部白色叶色叶绿色叶绿色叶白色叶白色叶全部绿全部绿色叶色叶其为叶绿体基因组控制性状，表现其为叶绿体基因组控制性状，表现母系遗传母系遗传叶绿体结构叶绿体结构10.5.2 10.5.2 线粒体线粒体dnadna线粒体结构线粒体结构mtdna mtdna可以转录和翻译，产生自身所需要可以转录和翻译，产生自身所需要的部分产物，具有自主性。的部分产物，具有自主性。 翻译所需要的蛋白等，由核基因编码，在翻译所需要的蛋白等，由核基因编码，在细胞质中合成。所以是半自主细胞器。细胞质中合成。所以是半自主细胞器。10.5