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1、21三三 体体 综综 合合 征征 21trisomy 概概 述述 最常见的常染色体异常引起的疾病最常见的常染色体异常引起的疾病 历史历史 1846 1866年英国医生年英国医生down 1959年法国医生年法国医生lejeune 临床特征临床特征 有特殊面容有特殊面容 智力低下智力低下 多发畸形多发畸形 发病率活产婴儿中1/6001/800 确诊依据 细胞遗传学检查预防 产前诊断二、病因二、病因 1 .母亲妊娠年龄 2. 放射线损伤 3. 病毒感染 4.妊娠期接触化学药物、毒物 5.母体患自身免疫性疾病 6.遗传因素 临床表现临床表现特殊面容特殊面容 2.智力低下 3.皮肤纹理异常 1)手；2

2、）足。 4.其他： 1）体格发育异常 2）免疫功能低下 3）合并其他畸形：先心、隐睾图注：第一胎为图注：第一胎为2121三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常胎儿后出生的正常男婴。胎儿后出生的正常男婴。 注：患儿常因心脏注：患儿常因心脏畸形和反复感染于畸形和反复感染于婴幼儿期死亡，幸婴幼儿期死亡，幸存者智力低下存者智力低下图注：母亲为图注：母亲为14/2114/21染色体平衡易位携带者所生的染色体平衡易位携带者所生的两个两个14/2114/21易位型先天愚型患儿。易位型先天愚型患儿。 图注：第图注：第1 1、2 2趾间距宽。趾间距宽。 四、细胞遗传学检查四、细胞遗传学检查 1.标准型：47，xy(xx),+21 2.易位型：46,xx (xy), 14，+ t(14q21q) 46, xx(xy),21，+ t(21q21q) 3.嵌合体型：:46,xy(xx)/ 47,xy(xx),+ 21五、诊断、治疗五、诊断、治疗加强训练，治疗并发症。加强训练，治疗并发症。 六、遗传咨询及产前诊断 1.咨询 标准型：再发风险为1%；易位型：母为d/g易位，再发风险为10%，父为d/g易位，再发风险为4%。 2.产前诊断指征 母亲

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